Namamana kakulangan sa sink Ang sindrom ay kumakatawan sa isang namamana na karamdaman ng sink pagsipsip sa bituka. Ang parehong mga sintomas bumuo tulad ng sa nakuha kakulangan sa sink sindrom Ang karamdaman ay napapagamot ng habambuhay sink pandagdag.
Ano ang namamana na zinc deficit syndrome?
Ang term na namamana kakulangan sa sink naglalarawan ang sindrom ng isang namamana na karamdaman sa pagsipsip of sink sa bituka. Sa kasong ito, ang katawan ay sumisipsip ng masyadong kaunti sink. Sa sindrom na ito, ang mga parehong sintomas ay nangyayari tulad ng sa kakulangan ng sink. Ang sakit ay unang inilarawan noong 1936 ng Suweko na doktor na si Thore Edvard Brandt. Ang mga manggagamot ng Noruwega na sina Karl Philipp Closs at Niels Christian Gauslaa Danbolt ay lumikha ng term na acrodermatitis enteropathica para sa sindrom na ito noong 1942. Samakatuwid, ang mga kasingkahulugan para sa namamana na zinc deficit syndrome, bilang karagdagan sa acrodermatitis enteropathica, din ang mga term na Brandt's syndrome at Danbolt-Closs syndrome. Ang sim ay kumakatawan sa isang mahalagang elemento ng bakas, na may pangunahing papel sa maraming mga proseso ng metabolic sa organismo. Marami enzymes responsable para sa karbohidrat, taba at protina metabolismo naglalaman ng sink. Bilang karagdagan, ang sink ay kasangkot din sa pagbubuo ng mga nucleic acid at sa paglaki ng cell. Ang immune system at iba't-ibang hormones nakasalalay din sa trace element zinc para sa kanilang pagpapaandar. Bukod dito, ang sink ay isang bahagi ng tiyak proteins (sink daliri proteins) na responsable para sa transcription. Dahil sa unibersal na kahalagahan ng trace element zinc para sa metabolismo, ang isang kakulangan sa sink ay humahantong sa seryoso kalusugan sakit.
Sanhi
Ang sanhi ng namamana na zinc deficit syndrome ay a gene mutation sa SLC39A4 gene, na kung saan ay matatagpuan sa chromosome 8. Ito gene naka-encode ang zinc transport protein na ZIP4. Sa kawalan ng protina na ito, ang pagsipsip ang proseso ng sink sa bituka ay nabalisa. Sa kabila ng sapat na paggamit ng sink sa diyeta, isang zinc deficit syndrome pagkatapos ay bubuo. Karaniwan, ang mga panlabas na kadahilanan ay responsable para sa kakulangan ng sink. Gayunpaman, sa isa hanggang siyam na kaso bawat milyon na tao, ang kakulangan sa zinc na ito ay katutubo. Ang sakit ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang parehong mga magulang ay maaaring maging malusog. Gayunpaman, kung ang isang supling ay may sakit, ang parehong mga magulang ay mayroon ding hindi bababa sa isang depekto gene. Ang mga malulusog na magulang na may depektibong gene ay may 25 porsyento na posibilidad na ang kanilang anak ay magkaroon ng namamana na zinc deficit syndrome.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sintomas ng namamana na zinc deficit syndrome ay katulad ng nakikita sa kakulangan ng sink. Gayunpaman, mga sintomas sa katutubo na ito kalagayan magsimula sandali pagkatapos ng pag-iwas sa ina. Gatas ng ina ay mayaman sa sink at maaari pa ring magbigay ng sapat na pagsipsip ng sink sa katawan sa kabila ng zinc absorption disorder. Gayunpaman, pagkatapos ng pag-iwas sa inis, ang nagbabago ang balat, buhok pagkawala, pamamaga ng kama sa kama at pagdudumi magsimula Ang nagbabago ang balat mahayag ang kanilang mga sarili bilang talamak eksema sa orifices ng katawan at sa acra tulad ng mga kamay, paa, ilong, tainga, baba, zygomatikong buto at marami pang iba. Ang organismo ay malubhang na-immunocompromised. Samakatuwid, ang mga nagdurusa ay nagdurusa mula sa patuloy na mga impeksyon na mahirap pagalingin. Sugat nakapagpapagaling ay din malubhang limitado. Ang mga batang may namamana na zinc deficit syndrome ay hindi na lumaki. Ang kanilang pisikal at mental na pag-unlad ay malubhang pinabagal. Kasama sa iba pang mga sintomas anemya, walang gana kumain, pagbaba ng timbang, pagkapagod, pangkalahatang kahinaan at pag-aaksaya ng kalamnan. Ang pagbawi mula sa sakit ay napakabagal. Bilang karagdagan, mayroong pagkamayamutin at depresyon. Ang pagkasira ng kaisipan ay umuusad. Ang pagbabala para sa hindi ginagamot na namamana na zinc deficit syndrome ay napakahirap. Sa mga kasong ito, ang sakit ay laging nakamamatay. Gayunpaman, sa wastong paggamot, magagawa ng pasyente mamuno isang halos normal na buhay.
Diagnosis at kurso
Gayunpaman, para sa matagumpay na paggamot ng namamana na zinc deficit syndrome, dapat itong masuri nang walang pag-aalinlangan. Hindi ito gaanong simple. Dahil sa pambihira ng kalagayan, ang mga maling pag-diagnose ay madalas na ginawa nang una. Bukod dito, lahat ng mga sintomas na nagaganap ay hindi tiyak. Ang iba't ibang mga sakit ay maaaring nasa likod nito. Ito ay totoo na maagang nagaganap eksema sa mga orifice at ang mga acas ay maaaring magpataas ng hinala ng kakulangan ng sink. Gayunpaman, ang pangalawang impeksyon sa streptococcal at candidiasis ay madalas na nakakubli ng diagnosis. Ang isang malakas na indikasyon ng isang namamana na zinc deficit syndrome ay ang biglaang paglitaw ng nagbabago ang balat ilang sandali matapos ang paglutas ng inis. Ang kasaysayan ng pamilya medikal na kasaysayan ay madalas na kapaki-pakinabang. Dito ay maaaring lumabas na maraming mga kaso ng mga katulad na sakit ang naganap na sa pamilya o mga kamag-anak. Ito ay magpapahiwatig ng isang namamana na sakit. Bilang karagdagan sa talamak balat mga pagbabago, isang mas mataas na pagkamaramdamin sa mga impeksyon at mabagal pagpapagaling ng sugat ay nagpapahiwatig din ng isang posibleng kakulangan sa sink. Ang hinala ng kakulangan ng sink ay maaaring kumpirmahin ng dugo mga pagsubok. Bilang karagdagan sa nilalaman ng sink, ang hormon Cortisol at ang bilang ng dugo natutukoy din ang mga cell. Karaniwan mayroong 6 hanggang 12 milligrams ng zinc bawat litro sa dugo. Ang mga selula ng dugo ay nabawasan. Gayunpaman, ang mga halaga ng dugo ay hindi rin 100 porsyento na may katuturan dahil ang karamihan sa sink ay nakaimbak sa mga kalamnan, buto at iba pang mga tisyu ng katawan. Ang kalamnan ay nagkakahalaga ng 60 porsyento, buto para sa 30 porsyento at iba pang tisyu ng katawan para sa 10 porsyento ng zinc na nilalaman sa katawan.
Komplikasyon
Sapagkat kadalasang binawasan ang pagsipsip ng zinc ng bituka sa sakit na ito, ang parehong mga reklamo ay nangyayari tulad ng sa karaniwang zinc deficit syndrome. Sa kasong ito, pangunahing apektado ang apektadong tao buhok pagkawala at pagdudumi. Bukod dito, ang mga reklamo ay maaari ring mabuo sa balat, Na nagreresulta sa eksema, Halimbawa. Hindi madalang, ang balat natatakpan din ng pantal. Ang mga pasyente immune system ay pinahina ng zinc deficit syndrome, upang ang mga impeksyon at pamamaga ay maaaring mangyari nang mas madalas at mas madali. Bukod dito, isang pinabagal lamang pagpapagaling ng sugat nangyayari sa apektadong tao. Maaari din ito mamuno sa mga impeksyon sa sugat. Dahil sa walang gana kumain, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa pagbawas ng timbang at pangkalahatan pagkapagod at pagod. Hindi madalas, maaari rin itong magresulta sa mga sikolohikal na pagkagulo o depresyon. Ang kakulangan ng sindrom ng zinc ay maaaring medyo limitado at magamot ng pangangasiwa of supplement. Napakabilis nawala ng mga sintomas at walang partikular na mga komplikasyon. Gayunpaman, ang apektadong tao ay nakasalalay sa gamot sa natitirang bahagi ng kanyang buhay, dahil ang isang sanhi ng paggamot ng zinc deficit syndrome ay hindi posible.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang mga magulang na napansin ang mga sintomas tulad ng buhok pagkawala, pagbabago ng balat, at pamamaga ng kama sa kama sa kanilang anak sa ilang sandali lamang pagkatapos ng pag-iwas sa suso ay dapat kumunsulta sa kanilang pedyatrisyan. Ang mga reklamo ay nagpapahiwatig ng isang namamana na zinc deficit syndrome, na dapat linawin at gamutin kaagad. Ang isang pagbisita sa doktor ay partikular na ipinahiwatig kung ang mga reklamo ay hindi pa humupa pagkalipas ng dalawa hanggang tatlong araw sa pinakabagong. Kung karagdagang sintomas tulad ng pagdudumi o hindi maganda ang pagpapagaling ng sugat, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kaagad. Anemya, walang gana kumain, pagbawas ng timbang at pagkapagod mga tipikal na palatandaan ng babala din na kailangang linawin. Dahil ang mga apektado ay madalas na magdusa mula sa pagkamayamutin at depresyon, ang isang psychologist ay dapat na konsulta upang samahan ang paggamot na medikal. Sa anumang kaso, ang isang namamana na zinc deficit syndrome ay nangangailangan ng komprehensibong paggamot. Matapos ang orihinal na sakit ay gumaling, malapit na pagmamanman ng isang dalubhasa ay ipinahiwatig, dahil maaaring umulit ang mga sintomas. Ang mga taong nagdurusa sa sakit na nais magkaroon ng mga anak ay dapat makipag-usap sa kanilang doktor. Bilang karagdagan, dapat itong matukoy sa habang pagbubuntis kung ang sakit ay naipasa sa bata. Kaya, ang paggamot ay maaaring simulan kaagad pagkatapos ng kapanganakan.
Paggamot at therapy
Ang namamana na kakulangan ng zinc syndrome ay maaaring gamutin nang napakahusay ng mataas na dosis ng sink sa anyo ng sink sulpate. Sa kontekstong ito, ang pangangasiwa ng sink supplement dapat iakma sa proseso ng paglaki. Sa gayon, sa pagkabata at pagbibinata, tumaas na sink pangangasiwa ay kinakailangan. Ang pagpapalit ng sink ay dapat habambuhay at hindi dapat suspindihin.
Outlook at pagbabala
Ang mga indibidwal na may namamana na zinc deficit syndrome ay nagdurusa mula sa isang katutubo na metabolic disorder. Kahit na ang mga maliliit na bata ay nagpapakita ng mga tipikal na sintomas. Sa naaangkop terapewtika, mayroong isang magandang pagkakataon ng isang normal na buhay. Gayunpaman, imposible ang isang lunas. Ang karamdaman sa pagsipsip ng sink ay ipinapasa sa mga pasyente sa pagsilang. Mula sa isang istatistikal na pananaw, mahirap mangyari kung ang isang tao ay tumingin sa ganap na bilang ng mga nagdurusa. Isa hanggang siyam na tao mula sa isang milyon ang nagdurusa mula sa namamana na zinc deficit syndrome. Ang mga pasyente ay kailangang kumuha ng sink supplement regular. Ang dosis dapat iakma sa yugto ng pag-unlad. Ang mga phase ng paglago lalo na ay nangangailangan ng isang mataas na kinakailangan. Kung ang mga iniresetang paghahanda ay natupok nang tuluy-tuloy, posible ang isang walang buhay na sintomas. Nang walang pagkuha sa kanila, ang kamatayan ay halos palaging nalalapit. Ang mga apektadong tao ay dehado kung mayroon silang impeksyon o sugat. Tinitiyak ng namamana na kakulangan ng zinc na naantala ang pagka-recover. Hindi bihira para sa mga apektadong bata at kabataan na bumuo ng medyo mabagal. Ito ay tumutukoy sa kapwa pisikal at sikolohikal na kapanahunan. Mahinahon hanggang sa matindi immunodeficiency nakasalalay sa anyo ng araw.
Pagpigil
Walang rekomendasyon para sa pag-iwas sa namamana na zinc deficit syndrome sapagkat ito ay isang namamana kalagayan. Kung ang mga kaso ng kondisyong ito ay naganap na sa pamilya o kamag-anak, tao pagpapayo ng genetic inirerekumenda kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak.
Pangangalaga sa follow-up
Sa karamihan ng mga kaso, ang apektadong tao ay wala mga panukala ng pag-aalaga pagkatapos na magagamit sa zinc deficit syndrome, dahil pangunahing ang pagsipsip ng elemento ay dapat na ibalik. Samakatuwid ang apektadong tao ay dapat na magpatingin sa isang doktor sa mga unang sintomas at palatandaan ng sakit upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o kakulangan sa ginhawa. Ang mas maaga sa isang doktor ay makipag-ugnay, mas mabuti ang karagdagang kurso ay karaniwang. Dahil ang zinc deficit syndrome ay isang sakit na genetiko, dapat isaalang-alang ng apektadong tao ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo kung nais niyang magkaroon ng mga anak, upang ang sindrom ay hindi umulit sa mga inapo. Sa karamihan ng mga kaso, ang apektadong taong may zinc deficit syndrome ay dapat na kumuha ng mga gamot at suplemento upang makontra ang kakulangan ng sink. Walang partikular na mga komplikasyon na nangyayari. Dapat mag-ingat upang matiyak ang tamang dosis at regular na paggamit din, na sinusunod ang mga tagubilin ng doktor. Bilang isang patakaran, ang mga apektado ng zinc deficit syndrome ay nakasalalay sa pag-inom ng gamot sa natitirang buhay nila. Dapat bigyang-pansin ng mga magulang ang tamang paggamit, lalo na sa kanilang mga anak. Bilang isang patakaran, ang sindrom ay hindi binabawasan ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang namamana na kakulangan ng zinc syndrome ay mga resulta mula sa isang namamana na karamdaman ng pagsipsip ng sink sa bituka. Ang mga sintomas ay kapareho ng mga nakuha sa kakulangan ng sink. Walang mabisang causally self-help mga panukala na maaaring tumagal ng mga apektadong indibidwal. Gayunpaman, ang pagkuha ng mataas na dosis ng sink, halimbawa sa anyo ng sink sulpate, maaaring matanggal ang kakulangan sa sink. Kung ang namamana na zinc deficit syndrome ay na-diagnose na, over-the-counter dietary supplements Maaari ring gamitin sa mga emerhensiya o sa panahon ng bakasyon. Ang kakulangan sa namamana na zinc ay nagtatanghal na sa mga sanggol, karaniwang kaagad pagkatapos ng pag-iwas sa ina. Kung ang sakit ay kinikilala kaagad at ginagamot nang sapat, walang huli na pinsala ang kinakatakutan. Gayunpaman, kung hindi ginagamot, ang sakit ay humahantong sa matinding karamdaman sa pag-unlad sa bata at sa huli ay pagkamatay. Dahil ito ay isang namamana na sakit, ang mga tao kung kaninong mga pamilya ang sindrom ay naganap na dapat pamilyar sa kanilang mga sarili sa mga sintomas sa lalong madaling plano nilang magkaroon ng supling. Pagkatapos ay agad nilang makikilala ang bihirang sakit at matiyak na maayos ang paggamot sa kanilang anak. Kung hindi man, dahil ang sakit ay napakabihirang, maaari itong tumagal ng isang mahabang oras upang ma-diagnose nang tama, na maaari mamuno sa mga problema sa pag-unlad sa pag-iisip at pisikal sa apektadong bata.
