Hyperlipidemia uri III o familial dysbetalipoproteinemia ay isang genetic lipid metabolism disorder kung saan dugo kolesterol at ang mga antas ng triglyceride ay nakataas. Hyperlipidemia Ang uri III ay isang makabuluhang kadahilanan sa peligro para sa atherosclerosis, vaskular occlusion, at coronary puso sakit.
Ano ang hyperlipidemia type III?
Hyperlipidemia Ang uri III ay ang pangalang ibinigay sa isang bihirang, genetic lipid metabolismo na karamdaman kung saan mayroong nakataas walang halo ng ilang mga lipoprotein sa suwero. Dahil sa isang nabalisa na metabolismo ng lipid, ang pagkasira ng lipid ay posible lamang sa isang limitadong sukat, na kung bakit sa hyperlipidemia type III pareho kolesterol (hypercholesterolemia) at mga antas ng triglyceride (hypertriglyceridemia) ay nakataas (pinagsamang hyperlipidemia). Ito ay tinukoy bilang uri III hyperlipidemia kung ang dugo ang mga antas ng mga bahagi ng lipid na ito ay higit sa 200 mg / dl. Ang uri ng hyperlipidemia III ay ipinakita sa labas ng xanthomas, madilaw na mga nodule sa balat sanhi ng mga lokal na deposito ng lipid. Bilang karagdagan, ang nadagdagan na lipoprotein walang halo nasa dugo naroroon sa type III hyperlipidemia ay humahantong sa atherosclerosis at coronary puso sakit sa pangmatagalan.
Sanhi
Ang uri ng hyperlipidemia III ay genetiko at dahil sa nangingibabaw na autosomal (hindi gaanong karaniwang autosomal-recessive) na minana ng pinsala sa isang protina na kilala bilang apolipoprotein E. Apolipoprotein E, bilang isang bahagi ng ilang mga lipoprotein, na kinokontrol ang pag-agaw ng mga chylomicrons at mga labi ng VLDL sa atay. Ang mga chylomicrons at mga labi ng VLDL ay pangunahing binubuo ng triglycerides at kolesterol at makontrol ang lipid transport mula sa atay sa ibang mga organo. Dahil sa pagkakaroon ng isang abnormal apolipoprotein E, ang prosesong metaboliko na ito ay nabalisa, upang ang walang halo ng kolesterol at triglyceride sa dugo ay nadagdagan. Ang mga sangkap na ito ay idineposito sa daluyan ng dugo mga dingding at bumubuo ng mga arteriosclerotic na plaka, na lalong nagdaragdag ng peligro ng mga sakit na paminsan-minsan, stroke, coronary puso sakit Gayunpaman, halos 4 porsyento lamang ng mga genetically predisposed na indibidwal ang nagkakaroon ng type III hyperlipidemia. Iba pa, pangalawang kadahilanan tulad ng kakulangan ng estrogen, labis na katabaan (adiposity), sobra alkohol pagkonsumo, at hypothyroidism (underactive thyroid) at dyabetis Malaki ang papel ng mellitus sa pagpapakita ng hyperlipidemia type III.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Type III hyperlipidemia ay paunang ipinakita ng mga nakataas na antas ng lipid ng dugo. Pisikal, ang taas na ito ay ipinakita, bukod sa iba pang mga bagay, ng karaniwang orange-dilaw nagbabago ang balat na tumataas habang ang sakit ay umuunlad at madalas na sinamahan ng pamumutla at lumubog na mga socket ng mata. Karaniwan silang nangyayari sa pagitan ng mga daliri, sa tuhod, siko o sa pigi at likod. Sa mga indibidwal na kaso, ang mga deposito ay nagaganap din sa mga eyelids. Ang mga fatty deposit ay hindi karaniwang sanhi ng anumang karagdagang mga sintomas, ngunit maaari silang isulong sakit sa sirkulasyon. Sa anumang kaso, ang mga ito ay isang palatandaan ng babala na dapat linilinaw ng isang doktor. Kung hindi sila ginagamot, ang sistema ng cardiovascular at ang dugo sasakyang-dagat maaaring magdusa. Posibleng mga kahihinatnan ay atake sa puso, sakit sa sirkulasyon nasa utak at atake serebral. Sa pangmatagalang, ang peripheral arterial occlusive na sakit ay maaaring bumuo, na nagpapakita ng sarili, bukod sa iba pang mga bagay, sa pamamagitan ng sakit sa paggalaw, mga kaguluhan sa pagpapagaling ng sugat at isang pangkalahatang pagbaba sa pisikal na pagganap. Ang Type III hyperlipidemia ay nagpapahina sa maraming mga endogenous na proseso at pinapataas ang panganib ng iba`t ibang mga sakit. Ang mga matinding sintomas ay karaniwang hindi nangyayari, ngunit ang mga pasyente ay madalas na nakakaranas ng isang pagtaas ng pakiramdam ng karamdaman, na karaniwang nauugnay sakit nasa dibdib lugar at pamamanhid sa mga daliri at daliri ng paa.
Diagnosis at kurso
Ang uri ng hyperlipidemia III ay nasuri sa pamamagitan ng pagsusuri ng dugo, na tumutukoy sa proporsyon ng chylomicrons at napakababaDensity lipoprotein (VLDL), at sa gayon ay hindi tuwid na kolesterol at triglyceride, sa suwero. Kung ang mga halaga ay nakataas, ang diagnosis ng hyperlipidemia type III ay itinuturing na nakumpirma. Sa ilang mga kaso, ginagamit ang ultracentrifugation o lipoprotein electrophoresis upang tiyak na masukat ang mga indibidwal na bahagi ng lipoprotein. Bilang karagdagan, ang pinagbabatayan ng depekto sa genetiko ay maaaring matukoy ng pagsusuri sa genetiko. Kung hindi ginagamot, ang uri ng hyperlipidemia III ay maaari mamuno sa malubhang sakit sa vaskular (atherosclerosis), coronary heart disease, at mga kaganapan sa puso. Karaniwan, ang kurso ng hyperlipidemia type III ay maaaring positibong naiimpluwensyahan sa kurso ng terapewtika.
Komplikasyon
Maaari ang hyperlipidemia type III mamuno sa isang mas mataas na peligro ng sakit sa puso o vaskular occlusion. Sa pinakapangit na kaso, maaaring maging sanhi ito ng pasyente na mamatay mula sa mga kundisyon ng puso. Ang mga fatty deposit ay nabuo sa mga daliri, na kadalasang nagiging dilaw at kulay kahel. Ang mga reklamo na ito ay madalas mamuno sa depresyon at mga kumplikadong kahinaan, dahil ang mga sintomas na ito ay itinuturing na unaesthetic. Hindi bihira na humantong ito sa panunukso at pananakot sa mga bata. Bukod dito, naghihirap ang pasyente sakit sa sirkulasyon, sa gayon ay, halimbawa, ang mga paa't kamay ay nagdurusa mula sa isang undersupply ng oksiheno. Ang undersupply na ito ay maaaring humantong sa permanenteng at hindi maibabalik na pinsala sa mga paa't kamay at iba pang mga rehiyon ng katawan. Sa ilang mga kaso, ang hyperlipidemia type III ay nagreresulta sa limitadong kadaliang kumilos at sa gayon isang nabawasan na kalidad ng buhay. Sa karamihan ng mga kaso, ang hyperlipidemia type III ay maaaring medyo limitado. Pangunahin ang paggamot sa gamot at hindi hahantong sa karagdagang mga komplikasyon. Gayunpaman, ang apektadong tao ay nakasalalay sa isang malusog na pamumuhay. Sa mabilis at positibong paggamot, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay hindi mabawasan ng sakit.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang mga taong nakapansin sa mga dilaw-kahel na mataba na deposito sa kanilang mga kamay at daliri ay dapat magpatingin sa doktor. Ang kapansin-pansin nagbabago ang balat ipahiwatig ang isang seryoso kalagayan kailangan iimbestigahan at gamutin kung kinakailangan. Kung ito ay uri III hyperlipidemia, ang paggamot ay karaniwang ibinibigay kaagad, tulad ng kalagayan ay maaaring maging sanhi ng iba`t ibang mga komplikasyon kung hindi ginagamot. Samakatuwid, kung pinaghihinalaan ang familial dysbetalipoproteinemia, dapat itong makita agad ng doktor ng pamilya. Sa pinakabagong kapag lumitaw ang xanthomas pati na rin ang mga palatandaan ng mga karamdaman sa sirkulasyon, kinakailangan ng payo medikal. Ang pinsala sa mga paa't kamay at iba pang mga rehiyon ng katawan ay dapat na linawin kaagad. Kung ang mga problemang sikolohikal ay nagaganap bilang isang resulta ng mga pagbabago sa aesthetic, kinakailangan ang payo ng sikolohikal. Ang pasyente ay dapat ding makipag-ugnay sa isang nutrisyunista at mag-ehersisyo ang isang indibidwal diyeta magkasama Sa prinsipyo, ang type III hyperlipidemia ay madaling magamot, sa kondisyon na ito ay napansin sa isang maagang yugto. Sapagkat ang sakit ay genetiko, ang mga indibidwal na may mga kaso ng hyperlipidemia sa kanilang pamilya ay dapat na maagang gawin ang pagsusuri sa genetiko.
Paggamot at therapy
Ang uri ng hyperlipidemia III ay karaniwang ginagamot sa gamot at diyeta. Sa kontekstong ito, therapeutic mga panukala pangunahing nilalayon sa pagbawas ng timbang sa pamamagitan ng pagbabago ng diyeta sa nakabatay sa halaman, hindi nabubuong mga taba. Ang pandiyeta mga panukala mayroon lamang isang malakas na epekto sa pagbawas sa mga halaga ng triglyceride, ngunit hindi sa mga halagang kolesterol, dahil 15 porsyento lamang ng kolesterol ang nasisipsip ng pagkain. Kung kinakailangan, pinagsama o monotherapeutic lipid-lowering gamot (Kabilang ang colestipol, lovastatin, nikotinic acid, sitosterol, clofibric acid, omega mataba acids) at plasmapheresis ay ginagamit upang babaan mga antas ng kolesterol. Mga ahente na nagpapababa ng lipid bawasan ang nakataas na dugo lipid sa pamamagitan ng iba`t ibang mga mekanismo sa pamamagitan ng pagpigil sa pagbubuo ng kolesterol o lipoprotein o sa pamamagitan ng direktang pagbaba ng kolesterol o triglycerides. Sa therapeutic plasmapheresis, ang sariling plasma ng pasyente ay pinaghiwalay mula sa dugo, nalinis at ang mahahalagang bahagi ay pinalitan ng solusyon ng pagpapalit. Bilang karagdagan, inirekomenda ang regular na pisikal na aktibidad at pag-eehersisyo para sa suportadong pagbawas ng mga antas ng kolesterol. Talaga, ang pangalawang mga kadahilanan na kasangkot sa pagpapakita ng hyperlipidemia type III ay dapat tratuhin nang sabay-sabay. Kung pinagbabatayan ng mga sakit tulad ng dyabetis mellitus o hypothyroidism na nag-trigger ng uri ng III hyperlipidemia, mas malawak na therapeutic mga panukala ay kinakailangan.
Outlook at Prognosis
Bagaman ang hyperlipidemia type III ay hindi magagamot dahil sa genetiko nito kalagayan, madali itong magamot. Sa pangmatagalan terapewtika at isang malusog na pamumuhay, maaaring ipalagay ang isang mahusay na pagbabala. Gayunpaman, nang walang paggamot, mayroong isang medyo mas mababang pag-asa sa buhay kaysa sa normal na populasyon. Ito ay dahil malubha arteriosclerosis bubuo bilang isang resulta ng hyperlipidemia type III, na maaaring mabilis na humantong sa atake sa puso, stroke, o arterial occlusive disease (shop window disease). Makabuluhan din ito para sa pagbabala kung ang gene mutation ay autosomal recessive o autosomal nangingibabaw. Sa kaso ng autosomal recessive na pamana, ang mga panukala sa pag-iwas ay maaari pa ring maiwasan ang pagsisimula ng sakit. Ito ay naiiba sa kaso ng autosomal-nangingibabaw na mana. Kasama nito gene mutation, ang pagsisimula ng sakit ay hindi maiiwasan. Bilang panuntunan, ang hyperlipidemia type III ay madaling magamot terapewtika. Maaari nitong dagdagan ang pag-asa sa buhay ng mga apektado at mailagay ito sa linya sa antas sa normal na populasyon. Ang Therapy ay binubuo ng isang kumbinasyon ng mga hakbang kabilang ang paggamot sa droga at mga pagbabago sa pamumuhay. Ang pinakamahalagang layunin ng therapy ay upang babaan mga antas ng kolesterol, na, bilang karagdagan sa pangangasiwa ng pagbaba ng kolesterol gamot, may kasamang mga hakbang tulad ng pagbaba ng timbang sa kaso ng labis na katabaan, maraming ehersisyo sa sariwang hangin, mga pagbabago sa pagdidiyeta, at pag-iwas mula sa paghitid at alkohol. Ito ay makabuluhang nagbabawas ng panganib ng atherosclerosis at mga pangalawang sakit.
Pagpigil
Ang mga direktang hakbang sa pag-iwas ay limitado sa hyperlipidemia type III dahil ang sakit ay genetiko. Gayunpaman, ang pag-iwas sa pangalawang mga kadahilanan ay maaaring mapigilan ang posibleng pagpapakita ng hyperlipidemia type III. Isang mababang calorie at mababang taba na diyeta, ehersisyo, at limitado alkohol at nikotina Ang pagkonsumo ay kabilang sa mga hakbang na maaaring maiwasan ang isang pagpapakita ng hyperlipidemia type III.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso ng hyperlipidemia type III, ang mga hakbang sa pag-follow up ay malubhang limitado. Dito, ang pokus ay sa maagang pagtuklas at paggamot ng sakit, na pumipigil sa karagdagang mga komplikasyon o karagdagang paglala ng mga sintomas. Ang paggamot sa sarili ay hindi maaaring mangyari sa sakit na ito, na nangangahulugang ang untreated hyperlipidemia type III ay maaaring, sa pinakapangit na kaso, ay maaaring humantong sa isang nabawasang pag-asa sa buhay ng apektadong tao. Sa karamihan ng mga kaso, ang isang malusog na pamumuhay na may isang malusog na diyeta ay may napaka-positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit na ito. Kasama rito ang pag-iwas labis na katabaan at hindi rin paghitid o pag-inom ng alak. Hindi rin bihira na kumuha ng gamot. Ito ay mahalaga upang matiyak na ang gamot ay regular na kinukuha at tamang tamang dosis upang maibsan nang maayos ang mga sintomas. Sa kaso ng kalabuan o mga katanungan, dapat laging makipag-ugnay muna sa isang doktor. Sa ilang mga kaso, nangangailangan din ang hyperlipidemia type III ng tulong at suporta ng sariling pamilya ng pasyente upang maayos na maibsan ang mga sintomas at posibleng maiwasan din ang mga sikolohikal na pagkagambala o depresyon. Kaugnay nito, ang pakikipag-ugnay sa ibang mga pasyente ng sakit ay maaari ding maging kapaki-pakinabang.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Dahil ang hyperlipidemia type III ay genetiko, ang direktang paggamot ng sakit ay karaniwang hindi posible. Gayunpaman, ang mga apektado ay maaaring limitahan ang mga sintomas at kakulangan sa ginhawa ng sakit na rin sa pamamagitan ng pag-aampon ng isang malusog na pamumuhay. Sa partikular, ang diyeta na mababa ang taba at sapat na ehersisyo ay maaaring magkaroon ng positibong epekto sa sakit. Bukod dito, dapat iwasan ng mga pasyente na may hyperlipidemia type III tabako o alkohol. Kung ang pasyente ay naghihirap mula sobra sa timbang, dapat itong bawasan sa anumang kaso. Ang mga aktibidad sa palakasan sa mga pangkat o sa mga kaibigan ay maaaring maging kapaki-pakinabang. Bilang panuntunan, ang mga pasyente ay nakasalalay din sa pag-inom ng gamot. Dapat itong gawin nang regular upang malimitahan din ang mga antas ng kolesterol. Kadalasan, ang mga apektado ay nagdurusa rin dyabetis dahil sa hyperlipidemia type III, kaya't ang kondisyong ito ay dapat ding gamutin. Ang isang malusog na diyeta at isang mahigpit na pamumuhay ay mayroon ding isang napaka-positibong epekto sa kurso ng sakit. Upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o karamdaman sa sirkulasyon, ang mga pasyente ay dapat ding lumahok sa regular na pagsusuri. Ang mga pagsusuri sa dugo sa partikular ay maaaring magbigay ng mahahalagang resulta.
