Mga Pagsusuri sa Maagang Pagtuklas (U1 at U2)

Ang mga pagsusuri sa maagang pagtuklas sa U1 at U2 ay isang pamamaraang diagnostic upang suriin ang kapwa pisikal at mental kalagayan ng bata. Ang layunin ng pagsusuri na ito ay upang matukoy kung ang katayuan sa pag-unlad ay naaangkop sa edad at maaaring hatulan bilang sapat. Ang pag-screen ng U1 at U2 na pediatric ay karaniwang ginagawa sa ospital, kaya't lahat ng mga bata ay nakikinabang sa mga pag-screen na ito. Ang layunin ng mga pag-screen na ito ay maagang pagtuklas ng isang posibleng karamdaman upang ang panganib ng paglala ng kasalukuyang karamdaman at ang posibilidad na magkaroon ng karagdagang pagsunud-sunod ay maaaring mabawasan. Sa pagkakaroon ng isang pisikal o mental na karamdaman sa bata, sa gayon ay may posibilidad ng mabilis na therapeutic interbensyon sa bahagi ng manggagamot.

pagsusuri oras Serbisyo
U1 Kaagad pagkatapos ng kapanganakan
  • Apgar score (paghinga, pulso, basal tone, hitsura, pinabalik): Ang pagpapasiya ay ginaganap isa, lima, sampu, at 60 minuto pagkatapos ng kapanganakan. Ang maximum na iskor ay 10 bawat sesyon sa pagsusuri
  • Pagpapasiya ng PH mula sa pusod: upang matukoy kung ang bagong panganak ay sapat na oxygenated sa panahon ng kapanganakan.
  • Pag-iinspeksyon (pagtingin) ng sanggol: upang matukoy kung mayroon mga maling anyo?
  • Pagpapasiya ng timbang sa katawan, taas at ulo paligid.
  • Bitamina K pangangasiwa (U1-U2; upang maiwasan ang panloob na pagdurugo) [sa konsulta sa ina].
Ika-24 - ika-48 na oras ng buhay
  • Pulse oximetry screening - para sa pagtuklas ng kritikal na katutubo puso mga depekto (vitia) Sa mga pagsilang sa bahay sa pinakahuli sa panahon ng U2.
U2 Ika-3-ika-10 araw ng buhay
  • Pagpapasiya ng timbang sa katawan, taas at ulo sirkulasyon (U1-U9).
  • Detalyado eksaminasyong pisikal upang makita ang mga katutubo na sakit at malformation (hal., mga maling anyo ng puso); pagkakaroon ng icterus (jaundice) na nangangailangan ng paggamot; esp. ay binibigyang pansin ang: balat, mga organ na pandama, ulo (bibig, ilong, mata, tainga), ang dibdib at mga organo ng tiyan, mga organ ng kasarian, sistema ng kalansay na may mga kalamnan at nerbiyos Pag-iinspeksyon (pagtingin) ng bagong panganak (U2-U6): buong katawan sa nakaharang at madaling kapitan ng sakit at nakahawak nang patayo.
  • Sinusuri ang passive mobility ng malaki joints (hindi lamang balakang), Moro at Galant reflex, cry automatism, klinikal bali mga palatandaan (U2-U6).
  • Pagsusuri sa mata (U2-U3):
    • Pag-iinspeksyon (pagtingin): hal, pagkakaroon ng ptosis (nakikitang pagkalaglag ng isa o kapwa itaas na mga takipmata), leukocoria (maputi ang pag-iilaw ng mag-aaral sa backlight test), mga abnormalidad sa laki ng bombilya, coloboma (pagbuo ng cleft sa lugar ng mata), Nystagmus (“Mata panginginig").
    • Pagsubok ng Brückner mula sa distansya na 10-30 cm; dumidilim ang silid: Sa pagsubok na ito, ang mga mag-aaral ay inilipat mula sa maikli at mahabang distansya at dapat na lumiwanag nang ilid. Ginagamit ang pagsubok upang matukoy ang strabismus (strabismus), anisometropia (hindi pagkakapantay-pantay ng paningin: matindi ang magkakaibang mga error na repraktibo sa kanan at kaliwang mata) o mga abnormalidad sa transillumination (pagsubok sa nailipat na ilaw; pagkakaroon ng isang katarata (clouding ng lens)? / operasyon kinakailangan hanggang sa ika-8 linggo!). Ang pagkakasunud-sunod ng tingin ay naka-check din.
  • Cystic fibrosis screening (cystic fibrosis, CF; three-stage diagnosis; tingnan sa ibaba ang "Cystic fibrosis /diagnostic ng laboratoryo") Nagaganap kasama ang metabolic screening sa pamamagitan ng filter card sa unang apat na linggo ng buhay (tingnan sa ibaba ng screening ng bagong panganak).
  • Pagsisiyasat sa bagong panganak (NGS): dugo pagsubok para sa 14 mga inborn error ng metabolismo at hormones.
    • 12 mga karamdaman sa metaboliko:
      • Kakulangan ng Biotinidase
      • Galactosemia (klasiko)
      • Mga karamdaman sa acid na amino acid (phenylketonuria (PKU) / hyperphenylalaninemia (HPA), MAPLE syrup sakit (MSUD)).
      • Organoacidurias (uri ng glutaraciduria I, isovalerianaciduria).
      • Mga karamdaman sa fatty acid oxidation (kakulangan sa medium-chain acyl-CoA dehydrogenase, long-chain 3-OH-acyl-CoA dehydrogenase deficit (LCHAD), very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficit (VLCAD)).
      • Ang mga karamdaman sa metabolismo ng Carnitine (kakulangan ng carnitine palmitoyl transferase I (CPT_I), kakulangan ng carnitine palmitoyl transferase II (CPT-II), kakulangan ng carnitine acylcarnitine translocase).
      • Glutaraciduria type 1 (GA1)
      • Isovaleric acidemia (IVA)
      • Cystic fibrosis (ZF).
      • Tyrosinemia
      • Pagtuklas ng maraming beta cell autoantibodies nasa dugo (pag-screen para sa uri 1 dyabetis [sa ngayon lamang sa Bavaria at Lower Saxony].
    • Dalawang sakit na endocrinological: Hypothyroidism, Adrenogenital Syndrome (AGS))
    • Matinding pinagsama immunodeficiency (SCID); marker ng pag-screen: "T-cell receptor excision circle" (TREC).
    • Sakit sa sakit na cell (sickle cell anemya) [idinagdag noong 2020].
  • Pagsubok sa bagong silang na pandinig (pagsukat ng otoacoustic emissions (OAE); tingnan sa ibaba ang paksa ng parehong pangalan); isang hindi normal na resulta ng pagsukat ay hindi nangangahulugang ang sanggol ay mahirap pakinggan. Mga sanhi ng isang "maling positibo" na resulta ay maaaring magsama ng isang hindi mapakali na bata, likido sa tainga, o nakakagambala na ingay sa background. Ang pagkasensitibo ng screening ng OAE (porsyento ng mga pasyente na may karamdaman kung saan ang sakit ay napansin sa pamamagitan ng paggamit ng pagsubok, ie Ang pagiging tiyak ( ang posibilidad na ang mga malulusog na tao na hindi nagdurusa mula sa sakit na pinag-uusapan ay nakilala din bilang malusog sa pagsubok) ay ibinibigay bilang 93.3 hanggang 96.1%, depende sa aparato. Sa kaso ng pagsusuri sa pathological OAE, ang pagrekord ng acoustically evoke brainstem mga potensyal (audiometry ng utak, ang screening ng BERA) ay dapat ding gamitin bilang pangalawang layunin na pamamaraan ng pagtukoy ng mga threshold ng pandinig. Tandaan: 1-3 sa 1,000 mga bagong silang na sanggol ay may katamtaman o mas matinding kapansanan sa pandinig
  • Tsart ng kulay ng bangko (U2-U4) upang makita ang kulay ng dumi ng tao, halimbawa, upang makita apdo duct atresia (sagabal (atresia) ng mga duct ng apdo) sa oras. Ang kulay ng dumi ng tao ay maaaring maitugma sa tsart ng kulay mismo; kung hindi man, tatanungin ang mga magulang tungkol dito.
  • Payo tungkol sa bitamina D (rickets prophylaxis) at fluoride (karies prophylaxis).

Tandaan: Ang ayon sa batas kalusugan ang mga kompanya ng seguro ay sumasaklaw sa pag-screen ng bagong panganak hanggang apat na linggo pagkatapos ng kapanganakan. Sa loob ng panahong ito, may pagkakataon na makahabol dito kung hindi ito naganap pagkatapos ng kapanganakan.