Noong 1966, natuklasan ng medikal na doktor na si Prof. Dr. Andreas Rett ang isang bihirang at dati ay hindi kilalang karamdaman na nakakaapekto sa halos mga batang babae. Ang sakit, na nagdudulot ng matinding kapansanan sa pag-iisip at pisikal, ay pinangalanang Rett syndrome pagkatapos niya.
Ano ang Rett Syndrome?
Ang Rett syndrome ay isang depekto sa genetiko sa X chromosome. Ang sakit ay maaaring tumagal ng iba't ibang mga kurso, mula sa napaka banayad hanggang sa matindi. Ang sakit ay paunang nagpapakita ng sarili bilang mga karamdaman sa pag-unlad nang maaga pagkabata. Pagkatapos ng isang normal na normal pagbubuntis at kapanganakan, ang mga unang buwan ng buhay ay normal. Bumuo sila sa parehong paraan tulad ng ibang mga bata na hindi nagdurusa sa sakit. Sa pagitan ng ikapitong buwan ng buhay at ng ikalawang taon ng buhay, ang mga bata ng Rett syndrome ay paunang nagpapakita ng isang kabuuang pag-aresto sa pag-unlad. Matapos ang yugtong ito, natutunan na ang mga kakayahan tulad ng pagsasalita o paggalaw ng kamay na muling nabuo. Ang mga apektado ay nagsisimulang magpakita ng mga sintomas ng autism at nagpapakita ng iba`t ibang mga karamdaman sa paggalaw. Sumasabay sa kaisipan pagpapaatras, ang mga epileptic seizure at paggalaw na stereotypies ay maaaring sundin. Ang mga stereotypies ng paggalaw ng Rett syndrome ay pangunahin na paulit-ulit na paggalaw ng kamay na nakapagpapaalala ng mga paggalaw sa paghuhugas ng kamay.
Sanhi
Ang mga sanhi ng Rett syndrome ay namamalagi sa mga gen. Ang depekto ay matatagpuan sa X chromosome at paunang nangyayari sa parehong mga lalaki at babae na mga embryo sa disenyo. Gayunpaman, ang mga lalaking embryo ay halos laging namamatay, kaya't ang depekto ay halos nangyayari lamang sa mga batang babae. Ang depekto ay halos palaging ipinapasa mula sa ama hanggang sa anak. Taon-taon, halos limampung batang babae ang ipinanganak na may Rett syndrome sa Alemanya. Ang may sira gene ay natuklasan noong 1983 ng neurogeneticist na si Dr. Huda Zoghi ng Stanford University sa USA. Noon pa lamang naging posible na makilala ang sanhi ng sakit sa pamamagitan ng isang pagsusuri sa genetiko at hindi lamang ng mga sintomas.
Mga sintomas, reklamo at palatandaan
Ang Rett sydrome ay isang sakit na nagaganap nang maaga pagkabata. Karaniwan itong nakakaapekto sa mga batang babae. Ang sakit ay isinasaalang-alang, pagkatapos Down Syndrome, ang pinakakaraniwang kapansanan sa mga batang babae. Hanggang sa anim na buwan pagkatapos ng kapanganakan, ang pag-unlad ay ganap na normal. Mula sa ikaanim na buwan at patuloy, ang pag-unlad sa una ay tila tumigil. Pagkatapos nito, umuusong ang pag-unlad. Ang mga kasanayan sa motor na nakuha ay nawala. Halimbawa, hindi na alam ng mga bata kung paano gamitin ang kanilang mga kamay. Dahil ang mga bata ay nawalan ng emosyonal na pagkakabit sa kanilang mga magulang, ang Rett syndrome ay nagpapakita ng malakas na pagkakatulad sa autism. Ang pagpapaunlad ng wika ay naantala o tumigil sa kabuuan. Gayunpaman, ang pagsasalita ng mga indibidwal na salita ay madalas na posible. Hindi lahat ng mga apektadong batang babae ay natututong maglakad. Karaniwan posible lamang ang paggalaw sa tulong sa labas at lilitaw na hindi matatag at malapad ang paa. Mula sa humigit-kumulang na edad na tatlo, ang mga kaugaliang autistic ay umuurong at nagtatakda muli ng emosyonal na interes. Sinusubukan ng mga bata na makipag-usap. Sa panahon ng kurso ng sakit, napakalaking malpositions ng kalansay, kombulsyon at mga problema sa pagtunaw mangyari Ang mga epileptic seizure ay nangyayari sa edad na apat. Ang mga apektadong indibidwal ay mananatiling malubhang hindi pinagana sa buong buhay nila at nangangailangan ng pangangalaga sa buong oras.
Diagnosis at kurso
Ang pag-diagnose ng Rett syndrome ay madalas na mahirap sapagkat ang mga bata ay karaniwang bumubuo ng normal. Kung walang tiyak na hinala ng isang depekto sa genetiko, walang pagsusuri sa genetiko ang ginaganap, na kung saan ay ang tanging paraan upang makita ang Rett syndrome nang maaga. Kung ang sakit ay hindi masuri ng isang pagsusuri sa genetiko, posible batay sa mga sintomas. Ang pagbabalik ng natutunan na mga kasanayan ay nagsisimula mula sa ikapitong buwan ng buhay. Bilang karagdagan sa mga sintomas na inilarawan, nabawasan bungo ang pag-unlad ay maaaring sundin sa panahon ng kurso ng sakit, na maaaring magsimula sa pagitan ng ikalimang buwan ng buhay at ika-apat na taon ng buhay. Mayroon ding isang mataas na antas ng kapansanan sa pag-iisip at alinman sa kawalan ng kakayahang maglakad nang nakapag-iisa o isang malapad ang paa at hindi matatag na lakad. Ang diagnosis batay sa mga sintomas ay madalas na hindi nangyayari hanggang sa pagitan ng edad na dalawa at lima. Ang mga karagdagang sintomas ay maaaring may kasamang mga abala sa pagtulog, scoliosis (mga deformidad ng gulugod), epileptic seizure, mga problema sa sirkulasyon, at nabawasan na paglaki. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa isang napakalaking pagkasira ng mga kasanayan sa motor mula sa edad na sampu, upang ang mga ito ay nakasalalay sa isang wheelchair.
Komplikasyon
Sa Rett syndrome, ang mga apektadong bata ay nagdurusa mula sa matinding malubhang mga limitasyon sa pag-unlad at karamdaman. Bilang isang patakaran, ang paglago ay nabalisa rin sa kasong ito, upang ang mga apektadong tao ay nagdurusa rin maikling tangkad. Bukod dito, mayroong isang malubhang kaisipan pagpapaatras. Lalo na sa mga bata, maaaring mangyari ang panunukso o pananakot, upang ang mga pasyente ay magdusa din mula sa mga sikolohikal na reklamo. Sila ay madalas na nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay at hindi makaya ito nang mag-isa. Mga karamdaman sa pagsasalita kabilang din sa mga sintomas ng Rett syndrome at sinamahan ng mga kaguluhan sa koordinasyon at walang halo. Bukod dito, ang mga pasyente ay madalas na nagdurusa rin mga karamdaman sa lakad. Ang mga magulang at kamag-anak ay maaari ring maapektuhan ng mga sintomas ng Rett syndrome, upang sila ay magdusa rin mula sa mga sikolohikal na karamdaman at kondisyon. Dahil walang dahilan terapewtika para sa sindrom, ang mga sintomas lamang ang ginagamot. Ang mga espesyal na komplikasyon ay hindi nangyayari. Kung mayroong isang nabawasang pag-asa sa buhay dahil sa Rett syndrome ay hindi mahuhulaan sa pangkalahatan. Sa kasamaang palad, ang sindrom ay hindi maiiwasan.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Dahil walang paggaling sa sarili sa Rett syndrome, ito kalagayan dapat tratuhin ng doktor sa anumang kaso. Gayunpaman, ang purong palatandaan na paggamot lamang ang maaaring isagawa, dahil ang Rett syndrome ay isang sakit na genetiko. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang apektadong tao ay nagpapakita ng mga palatandaan ng Down Syndrome. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang apektadong tao ay nagpapakita ng mga palatandaan ng autism. Bukod dito, ang medikal na paggamot ay dapat ding hanapin kung ang apektadong tao ay nagpapakita ng mga kombulsyon o naghihirap mula sa matinding paghihirap sa pagtunaw. Ang diagnosis ng Rett syndrome ay maaaring gawin ng isang pedyatrisyan o ng isang pangkalahatang pagsasanay. Gayunpaman, gayunpaman, ang paggamot ng iba't ibang mga dalubhasa ay kinakailangan upang gamutin ang mga sintomas ng Rett syndrome.
Paggamot at therapy
Ang paggamot ng Rett syndrome ay palatandaan. Nangangahulugan ito na may posibilidad lamang na gamutin ang mga indibidwal na reklamo na nauugnay sa sakit. Para sa mismong sakit ay wala pang lunas sa ngayon, sapagkat ito ay isang depekto sa genetiko. Dahil ang mga sintomas ay maaaring mag-iba nang malaki sa kanilang kalikasan at kalubhaan, hindi bawat isa terapewtika ay angkop para sa bawat pasyente. Ang terapewtika ay tapos na pagkatapos ng konsulta sa dumadating na manggagamot. Ang mga sumusunod na pagpipilian sa therapy ay karaniwan sa Rett syndrome, ngunit maaaring ganap na hindi angkop sa mga indibidwal na kaso. Physiotherapy maaaring makatulong upang hindi bababa sa bahagyang magbayad para sa mga depisit sa paggalaw. Ang pagsasanay ng mga pattern ng paggalaw at pagpapalakas ng mga kalamnan ay maaaring makatulong na mapanatili ang kadaliang kumilos hangga't maaari. Ang Hippotherapy ay isa pang salita para sa therapeutic riding. Sa isang banda, ang pagsakay sa kabayo ay nagpapalakas ng kumpiyansa sa sarili pati na rin ang pagtitiwala sa iba. Bukod dito, ang kalapitan ng mga hayop ay maaaring sa kanyang sarili ay may positibong epekto sa mga taong may mga kakulangan. Bilang karagdagan, pinalalakas ng therapy ang kahulugan ng balanse, na kung saan ay madalas na nabalisa sa mga pasyente na may Rett syndrome. Bilang karagdagan, ang hippotherapy ay sinasabing mayroong nakakarelaks na epekto. Sa trabaho therapy, ang mga kasanayan sa motor ay sinanay upang matiyak ang higit na kalayaan sa pang-araw-araw na buhay, halimbawa kapag kumakain. Mayroong iba pang mga therapies na maaaring maging kapaki-pakinabang sa Rett syndrome. Dapat palaging tinalakay ang mga ito sa dumadating na manggagamot.
Pagpigil
Ang pag-iwas sa Rett syndrome ay halos hindi posible. Isang genetic test lamang ng mga magulang dati pagbubuntis o isang pagsubok sa prenatal ng bata (isang pagsusuri sa genetiko sa sinapupunan) ay maaaring magbigay ng impormasyon tungkol sa kung ang isang bata ay maaaring magkaroon ng Rett syndrome. Gayunpaman, ang mga mutasyon sa X chromosome ay nangyayari kahit na ang mga apektadong indibidwal ay hindi nagpapakita ng mga sintomas. Nangangahulugan ito na ang pagsusuri sa genetiko ng mga magulang o ang pagsusuri sa prenatal ay maaaring magbigay ng impormasyon na may katiyakan tungkol sa kung ang isang bata ay talagang magkakaroon ng Rett syndrome. Mayroon ding maliit na peligro ng pag-ulit sa isang bata na mayroon nang sakit.
Pag-asikaso
Ang Rett syndrome ay isang pangunahing hamon para sa mga apektadong pamilya. Ang permanenteng pangangalaga ay dapat ibigay para sa mga bata na may Rett syndrome, dahil dumaranas sila ng matinding pisikal at mental na limitasyon. Ang kapaligiran ay dapat na idinisenyo upang matugunan ang mga pangangailangan ng mga may kapansanan. Kasama dito ang mga naaangkop na kagamitan sa banyo, pag-angat ng hagdanan at lahat mga panukala na ginagawang madali ang pang-araw-araw na buhay para sa batang may sakit. Pinapaliit din nito ang pagtaas ng peligro ng mga aksidente. Dahil ang pag-uugali sa lipunan ng mga bata na may Rett syndrome ay minsan ay mahigpit na pinaghihigpitan, paglalagay sa isang espesyal kindergarten Inirerekomenda. Sa isang tiyak na edad, ang pagdalo sa isang self-help group ay maaari ding maging kapaki-pakinabang. Regular at naka-target physiotherapy nagpapabuti sa pinaghihigpitang kadaliang kumilos. Ang hindi mahusay na nabuong kakayahan sa pagsasalita ay maaaring maitaguyod ng mga sumusuportang ehersisyo. Ang therapeutic na suporta ay nagpapagaan din sa mga magulang at tumutulong upang mas madaling makitungo sa batang may sakit. Sa parehong oras, laging kinakailangan ang pangangasiwa ng medisina. Upang matiyak ang isang pinakamainam na therapy, inirerekumenda para sa mga magulang na lumikha ng isang talaarawan kung saan ang pag-unlad at mga bagong nagaganap na reklamo ng batang may sakit ay naitala. Ang mga matatanda na may Rett syndrome ay patuloy din na nangangailangan ng pinakamainam na pangangalaga. Ang samahan Rett Syndrome Alemanya ay nag-aalok ng mga apektadong pamilya ng pagkakataon na makipagpalitan ng impormasyon at malaman ang tungkol sa kasalukuyang mga pagpipilian sa paggamot.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga batang nagdurusa sa Rett syndrome ay may mga kapansanan sa pisikal at mental. Ang mga magulang ay dapat magbigay ng permanenteng pangangalaga para sa anak. Sa bahay, dapat na mai-install ang mga banyo na madaling mai-access ng mga kapansanan, dapat na mai-install ang mga hagdanan, at iba pa mga panukala dapat gawin upang payagan ang bata na mabuhay ng isang normal na pang-araw-araw na buhay. Ang mga naaangkop na pagbagay ay magbabawas din ng panganib ng mga aksidente. Ang mga batang may Rett syndrome ay dapat pumunta sa isang espesyal kindergarten sa isang maagang edad, perpektong kasama ng iba pang mga apektadong bata, upang ang mahigpit na pag-uugali sa lipunan ay maaaring mabayaran nang epektibo. Bilang karagdagan, magandang ideya na dumalo sa isang pangkat na tumutulong sa sarili. Ang pinaghihigpitan ng kakayahang pisikal na kilusan ay maaaring na-promosyon ng tukoy physiotherapy. Ang kawalan ng pag-unlad ng pagsasalita ay itinaguyod ng pantulong na komunikasyon. Ang Rett syndrome ay isang mahusay na hamon para sa lahat ng mga apektado. Kinakailangan ang pantulong na suporta upang mapawi ang mga magulang at mapabuti ang paghawak ng batang may sakit. Ang pagsabay sa pangangasiwa ng medisina ay laging kinakailangan din. Mahusay para sa mga magulang na panatilihin ang isang talaarawan kung saan naitala nila ang pag-usad at anumang mga reklamo. Batay sa impormasyong ito, maaaring ma-optimize ang therapy. Ang mga matatanda na may Rett syndrome ay nangangailangan pa rin ng pangangalaga at dapat makipagpalitan ng impormasyon sa iba pang mga apektadong tao kung posible. Ang asosasyon na Rett Syndrom Deutschland eV ay nag-aalok ng iba't ibang mga proyekto para sa mga apektadong pamilya at nagbibigay ng impormasyon sa kasalukuyang mga pagpipilian sa paggamot.
