Uri ng Fukuyama muscular dystrophy ay isang bihirang, katutubo kalamnan pag-aaksaya ng kalamnan na nangyayari higit sa lahat sa Japan. Ang sakit ay sanhi ng mutated na tinaguriang FCMD gene, na responsable para sa pag-coding ng protein fukutin. Ang sakit ay naiugnay sa matinding abnormalidad sa pag-unlad ng kaisipan at motor at nagpapakita ng progresibong kurso, na nagreresulta sa isang ibig sabihin ng pag-asa sa buhay na halos sampung taon lamang.
Ano ang muscular dystrophy type na Fukuyama?
Uri ng Fukuyama muscular dystrophy Ang (FCMD) ay isa sa mga sakit sa pag-aaksaya ng kalamnan na likas sa kalamnan na ang mga sintomas ay maliwanag sa pagsilang. Ang bihirang FCMD ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Pangunahing lugar nito ng pamamahagi ay Japan. Ang sakit ay naiugnay sa matinding karamdaman sa pag-unlad ng kaisipan at motor at sanhi na nauugnay sa isang miscoded na transmembrane protein na tinatawag na fukutin. Ang Fukutin ay na-synthesize sa mas maraming halaga sa gitnang nervous system, pancreas, puso, at kalamnan ng kalansay. Dahil sa gitnang at sistematikong kahalagahan ng protein fukutin sa cell metabolismo, pangunahin sa Golgi membrane ng mga cell, nangyayari ang mga malubhang sistematikong sintomas. Karaniwan, sa unang limang taon, ang sakit ay sinamahan ng isang malubhang tumaas na CK (tagalikha kinase) antas, na maaaring umabot ng sampu hanggang limampung beses sa normal walang halo.
Sanhi
Ang direktang sanhi ng FCMD ay isang pagkasira sa pagganap o isang kumpletong pagkawala ng pag-andar ng istruktura na protina fucutin. Ito ay tinatawag na single-pass transmembrane protein na nagsasagawa ng gitnang pag-andar sa lamad ng Golgi organelles. Ang mga kumplikadong gawain ng Golgi aparato ng isang cell ay kasama ang pagbuo at pag-iimbak ng mga secretory vesicle at intracellular lysosome. Ang pagganap na paghihigpit ng fukutin ay sanhi ng a gene depekto na humahantong sa isang miscoding ng fukutin. Ito ay isa sa maraming kilalang mutation ng fukutin gene sa gene locus 9q31-q33. Ang proseso na humahantong sa maling pag-coding ng fukutin dahil sa napapansin na mutation ng gene ay hindi (pa) ganap na nauunawaan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang unang panlabas na makikilala na mga sintomas ng congenic muscular dystrophy ang uri ng Fukuyama ay karaniwang lilitaw sa pagkabata kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Kadalasan, ang mga sanggol ay may mahina lamang na tono ng kalamnan, na nagpapakita ng pangkalahatang kahinaan ng kalamnan. Ngumiti at umiiyak pinabalik ng mga apektadong bagong silang na sanggol ay mahina lamang na binuo at ang isang pangkalahatang kawala ng mga sanggol ay maaaring sundin. Ang mga kontrata, pinaghigpitan ang paggalaw ng mga balakang, tuhod at interphalangeal joints ay karaniwang at tipikal. Sa karagdagang pag-unlad, nabubuo ang mga tipikal na myopathic na tampok sa mukha, na makikilala ng mahina at "malambot" na mga ekspresyon ng mukha. Sa maraming mga kaso, ang retina ay apektado din sa anyo ng retinal dysplasia ng iba't ibang kalubhaan at kaukulang Sira sa mata. Ang pantay na nagpapakilala sa mga susunod na yugto ay tinatawag na pseudohypertrophies ng mga guya at braso, na kung saan ay resulta ng pagtaas ng interstitial uugnay tissue. Partikular na seryoso, gayunpaman, ay mga sintomas ng labis na pagbagal ng pag-unlad ng kaisipan, na sanhi ng isang maling pag-unlad sa pagkakabit ng mga mahahalagang istraktura ng gitnang nervous system (lissencephaly).
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang mga sintomas na nagaganap kaagad pagkatapos ng kapanganakan na nagpapataas ng hinala sa FCMD ay dapat na linawin ng electromyography o kalamnan biopsy at pagsusuri sa neurologic. Higit sa lahat, iba pang mga sakit tulad ng Duchenne Muscular Dystrophy at Becker muscular dystrophy pati na rin ang muscular dystrophies na nauugnay sa lissencephaly tulad ng FCMD ay dapat na maibukod ng kaugalian na diagnosis. Ang panghuli na katiyakan ay maaaring makuha sa pamamagitan ng pag-test ng molekular genetiko ng fukutin gene. Kung ang mga kaso ng FCMD ay kilala na sa loob ng pamilya ng isa sa mga magulang, ang molekular na pagsusuri sa genetiko ay maaari ding isagawa prenatally - nang walang pagpapahalaga sa mga posibleng pagsasaalang-alang sa etika. Ang kurso ng sakit ay magkakaiba, ngunit laging malubha. Ang maagang makikilala na mga karamdaman sa pag-unlad ng kaisipan at motor ay napakalubha na iilan lamang sa mga apektadong bata ang natututong magsalita at maglakad. Ang mga epileptic seizure ay nangyayari sa higit sa kalahati ng mga pasyente. Sa karagdagang kurso - sa pinakabagong mula sa ikasampung taon ng buhay - paglunok at mga karamdaman sa pagkain pati na rin puso itinakda ang mga problema, na sa huli ay nauugnay sa isang napakahirap na pagbabala.
Komplikasyon
Bilang panuntunan, ang uri ng muscular dystrophy na Fukuyama ay nagdudulot ng iba't ibang mga limitasyon at reklamo kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Karamihan sa mga apektadong indibidwal ay nagdurusa lalo na mula sa matinding kahinaan ng kalamnan. Ang mga ordinaryong aktibidad ay hindi na posible para sa apektadong tao, na hahantong sa makabuluhang pagkaantala at paghihigpit sa pag-unlad, lalo na sa mga bata. Bukod dito, mayroon ding mga reklamo sa pag-iisip at motor. Ang mga naapektuhan ay lilitaw na malamya at hindi madalas na magdusa mula sa pinaghihigpitang paggalaw. Gayundin, nangyayari ang hindi pangkaraniwang mga tampok sa mukha, at partikular ang mga bata ay maaaring magdusa mula sa reklamo na ito bilang isang resulta ng pananakot o pang-aasar. Hindi pangkaraniwan para sa Fukuyama na uri ng muscular dystrophy din mamuno sa kapansanan sa paningin o paningin sa belo. Ang kalidad ng buhay ng apektadong tao ay makabuluhang nabawasan ng sakit na ito. Dahil sa nababagabag na pag-unlad ng kaisipan, ang mga apektadong tao ay hindi madalas na nakasalalay din sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Ang isang sanhi ng paggamot ng muscular dystrophy na uri ng Fukuyama ay hindi posible, kaya't karaniwang ang mga reklamo at sintomas lamang ang ginagamot. Hindi nangyayari ang mga komplikasyon. Bukod dito, sa matinding mga emerhensiya, kinakailangan din ang mga interbensyon sa pag-opera upang maiwasan tumigil ang puso dahil sa mga problema sa paghinga.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Ang uri ng fukuyama na muscular dystrophy ay karaniwang na-diagnose kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Matutukoy ng dumadating na manggagamot ang kalagayan sa pamamagitan ng kahinaan ng kalamnan at iba pang mga tipikal na sintomas at agad na aayos para sa isang detalyadong pagsusuri. Ang mga magulang ng apektadong bata ay dapat na kumunsulta nang malapit sa doktor upang ang gamot at pisikal na therapy maaaring regular na maiakma sa mabilis na pagbabago ng larawan ng sintomas. Nakasalalay sa larawan ng sintomas, ang ibang mga dalubhasa ay maaaring kailanganin na kumunsulta, halimbawa para sa Sira sa mata karaniwang nangyayari iyon. Kung epileptic seizure, paglunok at mga karamdaman sa pagkain o puso ang mga problema ay nangyayari sa kurso ng sakit, ang pinakamalapit na ospital ay dapat bisitahin kaagad. Sa karamihan ng mga kaso, iba't ibang mga reklamo ang nagaganap kaagad pagkatapos ng kapanganakan na kinakailangan ng ospital sa inpatient na kinakailangan. Sa kaso ng isang banayad na binibigkas ng kalamnan na dystrophy ng uri ng Fukuyama, ang paggamot sa labas ng pasyente ay maaaring posible sa ilalim ng ilang mga pangyayari. Bilang karagdagan sa doktor ng pamilya, ang mga internista, neurologist, orthopedist at cardiologist ay maaaring konsulta para sa hangaring ito. Sa karagdagang kurso, ang responsableng manggagamot ay magsasangkot din ng isang physiotherapist sa terapewtika.
Paggamot at therapy
Terapewtika na naglalayong pagalingin ang FCMD ay wala dahil walang paraan upang mapalitan ang transmembrane protein fukutin, na maling na-encode para sa mga kadahilanang genetiko, na may maayos na naka-encode na fukutin. Ang mga inilapat na paggamot at therapies ay nagsisilbi upang maantala ang kurso ng sakit hangga't maaari at magkaroon ng positibong impluwensya sa kalidad ng buhay ng mga bata. Ang mga ehersisyo na physiotherapeutic ay makakatulong upang mabayaran ang kaunti para sa mga depisit sa motor at upang pabagalin ang pag-unlad patungo sa magkasanib na pagbayo, ibig sabihin patungo sa magkasanib na kawalang-kilos at ang proseso ng pagkasayang ng kalamnan. Sa kaso ng matinding orthopaedic o iba pang mga problema, ang indibidwal na interbensyon - kabilang ang interbensyon sa operasyon kung kinakailangan - ay ibinigay. Sa maraming mga kaso, kinakailangan ng karagdagang mga anticonvulsive na paggamot upang maiwasan ang epileptic o iba pang mga nakakumbinsi na mga seizure. Gastroesophageal kati ay karaniwan, na nangangailangan ng interbensyon sa operasyon na lampas sa paggamot sa gamot. Espesyal na pansin ang binabayaran pagmamanman paggana ng respiratory at cardiac. Partikular sa mga advanced na yugto ng sakit, ang mga problema ay nagdaragdag at nangungunang sanhi ng kamatayan at sa gayon ay nangangailangan ng mataas na pansin. Sa huli, ang mga paggagamot at therapies ay makakatulong na mapabuti ang kalidad ng buhay. Ang mga agarang interbensyon na pinahahaba ng buhay ay matinding interbensyon upang mapagtagumpayan ang matinding pagkabalisa sa paghinga o upang mapagtagumpayan ang matinding mga problema sa puso na may nalalapit na tumigil ang puso.
Outlook at pagbabala
Ang pananaw para sa Fukuyama-type na muscular dystrophy ay mahirap. Gayunpaman, bihirang mangamba ang mga Europeo sa sakit. Ang pangunahing lugar ng pamamahagi ay nasa Japan. Doon, isa hanggang dalawa sa 50,000 mga bata ang ipinanganak na may Fukuyama na muscular dystrophy na uri. Ang sanhi ng mga sintomas ay nakasalalay sa isang depekto sa genetiko. Ayon sa kasalukuyang kaalamang pang-agham, ang depekto na ito ay hindi magagamot. Ang pag-asa sa buhay ay nabawasan nang labis. Karamihan sa mga apektado ay hindi nabubuhay ng higit sa sampung taon. Nakasalalay sa kalubhaan ng mga sintomas, posible ring higit na mas maaga sa pagkamatay sa ilang mga kaso. Bilang karagdagan, ang kalidad ng buhay ay naghihirap din. Maraming mga diskarte ay magagamit na ngayon upang mapigilan ang mga sintomas. Kasama rito, higit sa lahat, physiotherapy, gamot at paghinga tulong na salapi. Gayunpaman, ang progresibong pagpapaunlad ng muskular dystrophy na uri ng Fukuyama ay hindi maaaring mapabagal sa pangkalahatan. Ang mga batang may sakit ay nangangailangan ng pangangalaga sa malapitan. Karaniwan ang mga paghihirap sa paglalakad at pagtayo. Ang bilang at kasidhian ng mga limitasyon ay nagdaragdag nang malaki pagkatapos ng edad na lima. Para sa mga magulang at kamag-anak, ang diagnosis ng "muscular dystrophy type Fukuyama" ay madalas na nangangahulugang isang sikolohikal na pasanin. Bilang isang resulta, ang paggamot ay karaniwang nagsasangkot sa kanilang sitwasyon sa problema.
Pagpigil
Direktang pag-iwas mga panukala na maaaring maiwasan ang paglitaw ng congenic muscular dystrophy na uri ng Fukuyama ay wala, sapagkat ang sakit ay eksklusibo na nakabatay sa isang depekto sa genetiko at ang hindi wastong naka-code na protein fukutin - ang aktwal na pag-uudyok ng FCMD - ay hindi maaaring mapalitan ng wastong naka-code na fukutin. Para sa mga tao ng alinman sa kasarian na ang mga pamilya kaso ng FCMD ay nai-dokumentado na, inirekomenda ang molekular na pagsusuri ng fukutin na gene upang makakuha ng katiyakan tungkol sa kung mayroong isang kaukulang depekto sa genetiko.
Pag-asikaso
Sa uri ng Fukuyama na muscular dystrophy, ang pag-follow up ay limitado. Para sa karamihan ng bahagi, ang mga bata ay tumatanggap ng pag-aalaga ng pag-follow up sa batayang outpatient, ngunit sa ilang mga kaso kinakailangan ang pag-follow up ng pasyente. Mahalaga ang regular na pagsusuri pagkatapos ng pagsusuri upang masubaybayan ang pag-unlad ng sakit. Ang intensive care ng bata ay kailangang-kailangan dito. Dahil ang uri ng muscular dystrophy na Fukuyama ay hindi magagamot, ang mga reklamo at sintomas lamang ang maaaring mapawi sa pag-aalaga pagkatapos. Naghahain ito upang madagdagan ang kalidad ng buhay ng bata sa kabila ng sakit. Physiotherapy ay isang paraan upang mabayaran ang kahinaan ng kalamnan at ang magresultang mga kakulangan sa motor at upang pabagalin ang kawalang-kilos ng magkasanib. Sa ilang mga kaso, maaaring kailanganin din ang karagdagang mga orthopedic surgical procedure. At saka, paghinga tulong na salapi at iba't ibang mga gamot ay pinapayuhan na pigilan ang minsan malubhang sintomas. Dito mahalaga na suriin na ang mga gamot na ito ay regular na kinukuha. Ang mga paggamot na anticonvulsive na makakatulong na maiwasan ang mga epileptic seizure ay mahalaga din sa pag-aalaga ng follow-up. Tuloy-tuloy pagmamanman ng paghinga at pag-andar ng puso ng bata ay kinakailangan din. Ang uri ng fukuyama na muscular dystrophy ay isang sakit na walang gamot, at ang pag-asa sa buhay ay karaniwang hindi hihigit sa sampung taon.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang seryosong sakit na ito ay nangyayari pangunahin sa Japan. Ang mga apektado ay karaniwang namamatay sa kamusmusan. Ang mga batang ito ay nakasalalay sa tulong at proteksyon ng kanilang mga magulang, dahil kailangan nila ng palaging pangangalaga. Dapat tiyakin ng mga magulang na ang kanilang apektadong anak ay maaasahan na kumukuha ng kanyang gamot at samahan siya physiotherapy session. Ang mga pagkasira sa kurso ng sakit ay dapat kilalanin at ipakita sa mga doktor para sa karagdagang paggamot. Kung ang magulang ay nalulula sa mga ito, dapat silang sumailalim sa suporta psychotherapy. Bilang karagdagan, inirerekumenda ang pagsali sa isang pangkat ng tulong sa sarili. Ang German Society for Muscular Dystrophy (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV) ay nagpapatakbo ng mga self-help group sa buong Alemanya na nagbibigay ng lokal na payo at suporta (www.dgm.org). Ang pagsali sa isang pangkat na tumutulong sa sarili ay maaari ring makapagbigay ng lunas sa mismong bata. Posibleng makilala ng bata ang iba pang mga bata na apektado ng kalamnan ng kalamnan at makapagpapalitan ng mga ideya. Mas mahalaga ito lahat kung ang batang may sakit ay binu-bully ng iba pang mga bata sa kanyang agarang kapaligiran. Kung ang mga magulang o kamag-anak ng isang bata na naghihirap mula sa Fukuyama muscular dystrophy ay nais magkaroon ng isa pang anak, dapat silang humingi ng payo sa genetiko. Ang isang molekular na pagsusuri sa genetiko ay maaaring magpakita kung at kanino ang fukutin gene na sanhi ng sakit ay nasira.
