Ang Hermansky-Pudlak syndrome ay isang namamana na sakit na napakadalang nangyayari. Ang karamdaman ay tinukoy din ng pagdadaglat na HPS sa maraming mga kaso. Ang Hermansky-Pudlak syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng ang katunayan na ang mga apektadong indibidwal na higit sa lahat ay nagdurusa mula sa mga tipikal na karamdaman at abnormalidad ng balat.
Ano ang Hermansky-Pudlak syndrome?
Talaga, ang Hermansky-Pudlak syndrome ay kumakatawan sa isang sakit na nangyayari na may napakababang dalas ng populasyon. Para sa kadahilanang ito, ang maaasahang data sa sakit at ang epidemiology nito ay mahirap makuha sa ngayon. Ang alam lamang ay ang sakit na nangyayari nang paunti-unti sa buong mundo. Mayroong isang kakaibang heyograpiya sa paglitaw ng sakit. Ang Hermansky-Pudlak syndrome ay madalas na nangyayari sa hilagang-kanluran ng Puerto Rico. Ang mga dahilan para dito ay kasalukuyang hindi malinaw. Sa lokasyon na ito, 400 katao ang nakarehistro sa paglipas ng panahon bilang pagdurusa o pagdurusa mula sa Hermansky-Pudlak syndrome. Kaya, ang sakit ay may dalas na 1: 8,000 sa rehiyon na ito. Ang kaukulang data sa dalas ng Hermansky-Pudlak syndrome ay hindi pa magagamit para sa mga bansang nagsasalita ng Aleman. Karaniwan, sa kurso ng sakit ang sangkap na ceroid ay idineposito sa tinatawag na melanocytes, lysosome pati na rin serotonin butil sa loob ng platelets. Ang Hermansky-Pudlak syndrome ay unang inilarawan noong 1959 nina Pudlak at Hermansky. Upang igalang ang mga may-akdang ito, ang karamdaman ay binigyan ng pangalang Hermansky-Pudlak syndrome.
Sanhi
Ang Hermansky-Pudlak syndrome at ang pag-unlad nito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pakikipag-ugnayan ng maraming mga kadahilanan. Nauugnay para sa pagbuo ng sakit ay una ang mga lysosome at vesicle na nauugnay sa kanila. Sa simula ng pag-unlad, ang dalawang sangkap na ito ay sumasailalim sa magkatulad na proseso. Kasama sa mga sangkap na ito ang iba't ibang mga organelles, halimbawa butil, serotonin butil o lysosome. Ang mga vesicle at lysosome na ito ay responsable para sa tipikal na mga reklamo at sintomas ng Hermansky-Pudlak syndrome. Sa partikular, ang mga depektibong pag-andar ng mga sangkap na ito ay may mahalagang papel sa pagpapaunlad ng sakit. Ang tipikal albinismo sa konteksto ng Hermansky-Pudlak syndrome ay sanhi ng isang maling pagbubuo ng melanin. ang melanin ay nabuo sa melanosome. Ang pagkahilig ng pagdurugo ay ang kinahinatnan ng ang katunayan na sa kaso ng pagdurugo ng tinatawag na platelets huwag magdikit at bumuo ng mga kumpol. Sa ilalim ng normal na pangyayari, ang pagdurugo ay tumitigil sa ganitong paraan. serotonin Ang granules ay may mahalagang papel din sa prosesong ito. Panghuli, fibrosis ng ment ay dahil sa tiyak na mga depekto sa loob ng tinaguriang mga cell ng alveolar.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Hermansky-Pudlak syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang bilang ng mga palatandaan at sintomas na nagbibigay ng mga pahiwatig sa sakit. Ang mga indibidwal na sintomas ay nag-iiba sa tindi at kalubhaan depende sa kaso. Ang ilang mga sintomas ay maaaring mas malinaw kaysa sa iba. Partikular na tipikal ng Hermansky-Pudlak syndrome ay albinismo, na lumilitaw sa balat ng mga apektadong indibidwal. Albinismo maaari ring mangyari sa pangatnig. Bilang karagdagan, ang mga pasyenteng apektado ng Hermansky-Pudlak syndrome ay karaniwang nagdurusa pulmonary fibrosis at isang nadagdagan na pagkahilig sa pagdugo.
Diagnosis at kurso
Bilang bahagi ng diagnosis ng Hermansky-Pudlak syndrome, ito ay unang kinakailangan upang kumuha ng a medikal na kasaysayan. Sa prosesong ito, tinanong ng dumadating na manggagamot ang pasyente sa pag-uusap tungkol sa mga nakaraang sakit, katangian ng personal na pamumuhay, at anumang mga kaugaliang genetiko. Sa ganitong paraan, nakakakuha ang manggagamot ng nauugnay na impormasyon na makakatulong sa kanya na makagawa ng diagnosis. Bilang karagdagan, ang klinikal na hitsura ay may mahalagang papel sa pagsusuri. Ang mga katangian ng sintomas ng Hermansky-Pudlak syndrome na nagpapatunay ng hinala ng pagkakaroon ng sakit. Sa partikular, ang hypopigmentation ng balat at buhok tumuturo sa sakit. Mayroon ding posibilidad na magsagawa ng iba't ibang mga pagsusuri sa genetiko. Mga pagbabago sa ilang mga gen mamuno sa pag-unlad ng Hermansky-Pudlak syndrome. Ganyan a gene marahil ay responsable din para sa kumpol na paglitaw ng sakit sa Puerto Rico at maaaring makita sa pamamagitan ng pagsubok sa laboratoryo.
Komplikasyon
Bilang isang resulta ng Hermansky-Pudlak syndrome, ang iba't ibang mga lugar ng balat ng pasyente ay pangunahing apektado. Gayunpaman, ang mga aktwal na sintomas at komplikasyon ay naiiba sa lahat ng mga pasyente, kaya't walang posibleng pangkalahatang hula sa kasong ito. Gayunpaman, sa maraming mga kaso ang albinism ay nangyayari dahil sa Hermansky-Pudlak syndrome. Karaniwan itong walang partikular na negatibong epekto sa katawan ng pasyente at hindi ito naiugnay kalusugan mga panganib Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang albinism ay humahantong sa isang nadagdagan pagkahilig ng pagdurugo. Kahit na ang napakaliit na pinsala ay maaaring maging sanhi ng matinding pagdurugo at ang panganib ng panloob na pagdurugo ay nadagdagan. Sa pinakapangit na kaso, naghihirap ang pasyente dugo pagkawala at mga kaugnay na sintomas. Hindi madalas, ang Hermansky-Pudlak syndrome ay mayroon ding negatibong epekto sa pag-iisip ng pasyente. Sa maraming mga kaso, may nabawasan ang pagpapahalaga sa sarili at karagdagang mga kompleks ng pagiging mababa. Ang mga reklamo na ito ay maaaring gamutin ng isang psychologist nang walang mga komplikasyon. Walang direktang paggamot para sa Hermansky-Pudlak syndrome. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pagbabakuna ay ibinibigay upang maiwasan pamamaga. Ang pag-asa sa buhay ay hindi apektado o nabawasan ng Hermansky-Pudlak syndrome.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga pasyente na mayroong albinism ay dapat na suriin agad ng isang doktor. Sa karamihan ng mga kaso, ang Hermansky-Pudlak syndrome ay napansin kaagad pagkatapos ng kapanganakan at ginagamot kaagad. Sa hindi gaanong matinding mga kaso, ang nagdurusa ay dapat na may mga sintomas na lininaw ang kanyang sarili. Ang mga tipikal na sintomas, na sa anumang kaso ay nangangailangan ng medikal na pagsusuri at paggamot, isama hindi lamang ang kapansin-pansin nagbabago ang balat ngunit din ng isang nadagdagan ang pagkahilig sa pagdugo at pulmonary fibrosis. Pulmonary fibrosis ay ipinakita, bukod sa iba pang mga bagay, sa pamamagitan ng igsi ng paghinga, igsi ng paghinga at magagalitin ubo. Kung ang mga sintomas na ito ay naganap at hindi bumabagsak sa kanilang sarili pagkalipas ng isang linggo na pinakakailangan, kinakailangan ng payo medikal. Kung may mga karagdagang palatandaan ng isang malubhang karamdaman, pinakamahusay na makipag-usap agad sa doktor ng pamilya. Kung malubha ang mga sintomas, dapat tawagan ang isang emergency na doktor o dapat dalhin ang apektadong tao sa pinakamalapit na ospital. Bilang karagdagan sa doktor ng pamilya, ang isang dalubhasa sa mga karamdaman sa balat o isang dalubhasang klinika para sa mga namamana na sakit ay maaari ring konsulta. Sa kaso ng pagdududa, ang serbisyong pang-emergency na pang-emerhensiya ay ang naaangkop na contact.
Paggamot at therapy
Tungkol sa paggamot ng Hermansky-Pudlak syndrome, dapat pansinin na walang mga causal therapeutic na pamamaraan na umiiral sa kasalukuyang oras. Ipinapahiwatig ng iba`t ibang mga pag-aaral na pantay glucocorticoids hindi makabuluhang nakakaapekto sa pagbabala at pag-unlad ng sakit. Para sa kadahilanang ito, ang posibilidad lamang ng nagpapakilala terapewtika umiiral ang Hermansky-Pudlak syndrome. Ang pulmonary fibrosis ay maaaring positibong naiimpluwensyahan ng pag-iwas sa paghitid. Upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o upang mabawasan ang kanilang posibilidad, inirerekumenda ang mga naaangkop na pagbabakuna, halimbawa laban pamamaga ng baga. Pagbabakuna laban sa pneumococcus at impluwensiya virus ay ginanap din ng maraming mga manggagamot. Mahalaga para sa pasyente na makipag-ugnay sa isang doktor sa lalong madaling panahon kung pinaghihinalaan ang Hermansky-Pudlak syndrome.
Pagpigil
Sa kasalukuyang oras, walang kilalang mabisa mga panukala o mga paraan upang mapigilan ang pagbuo ng Hermansky-Pudlak syndrome. Pangunahin ito ay sanhi ng ang katunayan na ang sakit ay isang genetic disorder. Para sa kadahilanang ito, hindi posible na maimpluwensyahan ang mga sanhi. Mas mahalaga na mag-diagnose nang mabilis ang Hermansky-Pudlak syndrome, upang makilala ito mula sa iba pang mga sakit at upang magsimula ng angkop terapewtika. Sa ganitong paraan, ang kalidad ng buhay ng mga apektadong pasyente ay maaaring dagdagan at ang pagbabala ng Hermansky-Pudlak syndrome ay maaaring positibong maimpluwensyahan.
Pag-asikaso
Dahil ang Hermansky-Pudlak syndrome ay isang namamana na sakit, ang mga panukala o mga pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos ay napaka-limitado sa kasong ito. Ang mga apektadong indibidwal ay dapat palaging sumailalim sa pagsusuri ng genetiko at pagpapayo kung nais nilang magkaroon ng mga anak, upang ang sindrom ay hindi umulit sa kanilang mga anak. Sa pangkalahatan, ang mga pasyente ay umaasa sa habambuhay terapewtika upang maibsan ang mga sintomas, kahit na ang isang kumpletong lunas ay hindi maaaring makamit. Kaugnay nito, ang Hermansky-Pudlak syndrome ay karaniwang ginagamot sa pamamagitan ng pag-inom ng gamot. Kapag kumukuha ng gamot na ito, laging tiyakin na tama ang dosis, at syempre sundin ang mga tagubilin ng doktor. Sa mga bata, lalo na ang mga magulang ay dapat magbayad ng pansin sa tama at regular na paggamit ng gamot. Gayundin, ang iba't ibang mga pagbabakuna ay dapat ibigay upang maiwasan ang pag-unlad ng mga sakit o impeksyon. Dahil ang Hermansky-Pudlak syndrome ay maaaring maging sanhi ng matinding komplikasyon, dapat makipag-ugnay ang mga magulang sa doktor sa mga unang sintomas o palatandaan ng sakit. Ang mga apektado ay madalas na nangangailangan ng tulong at suporta ng kanilang sariling pamilya sa kanilang buhay. Sa kontekstong ito, ang mapagmahal at masinsinang pag-uusap ay mahalaga din upang maiwasan ang mga pagkabulok ng sikolohikal o depresyon.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa Hermansky-Pudlak syndrome, sa kasamaang palad ang mga pasyente ay may napakakaunting mga pagpipilian para sa paggamot sa sarili. Dahil ang karamihan sa mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa isang mas mataas na pagkahilig sa pagdugo, ang anumang pinsala o mapanganib na trabaho ay dapat na iwasan. Iniiwasan nito ang mga komplikasyon dahil sa mataas dugo pagkawala. Kahit na sa panahon ng mga pamamaraang pag-opera o ordinaryong pagbisita sa doktor, dapat palaging ipaalam sa doktor na ang apektadong tao ay naghihirap mula sa Hermansky-Pudlak syndrome. Kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa albinism o anumang iba pang mga pigment disorder, ito mismo ay hindi direktang magamot. Gayunpaman, ang mga reklamo sa sikolohikal o mga komplikadong kahinaan ay maaaring alisin sa pamamagitan ng pakikipag-usap sa iba pang mga apektadong tao o sa pamamagitan ng suporta ng mga kaibigan at kamag-anak. Lalo na ang sariling kasosyo ay maaaring suportahan ang pasyente. Bukod dito, ang iba`t ibang mga pagbabakuna ay maaari ding makapagpagaan ng mga sintomas ng sindrom, upang, halimbawa, maiiwasan ang pamamaga sa baga. Ang mga apektado ay dapat magsagawa ng anumang proteksiyon na pagbabakuna upang maprotektahan ang kanilang sarili laban sa iba`t ibang mga pathogens. Dahil ang sindrom ay maaari ding mamuno sa pulmonary fibrosis, paghitid dapat na iwasan sa lahat ng gastos. Maaari ring madagdagan ang pag-asa sa buhay ng pasyente.