Ang mga dysplasias ng kalansay ay mga maling anyo ng buto o kartilago tisyu Ang namamana na mga mutasyon ay nakabatay sa maraming mga displasias ng kalansay. Ang causative na paggamot ay hindi pa magagamit para sa genetic osteochondrodysplasias.
Ano ang mga displasias ng kalansay?
Ang mga displasias ay mga malformation. Ang gamot ay nakikilala sa pagitan ng iba't ibang mga form. Ang mga pormang congenital, halimbawa, ay nakikilala mula sa mga nakuha na dysplasias. Ang lahat ng mga dysplasias ay inuri bilang mga pathological phenomena at nagreresulta sa isang nakikitang maling anyo ng mga tisyu, organo, o buong organismo. Ang isang nakikitang maling anyo ay maaaring tumutugma, halimbawa, sa isang proporsyonal na paglilipat ng katawan. Ang nasabing mga paglilipat sa mga proporsyon ng katawan ay naka-grupo sa ilalim ng sama na term ng skeletal dysplasia o osteochondrodysplasia. Ang mga uri ng dysplasia na tumutugma sa iba't ibang mga karamdaman sa pag-unlad ng buto o cartilaginous tissue. Ang magkakaibang anyo ng skeletal dysplasia ay nakikilala. Nakasalalay sa eksaktong lokalisasyon ng isang malformation ng kalansay, nakikilala ang gamot, halimbawa, mga epiphyseal, metaphyseal at spondyloid form. Bilang karagdagan, ang mga nakamamatay na porma ng skeletal dysplasia ay ginagamot bilang isang hiwalay na subgroup. Bilang karagdagan, umiiral ang mga nagpapakilala na causative subdivision. Ang mga resulta, halimbawa, sa mga subgroup tulad ng mga skeletal dysplasias na may nadagdagan o nabawasan density ng buto.
Sanhi
Ang sanhi ng skeletal dysplasia ay maaaring magkakaiba sa likas na katangian. Sa maraming mga kaso, ang mga dysplasias ng kalansay ay nangyayari bilang bahagi ng isang congenital syndrome. Sa makitid na kahulugan, ang osteochondrodysplasias ay may sanhi sa mga gen. Ang mga mutasyon ng iba't ibang mga segment ng DNA ay maaaring maging sanhi ng mga elemento ng katawan na kasangkot sa buto o kartilago pagbuo upang maging hindi gumana o hindi sapat na pagganap. Ang nasabing mga phenomena ay sa maraming mga kaso namamana, ngunit maaari ring mangyari nang paunti-unti dahil sa exogenous factor at pagkatapos ay tinutukoy bilang mga bagong mutation. Pangunahin itong tumutukoy sa mga depekto ng genetiko na may depektibong pagkita ng pagkakaiba, paglago o pagbuo ng mga proseso ng kartilago at buto bilang sanhi ng skeletal dysplasia. Ang mga pagkakaiba-iba ay ginawa sa pagitan ng paglago at pag-unlad na mga depekto ng haba buto o gulugod na may maaga o huli na pagpapakita, density ng buto mga abnormalidad, depekto sa istruktura o mga depekto sa pagmomodelo ng metaphyseal, at mga depekto ng anarchic cartilage o fibrous tissue na nabuo. Nakasalalay sa sanhi, ang mga exostose, enchondromatoses, fibromatoses, osteopetroses, melorheostoses, at marami pang ibang mga subtyp ay nagreresulta sa detalye.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sintomas ng osteochondrodysplasia ay nagpapakita ng malawak na pagkakaiba-iba. Halimbawa, ang mga pagbabago sa kalansay ay maaaring eksklusibong nauugnay sa laki ng katawan. Gayunpaman, ang pangkatawan o ang proporsyon nito ay maaaring mailalarawan din ng mga pagbabago sa mga anomalya. Karaniwan, ang mga sintomas para sa mga indibidwal na dysplasias ng kalansay ay maaaring samakatuwid ay maaaring hindi pangkalahatan. Para sa lahat ng mga dysplasias ng balangkas, ang tanging bagay na sa huli ay totoo na ang pisikal na pag-unlad ng mga apektado ay hindi tumutugma sa maginoo na larawan. Ang mga karaniwang sintomas ng skeletal dysplasia ay, halimbawa, pinaikling braso o binti. Ang kalubhaan ay nakasalalay sa eksaktong sakit sa bawat indibidwal na kaso. Tulad ng madalas, ang isang deformed na gulugod ay maaaring palatandaan ng skeletal dysplasia. Abnormal na pangmukha at bungo ang mga hugis ay sintomas din ng iba`t ibang mga skeletal dysplasias, tulad ng micrognathia. Maliban dito, ang mga deformidad ng indibidwal na mga limbs ay maaaring isang sintomas ng osteochondrodysplasia. Ang pareho ay totoo para sa mataas na hina ng buto, tulad ng nailalarawan halimbawa ng malutong sakit sa buto. Partikular sa konteksto ng namamana na mga syndrome, ang mga skeletal dysplasias ay madalas na nauugnay sa iba pang mga sintomas ng maling anyo, kabilang ang mental pagpapaatras.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng skeletal dysplasia ay ginawang klinikal pati na rin ang radiologically. Ang manggagamot ay karaniwang bumubuo ng isang paunang hinala ng isang partikular na displasia ng kalansay sa pamamagitan ng visual diagnosis, madalas kaagad pagkatapos ng kapanganakan sa kaso ng mga katutubo na dysplasias. Ang ilang mga skeletal dysplasias ay maaaring napansin sa prenatally sa pamamagitan ng multa ultratunog. Ang diagnosis ng dysplasia ay nakumpirma ng mga pagsusuri sa laboratoryo, na nagpapahintulot sa a kaugalian na diagnosis sa mga sakit sa buto sanhi ng mga pagbabago sa metabolic. Sa kaso ng mga kaugnay na mutation skeletal dysplasias, ang mga pagsusuri sa molekular na genetiko sa kahulugan ng pagtatasa ng istraktura ng chromosome ay maaaring madalas magbigay ng katibayan ng isang tukoy na pagbago. Ang katibayan na ito ay itinuturing na diagnostic at ibinubukod, halimbawa, mga dysostose o metabolic disorder na sanhi. Ang pagbabala para sa mga pasyente na may kalansay na dysplasia ay pangunahing nakasalalay sa antas ng dysplasia, mga apektadong rehiyon ng katawan, at paglahok ng organiko.
Komplikasyon
Ang mga malformation ng mga limbs o ng buong istraktura ng katawan ay tipikal ng lahat ng mga dysplasias ng balangkas. Ang mga komplikasyon ay lumitaw kapag ang partikular na dysplasia ay humahantong sa mga limitasyon sa kadaliang kumilos o pangalawang sakit ng joints at buto nagaganap. Kaya, bilang isang resulta ng skeletal dysplasia, magkasamang pagsusuot, pulikat at madalas na nangyayari ang mga bali. Dahil sa mga deformed o pinaikling mga limbs, sakit sa sirkulasyon maaaring bumuo. Sa mga indibidwal na kaso, hahantong ito sa dugo clots, na laging kumakatawan sa isang medikal na emerhensiya. Ang kapansin-pansin na pisikal na hitsura ay karaniwang naglalagay din ng sikolohikal na pasan sa mga apektado. Maraming mga nagdurusa ay nagkakaroon ng mga kumplikadong kompleks at mga phobias sa lipunan nang maaga pagkabata o pagbibinata. Ang suicidality ay nadagdagan din sa mga taong may binibigkas na skeletal dysplasia. Paggamot ng kalagayan madalas na nagreresulta sa menor de edad at pangunahing mga komplikasyon. Ang interbensyon sa kirurhiko ay laging nauugnay sa mga panganib at paminsan-minsan ay nagdudulot ng mga impeksyon o pinsala sa nerbiyo. Ang kawalang-galaw ng maraming nagdurusa ay nangangahulugan din na ang sugat ay mabagal gumaling at palaging may pagpapagaling ng sugat mga problema at pamamaga. Kung gene terapewtika ay isinasagawa, maaaring magresulta ito sa isang seryosong kaguluhan ng immune system. Kung matindi, ang terapewtika sanhi kanser.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa skeletal dysplasia, ang apektadong tao ay karaniwang laging nangangailangan ng paggamot ng isang doktor. Maaaring walang paggaling sa sarili sa sakit na ito. Dahil ang skeletal dysplasia ay isang namamana na sakit, pagpapayo ng genetic dapat ding gampanan kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak upang maiwasan ang sakit na maipasa sa mga susunod na henerasyon. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa matinding sakit sa mga buto o isang napaka-hindi pangkaraniwang istraktura ng buto. Nagreresulta ito sa mga deformidad o malposisyon ng balangkas, na may partikular na gulugod ng apektadong tao na makabuluhang deformed dahil sa skeletal dysplasia. Sa maraming mga kaso, ang sakit ay humantong din sa mga paghihigpit sa paggalaw. Samakatuwid, kung ang mga reklamo na ito ay naganap, ang isang orthopedist ay dapat na konsulta para sa skeletal dysplasia. Sa mga bata, pangunahin ang mga magulang na dapat kilalanin ang mga sintomas ng sakit at kumunsulta sa isang doktor kasama ang kanilang anak. Sa karamihan ng mga kaso, maaaring maibsan nang maayos ang mga reklamo.
Paggamot at therapy
Dahil ang mga dysplasias ng kalansay sa makitid na kahulugan ay kasama lamang sakit sa genetic ng balangkas, walang causative na paggamot na umiiral para sa mga pasyente na may skeletal dysplasia hanggang ngayon. Para sa kadahilanang ito, ang osteochondrodysplasias ay hindi magagamot hanggang ngayon. Gene terapewtika ay gumawa ng malaking kaunlaran sa mga nagdaang taon. Gayunpaman, gene ang mga pamamaraang therapy ay hindi pa nakakarating sa klinikal na yugto. Sa ilalim ng ilang mga pangyayari, ang gen therapy ay magbubukas ng unang diskarte para sa sanhi ng paggamot ng mga skeletal dysplasias pagkatapos ng pag-apruba sa mga darating na dekada. Gayunpaman, sa ngayon, ang mga pasyente na may osteochondrodysplasia ay eksklusibo na ginagamot ng mga nagpapakilala at sumusuporta na therapies. Kaya, ang paggamot ay mahalagang nakasalalay sa mga sintomas sa indibidwal na kaso. Bilang isang patakaran, ang paggamot sa orthopaedic ay ipinahiwatig upang iwasto ang mga deformity, haba at axial deviations hanggang sa maaari. Gayunpaman, ang pagwawasto ng orthopaedic ay hindi posible sa konteksto ng lahat ng mga displasias ng kalansay. Kapal ng buto ang mga karamdaman, halimbawa, ay hindi maitama kahit sa pamamagitan ng orthopaedics. Ang sitwasyon ay naiiba para sa mga pagbabago sa buto ng anarchic. Ang mga pasyente na may ganitong mga dysplasias ay maaaring maalis ang foci sa pamamagitan ng operasyon, halimbawa. Sa kaso ng nakamamatay na mga dysplasias ng kalansay, ang pokus ay muli sa suportang therapy. Ang mga pasyente na may mga sakit na nakamamatay ay dapat na pangunahing mapawi sakit. Bilang karagdagan, ang pangangalaga ng isang psychologist ay maaaring makatulong sa apektadong tao at kanyang mga kamag-anak na makayanan ang sitwasyon.
Pagpigil
Maraming mga skeletal dysplasias ngayon ay medyo mahusay na pinag-aralan at maaaring masuri na may katiyakan sa pamamagitan ng pag-aaral ng molekular. Dahil ang karamihan sa mga skeletal dysplasias ay may isang namamana na batayan, pagpapayo ng genetic sa panahon ng yugto ng pagpaplano ng pamilya ay maaaring maging isang diskarte sa pag-iingat. Sa pamamagitan ng pagsusuri sa genetiko, ang mga mag-asawa ay maaaring magkaroon ng kanilang personal na peligro na magkaroon ng isang anak na may iba't ibang mga displasias ng kalansay na tinasa. Kung ang mga natuklasan ay naaangkop, maaaring magpasya na huwag magkaroon ng sariling anak.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang apektadong tao ay may napaka-limitadong mga pagpipilian para sa direktang pag-aalaga sa kaso ng skeletal dysplasia. Para sa kadahilanang ito, ang apektadong tao ay dapat na perpektong magpatingin sa doktor sa isang maagang yugto upang maiwasan ang paglitaw ng iba pang mga komplikasyon at kakulangan sa ginhawa, dahil hindi rin ito maaaring magresulta sa malayang paggaling. Ang isang doktor ay dapat na konsulta na sa mga unang sintomas at palatandaan ng skeletal dysplasia. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, hindi ito maaaring ganap na gumaling. Samakatuwid, ang mga apektado ay dapat magkaroon ng isang pagsusuri sa genetiko kung nais nilang magkaroon ng mga anak, upang maiwasan ang paglitaw ng iba pang mga komplikasyon at reklamo. Marami sa mga naapektuhan ay nakasalalay sa regular na pagsusuri at pagsusuri ng isang doktor upang makontrol ang mga sintomas sa isang regular na batayan. Napakahalaga rin ng suporta ng pamilya, dahil maaari rin nitong maiwasan depresyon at iba pang mga sikolohikal na pagkagambala. Maaari din itong maging kapaki-pakinabang upang makipag-ugnay sa ibang mga tao na apektado ng skeletal dysplasia, dahil maaari ito mamuno sa isang palitan ng impormasyon. Maaaring ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay nalilimitahan ng sakit na ito.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pagpipilian para sa tulong sa sarili ay napaka-limitado sa kaso ng skeletal dysplasia. Ang mga deformidad ay kailangang alagaan at gamutin ng isang doktor, dahil ang mga kahaliling pamamaraan ng pagpapagaling ay hindi nagdudulot ng anumang pagpapabuti sa istraktura ng skeletal system. Ang taong apektado ay maaaring tumuon sa paglulunsad at pagsuporta sa kanyang kaisipan kalusugan pati na rin ang pagtatrabaho malapit sa manggagamot na manggagamot o therapist. Posible lamang ang mga pisikal na pagpapabuti sa loob ng isang limitadong balangkas. Ang paggamot sa physiotherapeutic ay karaniwang ibinibigay upang ma-optimize ang mga pattern ng paggalaw. Ang mga yunit ng pagsasanay at ehersisyo na natutunan doon ay maaari ding magamit nang nakapag-iisa sa pang-araw-araw na buhay. Ang pamamaraang ito ay nagpapabuti sa kadaliang kumilos at maaaring mag-ambag sa isang pagtaas sa kagalingan. Gayunpaman, ang pasyente ay nabubuhay na may mga visual na mantsa pati na rin ang mga paghihigpit sa mga posibilidad ng paggalaw. Upang maiwasan ang pag-unlad ng a sakit sa kaisipan, ang pagpapatibay ng tiwala sa sarili ay mahalaga. Ang kapaligirang panlipunan ay dapat na sapat na kaalaman tungkol sa mayroon kalusugan karamdaman upang ang mga hindi kasiya-siyang sitwasyon sa pang-araw-araw na pakikipag-ugnay ay nabawasan sa isang minimum. Ang mga aktibidad sa palakasan o iba pang pisikal na paggalaw sa pang-araw-araw na buhay ay dapat iakma sa mga posibilidad ng organismo. Kung kinakailangan, ang mga kamag-anak o kaibigan ay dapat hilingin para sa tulong sa pagtupad ng ilang mga gawain. Ang mga sitwasyon ng labis na labis na labis o labis na pisikal na pilay ay dapat na iwasan. Maaari itong mamuno sa isang pagtaas ng mga sintomas o karagdagang hindi maibabalik na pinsala.
