Ang Proximal myotonic myopathy ay isang namamana na karamdaman na nauugnay sa kahinaan ng kalamnan sa proximal skeletal na kalamnan at mga problema sa mata. Karaniwan, ang mga unang sintomas ay lilitaw sa pagitan ng edad na 40 at 50. Sa kasalukuyan, ang paggamot na nagpapakilala lamang ang magagamit.
Ano ang proximal myotonic myopathy?
Ang Proximal myotonic myopathy ay isang genetic muscle disorder na karaniwang hindi nagpapakita hanggang sa mga gitnang taon ng buhay. Sa ngayon, wala pang mga kaso ng congenital disease. Ang sakit ay hindi rin napansin sa mga bata. Tanging isang napakabihirang juvenile form na maaaring mangyari. Bilang karagdagan sa kahinaan ng kalamnan malapit sa kalamnan, nangyayari rin ang mga problema sa mata, na ipinakita ng Sira sa mata. Ang iba pang mga pangalan para sa sakit na ito ay kasama myotonic dystrophy uri 2 o sakit ni Ricker. Ang kurso ng sakit na ito ay mas banayad kaysa sa myotonic dystrophy uri 1 (Curschmann-Steinert disease), na namamana rin. Gayunpaman, ang sakit na Ricker ay nangyayari nang mas madalas kaysa sa sakit na Curschmann-Steinert. Samakatuwid, ang pagkalat ay tinatayang magiging 1 hanggang 5 bawat 100,000 na indibidwal. Sa Alemanya at USA, ang pagkalat ay medyo mas mataas. Ang dahilan para dito ay maaaring ang unang hitsura ng kaukulang mutasyon sa Gitnang Europa. Dahil sa sanhi ng genetiko, ang sakit ay hindi magagamot nang causally, ngunit nagpapakilala lamang ng mga sintomas.
Sanhi
Ang sanhi ng proximal myotonic myopathy ay naisip na isang depekto sa ZNF9 gene sa chromosome 3. Ito gene nag-encode ng tinatawag sink daliri protina, na naglalaman ng sink bilang isang gitnang atomo. Ang kaukulang protina ay nakikipag-ugnay sa DNA o RNA at sa gayon ay naiimpluwensyahan ang gene pagpapahayag ng iba't ibang mga gen. Ang naka-encode na bahagi ng gene ay hindi binago, ngunit ang pagkakasunud-sunod ng umuulit na CCTG ay lumalawak. Nangangahulugan ito, samakatuwid, na ang isang karagdagang pagkakasunud-sunod ng CCTG ay isinasama sa hindi naka-code na rehiyon ng gene, na nakakaapekto sa pagpapahayag ng gene para sa ZNF9 na gene. Sa kasong ito, ang kaukulang protina ay hindi binago ng genetiko, ngunit wala ito sa pinakamainam walang halo. Ang pag-asa ay sinusunod din sa ilang mga kaso. Ang pag-asa ay nagmamarka ng isang mas maagang pagsisimula ng sakit sa supling. Bukod dito, ang mga sintomas ay mas malinaw sa kanila. Ito ay sanhi ng mas maraming built-in na pag-ulit ng CCTG, na maaaring mapalawak nang higit pa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ang pagpapalawak ng mga paulit-ulit na CCTG o pag-ulit ng tetranucleotide sa pangkalahatan ay tinutukoy din ng genetiko. Gayunpaman, ang pag-asa ay hindi laging nangyayari sapagkat ang bilang ng mga pag-uulit ng CCTG ay hindi kinakailangang maiugnay sa edad ng pagsisimula ng sakit. Ang proximal myotonic myopathy ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan. Sa kasong ito, ang sakit ay naipapasa nang direkta mula sa isang henerasyon hanggang sa susunod.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang proximal myotonic myopathy ay maaaring maipakita sa pamamagitan ng iba't ibang mga sintomas. Ang antas ng pagpapahayag ng mga palatandaan ng sakit ay magkakaiba-iba. Ang isa sa pinakamahalagang tampok ay ang pag-unlad ng kahinaan ng proximal na kalamnan, na kadalasang ang pagtukoy ng kadahilanan sa pagsusuri ng sakit. Ang mga kalamnan ng pelvis at sinturon ng balikat ay madalas na apektado. Ang kahinaan ng kalamnan ay madalas na sinamahan ng matinding kalamnan sakit (myalgias). Sa 75 porsyento ng mga kaso, ang pagtaas ng pag-igting ng kalamnan (myotonia) ay nangyayari, na dahan-dahang nabawasan lamang. Higit na mas madalas (mga 12 porsyento), ang kalamnan ng mukha naaapektuhan din. Panginginig ay sinusunod sa isang katlo ng mga kaso. Ang puso ay madalas ding apektado. Puso arrhythmias at mga kaguluhan sa paghahatid ng salpok ay nangyayari. Sa mga mata, lilitaw ang mga cataract (cataract), na humahantong sa pagkasira ng visual acuity. Bukod dito, hyperhidrosis (nadagdagan na pagpapawis), hyperthermia (nadagdagan ang produksyon ng init), pagbawas ng testicle (testicular pagkasayang) o kahit na dyabetis maaaring bumuo. Minsan ang mga sentral na karamdaman sa nerbiyos, hypogammaglobulinemia (kakulangan ng gamma globulins), o apdo sinusunod din ang mga karamdaman sa pag-agos. Malignant hyperthermia ay isang komplikasyon. Maaari itong ma-trigger habang kawalan ng pakiramdam by paglanghap narcotics, nakaka-depolarize kalamnan relaxants o kahit na diin. Kasama sa mga sintomas ng komplikasyon na ito ang palpitations, respiratory depression, sianosis, tigas ng kalamnan, acidosis, O hyperkalemia. Sa wakas, nagaganap ang isang matalim na pagtaas ng temperatura, na maaaring mamuno sa denaturation ng protina at pagkabigo sa paggalaw.
Diagnosis at kurso ng sakit
Upang masuri ang proximal myotonic myopathy, ang aktibidad ng elektrikal na kalamnan ay sinusukat sa isang EMG (electromyogram). Kung ang mga monotonous volley na nakapagpapaalala ng isang tunog ng dive-bombing ay nangyayari, naroroon ang sakit sa kalamnan. Para sa mas tumpak na pagkita ng kaibhan, ang direktang pagsusuri ng gene ay ginaganap sa mga leukosit. Ang iba pang mga pamamaraan ng pagsusuri ay kasama ang pagsubok ng pagsara ng kamao at ang pagsubok ng pagtambulin. Sa pagsubok ng pagsara ng kamao, ang naantala na pagbubukas ng kamay pagkatapos ng isang saradong kamao ay nagpapahiwatig ng myotonia. Ang pareho ay totoo kung kalamnan contraction na tatagal ng ilang segundo ay nangyayari kapag ang mga apektadong kalamnan ay na-tap (pagtambulin).
Komplikasyon
Dito sa kalagayan, ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang nagdurusa mula sa kahinaan ng kalamnan. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ay hindi nangyayari hanggang sa huli sa buhay, kaya direktang pag-iwas o maagang paggamot nito kalagayan hindi pwede. Sa kasamaang palad, walang posible na paggamot na sanhi din, upang ang mga sintomas lamang ng sakit na ito ang maaaring limitahan. Sa kasong ito, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa isang malakas na binuo kalamnan kalamnan. May matindi sakit sa mga kalamnan, na nangyayari pangunahin sa ilalim diin. Bilang karagdagan, ang sakit na ito ay nagdudulot din ng pagkasayang ng kalamnan, na humahantong sa isang makabuluhang nabawasan na kalidad ng buhay. Ang mga kalamnan sa mukha ay partikular na apektado, upang ang pasyente ay hindi na makagalaw sa kanila at sa gayon ay hindi na rin mapigilan ang kanyang ekspresyon sa mukha. Gayundin, ang mga apektado ng sakit na ito ay nagdurusa panginginig at puso mga problema. Sa pinakapangit na kaso, tumigil ang puso maaaring mangyari. Gayundin ang mga reklamo sa mga mata at isang malinaw na nabawasan ang katalinuhan sa visual na nagaganap roon at kumplikado ang pang-araw-araw na buhay tungkol sa. Walang mga komplikasyon na nangyayari sa panahon ng paggamot mismo. Gayunpaman, ang mga sintomas lamang ang maaaring bahagyang limitado. Karaniwang hindi posible ang isang kumpletong lunas. Posible rin na ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay nabawasan dahil sa sakit.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga taong nasa karampatang gulang at mayroong matinding mga problema sa kalamnan ay dapat na magpatingin sa doktor. Kung ang mga sintomas ay sanhi ng pisikal na labis na labis na pagsisikap, ang sapat na pahinga at pagtulog ng matahimik na gabi ay karaniwang sapat. Sinundan ito ng kaluwagan ng mga sintomas o kusang paggaling. Ang pagbisita sa doktor ay hindi ipinahiwatig sa mga kasong ito. Gayunpaman, kung magpapatuloy ang mga sintomas na hindi tumatagal ng maraming araw o pagtaas ng tindi, kinakailangan ng isang doktor. Isang pagbawas sa pisikal na pagganap, mga limitasyon sa kadaliang kumilos, at umiikot ng fibers ng kalamnan ay dapat suriin at gamutin. Isang paulit-ulit na karanasan ng diin, panloob na pagkaligalig, isang pangkalahatang pakiramdam ng karamdaman pati na rin ang mga kaguluhan ng puso ang ritmo ay dapat ipakita sa isang doktor. Kung may mga abala sa pagtulog, hindi matutupad ang mga pang-araw-araw na kinakailangan o mabawasan ang kagalingan, kailangan ng aksyon. Kung may mga paghihigpit sa paningin, isang pagbawas sa visual acuity at isang mas mataas na peligro ng mga aksidente at pinsala, ang mga obserbasyon ay dapat talakayin sa isang doktor. Ng pag-aalala ay isang pagbawas sa laki ng testicle, isang pagtaas sa pawis o isang hindi pangkaraniwang pang-amoy ng init sa loob ng katawan. Pangkalahatang Dysfunction, kakulangan sa ginhawa sa pelvis o balikat, at mga iregularidad sa kalamnan ng mukha dapat iharap sa isang manggagamot. Kung may kalamnan sakit, paulit-ulit na pag-igting, o isang pakiramdam ng karamdaman, kailangan ng isang manggagamot.
Paggamot at therapy
Sanhi terapewtika para sa proximal myotonic myopathy ay hindi kasalukuyang magagamit. Sa ngayon, ang mga nagpapakilala lamang na paggamot ang maaaring maganap. Pangunahin itong nagsasangkot ng physiotherapeutic mga panukala, na maaaring mapanatili ang kakayahan sa paglalakad hanggang sa edad na 60. Mahalaga rin ang pag-aalaga at kontrol ng multidisciplinary. Dito, lalo na ang pagmamanman Ang puso ay may pangunahing papel, sapagkat ang paglahok sa puso ay madalas na mahalaga para sa pagbabala ng sakit. Kung nakamamatay na hyperthermia nangyayari, nakakatipid ng buhay mga panukala tulad ng bentilasyon, pangangasiwa of dantrolene (isang kalamnan relaxant), paglamig ng katawan, at paggamot ng acidosis sa ilalim ng masinsinang medikal pagmamanman dapat agad na mapasimulan.
Pagpigil
Pag-iingat mga panukala upang maiwasan ang pagsisimula ng proximal myotonic myopathy sa pagkakaroon ng isang genetic predisposition ay kasalukuyang hindi umiiral. Ang sakit ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan. Kung ang isang magulang ay naghihirap mula sa sakit na ito, mayroong 50 porsyento na posibilidad na maapektuhan din ang supling. Samakatuwid, kung mayroong isang kasaysayan ng pamilya ng sakit, ipinapayong maghanap ng tao pagpapayo ng genetic.
Pag-asikaso
Sa kasalukuyan, ang sintomas lamang na pag-follow up ang maaaring ibigay para sa proximal myotonic myopathy. Pangunahin nitong naglalayong bawasan ang masakit na magkakasabay na mga sintomas ng sakit. Ang mga sesyon ng physiotherapeutic ay angkop para sa hangaring ito. Pinipigilan nito ang pagsulong ng pagkasayang ng kalamnan at kahinaan at tumutulong na mapanatili ang kakayahang maglakad hangga't maaari. Ang regular na sesyon ng pagsasanay at mga espesyal na ehersisyo ay makakatulong upang patatagin ang katawan. Ang nutrisyon ay may mahalagang papel. Isang malusog diyeta nagbibigay sa katawan ng lahat ng mahahalagang nutrisyon. Bukod dito, tinutulungan ng sikolohikal na suporta ang mga pasyente na panatilihin ang kanilang panloob na kalmado at isang mas positibong pag-uugali sa kabila ng sakit. Ang mga pangkat na tumutulong sa sarili ay maaari ding makatulong sa mga indibidwal na mapagtagumpayan ang sakit sa tulong ng iba na apektado. Sa bahay, trabaho therapy gamit ang iba`t iba tulong na salapi tulad ng mga upuan sa shower, upuan ng booster, o graspers ay maaaring gawing mas madali ang pang-araw-araw na buhay ng mga pasyente. Matapos ang sakit na may proximal myotonic myopathy, ang regular na mga follow-up na pagbisita sa doktor ay mahalaga upang subaybayan ang puso pati na rin ang pagkasayang ng kalamnan at upang makita ang pagbawas ng paningin sa oras. Sa kasamaang palad, ang pagbabala sa proximal myotonic myopathy ay medyo negatibo. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, isang kumpletong lunas ay imposible sa kasalukuyan. Lalo na ang progresibong pagkasayang ng kalamnan ay binabawasan ang kalidad ng buhay. Ang pagkasayang na ito ay maaari ding mamuno sa isang mas mababang pag-asa sa buhay.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang proximal myotonic myopathy ay isang genetiko kalagayan. Ang apektadong tao ay walang paraan upang pagalingin ang kanyang sarili sa sakit na ito. Sa pamamagitan ng pamumuhay at iba't ibang mga diskarte, ang organismo ay maaaring positibong sinusuportahan, ngunit ang kalayaan mula sa mga sintomas ay hindi nangyari. Ang kalamnan ay dapat na ang pokus ng naka-target na pagsasanay. Bagaman ang sakit ay nagdudulot ng matinding mga kapansanan, ipinapayo na patatagin ang muscular system araw-araw sa mga indibidwal na pagsasanay sa abot ng makakaya ng isang tao. Ang mga sesyon ng pagsasanay ay dapat ipasadya sa mga pangangailangan at limitasyon ng katawan. Mahalagang buuin ang isang pakiramdam ng nakamit, dahil nagtataguyod ito ng pagganyak. Ang panimulang positibong pag-uugali sa buhay ay lubos na nakakatulong sa pag-atubang sa pang-araw-araw na kakulangan sa ginhawa. Ang pansin ay dapat na nakatuon sa kaaya-ayang mga karanasan at nagtataguyod ng isang pakiramdam ng kagalingan. Ang gamit ng pagpapahinga ang mga diskarte ay maaaring mailapat sa pagpapalakas ng lakas ng kaisipan. Sa pamamagitan ng pagninilay-nilay, pagsasanay na autogenic or yoga, ang mga umiiral na stressors ay nabawasan at sa parehong oras ang panloob na buhay ng pasyente ay pinalakas. Ito ay dapat makatulong upang mapabuti ang paghawak ng sakit sa pang-araw-araw na buhay. Iiwas sa social withdrawal. Ang pinagsamang mga aktibidad ay nakikita ng mga pasyente bilang kaaya-aya at nakapagpapasigla. Ang palitan sa mga pangkat na tumutulong sa sarili ay nagdudulot ng pagpapatibay at suporta sa isa't isa.
