Ang mga kadahilanan lamang na nagbabanta ng panganib ng thrombophilia, na napakakaraniwan, ay ipinakita sa ibaba:
Factor V Leiden Mutation (paglaban ng APC)
Ang Factor V ay isang sangkap sa tinatawag na coagulation cascade ng dugo, iyon ay, sa proseso ng pamumuo ng dugo. Isang pagbago ng gene para sa factor V ay nagreresulta sa kung ano ang tinatawag Paglaban ng APC. Ang mutasyon na ito ay nagdudulot ng pagtaas hemostasis (dugo namumuo) at sa gayon ay nagdaragdag ng panganib ng trombosis.
Kapag naka-aktibo ang factor V, tinitiyak nito na ang proseso para sa dugo nagaganap ang clotting. Kinakailangan ang activated protein C (APC) upang ihinto ang pamumuo ng dugo. Ang APC ay nagbubuklod sa isang tukoy na site ng factor V at inaalis ito. Sa salik na pagbabago ng V Leiden, gayunpaman, mayroong isang depekto sa gene eksakto sa site kung saan normal na nagbubuklod at hihinto ang pamumuo ng dugo.
Ang APC ay hindi maaaring maiugnay sa factor V, na magreresulta sa pagtaas ng dugo sa dugo.
Ang salik na pagbabago ng V Leiden ay nangyayari sa halos 5% ng populasyon sa Europa. Kung ang mutasyong ito ay minana mula sa isang magulang lamang (heterozygous), ang panganib na trombosis nagdaragdag ng 5 hanggang 10 beses kumpara sa mga taong walang mutation. Gayunpaman, kung ang mutation ay minana mula sa parehong mga magulang (homozygous), ang panganib na trombosis ay 50-100 beses na mas mataas kaysa sa mga taong walang namamana na predisposisyon sa trombosis.
Factor II mutation (pagbago ng prothrombin G20210A)
Ang Prothrombin ay isang bahagi ng pamumuo ng dugo. Ito ay nabuo sa atay at na-convert ng isang activator sa thrombin, na nauugnay sa pamumuo ng dugo. Tinitiyak ng Thrombin na ang dugo platelets Ang (thrombosit) ay pinakawalan at maaaring bumuo ng isang pagsara ng sugat (pagsasama-sama ng platelet). Bukod dito, nagko-convert ang thrombin fibrinogen sa fibrin, na kung saan ay isang bahagi ng pamumuo ng dugo.
Sa kaso ng isang pag-mutate ng mga gen na kumokontrol sa kadahilanan II (prothrombin mutation G20210A), mayroong labis na prothrombin sa dugo. Humigit-kumulang sa 2% ng populasyon ang apektado ng naturang pagbago. Pinapataas nito ang peligro ng thrombosis ng isang kadahilanan na mga 3.
Ang mga buntis na kababaihan na may isang pagbabago ng kadahilanan II kahit na may isang 15-tiklop na mas mataas na peligro ng thrombosis.
Hyperhomocysteinemia
Hyperhomocysteinemia (tingnan ang homocysteine) - ang mga mataas na antas ay malamang na nagtataguyod ng predisposition ng thrombosis: Genetic sanhi: mana ng autosomal recessive; point mutation; Ang aktibidad ng enzyme ay nabawasan ng circa 70% sa mga apektadong indibidwal:
- "Uri ng ligaw" - malusog: mga 40%.
- Heterozygous trait carrier: 45-47% (homocysteine mga antas ng 13.8 ± 1.0 μmol / l)
- Homozygous trait carrier: 12-15% (homocysteine mga antas ng 22.4 ± 2.9 μmol / l)
