Maramihang endocrine neoplasia Ang (MEN) ay sama-sama na term para sa iba`t ibang mga cancer - batay sa mga depekto ng genetiko - ng mga endocrine glandula, ie mga glandula na gumagawa ng hormon tulad ng pancreas, parathyroid gland at pitiyuwitari glandula. Pinapanatili terapewtika ay karaniwang posible lamang sa pamamagitan ng kumpletong pagtanggal ng kaukulang glandula.
Ano ang maraming endocrine neoplasia?
Graphic na paglalarawan at infogram ng isang tipikal kanser selda Ang maramihang mga endocrine neoplasms ay maaaring nahahati sa uri 1 (MEN 1, Wermer syndrome), uri 2A (MEN 2A, Sipple syndrome), at uri 2B, (MEN 2B, William syndrome at Gorlin syndrome), depende sa mga tampok na pisyolohikal at iba pang mga detalye. LALAKI 1 pangunahing nakakaapekto sa parathyroid gland, pagbuo ng salivary gland, at pitiyuwitari glandula. Kadalasan, ang mga neoplasma sa mga apektadong glandula ng endocrine ay hindi tumutugon sa kontrol sa regulasyon hormones, kaya kadalasan mayroong labis na produksyon ng hormon sa mga glandula. Ang thyroid, parathyroid at adrenal medulla ay maaaring makabuo ng mga neoplasma ng uri na MEN 2A at 2B. Sa uri 2B, ang mga neoplasms ay maaaring bumuo sa iba pang mga organo nang kahanay. Mahigpit na nagsasalita, mayroong iba pang mga subgroup ng uri 3A, 3B, at 3C, na higit sa lahat nakakaapekto sa mga glandula ng parathyroid, ang nagkakasundo nervous system, at ang digestive tract.
Sanhi
Ang maramihang endocrine neoplasms type 1 ay "pinapayagan" - hindi sanhi - ng isang mutated tumor suppressor gene sa chromosome 11. Ang gene na karaniwang nagbibigay ng utos na labanan ang mga naturang paglago ay nawawalan ng bisa nito dahil sa mutation, na pinapayagan ang endocrine-active tumors at iba pang neoplasms na mabuo sa mga apektadong glandula ng endocrine nang hindi pinipigilan ng endogenous na paraan. Ang Type 2 MEN ay sanhi ng isang pag-mutate ng iba pa gene na sanhi ng pagkawala ng pag-andar ng mga protooncogenes. Kapag nahahati ang mga cell sa mga apektadong organo, ang proseso ng paglaki ay hindi na makontrol, upang ang pag-unlad ng neoplasms ay hindi makontrol at mabagal ng sariling pamamaraan ng katawan. Ang parehong mga mutation ng gene ay maaaring napansin sa isang pag-aaral ng genetiko, at ang parehong mga mutation ng gene ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan, nangangahulugang ang magulang na apektado ng isa sa mga depekto ng gene ay ipinapasa ang depekto ng gene sa lahat ng mga bata, na nagdadala ng 50% panganib na pagbuo ng sakit.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sintomas ng maramihang endocrine neoplasia nakasalalay sa anyo ng sakit. Halimbawa, sa MEN type 1 (Wermer syndrome), ang mga parathyroid glandula, pancreas, at pitiyuwitari glandula ay karaniwang apektado. Sa mga glandula ng parathyroid, mayroong hyperplasia na nauugnay sa tinatawag na hyperparathyroidism. Ang mga pasyente ay mayroong labis parathyroid hormone sa kanilang dugo. Pangunahin itong humahantong sa pagkawala ng buto. Neoplasms ng pancreas na may labis na produksyon at paglabas ng hormones may negatibong epekto sa partikular na metabolismo. Ang isang bunga ng neoplasia na ito ay Zollinger-Ellison syndrome, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng gastric at maliit na mga ulser sa bituka. Sa pituitary gland, prolactinoma sa partikular na nagaganap sa maramihang endocrine neoplasia. Ito ang mga bukol na gumagawa ng hormon prolactin. Bilang isang resulta, obulasyon at sapanahon bigong mangyari sa mga kababaihan. Ang ilang mga pasyente ay nagkakaroon din ng galactorrhea, ie gumagawa sila gatas ng ina sa mga glandula ng mammary kahit sa labas pagbubuntis at pagpapasuso. Sa mga lalaki, sa kabilang banda, ang pangunahing mga sintomas ay mga potency disorders at pagkawala ng libido. Bihirang nangyayari dito ang galactorrhea. Ang maramihang endocrine neoplasia ay maaari ring makaapekto sa tiroydeo at adrenal medulla. Kinakabahan, nagdaragdag sa dugo presyon, o pagdudumi ay kabilang sa mga reklamo.
Diagnosis at kurso
Sa prinsipyo, ang isang predisposisyon sa pagsisimula ng maraming mga uri ng neoplasia na 1 at 2 ay maaaring matukoy sa isang pagsusuri sa genetiko, na partikular na kapaki-pakinabang kung mayroon nang mga kilalang kaso ng MEN sa pamilya at mga kadahilanang etikal ay hindi tutol sa isang pagsusuri sa genetiko. Ang mga maagang tagapagpahiwatig ng pagkakaroon ng MEN 1 ay nakataas na antas ng ilang hormones ginawa ng mga endocrine glandula. Ang nakataas na antas ay maaaring isang tagapagpahiwatig ng nabuo na mga endopine-aktibong neoplasms na hindi tumutugon sa mga control hormone. Kung ang mga bukol ay nabuo nang sabay-sabay sa hindi bababa sa 2 sa 3 apektadong mga organo, ang hinala ng MEN 1 ay pinalakas. Ang kurso ng sakit sa MEN 1 at 2 ay napakatindi nang walang paggamot. Karaniwan, sa kaso ng endocrine-active neoplasms, mayroong mga makabuluhang labis na konsentrasyon ng mga tukoy na hormon ng mga apektadong glandula at, sa kabilang banda, ang mga malignant carcinomas ay maaaring nagbabanta sa buhay.
Komplikasyon
Bilang isang resulta ng sakit na ito, ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang nagdurusa mula sa iba't ibang mga cancer. Sa gayon, ang karagdagang kurso ay nakasalalay nang labis sa kani-kanilang binibigkas na sakit, upang ang isang pangkalahatang hula ng kurso ng sakit ay karaniwang hindi posible. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektado ay nagdurusa sakit sa tiyan at tiyan at, na nauugnay dito, hindi madalas din mula sa kawalan ng gana. Hahantong din ito sa malnutrisyon at, bilang panuntunan, pagbawas ng timbang. Ang mga pasyente ay maaaring magdusa mula sa pagsusuka or alibadbad at magreklamo ng sakit sa kalamnan. Bilang isang patakaran, ang sakit na ito ay humantong sa isang makabuluhang nabawasan ang kalidad ng buhay at din sa iba't ibang mga limitasyon sa pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao. Bilang isang patakaran, nang walang paggamot, ang wala sa panahon na pagkamatay ng pasyente ay nangyayari. Ang paggaling sa sarili ay hindi nagaganap sa kasong ito. Ang mga pasyente ay nakasalalay sa mga interbensyon sa pag-opera upang alisin ang mga bukol. Walang karagdagang mga komplikasyon na nagaganap sa prosesong ito. Gayunpaman, ang karagdagang kurso ng sakit ay malakas na nakasalalay sa lawak ng mga bukol. Posibleng, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay nabawasan din ng sakit sa proseso.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Kung napansin ang mga sintomas ng katangian tulad ng mga kaguluhan sa hormonal o isang nabalisa na istraktura ng buto, dapat konsultahin ang isang manggagamot. Ang maramihang endocrine neoplasia ay isang seryoso kalagayan dapat itong masuri at gamutin nang maaga hangga't maaari. Kung hindi man, maaaring magkaroon ng mga seryosong problemang pisikal, permanenteng nakakaapekto sa kalidad ng buhay at kagalingan ng pasyente. Samakatuwid, ang payong medikal ay dapat na hinahangad sa unang pag-sign ng isang sakit. Ang sinumang makapansin ng mga karamdaman ng nervous system, organ sakit o sikolohikal na reklamo tulad ng depresyon at mood swings pinapayuhan na ipagbigay-alam sa kanilang doktor ng pamilya. Maaari siyang mag-diagnose ng anumang mga bukol at magpasimula ng karagdagang paggamot mga panukala. Bilang karagdagan sa pangkalahatang praktiko, ang isang internist o neurologist ay maaari ring konsulta kung pinaghihinalaan ang maraming endocrine neoplasia. Nakasalalay sa lokalisasyon ng mga bukol, dapat ding konsultahin ang mga gastroenterologist at nephrologist. Ang aktwal na paggamot ay nagaganap bilang isang inpatient sa isang dalubhasang klinika para sa mga panloob na sakit. Isara pagmamanman kinakailangan ng isang dalubhasa sa panahon ng paggamot, dahil may panganib na malubhang komplikasyon dahil sa karaniwang advanced na sintomas.
Paggamot at therapy
Ang paggamot ng maraming endocrine neoplasia ay higit na nakasalalay sa organ na apektado at sa yugto ng carcinoma. Halimbawa, kung ang pagsusuri ng genetiko ng isang bata ay nagsiwalat ng mga mutated gen na malamang na hulaan ang sakit na MEN 2, agarang pagtanggal sa operasyon tiroydeo (thyroidectomy) ay masidhing pinayuhan, kabilang ang pagtanggal sa lahat lymph mga node sa leeg upang alisin ang anumang metastases sa lugar ng lymphatic malapit sa tiroydeo mula sa umpisa. Nakasalalay sa kalubhaan ng pinag-aralan na mga mutasyon ng gene, ang kabuuang operasyon na ito ay dapat na isagawa sa mga bata sa pagitan ng edad na 6 at 12. Sa ilang mga kaso, ang tinatawag na pagsubok na pentagastrin ay maaaring isagawa sa regular na agwat ng oras, na nagpapahiwatig ng pag-unlad ng endocrine aktibong carcinoma ng teroydeo o parathyroid gland. Kung, halimbawa, ang lahat ng 4 na glandula ng parathyroid ay apektado, ang tisyu ay dapat na matanggal halos ganap maliban sa isang maliit na labi upang mapanatili ang natural na paggawa ng hormon ng parathyroid gland (parathormone), na kung saan ay may napakahalagang papel sa kaltsyum balanse. Sa mga dalubhasang klinika, ang ilan sa tinanggal na tisyu ng parathyroid ay na-freeze upang maipasok muli sa pasyente kung kinakailangan, sakaling ang parathyroid tissue na naiwan sa katawan ay hindi "sumisipa" at gumawa parathyroid hormone.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng maraming endocrine neoplasia ay hindi kanais-nais. Ang mga pasyente na nakatanggap ng ganoong diagnosis ay nagdurusa mula sa isang depekto sa genetiko. Ipinagbabawal ng kasalukuyang batas ang mga mananaliksik at siyentista na makapagpabago ng tao genetika. Samakatuwid, ang mga panukala ng isang paggamot ay limitado sa pagpapagaan ng mayroon at indibidwal na binibigkas na mga sintomas. Kahit na maraming mga therapeutic na diskarte na nagpapagaan ng maraming mga sintomas, ang pag-asam ng paggaling ay hindi ibinigay sa kasalukuyang estado. Pangmatagalan terapewtika at regular na pagsusuri ay kinakailangan upang ang isang pinakamainam na tugon ay maaaring gawin nang mabilis hangga't maaari kung maganap ang mga iregularidad. Nang walang sapat at komprehensibong pangangalagang medikal, ang panganib na paikliin ang inaasahang habang-buhay ay makabuluhang tumaas. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga kanser na nag-aambag sa isang makabuluhang pagkasira sa pangkalahatang kalidad ng buhay. Ang mga posibilidad para sa paghubog ng pang-araw-araw na buhay ay nabawasan, upang ang pokus ng paggamot na pinasimulan ay nagsasama ng pag-optimize ng kagalingan bilang karagdagan sa pagpapabuti ng mga pisikal na posibilidad. Sa maraming mga pasyente, ginaganap ang pagtanggal ng mga apektadong glandula. Binabawasan nito ang posibilidad ng pag-ulit ng kanser. Gayunpaman, sa parehong oras, ang pamamaraang ito ay nagreresulta sa maraming mga epekto at kahihinatnan para sa pasyente. Samakatuwid, ang pagharap sa sakit ay isang partikular na hamon para sa apektadong tao.
Pagpigil
Walang direktang pag-iwas laban sa paglitaw ng iba't ibang anyo ng LALAKI. Kung ang pagtatasa ng genetiko batay sa familial genesis ay nagpapatunay ng hinala ng isa sa mga form ng MEN, inirerekumenda ang patuloy na pag-screen na magsisimula sa edad na 10. Sinusubaybayan ng mga pagsusuri sa laboratoryo ang ilang mga antas ng hormon upang matukoy kung nabuo na ang mga endocrine active neoplasms. Bilang karagdagan, ang paggamit ng mga diskarteng diagnostic imaging tulad ng ultratunog, CT, MRI at fMRI ay kinakailangan tulad ng tinukoy ng mga espesyalista sa medisina. Maaaring kahit na nakakatipid ng buhay upang alisin ang prophylactically ng isang nanganganib na endocrine organ.
Pag-asikaso
Ang mga pasyente na may maraming endocrine neoplasia ay mas malamang kaysa sa ibang mga tao na magdusa mula sa carcinomas ng mga organo na nauugnay sa hormon ng katawan balanse. Hindi lamang ang mga naapektuhan ay madalas na nagkakaroon ng mga bukol, ngunit sa average ay nabubuo ito kanser sa mas batang edad. Samakatuwid, ang pag-follow up ng mga taong may maraming endocrine neoplasia ay pangunahing tumutukoy sa postoperative kalagayan. Kung maaari, ang mga na-diagnose na carcinomas ay dapat na alisin sa pamamagitan ng operasyon o gamutin ng iba pang mga uri ng terapewtika. Matapos ang pamamaraang pag-opera, ang mga pasyente ay dapat manatili sa ilalim ng medikal na pagmamasid sa isang tinukoy na tagal ng panahon. Binabawasan nito ang posibilidad ng mga komplikasyon pagkatapos ng operasyon habang pinapayagan ang mabilis na interbensyon. Gayunpaman, ang ilang uri ng cancer sa maraming endocrine neoplasia ay may kakayahang umulit. Samakatuwid, ang pokus ng follow-up ay sa mga pagsusuri sa kontrol na regular na suriin ang pasyente kalusugan katayuan at siyasatin ang pag-ulit o pagbuo ng mga bagong uri ng carcinoma. Sa ganitong paraan, posible ang mabilis na interbensyong medikal sakaling magkasakit muli ang mga nagdurusa. Sa pangkalahatan, ang mga pasyente na may maraming endocrine neoplasia ay sumusuporta sa kanilang kalusugan kalagayan sa pamamagitan ng pamumuhay bilang malusog na isang lifestyle hangga't maaari, lalo na tungkol sa predisposition sa ilang mga carcinomas. Gayunpaman, dahil ito ay isang sakit na genetiko, mayroong maliit na magagawa upang maimpluwensyahan ang panganib para sa cancer.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang mga sintomas na sanhi ng maraming endocrine neoplasia ay maaaring kontrahin sa pang-araw-araw na buhay na may naka-target mga panukala. Karaniwan, maraming mga organo ang apektado ng sakit. Samakatuwid, mahalagang kilalanin ang anumang mga depekto sa genetiko at suriin din ang mga miyembro ng pamilya. Ito ay kinakailangan na ang mga may sakit ay magkaroon ng pagsusuri sa pagsusuri. Upang maiwasan ang mga problema sa mataas na antas ng acid, ipinapayong ang mga pagbabago sa pagdidiyeta. Bilang karagdagan, ang sakit na MEN ay nakakaapekto sa dugo asukal antas at humahantong sa malakas na pagbabagu-bago dito. Ang mga naapektuhan ay dapat na bantayan nang mabuti ang anumang mga pagbabago sa gastrointestinal tract. Maaari nitong mabawasan ang mga problema tulad ng pagkadumi at pagdudumi. Ang mga pagbabago sa balat maaari ring mangyari. Dagdag na kamalayan ang kinakailangan dito upang makagawa ng aksyon sa magandang oras kung kinakailangan. Nakasalalay sa kalubhaan ng maraming endocrine neoplasia, madalas na inirerekomenda ng mga doktor na ang thyroid gland ay alisin sa pamamagitan ng operasyon bilang isang hakbang sa pag-iwas. Dito mahalagang sundin ang mga rekomendasyon ng doktor at alamin ang tungkol sa sumusunod na drug therapy. Matapos ang pagtanggal ng thyroid gland, ang paggamit ng mga thyroid hormone hindi maiiwasan. Kaya't nangangailangan ito ng maraming pansin at pinataas ang kamalayan upang maayos na pamahalaan ang mga gamot at subaybayan ang katawan ng isang tao.
