Ang mga tauopathies ay kumakatawan sa isang pangkat ng mga sakit na neurodegenerative na sanhi ng pagtitiwalag ng tau proteins nasa utak. Alzheimer ang sakit ay itinuturing na pinakamahusay na kilalang tauopathy. Sa ngayon, walang gamot para sa mga degenerative na sakit.
Ano ang tauopathy?
Ang Tauopathy ay isang kolektibong term para sa maraming mga sakit na neurodegenerative, na ang lahat ay nauugnay sa pag-unlad ng demensya. Ang lahat ng tauopathies ay sanhi ng pagtitiwalag ng tau proteins nasa utak. Tau proteins ay pinangalanan pagkatapos ng Greek letrang tau. Nakagapos sila sa mga protina ng cytoskeletal upang maisagawa ang mga sumusuportang pag-andar sa mga cell ng hayop at tao. Karaniwan, ang mga tau protein ay magkakaugnay sa pamamagitan ng paulit-ulit na mga kahabaan upang mabuo ang mga istrukturang may filament sa cell. Sa panahon ng pag-uugnay, ang dulo ng amino-terminal ng kadena ng polypeptide ay pinutol ng phosphorylation. Gayunpaman, kapag hyperphosphorylation (saturation ng lahat ng mga umiiral na site na may pospeyt nangyayari ang mga pangkat), nabuo ang isang protina na hindi na gumagana at hindi maaaring bumuo ng isang bono sa mga protina ng cytoskeleton. Ang protina ay idineposito sa utak. Ang hyperphosphorylation ay pinapaboran ng ilang mga mutation. Anim na magkakaibang isoforms ay kilala para sa tau protein, na maaaring makagawa ng maraming uri ng tauopathies kung ang naaangkop na mga pagbabago sa genetiko ay ginawa. Nakasalalay sa isoform, ang isang tau protein ay maaaring maglaman sa pagitan ng 352 at 757 amino acids. Ang pagtitiwalag ng hyperphosphorylated tau proteins ay maaaring sa utak mamuno sa pag-unlad ng Alzheimer sakit, talamak na traumatic encephalopathy (CTE o demensya pugilistica), bukod sa iba pang mga sakit. Frontotemporal demensya (Sakit ni Piko), pagkabulok ng corticobasal, neurofibrillary tangle dimensia, progresibong supranuclear gaze palsy, o pilak ang sakit sa butil ay kilala ring magreresulta. Para sa lahat ng tauopathies, wala pang lunas.
Sanhi
Ang sanhi ng tauopathies ay kumakatawan sa pagtitiwalag ng tau protina sa utak. Sa mga site sa utak kung saan matatagpuan ang mga lalong malalaking deposito na ito, nangyayari ang kapansanan sa pagganap, na kalaunan ay humahantong sa pagkamatay ng mga neuron at glial cells. Ito ang sanhi ng pag-urong ng utak. Maaari itong pag-urong ng hanggang sa 20 porsyento sa kurso ng Alzheimer sakit Sa paglipas ng panahon, ang mga mahahalagang istraktura ng utak ay nawala. Bilang isang patakaran, ang prosesong ito ay napakabagal, upang ang tauopathy ay humantong sa kamatayan pagkatapos ng isang average ng walong taon mula sa simula. Ang batayan ng pagtitiwalag ng tau protina ay ang kanilang kawalan ng kakayahan, bilang resulta ng hyperphosphorylation, upang makabuo ng sapat na mga bono sa mga protina ng cytoskeleton. Ang hyperphosphorylation ay maaaring sanhi ng mga mutation. Humigit-kumulang 60 iba't ibang mga mutation ng tau gene ay natuklasan, na lahat mamuno sa tauopathy. Ang hyperphosphorylation ay talagang isang normal na proseso na nagsisilbing isang mekanismo ng pagbibigay ng senyas upang mag-trigger ng paghahati ng cell. Gayunpaman, ang ilang mga mutasyon ay nagdaragdag ng hyperphosphorylation at nakagawa, bukod sa iba pang mga bagay, mga basurang produkto ng tau protein na hindi na may kakayahang magbigkis at sa gayon ay walang function. Ang isang anyo ng tauopathy, talamak na traumatikong encephalopathy, ay hindi tinukoy nang genetiko, gayunpaman, ngunit sanhi ng madalas ulo mga pinsala. Dito rin, nangyayari ang hyperphosphorylation ng tau protein. Posibleng ang phosporylation dito ay napalitaw ng mga proseso ng pagkontrol. Pagkatapos ng pinsala, ang paghati ng cell ay dapat na stimulate para sa paggaling. Gayunpaman, ito ay pinasigla ng epekto ng pagbibigay ng senyas ng phosporylation.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang pangunahing sintomas ng tauopathy ay ang pag-unlad ng demensya. Ito ay totoo para sa lahat ng mga uri ng tauopathies. Sakit na Alzheimer ay itinuturing na ang pinaka-kilalang halimbawa ng pangkat ng mga sakit na ito. Ang terminong Alzheimer ay madalas na napapantay sa demensya. Gayunpaman, hindi ito tama. Ang Dementia lamang ang pangunahing sintomas ng sakit na ito. Ang lahat ng iba pang mga sakit ng form group na ito ay nagkakaroon din ng demensya bilang pinakamahalagang sintomas. Sakit na Alzheimer nagsisimula nang mapanlikha sa pangkalahatang pagkalimot. Sa isang karagdagang yugto, ang pasyente ay nawawala ang pinakasimpleng praktikal na kasanayan tulad ng pagbibihis o paggawa kape. Sa huling yugto, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa kawalang-interes, walang gana kumain, kama sa kama at kahalayan. Hindi na niya makilala ang mga malapit na tao. Ang Corticobasal degeneration (CBD) ay isa pang karamdaman. Sa sakit na ito, bilang karagdagan sa demensya, mga sintomas na katulad ng Karamdaman ni Parkinson mangyari. Panginginig, depresyon, pagkabalisa, kawalan ng galaw, kaguluhan sa paglalakad at mga karamdaman sa paggalaw ng mata ay nangyayari. Sa sakit na Pick, ang pokus ay sa mga problema sa pag-uugali at hindi gumana ang pagganap. Ang progresibong demensya ay bubuo din sa kasong ito. Ang progresibong supranuclear gaze palsy ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkabigo ng mga kalamnan ng mata at isang mala-klinikal na larawan ni Parkinson. Pilak (Silver) ang sakit sa palay ay naisip na isang espesyal na anyo ng Sakit na Alzheimer. Ang talamak na traumatikong encephalopathy ay isang tauopathy na sanhi ng panlabas na impluwensya tulad ng ulo mga pinsala. Ang mga martial artist at boksingero ay partikular na nasa peligro na magtiis sa sakit na ito sa mga susunod na taon. Ang sakit na ito ay nagsisimula sa ulo at walang halo karamdaman Sa karagdagang kurso, isang nabalisa panandaliang memorya, depresyon at emosyonal na pagsabog ay idinagdag. Sa isang huling yugto, ang pasyente ay naghihirap mula sa binibigkas na demensya, na kung saan imposible para sa kanya na makaya pa rin ang pang-araw-araw na buhay.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng tauopathies ay ginawa ng sariling at panlabas na kasaysayan. Bukod dito, maraming mga pagsusuri sa neuropsychological tulad ng orasan na pagsubok o Mini-Mental Status Test (MMST) ay ginaganap. Ang mga diskarte sa imaging tulad ng CT at MRI ay bahagi rin ng proseso ng diagnostic. Ang mga sintomas na nagaganap ay nagbibigay ng mga pahiwatig sa uri ng tauopathy.
Komplikasyon
Sa kasamaang palad, ang tauopathy ay hindi maaaring ganap na gumaling, kaya walang ganap na positibong kurso ng sakit sa karamdaman na ito. Ang mga apektadong tao ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga reklamo sa kasong ito. Dumating ito sa pamamagitan ng a walang gana kumain at sa isang kahalayan. Ang pagkaligalig sa loob o pagkalito ay maaari ding mangyari at may napaka-negatibong epekto sa pang-araw-araw na buhay ng pasyente. Maraming mga pasyente ang umaasa sa tulong ng ibang tao sa kanilang buhay at hindi na makakagawa ng maraming bagay sa pang-araw-araw na buhay sa kanilang sarili. Lugang o isang panginginig nagaganap din sa tauopathy. Bukod dito, karamihan sa mga pasyente ay nagdurusa mula sa mga problema sa pag-uugali at mga karamdaman sa lakad. Isang pagkawala ng koordinasyon maaari ring mangyari. Dahil sa pagkalito, ang panganib ng mga pinsala ay tumataas nang labis, upang ang mga apektadong tao ay maaari ring mawalan ng malay. Gayundin, ang mga pasyente ay madalas na nagdurusa ulo or walang halo karamdaman Ang mga sintomas ng tauopathy ay maaaring limitado sa tulong ng gamot. Walang mga komplikasyon na nagaganap sa prosesong ito. Gayunpaman, ang isang kumpletong gamot ay hindi maaaring makamit. Kung mayroong isang nabawasang pag-asa sa buhay ng pasyente dahil sa sakit na ito ay hindi mahuhulaan sa pangkalahatan.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang apektadong tao ay nakasalalay sa isang manggagamot na may tauopathy. Hindi ito maaaring dumating sa sakit na ito sa isang independiyenteng pagpapagaling, upang ang isang paggamot ay dapat na magawa ng isang manggagamot sa anumang kaso. Tamang at mabilis lamang terapewtika maaaring maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon at kakulangan sa ginhawa. Gayunpaman, ang isang kumpletong lunas ay hindi posible sa tauopathy, dahil ito ay isang namamana na sakit. Dapat bang mag-anak ang apektadong tao, pagpapayo ng genetic dapat ding gampanan upang maiwasan ang mana ng sakit. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta para sa tauopathy kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa matinding walang gana kumain at kahalayan. Sa maraming mga kaso, mayroong depression o kahirapan sa paggalaw. Marami rin ang nagpapakita ng abnormal na pag-uugali sa tauopathy, na dapat ding suriin ng isang doktor. Sa gayon ay malakas din ang mga reklamo ng walang halo o malakas ulo maaaring ituro ang sakit na ito. Sa una, ang tauopathy ay maaaring napansin ng isang pangkalahatang practitioner o ng isang pedyatrisyan. Ang karagdagang paggamot ay nakasalalay sa eksaktong mga reklamo at isinasagawa ng isang dalubhasa.
Paggamot at therapy
Ang mga tauopathies ay hindi pa magagamot nang causally ngayon. Sa konteksto ng sakit na Alzheimer, iba-iba gamot ay pinangangasiwaan, bukod sa iba pang mga bagay, upang mapabuti memorya. Ang mga sintomas na paggamot ay ibinibigay din sa iba pang mga tauopathies upang mapabuti ang mga sintomas at maantala ang paglala ng sakit.
Pagpigil
Bagaman ang karamihan sa mga tauopathies ay may batayan sa genetiko, ang isang malusog na pamumuhay at patuloy na aktibidad ng kaisipan ay maaaring makatulong na maantala ang pagsisimula ng sakit at pag-unlad.
Pag-asikaso
Ang Taupathia ay hindi magagamot at nakakaapekto sa pag-asa sa buhay ng mga naapektuhan. Samakatuwid, ang pag-aalaga ng follow-up para sa sakit na ito ay limitado. Ang maagang pagtuklas ay may malaking kahalagahan para sa karagdagang kurso. Ang paggamit at dosis ng mga gamot pati na rin ang kurso ng sakit ay dapat na subaybayan ng doktor upang magamot. Ang mga posibleng epekto ng gamot pati na rin ang mga bagong sintomas ay maaaring gamutin nang mas mabilis. Ang posibilidad na umunlad pulmonya ay nadagdagan sa mga pasyente. Maaari itong kontrahin sa pamamagitan ng pag-iingat upang mapanatili ang kalusugan ng baga, tulad ng regular trangkaso pagbabakuna Habang nangyayari ang mga kapansanan sa pisikal, kailangan ng tulong sa pag-aalaga para sa pang-araw-araw na pamumuhay. Sa ilang mga kaso, ang mga pasyente ay nangangailangan din ng isang wheelchair. Physiotherapy Maaari rin mamuno sa isang pagpapabuti o pinabagal na pag-unlad ng pagkasira ng paggalaw. Kung maaari, ang mga gawaing pampalakasan sa oras ng paglilibang ay positibo para sa katawan at isip. Gayunpaman, ang uri ng isport at kasidhian ay dapat na linawin sa isang doktor muna. Sa mga kapansanan sa katawan, karaniwang may mga problemang sikolohikal din tulad ng pagkalungkot. Ang payo sa sikolohikal at pagsasama sa buhay ng pamilya ay mahalaga para sa taong apektado. Ang mga kaibigan ay mayroon ding pangunahing papel upang ang pasyente ay hindi nag-iisa sa kanyang sitwasyon at mas makayanan ito.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga tauopathies ay hindi pa magagamot nang causally. Pinapayuhan ang mga apektadong indibidwal na kumunsulta sa isang neurologist upang makapagsimula siyang naaangkop mga panukala. Ang sintomas na paggamot ay dapat gawin sa pakikipagtulungan sa isang dalubhasa. Sa kaso ng mga sintomas tulad ng pagkawala ng gana sa pagkain o pagkahilig sa kama, kinakailangan ang panggagamot. Ang mga apektado ay karaniwang mayroon nang malubhang sakit na hindi na sila makakilos nang nakapag-iisa. Ginagawa nitong mas mahalaga ang tulong ng mga kamag-anak, dahil dapat nilang matiyak na ang gamot ay ininom ayon sa inireseta at na ang pasyente ay hindi nagpapakita ng anumang iba pang mga palatandaan ng karamdaman. Upang maiwasan ang mga sugat kapag ang pasyente ay nahihigaan sa kama, dapat na regular niyang baguhin ang posisyon o ilipat sa ibang posisyon. Bilang karagdagan, iba't ibang mga sugat pamahid mula homyopatya maaaring magamit. Ang mga malapit na kamag-anak ay madalas na nangangailangan ng therapeutic na suporta din sa kanilang sarili. Partikular sa huling yugto ng sakit, ang mga apektado ay karaniwang hindi na makilala ang kanilang mga kakilala, na kumakatawan sa isang napakalaking emosyonal na pasanin para sa kanila. Dahil ang karamihan sa mga tauopathies ay tinutukoy ng genetiko, hindi rin posible ang pag-iwas. Gayunpaman, ang isang malusog na pamumuhay at regular na pagsasanay sa pag-iisip ay maaaring maantala ang sakit. Alin mga panukala ay kapaki-pakinabang at kinakailangan sa detalye ay pinakamahusay na napag-usapan sa may kaugnayang dalubhasa.
