Ang Piebaldism ay isang anyo ng albinismo sanhi ng isang pagbago. Ang puting forelock ng mga apektadong indibidwal ay katangian. Dahil sa kanilang depigmentation, ang mga pasyente ay mas madaling kapitan sa itim balat kanser sanhi ng ilaw ng UV at dapat iwasan ang sobrang pagkakalantad sa araw.
Ano ang piebaldism?
Albinismo tumutugma sa isang pangkat ng mga namamana na karamdaman na nagpapakita bilang isang matinding kakulangan ng pigment melanin. melanin ay ginawa ng mga melanocytes sa balat, IRIS, at buhok. Ang pigment ay responsable para sa kulay ng balat, mata at buhok, at sa mga tao ito ay binubuo ng mga bahagi ng dalawang magkakaibang mga subspecies. Bilang karagdagan sa madilaw-dilaw na phaeomelanin, ang maitim na kayumanggi eumelanin ay iba-iba melanin. Ang indibidwal na mata, buhok at mga resulta ng kulay ng balat mula sa magkakaibang sukat ng dalawang variant ng melanin. Sa albinos, ang melanin na pagbuo ng melanocytes ay nabalisa, halimbawa ng mga depekto na nauugnay sa mutation ng kinakailangang enzyme tyrosinase para dito. Tinatawag din ang Piebaldism albinismo partialis o bahagyang albinism at isang subtype ng albinism, na higit sa lahat ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga puting patch sa mukha, leeg, harap ng pang-itaas na katawan at mga gilid. Ang sakit ay isa sa mga bihirang namamana na karamdaman at maaaring mangyari sa iba't ibang mga pagkakaiba-iba. Ang Waardenburg syndrome at Wolf syndrome, halimbawa, ay tinalakay ngayon bilang mga pagkakaiba-iba ng sakit.
Sanhi
Ang Piebaldism ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan. Ang pamilyang clustering ay naobserbahan sa mga kaso na naitala sa ngayon. Maliwanag, ang depigmentation dahil sa isang embryonic melanoblast pagkita ng pagkakaiba-iba sakit underlies ng karamdaman. Ang mga melanocytes ng mga apektadong indibidwal ay hindi pa lumilipat nang sapat. Responsable para sa hindi sapat na paglipat ay isang depekto na nauugnay sa mutation ng gene pag-coding para sa melanocytic tyrosine kinase receptor. Kaya, ang mga mutasyon sa receptor na nagpapahayag ng c-KIT gene, na matatagpuan sa mahabang braso ng chromosome 4 sa locus 4q12, pinagbabatayan ng sakit. Dahil sa gene depekto, embryonic melanoblast pagkita ng kaibhan ay may kapansanan. Bilang karagdagan, ang paglipat ng melanocyte palabas ng neural crest ay may kapansanan. Ang Waardenburg syndrome at Wolf syndrome ay magkakaiba-iba ng mga hindi pangkaraniwang bagay, kasama ang Waardenburg syndrome na karagdagan na nauugnay sa sensorineural pagkawala ng pandinig at Wolf syndrome na karagdagan na nauugnay sa mga maling anyo, maikling tangkad, at mga pagkaantala sa pag-unlad sa antas ng kaisipan at pisikal. Sa Wolf syndrome, ang sanhi ay tumutugma sa isang istrukturang pag-aberrate ng chromosomal sa maikling braso ng chromosome 4, samantalang ang Waardenburg syndrome ay maaaring sanhi ng iba't ibang mga mutasyon.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente na may piebaldism ay karaniwang nagkakaroon ng isang puting forelock sa karamihan ng mga kaso. Ang sintomas na ito ng poliosis ay naroroon sa humigit-kumulang na 90 porsiyento ng lahat ng mga kaso. Bilang karagdagan, ang circumscribe hypopigmentation ng balat, na kilala rin bilang leukoderma, ay bubuo. Sa loob ng mga indibidwal na depigmentations, hyperpigmentations ng balat ay naroroon sa maraming mga kaso sa anyo ng mga patch. Iyon ay, sa loob ng mga walang pigment na lugar ay may mga natukoy na mga patch na may labis na pigment. Ang katangian ay lalo na ang hugis ng puting forelock: ito ay isang heterochromia ng buhok, ibig sabihin, ibang kulay ng mga buhok. Ang dulo ng forelock ay tumuturo pababa sa karamihan ng mga kaso. Nakasalalay sa causative mutation at sa gayon ang pagkakaiba-iba ng Piebaldism, ang inilarawan na mga sintomas ay maaaring maiugnay sa iba pang mga sintomas. Sa Waardenburg syndrome, ang klinikal na larawan ay may kasamang hindi lamang sensorineural pagkawala ng pandinig ngunit pati mga mata ng magkakaibang kulay. Bilang isang patakaran, ang isang mata ng pasyente ay lilitaw na makabuluhang mas maliwanag kaysa sa iba, na dahil sa depigmentation. Ang Wolf syndrome, sa kabilang banda, ay naiugnay maikling tangkad at mga maling anyo sa rehiyon ng pangmukha.
Diagnosis at kurso ng sakit
Upang masuri ang Piebaldism, pangunahin nang mas tumingin ang doktor sa mga patch ng balat. Ang mga depigment ay mahigpit o hindi malinaw na naka-demark ng mga patch sa puno ng kahoy, noo, at madalas na mga paa't kamay na may maliliit na lugar ng mga hyperpigmented patch sa loob nito. Kasama ang depigmentation ng buhok sa ulo, kilay at IRIS, sinusuportahan ng mga obserbasyong ito ang pagsusuri. Sa gayon, ang diagnosis ay karaniwang ginagawa nang biswal. Kung sakaling may pag-aalinlangan, maaaring magamit ang detalyeng pag-mutate ng molekular kaugalian na diagnosis upang maibukod ang iba pang mga sakit.
Komplikasyon
Ang Piebaldism ay hindi karaniwang sanhi ng matinding komplikasyon. Gayunpaman, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa mga pagbabago sa kosmetiko na maaaring magkaroon ng negatibong epekto sa pag-iisip, lalo na kung malubha ang sakit. Kung ang Piebaldism ay mananatiling hindi ginagamot, ang nagbabago ang balat tumaas at minsan kumalat sa buong mukha. Ito ay hindi lamang isang visual na dungis, ngunit nagdaragdag din ng panganib ng mga karamdaman sa balat. Paminsan-minsan, ang mga impeksyon o pamamaga ay nangyayari bilang isang resulta, na kung saan ay nauugnay sa mga komplikasyon. Ang sakit ay pinaghihinalaang dinagdagan ang panganib ng balat kanser. Ang karagdagang mga reklamo ay nagmula sa mga posibleng kasamang sakit. Halimbawa, ang Waardenburg syndrome ay maaaring magresulta sa sensorineural pagkawala ng pandinig at magkakaibang kulay ng mata. Maikling tangkad at mga malformation ng mukha ay naiugnay sa Wolf syndrome. Dahil ang sakit ay genetiko, ang mga komplikasyon na ito at posibleng pagsunod ay halos hindi maiiwasan. Samakatuwid, ang mga apektadong tao ay nararamdaman higit sa lahat ang isang sikolohikal na pagdurusa ng paghihirap, na maaaring maging sanhi ng mga sakit na sikolohikal sa pangmatagalang panahon. Maaari itong magresulta sa mga reklamo sa pisikal at kapansin-pansin na pagbaba ng kalidad ng buhay. Gayunpaman, maagang paglilinaw ng piebaldism kahit papaano ay nagpapahintulot sa palatandaan terapewtika.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang Piebaldism ay hindi kinakailangang dahilan upang magpatingin sa isang doktor, hangga't limitado ito sa katangian ng puting patch ng buhok sa ulo. Ang tipikal na puting forelock ay kapansin-pansin, ngunit ito ay hindi nakakapinsala at maaaring kulayan kung ang apektadong tao ay may problema sa aesthetic dito. Walang paggamot na sanhi para sa piebaldism pa rin, kaya't ang doktor ay hindi maaaring mag-alok ng anumang mga therapeutic na pagpipilian. Ang kontrol sa medisina, sa kabilang banda, ay mahalaga para sa mga pagkakaiba-iba ng Piebaldism, von Waardenburg syndrome at Wolf syndrome. Ang mga ito ay napakabihirang, tulad ng Piebaldism, ngunit nauugnay sa mga kapansanan at komplikasyon. Dahil ang mga ito ay namamana din na mga sakit, ang mga unang sintomas ng klinikal ay madalas na kapansin-pansin kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng bata at ang kani-kanilang sakit ay dapat tratuhin nang naaayon sa isang maagang yugto. Sa sandaling magpakita ang isang bata ng mga palatandaan ng Piebaldism, dapat na konsulta ang pedyatrisyan upang linawin kung ito ay talagang isang hindi nakakapinsalang pagpapakita ng Piebaldism o isang pagkakaiba-iba na may posibleng epekto kalusugan. Partikular sa mga taon ng pag-aaral, maaari ang mga kaso ng Piebaldism mamuno sa pananakot, depende sa kung gaano kalaki at kapansin-pansin ang puting patch ng buhok. Habang hindi maaaring baguhin ng mga manggagamot ang biswal na hitsura ng piebaldism, maaari nilang payuhan ang mga magulang at apektadong anak sa kung ano ang maaari nilang gawin upang maitago ito.
Paggamot at therapy
Ang Piebaldism ay hindi maaaring gamutin ng causally. Ang lahat ng mga form ay batay sa mga mutasyon na hindi maaaring baligtarin. Para sa mga ito, ang pagpapagamot na paggamot ng mga indibidwal na sintomas ay maaaring maganap sa isang tiyak na lawak. Sa karamihan ng mga kaso, ang paggamot na nagpapakilala ay binubuo lamang ng proteksyon sa araw mga panukala at mga panukalang kosmetiko. Ang iba't ibang mga kulay na mata, halimbawa, ay maaaring maitugma sa may kulay contact lenses. Ang Melanin ay tumatagal sa balat nang diretso sa madilim na kayumanggi na pangkulay ang papel na ginagampanan ng isang UV filter. Ang madilim na pigment ay pinapalitan ang nakakapinsalang UV light sa heat radiation at ginagawa itong hindi nakakasama sa ganitong paraan. Ang mga taong may piebaldism ay dapat na iwasan ang malakas na pagkakalantad sa UV tulad ng mga taong may iba pang mga anyo ng albinism. Mas mataas ang peligro ng mga ito na magkaroon ng itim na balat kanser. Ang peligro ay maaaring mabawasan ng proteksyon ng araw mga panukala. Kung ang Waardenburg at Wolf syndromes ay isasaalang-alang na mga form ng piebaldism, isang mas malawak terapewtika ay ipinahiwatig para sa dalawang variant na ito. Gayunpaman, mas nakatuon ito sa mga depigmentation at higit pa sa mga sintomas ng pagkawala ng pandinig ng sensorineural at mga maling anyo. Ang mga maling anyo ng Wolf syndrome na partikular ay maaaring maitama sa kirurhiko sa maraming mga kaso.
Outlook at pagbabala
Bilang panuntunan, ang piebaldism ay hindi maaaring ganap na gumaling muli, dahil ito ay isang sakit na genetiko. Sa ilang mga kaso, ang mga sintomas lamang ng sakit ang maaaring mapawi, ngunit ang apektadong tao ay dapat mabuhay na may mga sintomas sa natitirang buhay niya. Ang paggamot sa sarili ay hindi posible. Upang maiwasan ang pag-ulit ng Piebaldism sa mga bata, dapat gawin muna ang isang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo kung nais ang bata. Dahil ang mga apektado ng sakit ay nagdurusa rin mula sa isang mas mataas na peligro ng pagbuo balat kanser, regular na mga pagsusuri at pagsusuri ng isang dermatologist ay kinakailangan. Ito ang tanging paraan upang maiwasan ang karagdagang pagkalat ng tumor. Ang paggamot mismo ay maaaring magpakalma sa ilan sa mga sintomas, ngunit ang mga apektado ay dapat palaging mag-apply sunscreen at iwasan ang pagkakalantad sa direktang sikat ng araw sa lahat ng mga gastos. Sa tulong ng iba`t ibang balat pag-aalaga mga produkto, ang kakulangan sa ginhawa ng maling pigmentation ay maaari ding maibsan. Kaugnay nito, ang mga pamamaraan sa pag-opera ay maaari ding maibsan ang kakulangan sa ginhawa na ito. Sa karamihan ng mga kaso, ang pebaldism ay hindi binabawasan ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao, kung, higit sa lahat, lumahok sa regular na pagsusuri sa balat.
Pagpigil
Sapagkat ang piebaldism ay batay sa isang namamana na pagbago, iilan sa pag-iingat mga panukala ay magagamit. Ang mga naghihirap ay maaaring, higit sa lahat, magpasya na hindi magkaroon ng kanilang sariling mga anak pagkatapos sumailalim pagpapayo ng genetic habang nasa yugto ng pagpaplano ng pamilya. Gayunpaman, dahil ang Piebaldism ay hindi isang labis na seryosong sakit, ang gayong desisyon ay tila masyadong radikal. Sa karamihan, sa pagkakaiba-iba ng Wolf syndrome, mauunawaan pa rin ang desisyon.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso ng piebaldism, ang mga pasyente ay mayroon lamang ilang mga hakbang ng direktang pag-aalaga na magagamit sa kanila. Hindi ito nangangailangan ng kumpletong paggamot ng sakit mismo, bagaman ang isang kumpletong lunas ay hindi kahit posible sa karamihan ng mga kaso. Sa pangkalahatan, ang mga apektado ng piebaldism ay dapat protektahan ang kanilang balat partikular na mabuti laban sa araw at sa gayon ay perpektong hindi mailantad ang kanilang sarili sa UV radiation nang walang proteksyon. sunscreen dapat palaging mailapat kapag gumugugol ng oras sa labas upang maiwasan sunog ng araw. Gayundin, ang mga regular na pagsusuri at pagsusuri ng isang dermatologist ay napakahalaga sa kaso ng Piebaldism upang makita at gamutin ang pinsala sa balat sa isang maagang yugto. Kahit na ang pinakamaliit na pagbabago sa balat ay dapat makipag-ugnay sa isang doktor upang ang isang posibleng tumor ay maaaring makita at matanggal sa isang maagang yugto. Ang ilan sa mga sintomas ng Piebaldism ay maaaring maibsan sa tulong ng mga menor de edad na interbensyon. Sa kasong ito, dapat na alagaan ng apektadong tao ang espesyal na pangangalaga sa kanyang balat at gawin itong madali. Iba-iba mga cream at pamahid maaaring inireseta ng isang doktor, na dapat na ilapat nang regular. Kung ito man ay dumating sa pamamagitan ng Piebaldismus sa isang nabawasang pag-asa sa buhay tungkol sa, hindi mahuhulaang sa ganoong unibersal.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang Piebaldism ay hindi kinakailangang mangailangan ng paggamot. Ito ay isang pulos salamin sa mata na hindi nagdudulot ng anumang mga reklamo sa pisikal o sikolohikal. Gayunpaman, sa mga indibidwal na kaso, ang kulay-abo na kulay ng buhok ay maaaring mamuno sa mga komplikadong inferiority at iba pang mga problemang sikolohikal. Ang mga tao na sa palagay ay nabibigatan ng albinism partialis ay dapat muna makipag-usap sa isang therapist. Posible na tinain ang buhok o magsuot ng angkop ulo takip upang itago ang pilak kulot Bilang karagdagan, ang pagkawalan ng kulay ay maaaring mabawasan sa pamamagitan ng paggamit ng tiyak balat pag-aalaga mga produkto. Isang balanseng diyeta pinapabagal ang pag-unlad ng sakit sa pamamagitan ng pagbabayad para sa causative hypopigmentation ng balat. A diyeta naglalaman ng maraming mga pagkain na may natural na mga colorant hangga't maaari ay inirerekomenda para sa hangaring ito. Ang mga karot at katas ng kamatis, bukod sa iba pa, ay napatunayan na maging epektibo. Kung ang piebaldism ay naging mas malakas sa kabila ng mga hakbang sa itaas, dapat konsultahin ang doktor ng pamilya. Sa mga indibidwal na kaso, ang pagbuo ng isang puting forelock ay sanhi ng isang malubhang sakit, na dapat masuri at gamutin. Panghuli, ang mga naghihirap ay dapat tanggapin ang kalagayan sa pamamagitan ng pakikipag-usap sa iba pang mga nagdurusa o pagkakaroon ng terapewtika sesyon Ang forelock ay hindi na nakikita kapag ang pangulay ng buhok ay inilapat at karagdagang mga sintomas ay hindi inaasahan.
