Mahalagang thrombocythemia ay a dugo karamdaman na nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng produksyon ng platelets. Ito ay tinutukoy ng genetiko, ayon sa kasalukuyang katibayan. Thrombosis pangkaraniwan.
Ano ang mahahalagang thrombocythemia?
Mahalagang thrombocythemia ay isang myeloproliferative neoplasia (MPN). Sa kasong ito, nadagdagan ang pagbuo ng platelets. Ang salitang "mahalaga" ay nangangahulugang ang nadagdagan na pagbuo ng platelet ay hindi kasabay ng iba pa dugo karamdaman, ngunit ang pangunahing sintomas. Karaniwan, sa pagitan ng 150,000 at 450,000 platelets ay matatagpuan sa dugo bawat microliter ng dugo. Kung ang bilang ng platelet ay tumaas sa itaas ng 450,000 microliters, ang mga antas ay nakataas ngunit walang mga sintomas. Kung ang bilang ay lumampas sa 600,000, maaaring nadagdagan ang pagbuo ng thrombus na nauugnay sa pag-unlad ng trombosis at mga karamdaman sa microcirculatory. Kapag ang antas ay higit sa 1000,000 mga platelet bawat microliter, sa halip na trombosis pagbuo, isang nadagdagan pagkahilig ng pagdurugo dumarating sa unahan. Ang mga platelet ay may gawain ng pagbubuklod ng daluyan ng dugo sa kaganapan ng pinsala sa pamamagitan ng clumping magkasama, bumubuo ng a dugo clot na mabilis na natutunaw pagkatapos ng paggaling. Ang nadagdagan na bilang ng mga platelet ay maaari mamuno sa malalaking dugo na bumabara sasakyang-dagat. Gayunpaman, kahit na mas mataas ang konsentrasyon ng platelet ay sanhi pagsipsip ng mga kadahilanan ng pamumuo, muling pagdaragdag ng pagkahilig na dumugo. Ang mga kababaihan ay mas madalas na apektado ng sakit kaysa sa mga lalaki. Ang pag-asa sa buhay ay normal sa banayad na anyo ng ET.
Sanhi
Tulad ng lahat ng myeloproliferative neoplasms, ang mahahalagang thrombocythemia ay genetiko. Gayunpaman, sa kabila ng predisposition ng genetiko, ang sakit ay hindi nangyayari sa bawat pasyente. Ang kalubhaan ng sakit ay magkakaiba rin sa mga indibidwal. Ang background ng genetiko ay hindi pa ganap na naipaliwanag. Gayunpaman, sa mga nagdaang taon, tatlong magkakaibang mutasyon ang nakilala para sa sakit na ito. Ang kalahati ng lahat ng mga kaso ay may mutation sa tyrosine kinase JAK2. Ito ang JAK2 mutation-V617F. Sa mutasyong ito, ang JAK2 tyrosine kinase ay mananatiling permanenteng aktibo at nagiging sanhi ng patuloy na paggawa ng mga platelet. Gayunpaman, ang JAK2 mutation-V617F ay natagpuan na mayroon sa iba pang mga MPN tulad ng polycythemia vera at osteomyelofibrosis. Sa isang porsyento ng mga kaso, mayroong isang pagbago sa gene pag-encode ng thrombopoietin receptor MPL. Permanente nitong pinasisigla ang mga cell ng dugo na pinag-uusapan na lumaki. Sa 70 porsyento ng lahat ng mga sakit na walang JAK2 mutation-V617F, ang gene Ang CALR, na nag-encode ng protein calreticulin, ay binago. Kapansin-pansin, ang mutasyon ng JAK2, MPL at CALR ay hindi kailanman naganap na magkakasama. Kaya, maaari itong ipalagay na hindi bababa sa tatlong magkakaibang mutasyon ay dapat na responsable para sa parehong klinikal na larawan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mahahalagang thrombocythemia ay nangyayari sa tatlong magkakaibang anyo. Ang pag-unlad ng mga sintomas ng sakit ay higit na nakasalalay sa walang halo ng mga platelet. Sa maraming mga kaso, ang sakit ay walang sintomas. Kapag naganap ang mga sintomas, kadalasan sila ay mga kaguluhan sa microcirculatory na may pagtaas presyon ng dugo o mga kaguluhan sa pag-andar. Ang mga komplikasyon ay maaaring may kasamang thrombosis, myocardial infarction, atake serebral, O embolism. Sa isang embolismSa dugo clot masisira at hinaharangan ang kaukulang daluyan ng dugo. Sa kabilang banda, ang kakulangan ng daloy ng dugo ay maaari ring mangyari sa iba't ibang bahagi ng katawan, tulad ng mga binti o ang ulo (walang laman ang ulo). Sa kasong ito, matindi sakit nangyayari sa mga binti kapag naglalakad, halimbawa. Kung ang bilang ng platelet ay tumaas sa isang milyong bawat microliter ng dugo, muling may pagtaas ng pagkahilig sa pagdugo. Ang isang-katlo ng mga pasyente ay hindi nakakaranas ng anumang mga sintomas. Ang average na pag-asa sa buhay sa mga kasong ito ay ang normal na populasyon.
Pagkilala
Ngayon, ang pagsusuri ng mahahalagang thrombocythemia ay karaniwang ginagawa sa isang gawain eksaminasyong pisikal sapagkat ang sakit ay madalas na walang sintomas. Ang matataas na bilang ng platelet ay napansin. Ang sanhi ng nakataas na mga halaga ay dapat na lininaw pa. Ito ay dahil ang mataas na konsentrasyon ng platelet ay maaari ding mangyari sa maraming iba pang mga sakit. Kasama rito kakulangan sa bakal, impeksyon o ilang mga bukol. Ang iba't ibang mga pamantayan ay dapat naroroon para sa malinaw na pagkakakilanlan ng isang ET. Ang bilang ng platelet ay patuloy na higit sa 600,000 bawat microliter. Ang utak ng buto kasaysayan ipinapakita ang pinalaki, matanda na megakaryocytes. Bukod dito, ang mga tipikal na mutasyon para sa ET ay dapat na masuri. Dahil ang isang JAK2 mutation ay naroroon din sa iba pang mga MPN, maraming iba pang mga karamdaman sa dugo ang dapat ding ibukod.
Komplikasyon
Sa mahahalagang thrombocythemia, ang pagtaas ng paggawa ng platelet ay nangyayari sa dugo. Bilang isang resulta, may panganib na mapahina ang daloy ng dugo. Ang resulta ay isang mas mataas na pagkahilig ng dugo sa pamumuo, na maaaring mamuno sa mga seryosong komplikasyon. Ang lokal na pamumuo ng dugo ay paulit-ulit na nangyayari, na humahantong sa pagbuo ng a dugo clot (trombus). Ang parehong mga venous at arterial system ng dugo ay maaaring maapektuhan. Sa ET, mayroong isang partikular na peligro ng thrombosis ng malalim na mga ugat ng binti (phlebothrombosis), ang mga hepatic veins (Budd-Chiari syndrome), at ang mga ugat ng tiyan, lalo na ang portal ugat. Ang isang kinatatakutang komplikasyon ay ang thromboembolism, kung saan ang isang thrombus ay dinadala ng daluyan ng dugo at pinapasok ang isang bahagi ng sisidlan o sangay. Kung ang venous system ay apektado, baga embolism ay maaaring magresulta. Ang mga kahihinatnan ng arterial thromboembolism ay kasama ang banta ng splenic infarction, puso atake at atake serebral. Microemboli sa utak maaari mamuno sa isang lumilipas na ischemic attack (TIA) na may mga lumilipas na sintomas na kahawig ng a atake serebral. Ang tagal ng kaguluhan ng neurological ay karaniwang limitado sa isa hanggang dalawang oras. Bilang karagdagan, ang mahahalagang thrombocythemia ay maaaring umunlad sa isa pang sakit mula sa pangkat ng myeloproliferative neoplasms. Sa karamihan ng mga kaso, nabubuo ang myelofibrosis o polycythaemia vera. Ang pag-unlad ng talamak myeloid lukemya ay bihirang.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang isang doktor ay dapat palaging kumunsulta para sa sakit na ito. Pipigilan nito ang mga seryosong komplikasyon, na sa pinakamasamang kaso ay maaaring humantong sa kamatayan. Ang isang doktor ay dapat palaging kumunsulta kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa mataas presyon ng dugo sa loob ng mahabang panahon. Maaari rin itong humantong sa pagbuo ng mga thromboses sa katawan. Isang stroke o puso ang atake ay maaari ring mangyari bilang isang resulta ng kalagayan. Kung mangyari ito, dapat abisuhan kaagad ang isang manggagamot. At saka, bibig-sa bibig resuscitation at puso masahe dapat gampanan hanggang sa dumating ang emergency na manggagamot. Ang taong apektado ay dapat ilagay sa a matatag na posisyon sa pag-ilid, kung posible ito. Katulad nito, kinakailangan ang pagbisita sa doktor kung ang pasyente ay naghihirap sakit sa sirkulasyon, na kung saan ay maaaring maipakita sa pamamagitan ng mga kaguluhan sa pakiramdam o pagkalumpo. Kung ang kalagayan ay hindi sanhi ng kakulangan sa ginhawa o sintomas, ang paggamot ay karaniwang hindi kinakailangan. Ang diagnosis ay maaaring gawin ng isang pangkalahatang pagsasanay. Gayunpaman, ang karagdagang paggamot ay lubos na nakasalalay sa pinagbabatayan ng sakit at isinasagawa ng isang dalubhasa. Sa karamihan ng mga kaso, hindi ito nagreresulta sa isang nabawasang pag-asa sa buhay para sa pasyente.
Paggamot at therapy
Ang paggamot ng mahahalagang thrombocythemia ay nakasalalay sa kalubhaan ng sakit. Ang mga pasyenteng may mataas na peligro na may bilang ng platelet ay mas malaki sa 1500,000 bawat microliter o isang pagkahilig sa matinding thrombosis o dumudugo ay dapat palaging gamutin chemotherapy sa hydroxycarbamide, anagrelide, o alpha-interferon. Anagrelide pinipigilan ang paglaki ng mga megakaryocytes sa utak ng buto. ang gamot hydroxycarbamide o alpha-interferon pigilan ang patuloy na pagbuo ng mga platelet. Aling gamot ang gagamitin dapat magpasya ayon sa bawat kaso. Ang isang katamtamang panganib ay naroroon kung ang mga sakit sa puso ng iba pang mga etiology, dyabetis mellitus o hypercholesterolemia ay mayroon na. Kimoterapya ay dapat na timbangin nang paisa-isa dito, isinasaalang-alang ang mga pakinabang at kawalan. Posibleng, ang mas payat ang dugo acetylsalicylic acid maaaring magamit sa mababang dosis. Kung ang bilang ng platelet ay mas mababa sa 1500,000 bawat microliter, ang pasyente ay wala pang 60 taong gulang, at walang o maliit na mga sintomas, terapewtika ay limitado sa regular na ehersisyo, pagbawas ng timbang, pag-iwas sa matagal na pag-upo at pag-aalis ng tubig, at pagmamasid ng maagang sintomas ng thrombosis.
Outlook at pagbabala
Ang mahahalagang thrombocythemia ay hindi magagamot. Ang sanhi ng sakit ay batay sa isang pag-mutate sa mga gen. Human genetika maaaring hindi mabago ng mga siyentista at manggagamot dahil sa ligal na kinakailangan. Samakatuwid, ang paggamot ay maaari lamang maging palatandaan. Sa sandaling ang terapewtika ay hindi na ipinagpatuloy, agad na lumitaw ang mga sintomas. Dahil sa sitwasyong ito, pangmatagalan terapewtika ay kinakailangan upang mapabuti kalusugan. Kung hindi ginagamot, ang pasyente ay nasa peligro na magkaroon ng isang thrombus. Nagbibigay ito ng isang potensyal na banta sa buhay. Ang pagbabala ay nakasalalay din sa kalubhaan ng sakit. Sa mga banayad na kaso, ibinibigay ang gamot. Sinusubaybayan at kinokontrol nito ang pagbuo ng mga selula ng dugo. Ang mga sintomas ay pinagaan. Sa regular na pagsusuri sa kontrol ang pagsusuri ng pagiging epektibo ng mga paghahanda ay nasuri. Sa matinding kaso, paggamot na may chemotherapy ay ipinahiwatig. Ito ay nauugnay sa iba't ibang mga epekto. Ang kalidad ng buhay ay may kapansanan at ang mga pang-araw-araw na obligasyon ay madalas na hindi matutupad. Gayunpaman, ayon sa kasalukuyang kaalamang medikal, ito lamang ang paraan upang pahabain ang buhay. Upang mabawasan ang mga epekto ng paggamot, ang apektadong tao ay dapat magbayad ng pansin sa isang malusog na pamumuhay. Ang matagal na pag-upo ay dapat na iwasan, isang balanseng diyeta sumusuporta sa organismo, at ang mga likido ay dapat na dalhin sa isang sapat na antas.
Pagpigil
Sa pangkalahatan, ang mahahalagang thrombocythemia ay hindi maiiwasan sapagkat ito ay genetiko. Upang maiwasan ang pagsisimula ng mga sintomas sa mga pasyente na may mababang panganib, isang malusog na pamumuhay na may maraming ehersisyo, isang malusog diyeta, at inirerekumenda ang sapat na hydration.
Pag-asikaso
Ang taong apektado ng sakit na ito ay may napaka-limitadong mga pagpipilian o mga panukala magagamit pagkatapos ng pag-aalaga sa ilang mga kaso. Una at pinakamahalaga, ang sakit ay dapat na napansin at maagang gamutin upang maiwasan ang ibang mga komplikasyon o sintomas na maganap. Kung ang paggamot ay pinasimulan sa isang maagang yugto ay maaaring makamit ang isang lunas. Gayunpaman, dahil ang sakit ay genetiko, tanging puro palatandaang paggamot lamang ang maaaring isagawa. Kung nais ng apektadong tao na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic maaari ring maisagawa. Maaari nitong maiwasan ang sakit na maipasa sa mga supling. Ang paggamot sa sarili ay hindi nagaganap sa sakit na ito. Dahil ang sakit na ito ay maaaring madalas na humantong sa pag-unlad ng trombosis, dapat gawin ang regular na pagsusuri ng isang manggagamot. Mga Panukala ng pag-iingat laban sa kanser dapat ding kunin, upang ang mga tumor ay maaaring makita at maalis sa isang maagang yugto. Sa pangkalahatan, isang malusog na pamumuhay na may malusog diyeta ay may positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit na ito. Gayunpaman, sa maraming mga kaso, sa kabila ng paggamot, ang inaasahan sa buhay ng taong apektado ng sakit na ito ay nabawasan. Karagdagang pag-aalaga pagkatapos mga panukala ay hindi magagamit sa apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pasyente na may mahahalagang thrombocythemia ay dapat na mapanatili ang isang balanseng at malusog na diyeta upang mapanatili ang kanilang kalusugan. Ang bigat sa sarili ay dapat nasa loob ng normal na saklaw alinsunod sa mga alituntunin ng BMI. Sobrang timbang dapat iwasan. Isang diyeta na mayaman bitamina at naglalaman ng maraming bakal Inirerekomenda. Bilang karagdagan, ang paggamit ng inirekumendang pang-araw-araw na halaga ng likido ay dapat na sundin, dahil ang katawan ay dapat protektahan mula sa pag-aalis ng tubig. Bilang karagdagan, upang mapabuti kalusugan, sapat na paggalaw, mahabang paglalakad at regular na pagsasanay ng tulong sa palakasan. Kapag pumipili ng palakasan, mahalaga na maganap ang isang holistic na aktibidad at ang katawan ay hindi labis na karga. Palakasan tulad ng langoy or mabagal na takbo ipinapayo Pinasisigla nito ang sistema ng cardiovascular, ngunit huwag mag-overstrain ang organismo. Ang matigas na pustura o matagal na panahon ng pag-upo o pagtayo ay dapat palaging iwasan. Sa pang-araw-araw na buhay, ang posisyon ng katawan ay dapat mabago sa mga regular na agwat. Ang kaunting pag-loosening ay maaaring maisagawa ng kahabaan paggalaw. Ang sirkulasyon ay maaaring stimulated na may ilang mga counter o compensatory paggalaw. Ang pagkonsumo ng stimulants tulad ng nikotina or alkohol dapat iwasan. Nakatutulong na dumalo sa regular na mga pagsusuri. Ang mas matandang pasyente, mas maikli dapat ang agwat.
