Ang Nefronophthisis ay isang klase sakit na nagreresulta mula sa isang pagbago ng genetiko o pagtanggal. Terminal klase ang pagkabigo ay nagpapakita sa loob ng pitong anyo ng sakit sa edad na 25 na pinakabagong. Sa ngayon, ang tanging nakakagamot terapewtika magagamit ay paglipat.
Ano ang nephronophthisis?
Ang Nephronophthisis ay isang genetiko klase sakit na may talamak na mga tampok na nagpapaalab. Ang interstitial renal tissue ang pangunahing target ng mga sakit. Sa ngayon, pitong magkakaibang minana na sakit ang naitalaga sa pangkat na ito:
- Juvenile nephronophthisis
- Infantile nephronophthisis
- Nephronophthisis ng kabataan
Ang natitirang tatlong karamdaman ay tinukoy bilang NPHP4, NPHP5, NPHP6, at NPHP7 at hindi pa napag-aralan nang mabuti. Hanggang sa 1970s, inilarawan ng mga mananaliksik ang nephronophthisis bilang medullary sakit sa cystic kidney. Sa kasaysayan, ang mga sakit na ito ay halos hindi makilala mula sa bawat isa. Gayunpaman, ang mode ng mana ng medullary sakit sa cystic kidney naiiba mula sa nephronophthisis. Sa halip na isang autosomal na nangingibabaw na mode ng mana, isang autosomal recessive mode ng mana ay naroroon sa nephrophthisis. Ang dalas ng lahat ng mga form ay iniulat na humigit-kumulang na 1: 100,000.
Sanhi
Ang sanhi ng lahat ng nephronophthisis ay a gene mutasyon o pagtanggal ng gene. Kaya, ang mga sakit ay genetiko at minana sa isang autosomal recessive na paraan. Sa juvenile nephronophthisis, ang mutated gene ay matatagpuan sa chromosome 2 gene locus q13. Ito gene mga code para sa protina nephrocystin-1. Kapag na-mutate o tinanggal, nawawala ang pagpapaandar ng protina. Ang Infantile nephronophthisis, sa kabilang banda, ay nauugnay sa isang pagbago o pagtanggal sa chromosome 9 gen locus q22-q31, na mga code para sa inversin ng protina. Sa form ng kabataan, ang depekto ng gene ay matatagpuan sa chromosome 3 gene locus q21-q22. Ang pang-apat na anyo ng nephronophthisis ay sanhi ng isang pagbago o pagtanggal sa chromosome 1 gene locus p36.22, kung saan naka-encode ang protina nephroretinin. Sa ikalimang pagkakaiba-iba, ang isang pagtanggal o pagbago ay naroroon sa chromosome 3 gene locus q21.1, na nakakaapekto sa protina nephrocystin-5. Ang NPHP6 ay naiugnay sa isang abnormalidad sa chromosome 12 gene locus q21.33, at sa NPHP7, ang sink daliri ang protina ay may kapansanan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa lahat ng nephronophthisis, nangyayari ang napakalaking pagkalugi sa asin, malaki ang pagkatuyot sa pasyente at kadalasang nagdudulot ng pagbabago sa electrolyte balanse. Hindi maibabalik ang ihi sa a walang halo ng 800 mosm * kg-1H2O. Nagaganap ang Azotemia. Ang mga apektadong indibidwal sa gayon ay mayroong antas na higit sa average na nitroheno-naglalaman ng mga metabolite sa kanilang dugo. Anemya o anemia ay kabilang din sa mga sintomas ng nephronophthisis. At saka, hypokalemia, O potasa kakulangan, nangyayari. Acidosis ay pantay na karaniwan. Ang mga tubule ng bato ay atrophic at lumalawak sa cytically. Hindi tulad ng malulusog na mga pasyente, ang mga tubo ay matatagpuan sa border ng corticomedullary. Pangunahing bumubuo ang mga cyst sa pagkolekta ng mga tubule ng renal medulla at sa distal convolute ng mga bato. Ang pagpapaandar ng bato ay unti-unting bumababa, na nagtatapos sa terminal pagkabigo ng bato. Lamang sa kabataan na nephronophthisis ang terminal pagkabigo ng bato mangyari pagkatapos ng edad ng nakararami.
Diagnosis at paglala ng sakit
Karaniwang nasusuring mga doktor ang paggamit ng nephronophthisis dugo mga pagsusuri, sample ng ihi, at paggana ng bato scintigraphy, pati na rin ang mga diskarte sa imaging. Kasama ang mga pagpipilian sa imaging ultratunog pati na rin ang MRI. Bilang panuntunan, ang nephronophthisis ay mananatiling hindi napansin sa loob ng mahabang panahon hanggang sa magkaroon ng malubhang sintomas. Ang pagbabala para sa mga apektadong indibidwal ay hindi kanais-nais. Terminal pagkabigo ng bato bubuo sa lahat ng mga pasyente sa edad na 25 na pinakabagong. Ang form ng pagbibinata ay nauugnay sa pinakahindi kanais-nais na pagbabala, dahil ang pagkabigo ng bato sa subtype na ito ay hindi inaasahan hanggang matapos ang edad ng karamihan.
Komplikasyon
Palaging nangyayari ang mga komplikasyon sa mga pasyenteng naghihirap mula sa nephronophthisis. Lahat ng mga depekto sa genetiko mamuno sa pagkabigo ng bato maaga o huli. Gayunpaman, ang oras ng pagsisimula ng kabiguan sa bato sa bato ay nakasalalay sa aling genetiko na depekto ito. Pagkatapos nito, mapapanatili ang buhay hanggang sa a kidney transplant ay ginaganap sa tulong ng dyalisis. Sa pinakakaraniwang depekto sa genetiko, ang depekto ng NPHP1, pagkabigo ng bato sa terminal ay nangyayari bago ang edad na 25. Maaari itong mangyari sa anumang oras sa panahong ito. Sa tulong ng paggamot na nagpapakilala, ang pagsisimula ng kabiguan sa bato ay maaari pa ring ipagpaliban. Ang pagbabala ay mas kaaya-aya para sa depekto ng NPHP2. Dito, madalas na nangyayari ang kabiguan sa bato sa bato bago ang kapanganakan, ngunit sa pinakabagong sa loob ng unang taon ng buhay. Ang kurso ng depekto ng NPHP3 ay medyo mas kanais-nais. Sa kasong ito, ang kabiguan ng bato sa terminal ay karaniwang hindi nangyayari hanggang sa paligid ng edad na 19. Hindi gaanong nalalaman tungkol sa mga depekto ng gen na NPHP4, NPHP5, NPHP6, NPHP7. Gayunpaman, ang pagkabigo ng bato ay nangyayari din sa bawat kaso. Ang pasyente ay nangangailangan ng patuloy na paggagamot at pagmamanman, kung hindi man mayroong akumulasyon ng mga sangkap ng ihi sa dugo, potasa kakulangan, anemya (anemia) at metabolic acidosis (hyperacidity). Sa kabila ng patuloy na paglilinis ng dugo, maaaring maganap ang kabuuang kabiguan sa bato, isang nagbabanta sa buhay kalagayan maaari lamang itong maitama sa pamamagitan ng a kidney transplant.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kailan magpunta sa doktor na may nephronophthisis ay nakasalalay, bukod sa iba pang mga bagay, sa likas na katangian ng sakit at kalubhaan nito. Sa pangkalahatan, ang mga sintomas ng bato ay dapat na linawin kung mananatili sila ng higit sa ilang linggo. Mga palatandaan ng anemya at mga sintomas ng kakulangan ay nangangailangan ng paglilinaw ng medikal. Ang isang doktor ay dapat ding kumunsulta sa kaganapan ng mga hormonal na reklamo o sakit sa bato. Ang sinumang nakaranas na ng sakit sa bato ay dapat iulat ang mga reklamo na ito sa doktor. Kinakailangan din ang payo sa medikal kung ang isang mayroon nang sakit ay biglang naging mas matindi o hindi pangkaraniwang mga sintomas na nangyari na hindi napansin dati. Magsasagawa ang manggagamot ng isang komprehensibong pagsusuri at gagamitin ito upang makagawa ng diagnosis. Kung tapos ito sa maagang yugto, maiiwasan ang mga seryosong komplikasyon. Para sa kadahilanang ito, ang mga unang palatandaan ay dapat na linawin at, kung kinakailangan, tratuhin. Ang tamang kontak ay ang doktor ng pamilya, isang internist o isang nephrologist. Kung malubha ang mga sintomas, ang pasyente ay dapat na dalhin kaagad sa isang ospital. Kung kinakailangan, kinakailangan ng pagbisita sa isang dalubhasang klinika para sa sakit sa bato.
Paggamot at therapy
Walang causative terapewtika para sa mga pasyente ng nephronophthisis. Ang paggamot ay limitado sa lunas sa sintomas. Kaya, ang pag-unlad ng piraso ng piraso ng kabiguan sa bato ay hindi maaaring ihinto sa kasalukuyang mga therapeutic na pagpipilian. Ang tanging pag-asa ng isang kumpletong gamot ay a kidney transplant. Sa higit sa sampung porsyento ng lahat ng mga pasyente, ang pagsusuri ay hindi ginawa hanggang sa maganap ang kabiguan sa bato sa terminal. Maraming mga pagpipilian sa paggamot ang magagamit bilang mga therapies na kapalit ng bato pagkatapos ng simula ng kabiguan sa bato sa terminal. Dialysis kasama ang mga pagpipilian hemodialysis at peraloneal dialysis. Lahat dyalisis Ang mga pamamaraan ay mga pamamaraan sa paglilinis ng dugo na idinisenyo upang mapalitan ang paglilinis ng dugo at pag-detox ng mga pag-andar ng mga bato. hemodialysis ay isang pamamaraang extracorporeal at sa gayon ay nagaganap sa labas ng sariling katawan ng pasyente. Peritoneyal dialysis, sa kabilang banda, ay isang intracorporeal na pamamaraan at ginagamit sa loob ng katawan ng pasyente. Ang dating pamamaraan ay makabuluhang mas karaniwang ginagamit bilang kapalit ng bato terapewtika. Hindi maaaring palitan ng dialysis ang isang gumaganang bato sa pangmatagalan. Samakatuwid, paglipat ng bato ay palaging kinakailangan maaga o huli sa mga kaso ng kabiguan sa bato sa terminal. Maaari itong maging alinman sa a paglipat ng bato ng kamag-anak o isang paglipat ng isang namatay na bato. Sa kasalukuyan, ang mga naaangkop na kidney ng donor ay mas madalas na matatagpuan kaysa dati, dahil ang mga listahan ng transplant ay hindi na limitado sa Alemanya, ngunit saklaw ang buong EU. Kasalukuyan ding isinasagawa ang pananaliksik upang makabuo ng mga therapies sa gamot para sa mga pasyente na may nephronophthisis. Sa gayon, maaaring posible na antalahin ang progresibong pagkabigo sa bato na may gamot sa hinaharap na hinaharap.
Outlook at pagbabala
Sa pangkalahatan, ang pagbabala para sa lahat ng mga apektadong indibidwal ay hindi kanais-nais. Sa karamihan ng mga kaso, ang pagkabigo ng bato sa kabado ay nabubuo sa lahat ng mga uri ng sakit sa edad na 25 na pinakabagong. Ang simula ng kabiguang bato na ito sa terminal ay nakasalalay sa kasalukuyang depekto ng genetiko. Sa kaso ng isang depekto ng NPHP1, ang mga bato ay karaniwang nabibigo bago ang edad na 25. Ang pagbabala ay hindi gaanong kanais-nais sa pagkakaroon ng isang depekto ng NPHP2. Sa kasong ito, karaniwang nawawalan ng kakayahang gumana ang mga bato bago ang kapanganakan o sa unang taon. ng buhay. Sa kaso ng isang depekto sa NPHP3, ang kabiguan sa bato ay nagsisimula sa average sa paligid ng edad na 19. Para sa NPHP3 hanggang NPHP7 mga depekto sa genetiko, wala pang sapat na kapani-paniwala na data ng pag-aaral na magagamit, upang ang mga espesyalista ay hindi makagawa ng isang mas tumpak na pagbabala tungkol sa ang oras ng pagkabigo sa bato. Gayunpaman, ang pagkabigo sa bato sa yugto ng entablado ay hindi katulad ng isang parusang kamatayan. Pag-andar ng bato ay maaaring mapalitan ng dialysis hanggang sa ang mga espesyalista ay maaaring maglipat ng isang angkop na donor organ. Gayunpaman, ang paghihintay na makatanggap ng isang donor kidney ay maaaring masyadong mahaba sapagkat mayroong masyadong kaunting mga donor kidney na magagamit. Sa kabila ng dialysis, ang pagkabigo sa bato ay nakakaapekto sa organismo. Halimbawa, nadagdagan ang pangangati at pagkulay ng balat madalas na nagaganap dahil sa pag-iimbak ng mga sangkap ng ihi. Kung hindi ginagamot, ang nephronophthisis ay humahantong sa mas maaga sa pagsisimula ng kabiguan sa bato sa terminal.
Pagpigil
Dahil ang nephronophthisis ay isang namana na nauugnay sa mutation, halos imposibleng maiwasan ang sakit.
Pag-asikaso
Sintomas na paggamot ng nephronophthisis sa pamamagitan ng bato paglipat nangangahulugang natatanggap ng mga pasyente ang karaniwang pag-aalaga na susundan na nauugnay paglipat ng organ. Sa paggamot sa inpatient, ang gamot ay ibinibigay bilang karagdagan sa pag-aalaga ng sugat pagkatapos ng pamamaraan. Upang matiyak na ang bagong bato ay tinatanggap ng sariling katawan ng pasyente, dapat tumanggap ng mga tatanggap ng organ mga immunosuppressant sa natitirang buhay nila. Ang pananatili sa pasyente ay sinusundan ng isang yugto ng rehabilitasyon. Ang kasunod na pag-aalaga sa labas ng pasyente ay nagsasangkot ng pagsusuri ng mga halaga ng dugo sa lingguhang agwat sa simula, ngunit hindi bababa sa bawat isang-kapat ng isang taon. Sa ganitong paraan, nasusuri kung ang mga bato ay gumagana at mahusay. Isang radiological na pagsusuri na ginagamit ultratunog, Pinapayagan ng CT o MRI ang kalagayan ng bato upang masuri. Ang mga follow-up na pagsusuri na ito ay mahalaga upang matukoy kung ang bato ay tinatanggihan ng katawan o kung mayroon pamamaga ng organ Kung ang mga pasyente ay ginagamot sa dialysis dahil walang nahanap na angkop na organ ng donor, dapat sundin ang mga regulasyon sa kalinisan. Ito ang tanging paraan na ang dialysis, na isinasagawa sa pamamagitan ng isang shunt (isang arteriovenous fistula), maaaring magpatuloy nang walang mga komplikasyon. Kasunod sa paglilinis ng dugo, pinapayuhan ang mga pasyente na bigyang pansin ang kanilang diyeta sa pagitan ng mga regular na sesyon ng hemodialysis. Ang paggamit ng potasa, ang mga pospeyt at asin ay dapat panatilihing mababa. Sa kabilang banda, ang protina ay dapat na ubusin sa sapat na halaga sa pamamagitan ng diyeta.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Kapag na-diagnose ang nephronophthisis, ang apektadong tao ay dapat munang magpagamot. Kasunod, isang bilang ng pandiyeta mga panukala maaaring gawin upang maibsan ang mga sintomas at kakulangan sa ginhawa ng sakit. Una at pinakamahalaga, isang banayad diyeta ay mahalaga, na maaaring binubuo ng mga hilaw na gulay, mga pagkaing mababa ang asin, at mga fruit juice at mineral tubig, Bukod sa iba pang mga bagay. Ang plano sa pagdidiyeta ay dapat na iguhit kasama ng isang nutrisyunista upang ang bato ay maaaring maayos na ayusin ito. Kung lumitaw ang mga komplikasyon, dapat ipagbigay-alam sa doktor. Kung pinaghihinalaan ang kabiguan sa bato, pinakamahusay na tumawag sa serbisyo ng ambulansya. Kung sakit sa bato biglang nangyari, dapat na buhayin ang doktor. Posibleng nabuo ang mga cystic kidney, na dapat gamutin nang medikal. Dapat ding tiyakin ng mga naghihirap na nakakakuha sila ng sapat na ehersisyo. Katamtamang ehersisyo, kung saan ang mga bato ay hindi nabibigyang diin hangga't maaari, ay tumutulong sa paggaling sa pamamagitan ng pagpapatibay ng immune system at nagtataguyod ng panunaw. Dahil ito ay isang namamana na sakit, mahalaga para sa mga apektado na magkaroon ng kinakailangang mga pagsusuri sa genetiko kung sila ay buntis. Sa panahon ng pagpapayo ng genetic, ipinapaliwanag ang mga panganib.
