Ang cat cry syndrome, na kilala rin bilang cri-du-chat syndrome, ay nauunawaan ng mga manggagamot na isang bihirang namamana na sakit. Ito ay nagpapakita ng sarili sa mga sanggol, bukod sa iba pang mga bagay, ng mga karaniwang pag-iyak na tulad ng pusa na nagbigay ng pangalan sa sakit.
Ano ang feline cry syndrome?
Ang Feline screaming syndrome ay isang kalagayan sanhi ng isang pagbabago sa materyal na genetiko. Ayon sa istatistika, isa sa 50,000 mga bata ang mayroong CDC syndrome. Ang mga batang babae ay apektado nang mas madalas kaysa sa mga lalaki (ang ratio ay humigit-kumulang na 5: 1). Ang Cat Cry Syndrome ay ipinakita ng maraming mga tampok na nag-iiba sa kalubhaan sa mga indibidwal na kaso. Dahil sa katotohanang ito, ang sakit ay madalas na hindi kinikilala o huli na. Kasama sa mga simtomas ang isang maling anyo ng larynx, maikling tangkad, mga maling anyo ng ulo o mukha, at may kapansanan sa mga kakayahan sa motor at nagbibigay-malay. Ang Feline cry syndrome ay hindi magagamot; subalit, depende sa ekspresyon ng indibidwal, ng indibidwal kalagayan maaaring mapabuti sa pamamagitan ng naaangkop na therapeutic at panlipunang suporta. Ang pag-asa sa buhay ay kadalasang bahagyang apektado maliban kung may iba pang mga kundisyon na bubuo.
Sanhi
Ang mga sanhi ng feline cry syndrome ay namamalagi sa isang pagbabago ng materyal na genetiko. Talaga, ang bawat tao ay may 46 na pares ng chromosomes. Ang mga nagdurusa sa CDC ay mayroong pagkawala ng piraso sa chromosome 5. Nagreresulta ito sa a gene istraktura na lumihis mula sa pamantayan at nagiging sanhi ng mga sintomas. Ang pagbabago ng chromosomal ay maaaring mangyari alinman bilang isang resulta ng isang kusang pagbago o dahil sa isang namamana na predisposisyon. Sa karamihan ng mga kaso, ito ay isang kusang pagbabago. Kung ang feline cry syndrome ay namamana, ang isang magulang ay nagdadala ng pagbabago ng chromosomal sa kanyang materyal na genetiko. Gayunpaman, ang impormasyong genetiko na nilalaman ng nawawalang piraso ay hindi nawala, ngunit nakakabit sa isa pang pares ng chromosomes. Kaya, ang apektadong magulang, kahit na malusog ang kanyang sarili, ay nagpapasa sa CDC syndrome sa kanyang mga anak. Humigit-kumulang 12% ng mga kilalang kaso ang lumitaw sa ganitong paraan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang cat cry syndrome ay higit na ipinakita ng tipikal na umiiyak na pusa. Bilang isang resulta ng isang maling anyo ng larynx, ang apektadong bata ay nagpapahayag ng sarili sa pamamagitan ng mga matitigong tunog na tunog mataas ang tunog at pinindot at nauugnay sa matagal na pagbuga. Paglanghap ay karaniwang mahirap, na nagreresulta sa katangian na tulad ng gulat na hingal para sa hangin. Mayroon ding iba pang mga maling anyo. Halimbawa, maraming mga bata na may catcry syndrome ang may maliit ulo na may mababang tainga ng tainga o isang maliit na baba o malawak na tulay ng ilong. Ang mga mata ay maaaring malayo sa malayo at magkahiwalay ang mga takipmata balat natitiklop Bilang karagdagan, ang mga nagdurusa ay madalas na may maikling daliri o kung ano ang tinatawag na apat-daliri tudling, kung saan ang mga daliri ay crisscrossed ng isang flexural tupi. Ang maliit daliri paminsan-minsan ay nagpapakita ng isang hindi pangkaraniwang panloob na liko. Sa lugar ng mga mata, mga sintomas tulad ng strabismus at myopia maaring mangyari. Bukod dito, maaaring magkaroon ng mga maloccklusyon ng ngipin. Ito ay naiugnay sa isang lubhang pinabagal pag-unlad ng mga kasanayan sa wika. Ang mga naapektuhan pagkatapos ay nagsasalita nang hindi malinaw, halimbawa, o may mga problema sa sinasalitang wika. Karaniwang bubuo ang pag-unawa sa pagsasalita. Ang matataas na pag-iyak ay karaniwang nawala sa loob ng mga unang ilang taon ng buhay. Gayunpaman, ang mataas na boses ay nagpatuloy at humahantong sa mga problemang sikolohikal sa maraming nagdurusa. Bilang karagdagan, ang isang hubog na gulugod ay maaaring bumuo sa panahon ng buhay.
Diagnosis at kurso
Ang Feline cry syndrome ay maaaring masuri habang pagbubuntis. Ang isang pagsusuri ng chromosomal ay maaaring magbigay ng impormasyon tungkol sa kung ang pangsanggol ay nagdurusa mula sa isang pagbabago sa materyal na genetiko. Gayunpaman, magaganap lamang ang pagsusuri na ito kung mayroong isang makatuwirang hinala. Maaaring ito ang kaso, bukod sa iba pang mga bagay, kung ang isang magulang na magulang ay nagkaroon na ng anak na may CDC syndrome at may posibilidad na maapektuhan din ang karagdagang mga supling. Sa mga sitwasyong ito, isang amniocentesis o magaganap ang pagsusuri sa tisyu. Pagkatapos ng kapanganakan, ang feline cry syndrome ay madalas na masuri ng mga pisikal na abnormalidad. Halimbawa, ang mga sanggol na apektado ng CDC syndrome ay karaniwang may napakababang timbang ng kapanganakan at nabawasan ulo laki Ang mga mata ay madalas na malayo, samantalang ang tainga ay kitang-kita na mababa. Ang tipikal na mataas na tunog, tulad ng pusa na sigaw ng mga apektadong sanggol, na sanhi ng isang malaryation na pagkalinga, ay isang malinaw na tanda ng feline cry syndrome.
Komplikasyon
Ang cat cry syndrome ay nagdudulot kahit na ang mga bata at sanggol ay sumisigaw ng napakalakas at mahinahon. Maaari itong maging sanhi ng matinding sikolohikal na pagkabalisa o depresyon, lalo na sa mga magulang at kamag-anak. Ang kalidad ng buhay ng pasyente at mga magulang ay makabuluhang nabawasan at nalilimitahan ng cat cry syndrome. Ang mga bata mismo ay nagdurusa mula sa mga kaguluhan sa paglaki at pag-unlad. Gayundin, mayroong isang nabawasan na timbang ng kapanganakan at higit pa rin ang isang hindi maayos na panga ng panga. Ang mga ngipin ay maaaring magpakita ng malpositions at malformations. Ang mga apektado ay nagdurusa mula sa mahinang kalamnan at pagdulas. Gayundin, nabawasan ang katalinuhan o pagpapaatras, upang ang pasyente ay maaaring maging nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanyang pang-araw-araw na buhay. Ang pag-asa sa buhay ay maaaring mabawasan dahil sa feline cry syndrome. Hindi posible na pagalingin ang feline cry syndrome. Sa kadahilanang ito, ang mga therapies lamang ang maaaring magamit upang maibsan ang mga sintomas. Lalo na ang mga magulang ay madalas na nangangailangan ng sikolohikal na paggamot. Kung ang cat cry syndrome ay nasuri habang pagbubuntis, ang pagbubuntis ay maaaring wakasan.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga bagong silang na sanggol ay nagpapakita ng mga visual na pagbabago o iba pang mga abnormalidad kaagad pagkatapos ng kapanganakan na dapat suriin ng isang doktor nang walang pagkaantala. Sa karamihan ng mga kaso, ang isang kapanganakan ay nagaganap sa pagkakaroon ng mga obstetrician o manggagamot. Sa isang regular na pamamaraan, kinukuha ng mga ito ang lahat ng kinakailangang paunang pagsusuri sa bata at, sa kaganapan ng mga iregularidad, independiyenteng simulan ang mga kinakailangang hakbang upang linawin ang sanhi. Sa kaso ng isang kapanganakan sa bahay, ang prosesong ito ay kinuha ng isang komadrona, upang hindi na lumayo mga panukala kailangang kunin ng mga magulang ng bagong panganak. Kung ang kapanganakan ay nagaganap nang walang pagkakaroon ng isang dalubhasa sa pagpapaanak, isang komprehensibong pagsusuri sa medisina ng ina at sanggol ay dapat na sinimulan kaagad pagkatapos manganak. Lalo na kinakailangan ng isang manggagamot kung ang sanggol ay may mga maling anyo ng larynx o isang hindi pangkaraniwang posisyon ng mata. Ang isang malposition ng panga, squinting o mga mata na malawak na hiwalay na may isang malawak ilong sa parehong oras ay mga pahiwatig ng isang kasalukuyang sakit. Kung ang ulo at baba ng bagong panganak ay napakaliit na direktang proporsyon sa iba pang mga sanggol, ang mga obserbasyon ay dapat talakayin sa isang manggagamot. Kung ang iyak ng sanggol ay parang cat-like, ito ay itinuturing na nakakabahala at dapat na imbestigahan. Kung ang timbang ng kapanganakan ay napakababa, kinakailangan ang mga pagsusuri upang ang mga kinakailangang hakbang ay maaaring gawin upang matiyak na mabuhay ang sanggol.
Paggamot at therapy
Kahit na ang CDC syndrome ay hindi magagamot; kung ang kalagayan ay napansin nang maaga, ang personal na pag-unlad ng apektadong indibidwal ay maaaring positibong makinabang ng mga naaangkop na therapies. Kasama rito ang mga therapies sa pagsasalita at paggalaw pati na rin ang naaangkop maagang solusyon at trabaho therapy. Ang eksaktong kurso ng sakit ay nakasalalay sa kani-kanilang antas ng kalubhaan at din sa tindi ng suporta. Ang isang panghabang buhay na paghihigpit ng mga kakayahan sa motor at nagbibigay-malay ay malamang, upang ang karamihan sa mga nagdurusa sa CDC ay mananatiling umaasa sa tulong at / o pangangalaga. Gayunpaman, imposibleng mahulaan nang eksakto kung paano bubuo ang klinikal na larawan ng isang indibidwal.
Outlook at pagbabala
Ang feline cry syndrome ay hindi maiiwasan o gumaling. Sa kadahilanang ito, ang maaga at naka-target na suporta para sa mga apektadong pasyente ay mahalaga. Ito ay dapat na binubuo ng parehong pisikal at sikolohikal na suporta. Kung ang naturang suporta ay hindi ibinigay, ang mga apektadong bata ay maaaring hindi makapunan para sa malubhang naantala na pag-unlad ng kaisipan at pisikal sa paglaon. Ito ay maaaring maging imposible upang malaman ang ilang mga aksyon na kinakailangan sa pang-araw-araw na buhay. Ang mga pagkakasunud-sunod ng paggalaw tulad ng paglalakad, pagbibihis o pagsasalita ay maaaring kumatawan sa hindi malulutas na mga hadlang. Gayunpaman, kung maagang sumusuporta mga panukala ay ipinakilala, maaari silang magkaroon ng isang kanais-nais na impluwensya sa kurso ng sakit at makabuluhang mapabuti ang kalidad ng buhay. Ang patuloy na pagpapasigla ng mga pasyente sa iba't ibang mga lugar sa pang-araw-araw na buhay ay maaaring paganahin ang mga ito mamuno isang higit na determinado sa sarili na pag-iral sa karampatang gulang.speech therapy, halimbawa, ay makakatulong upang positibong maimpluwensyahan ang mga tipikal na kakulangan sa pagsasalita na pagkabata. Upang magawa ang pinakamahusay na posibleng pagbabala para sa sakit, terapewtika mga panukala dapat na indibidwal na maiakma sa bawat pasyente. Kahit na ang mga kakayahan ng mga indibidwal na ito ay madalas na mananatiling limitado at panghabang buhay na suporta, ang sakit ay walang nabawasang epekto sa pag-asa sa buhay ng mga batang ipinanganak na may feline cry syndrome.
Pagpigil
Dahil ang feline cry syndrome ay madalas na nangyayari nang kusa, ang sakit ay hindi maiiwasan sa mahigpit na kahulugan. Gayunpaman, kung ang isang kaukulang gene ang mutation ay kilala sa isang magulang, kahit papaaga mga pagsusuri sa panahon ng pagbubuntis ay posible, na nagbibigay ng impormasyon tungkol sa isang posibleng sakit sa bata. Ang mga magulang ay may pagpipilian na magpasya para o laban sa isang pagpapalaglag. Ang mga dalubhasang manggagamot ay maaari ring matukoy ang panganib ng sakit na CDC habang ang bata ay nasa panganib pa, sa kondisyon na ang isa sa mga anak ng mga magulang ay apektado na ng catcry syndrome. Kung ang isang sanggol ay ipinanganak na may CDC syndrome, ang mga magulang ay dapat sa anumang kaso ay magbigay sa kanya ng pinaka-masinsinang suporta na posible upang masuportahan ng mabuti ang personal na pag-unlad.
Pag-asikaso
Dahil isang sanhi terapewtika ng feline cry syndrome ay kasing maliit na posible bilang isang gamutin, wala ring mga pagpipilian sa pag-aalaga sa tunay na kahulugan. Maagang solusyon at lifelong physiotherapy, trabaho therapy, at therapy sa pagsasalita ay inirerekumenda bilang bahagi ng therapy. Kailangang magbigay ng suportang pisikal at emosyonal na panghabambuhay sa apektadong tao kahit na pagkatapos ng matagumpay na mga therapies at may mahusay na pagsasama sa lipunan. Sa umpisa pa lang pagkabata ng mga pasyente ng Cri-du-Chat, masidhing suporta sa pag-iisip at pisikal, pati na rin therapy sa pagsasalita ang paggamot ay may mataas na kaugnayan. Sa matandang edad at lalo na sa huling yugto ng pagbibinata, ang mga hakbang sa bokasyonal ay may mataas na kahalagahan. Ang pagbubukod sa lipunan dahil sa hindi magandang pag-unlad na nagbibigay-malay ng mga pasyente ng cri-du-chat ay dapat na mapigilan agad. Ang iba't ibang mga pangkat ng tulong sa sarili na kasama ng pang-araw-araw na buhay ay nag-aalok ng suporta sa trabaho at samahan ng buhay. Mahalaga na ang mga apektado ay suportado at hindi labis na labis. Higit pa sa paggamit ng sikolohikal, panlipunan at suportang pisyolohikal, regular na pangkalahatang medikal, optalmolohikal, ENT medikal at pangangalaga sa ngipin ang bumubuo ng batayan para sa isang buhay na may maliit na pagdurusa sa Cri-du-Chat syndrome. Sa kabila ng maagang suporta, pag-uugali at lalo na pagmultahin kasanayan sa motor at pagsasalita ng mga apektadong tao ay karaniwang mananatiling kitang-kita at may stigmatizing effect. Ang mga apektadong tao ay nakasalalay sa suporta at, kung kinakailangan, pangalagaan ang natitirang bahagi ng kanilang buhay, kahit na may mabuti terapewtika.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Dahil ang sanhi ng feline cry syndrome ay isang pagbago sa chromosomes, hindi posible para sa mga apektadong indibidwal na pagalingin ang kanilang sarili dito. Gayunpaman, ang sindrom ay madalas na sinamahan ng iba pang mga kapansanan sa pisikal na maaaring magkakaiba mula sa pasyente hanggang sa pasyente. Ang iba't ibang mga uri ng mga karamdaman sa pag-unlad ay madalas na nangyayari. Sa trabaho therapy, physiotherapy at pisikal na therapy, ang mga ito ay maaaring limitado mula sa simula at ang mga pagkaantala sa pag-unlad ay maaaring madalas na mabayaran para sa malayo hangga't maaari sa naka-target na suporta. Ang parehong nalalapat sa iba pang mga kasabay na sintomas ng feline cry syndrome. Ang madalas na nagaganap na pagkamaramdamin sa mga impeksyon at ang madalas na sinusunod na mga problema sa ngipin ay maaaring mapigilan nang maiwasan. Ang mga karamdaman sa pagsasalita na madalas na nagaganap dahil sa pinabagal na pag-unlad ay maaaring maibsan o kahit na matanggal sa mga hakbang sa logopedic. Bilang isang patakaran, ang karamihan sa mga kasamang sintomas ng feline cry syndrome ay maaaring higit na malimitahan ng masinsinang suporta at mga hakbang sa paggamot na nagsimula nang maaga hangga't maaari. Sa mga ganitong therapeutic treatment, maaaring makamit ang pagtaas ng kalidad ng buhay ng mga apektado. Gayunpaman, ang sindrom na may mga pisikal na epekto at sintomas ay karaniwang magkakaroon din ng sikolohikal na epekto. Samakatuwid, ang pag-aalaga, suporta sa sikolohikal ay maipapayo din sa maraming mga kaso.
