Bilang matanda, ang mga taong may lactose ang intolerance ay may pinababang pagpapaubaya para sa gatas asukal (lactose) na matatagpuan sa mga produktong gatas at gatas. Habang kinukunsinti pa rin ito sa pagkabata, ang lactose-Nagmamantalang enzim, lactase, ay nawala sa karampatang gulang. Ang isang pangkat ng mga mananaliksik ng Finnish ay naglathala ng kanilang mga natuklasan noong Enero sa paghahanap ng mga sanhi ng lactose hindi pagpaparaan (Enattah NS et al: Kalikasan Genetika, Enero 14, 2002, na-publish sa online nang mas maaga sa pag-print).
Pagkalat sa iba't ibang mga pangkat etniko
Hindi pagpaparaan sa lactose nag-iiba-iba sa pagkalat ng iba't ibang mga tao: habang ito ay isang bihirang kababalaghan sa hilagang Europa, kung saan nakakaapekto ito sa 5% ng populasyon, nakakaapekto ito sa halos lahat ng mga naninirahan sa timog-silangang Asya, kaya't dapat itong isaalang-alang na mas kaunti bilang isang sakit at higit na isang ugali ng genetiko .
Lactose intolerance ay genetically normal
Sinuri ng mga mananaliksik ng Finnish ang impormasyong genetiko ng siyam na pamilyang Finnish kung saan lactose intolerance naganap, pati na rin ang daan-daang iba pang mga paksa mula sa buong mundo. Napag-alaman na walang mga mutasyon sa aktwal gene (seksyon ng impormasyon) para sa lactase enzyme sa genetic material ng mga apektado. Gayunpaman, isang pag-mutate ang natagpuan sa isang rehiyon na nasa agos nito gene, kung saan mayroon ang lahat ng apektadong tao at kung saan ay tila responsable para sa "sakit".
Ipinakita ng mga mananaliksik na ang mutasyong ito ay matatagpuan sa isang seksyon na marahil ay kinokontrol kung ang lactase ang enzyme ay ginawa o hindi. Habang ang seksyon na ito ay gumagana sa lactose intolerant, ito ay may depekto sa mga taong nagpaparaya sa lactose sa lahat ng kanilang buhay: posible na ang kalikasan ay hindi nilayon para sa mga tao na makonsumo gatas buong buhay nila.
Mutation siguro ng evolutionary
Ang pagmamasid na ito ay magkakasabay sa pagkalkula ng mga mananaliksik na ang pagbago na ito ay dapat na lumitaw sa mga tao mga sampu hanggang labindalawang libong taon na ang nakalilipas. Ito ay tungkol sa oras kung kailan ang paggawa at pagkonsumo ng gatas naging laganap sa Europa.
Tila, ang mga indibidwal na nakatiis ng gatas sa buong buhay nila bilang isang resulta ng pag-mutate ay nagkaroon ng kalamangan kaysa sa mga walang lactose intolerant, kung kaya't sa kasalukuyan ang hilagang Europa ay halos nakatira sa mga taong mapagparaya sa gatas.
Mga kahihinatnan para sa gamot
Ang pagtuklas ng mutasyong ito ay may mahalagang kahihinatnan para sa mga diagnostic: samantalang sa nakaraan lactose intolerance ay dapat na napansin ng mga detalyadong pagsusuri, sa hinaharap isang medyo simpleng pagsusuri sa genetiko, halimbawa mula sa a laway sample, maaaring magbigay ng isang hindi malinaw na diagnosis.