Ang isang kakulangan ng arylsulfatase A sa katawan ay humahantong sa metachromatic leukodystrophy. Ito ay isang genetic metabolic disease ng utak at nangyayari recessively minana, nailalarawan sa pamamagitan ng maraming mga mutation at epekto sa pagpapakita, sa gayon ay may iba't ibang mga pangalan ng sintomas pati na rin ang mga pagkakaiba sa kurso at genotype.
Ano ang metachromatic leukodystrophy?
Mga sakit na metachromatic na pangunahing nakakaapekto sa gitnang nervous system ay tinukoy sa gamot bilang mga lipid storage disease, mas partikular sa sphingolipidoses. Nabibilang sila sa pangkat ng mga lysosomal na sakit sa pag-iimbak, minana, at madalas ay may mga depekto sa mga tukoy na gen. Ang metachromatic leukodystophy ay kabilang din sa pangkat na ito. Ang Arylsulfatase A ay isang enzyme na responsable para sa cleavage ng sulpate mula sa sulfatides. Ang prosesong ito ay nagaganap sa mga lysosome ng mga cell. Ito ang mga cell organelles sa parehong mga hayop at halaman na mga cell na may mga dalubhasa na nakapaloob ng isang biomembrane kung saan naroroon ang acidic pH. Ang lysosome ay naglalaman ng digestive enzymes at pinaghiwalay nila ang mga biopolymer sa mga monomer. Kung ang aktibidad ng enzyme na ito ay wala o nangyayari sa nabawasan na aktibidad, ang mga deposito ng mga fatty na sangkap ay unti-unting nabubuo sa mga cell ng katawan at gitnang nervous system. Ang mga glycosphingolipid ay hindi na maaalis at lipid hindi na maaaring gawing lysosome. Ang sulfatide samakatuwid ay nakaimbak. Ito naman ay humahantong sa isang mabilis na pagkasira ng myelin upak. Ang huli ay ang layer na mayaman sa lipid sa paligid ng mga axon ng neuron, at ang pagkasira ay nagpapalitaw ng leukodystrophy.
Sanhi
Ang pangalan para sa sakit ay nagmula sa Greek at may kasamang parehong mga salitang "kulay," "maputi," "masama," at "nutrisyon." Sa metachromatic leukodystrophy, mayroong pagkabulok ng demyelination, o puting bagay. Sa prosesong ito, ang mga nerve fibers ay nawala ang kanilang medulla at ang myelin upak bilang proteksyon ng mga selula ng nerbiyos or axon ay nawasak o nasira, ayon sa pagkakabanggit, sa gitnang nervous system.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Tulad ng pag-unlad ng sakit, may mga kaguluhan sa paggana ng paggalaw na nagiging mas malala. Ang mga apektadong indibidwal ay nakakaranas din ng mga pagbabago sa kanilang kakayahan sa pag-iisip. Utak ang pag-andar ay nagiging mas at mas marumi. Kung mas maaga ang sakit ay nagsisimula, mas kanais-nais ang pagbabala. Ang isang karaniwang form ay nangyayari sa huli na pag-anak at pagkatapos ay tinatawag na Greenfield syndrome. Lumilitaw ang mga sintomas sa pagitan ng isa at dalawang taong gulang, habang ang pag-unlad ay una nang hindi nagagambala. Kahit na ang bata ay nakapagsalita na at nakagalaw nang normal, ang mga problema sa paglalakad ay biglang lilitaw, ang madalas na pagkatisod ay ang resulta. Gayundin, ang pananalita sa pananalita ay lumalala sa una. Bumubuo ang Dysarthria, pati na rin paghinga at paglunok ng mga paghihirap, na madalas na naiugnay sa problemang ito. Mga kahinaan ng kalamnan at pagkawala ng pinabalik ay ang kahihinatnan, dahil ito ay isang peripheral nerve disease, na pagkatapos ng ilang oras ay nagpapakita rin ng mga sintomas ng spastic paralysis. Masakit na pag-igting ng kalamnan at pathological pinabalik ay ang unang pahiwatig ng isang karamdaman ng gitnang sistema ng nerbiyos. Ang paglunok mismo ay nagdudulot din ng pagtaas ng mga paghihirap, kahit na ang mga sintomas ay regular na nagpapatatag. Hindi magtatagal, ang pandinig at paningin ay mabawasan din at kumpleto kabulagan maaring mangyari. Ang apektadong bata ay hindi na makagalaw nang nakapag-iisa at nakasalalay sa pangangalaga at tulong. Ang mga kakayahan sa pag-iisip ay bumababa at demensya bubuo. Ang Greenfield syndrome ay humahantong sa pagkamatay pagkaraan ng ilang taon, na kung saan ay nangyayari sa pinakabagong sa ika-8 taon ng buhay sa pamamagitan ng pagkasira ng pagkasira, ibig sabihin ng isang tigas sa katawan sa pagkawala ng malay, kung saan ang utak nagambala ang tangkay. Ipinapakita nito hyperextension ng mga limbs at trunk.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang isa pang anyo ng metachromatic leukodystrophy ay Scholz syndrome. Ang form na ito ng bata ay karaniwang nangyayari sa mga bata sa pagitan ng edad na apat at labindal at ipinakita ng isang mabagal na pagtanggi sa pagganap ng akademiko at mga paglihis mula sa karaniwang pattern ng pag-uugali. Halimbawa, ang bata ay nagsisimulang sumilong sa mga daydreams na may pagtaas ng dalas. Ang iba pang mga karamdaman ay kinabibilangan ng abnormal na pustura, kahirapan sa paglalakad, panginginig, visual at mga karamdaman sa pagsasalita, iba`t ibang mga seizure, at Pagdaloy ng ihi.Gallstones nabubuo din sa organismo, na nagdudulot ng colic at gallbladder pamamaga. Ang bata ay mabilis na nangangailangan ng pangangalaga. Kung ang kurso ng sakit ay nasa sapat na gulang, maraming mga abnormalidad sa sikolohikal. Maaari nitong mamuno sa depresyon, ngunit din sa skisoprenya. Ang pagsisimula ng sakit ay maaaring mahulog sa pagbibinata, ngunit ang mga sintomas ay maaari ding maging kapansin-pansin sa pagtanda. Mga pagbabago sa personalidad, nababawasan ang pagganap, tumataas ang emosyonal na lability. Ang pagkawala ng mga kakayahan sa motor at kaisipan ay maaaring maging unti-unti at umunlad sa loob ng mga dekada. Ang isang maraming kakulangan sa sulfatase ay nagpapalakas ng mga sintomas. Ang Mucosulfatidosis ay bubuo, na may mga deposito at pag-iimbak na nagaganap hindi lamang sa gitnang sistema ng nerbiyos kundi pati na rin sa pali, atay, lymph mga node, at balangkas.
Komplikasyon
Sa karamihan ng mga kaso, iba't ibang mga paralisado ang nangyayari sa sakit na ito. Ang mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa mga spastic na sintomas at, hindi madalas, mga epileptic seizure. Karaniwan itong nauugnay sa matindi sakit, upang ang mga apektado din magdusa mula sa depresyon o pagkamayamutin sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Walang kusa kalamnan twitching maaaring mangyari at gawing mas mahirap ang pang-araw-araw na buhay. Sa mga kabataan at bata, magagawa rin nito mamuno sa pananakot o pang-aasar. Bukod dito, ang mga pasyente ay madalas na nagdurusa mula sa a kakulangan ng konsentrasyon at koordinasyon sakit. Memorya Maaari ring maganap ang pagkawala, upang ang pag-unlad ng bata ay maaaring limitado ng sakit. Hindi bihira para sa mga apektado na maging umaasa sa tulong ng ibang tao o kanilang mga magulang sa pang-araw-araw na buhay. Ang mga kamag-anak o magulang ay maaari ring magdusa mula sa matinding mga sikolohikal na sintomas o depresyon. Ang isang lunas para sa sakit na ito ay hindi posible, sa gayon ang mga sintomas lamang ang maaaring malunasan ng nagpapakilala. Karaniwang hindi nangyayari ang mga komplikasyon. Ang mga sintomas ay maaaring mapagaan sa tulong ng mga gamot at therapies. Kung mayroong isang nabawasang pag-asa sa buhay dahil sa sakit ay karaniwang hindi hinuhulaan sa pangkalahatan.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga karamdaman at iregularidad ng paggalaw ay palatandaan ng kapansanan kalusugan dapat itong suriin ng isang manggagamot. Kung tumaas ang mga reklamo ng kadaliang kumilos, dapat na bisitahin ang doktor. Gait kawalan ng katatagan, pagkahilo, isang mas mataas na peligro ng mga aksidente, o isang kawalan ng kakayahang i-coordinate ang kilusan nang normal ay dapat suriin at gamutin. Kung ang bata ay nakakaranas ng mga problema sa pag-unlad, mga problema sa lokomotion, o madalas na pagkatisod, mayroong sanhi ng pag-aalala. Kung natututo ang bata na maglakad partikular na huli kung ihahambing sa mga bata na may parehong edad o hindi tiwala sa kanyang paggalaw, ang mga obserbasyon ay dapat talakayin sa isang manggagamot. Ang mga problema sa paghinga o mga problema sa paglunok ay karagdagang palatandaan ng isang sakit. Kung mayroong isang undersupply ng oksiheno sa organismo dahil sa paghinga karamdaman, isang nagbabanta sa buhay kalagayan ay nalalapit na. Samakatuwid, maipapayo ang pagbisita sa doktor sakaling mabulok ang balat o asul na pagkawalan ng kulay. Kung may kapansanan sa pagsasalita o nabalisa ang kakayahan ng tao na ipahayag ang kanyang sarili, dapat na linawin ng mga manggagamot ang mga pahiwatig. Kung mayroong isang mayroon o pagtaas ng kahinaan ng kalamnan lakas, sakit kapag ang pag-ikot ng mga kalamnan, o pagkawala ng natural pinabalik, kailangan ng manggagamot. Ang disfungsi ng mga sensory organ ay dapat ding suriin at gamutin ng isang manggagamot. Nabawasan ang paningin o lata ng pandinig mamuno sa kabulagan at pagkabingi sa pinakamasamang kaso.
Paggamot at therapy
Terapewtika para sa metachromatic leukodystrophy ay napaka-limitado. Sa halip, nagpapakalma mga panukala ay dumulog, pangunahin na tinatrato ang mga pagpapakita, nagpapagaan sakit at kalamnan spasms, inireseta physiotherapy para sa spastic seizure. Mga gamot na antiepileptic ay ginagamit upang mabawasan ang mga seizure, espesyal diyeta o espesyal na nutrisyon ay isa sa mga kondisyon ng paggamot. Gayundin, ang isang mas matagal na kalayaan mula sa mga sintomas ay maaaring makamit sa pamamagitan ng paglipat ng mga stem cell o utak ng buto. Gayunpaman, ang interbensyon sa pag-opera na ito ay may positibong epekto lamang kung magaganap ito sa yugto ng presymptomatik. Hindi rin ito walang mga problema at nagsasangkot ng mga panganib at epekto. Patuloy na isinasagawa ang mga pang-agham na eksperimento sa mga kultura ng hayop at hayop, kapwa upang linawin ang pathogenesis at upang buksan ang mga bagong posibilidad para sa isang form ng terapewtika. Ito ay maaaring kapalit ng enzyme terapewtika.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng sakit ay dapat suriin sa isang indibidwal na batayan. Sa ilang mga pasyente, maliit lamang ang pagpapabuti sa kalusugan ang katayuan ay nakikita sa kabila ng lahat ng pagsisikap. Gayunpaman, sa ibang mga kaso, ang isang mas matagal na panahon ng kalayaan mula sa mga sintomas ay maaaring makamit sa pangangalagang medikal. Gayunpaman, hindi nagaganap ang pagbawi. Ang kurso ng sakit ay pangunahing nakasalalay sa oras ng diagnosis at ang simula ng paggamot. Ang mas maagang nakita ang sakit, mas mabuti ang pagbabala. Sa ngayon, ang pinakamahusay na mga resulta ay nakamit sa isang pre-nagpapakilala yugto. Sa ilang mga kaso, ang interbensyon sa pag-opera ay maaaring magbigay ng malaki sa pagpapabuti ng sitwasyon. Gayunpaman, ang paglipat of utak ng buto o ang mga stem cell ay naiugnay sa maraming mga panganib. Kung nagpapatuloy ang operasyon nang walang karagdagang mga kaguluhan, ang pinakamahusay na mga resulta ay karaniwang nakakamit. Bilang karagdagan, sinimulan ang nagpapakilala na therapy. Ito ay batay sa mga indibidwal na sintomas at sa karamihan ng mga kaso ay iniakma sa mga pagpapaunlad sa paglipas ng panahon. Bilang karagdagan, ang apektadong tao ay dapat gumamit ng isang espesyal diyeta sa loob ng balangkas ng tulong sa sarili. Humahantong din ito sa isang pagpapagaan ng mayroon kalusugan mga iregularidad. Nang hindi humihingi ng tulong medikal, inaasahan ang pagtaas ng mga sintomas. Maaaring mangyari ang kapansanan sa kognitive, mga seizure o sikolohikal na pagsunud-sunod. Sa mga pasyenteng ito, ang pagbabala ay mas masahol pa.
Pagpigil
Sapagkat ito ay isang namamana na sakit, preventive mga panukala ay hindi magagamit. Ang nag-iisa lamang na kahalili ay nananatili upang makilala ang mga sintomas sa oras at simulan ang paggamot nang maaga hangga't maaari.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pasyente na may metachromatic leukodystrophy ay karaniwang nagdurusa mula sa isang makabuluhang nabawasan na kalidad ng buhay at umaasa sa suporta ng iba sa pang-araw-araw na buhay, lalo na sa mga advanced na yugto ng sakit. Kahit sa pagkabata, ang mga apektado ay nagdurusa mula sa mga karamdaman sa motor na naging kapansin-pansin, halimbawa, kapag naglalakad o nagkoordinate ng mga paggalaw. Upang maiwasan ang pagbubukod ng lipunan sa mga bata, inirerekumenda ang pagdalo sa isang espesyal na paaralan. Kadalasan nagreresulta ito sa mga kapaki-pakinabang na pakikipag-ugnay sa lipunan na nagpapabuti sa ugali ng buhay ng mga pasyente. Dahil sa ilang mga kaso ang mga apektadong tao ay nagdurusa pag-aaral mga paghihirap na tumataas sa edad, nakakatanggap din sila ng naaangkop na suporta sa edukasyon sa mga espesyal na institusyon. Ang mga pisikal na sintomas ng metachromatic leukodystrophy ay bahagyang nabawasan ng disiplinadong paggamit ng mga iniresetang gamot, bagaman kadalasan ito ay isang pulos nagpapakilala na therapy. Upang mapabuti ang mga kasanayan sa motor ng pasyente, angkop ang regular na mga tipanan sa isang physiotherapist. Doon, natututunan din ng mga pasyente ang mga ehersisyo na physiotherapeutic na maaari ring maisagawa sa kanilang sarili. Tulad ng pag-unlad ng sakit, ang kalayaan ng mga pasyente ay nababawasan, kaya't kailangan nila ng tulong ng mga kamag-anak o tagapag-alaga upang pamahalaan ang kanilang pang-araw-araw na buhay. Minsan kailangan ng suporta sa psychotherapeutic.
