Sanhi
Kabilang sa mga sakit na nauugnay sa nabawasan na pamumuo, may mga sakit na sanhi ng isang madepektong paggawa ng dugo platelets (thrombosit). Pagpapatakbo dugo platelets bumuo ng batayan ng unang bahagi ng pamumuo ng dugo, at sa pamamagitan ng paglakip ng mga cell ay pinaghihigpitan ang pagdurugo. Sa kaso ng platelet disease, maaaring mayroong isang madepektong paggawa o kakulangan ng platelets.
Sa karamihan ng mga kaso ito ay isang kakulangan, na maaaring maging congenital o autoimmune, halimbawa. Ang mga espesyal na gamot ay maaari ring magpalitaw nito. Karaniwan para sa pagkakaroon ng isang platelet coagulation disorder ay ang paglitaw ng maliit na balat ng bantas at pamamaga ng mauhog na lamad (petechiae).
Bilang karagdagan sa kakulangan ng mga platelet, ang kakulangan ng mga kadahilanan ng pamumuo ay kilala rin upang mag-trigger ng isang coagulation disorder. Maaari itong maging isang katutubo o nakuha na form. Ang isang kakulangan ng mga kadahilanan ng pamumuo ay karaniwang nagreresulta sa isang mas mataas na saklaw ng bruising at kahit dumudugo sa mga kalamnan.
Dahil ang atay ay responsable para sa paggawa ng mga kadahilanan ng pamumuo, ang mga sakit sa atay ay maaari ring humantong sa isang kakulangan ng mga kadahilanan ng pamumuo. Dahil ang bitamina K ay kailangan din ng atay upang makabuo ng ilang mga kadahilanan sa pamumuo, ang kakulangan ng bitamina K, halimbawa dahil sa isang nabawasan na pagdidiyeta sa paggamit ng bitamina K, ay humantong din sa isang nadagdagan na pagkahilig sa pagdurugo. Ang epekto ng bitamina K ay maaari ring mai-neutralize ng gamot o sakit.
Ang dalawang sakit na haemophilia (haemophilia A at B), na kulang sa factor 8 (XIII) at factor 9 (IX) ayon sa pagkakabanggit, sa pangkalahatan ay kilala bilang mga kakulangan sa katutubo na kadahilanan. Kung ihahambing sa iba pang mga karamdaman ng pamumuo, gayunpaman, ito ay isang bihirang sakit. Ang Haemophilia A ay mas karaniwan kaysa sa haemophilia B.
Ang parehong anyo ng haemophilia ay nauugnay sa isang mataas na peligro ng pagdurugo, kaya't dapat iakma ng mga pasyente ang kanilang pamumuhay sa sakit upang maiwasan ang mga sitwasyong nagbabanta sa buhay. Kadalasan ang nawawalang kadahilanan ng coagulation ay dapat ding mapalitan (kapalit). Dahil sa likas na mana (X-link recessive), higit sa lahat ang mga batang lalaki na dumaranas ng sakit na ito.
Ang mga batang babae / kababaihan ay bihirang kumontrata lamang ng sakit, ngunit madalas silang mga tagdala (tinaguriang tagapagdala) ng sakit. Ang pinakakaraniwang congenital coagulation disorder, na nangyayari sa halos isang porsyento ng populasyon, ay von Willebrand syndrome. Ang sakit na ito ay hindi nagkukulang ng isang coagulation factor, ngunit ang von Willebrand factor, na mahalaga para sa pagsasama-sama ng dugo mga platelet.
Sa kaibahan sa mga pasyente ng haemophilia (hemopilya), ang mga apektado ay hindi gaanong pinaghihigpitan sa kanilang pamumuhay. Maraming nakuha na mga sanhi para sa labis na pagbuo (thrombophilia), na humahantong sa pagbuo ng pamumuo. Ito ang mga sanhi na maaaring palitan ng pagbabago ng pamumuhay ng isang tao.
Ang mga kadahilanan sa peligro para sa nadagdagan na pamumuo ng clotting ay kasama ang paggamit ng hormonal contraceptives, pagbubuntis, mahabang immobilization, halimbawa sa pamamagitan ng pagiging bedridden o paglalakbay nang malayo, mataas nikotina pagkonsumo at sobra sa timbang. Kung may mga kadahilanan sa peligro at trombosis naganap na, ang thrombosis prophylaxis, tulad ng Marcumar, ay madalas na inireseta. Mga sakit na genetika maaari ring magpalitaw ng isang nadagdagan na pagkahilig sa trombosis.
Kasama sa mga sakit na ito ang pagbabago ng factor V Leiden, kakulangan ng antithrombin, at protina C at kakulangan ng protina S. Ang coagulation factor 5 (V) ay nagtataguyod ng pagbuo ng thrombin. Ang Thrombin naman ay mahalaga para sa pagbuo ng fibrin scaffold, na nagpapatatag ng mga platelet ng dugo na nakakabit sa kanilang sugat sa pader ng daluyan.
Ang aktibong form nito ay pinipigilan ng protina C. Kung ang isang pagbago sa factor 5 na gen ay nangyayari, ang sakit na "factor 5 paghihirap" ay bubuo. Ito ay isang namamana na sakit na kung saan ay minana sa isang nangingibabaw na mode ng mana. (Hindi sinasadya, ang salitang "pagdurusa" sa pangalan ng sakit ay hindi nagmula sa pandiwa na "magdusa", ngunit mula sa lungsod ng Leiden na Olandes, kung saan natuklasan ang sakit) Ang mutasyon ay nagdudulot ng kaunting pagbabago sa istraktura ng pamumuo factor 5 (V) upang ang antagonist nito, ang protein C, na karaniwang nagbubuklod sa factor 5 (V) at pinipigilan ang labis na pamumuo, ay hindi na makaka-ugnay nang maayos sa factor 5.
Bilang isang resulta, ang dugo clumps (coagulate) mas madali, pagdaragdag ng panganib ng trombosis. Ang thromboses ay karaniwang bubuo sa kulang sa hangin sasakyang-dagat, na nagdadala ng mahinang oxygen na dugo pabalik sa puso. Ang kalubhaan ng sakit ay nakasalalay sa kung ang may sakit na gene ay nailipat ng parehong mga magulang at samakatuwid ay isang tinatawag na homozygous carrier o sa pamamagitan lamang ng isang magulang (tinaguriang heterozygous carrier).
Kung ang isa ay isang heterozygous carrier lamang, ang panganib ng thrombosis ay humigit-kumulang na 10% na mas mataas, habang ang mga homozygous carrier ay mayroong 50-100 beses na mas mataas na peligro. Paano nasuri ang sakit? Ang mga pasyente ay karaniwang magiging kapansin-pansin sa pamamagitan ng ang katunayan na mayroon silang isang mas mataas sa average na saklaw ng thrombosis.
Ang mga thromboses ay nagaganap din sa mas bata na edad. Sa mga kasong ito, ang isang pagbabago ng Factor V Leiden ay dapat palaging pinasiyahan ng isang haematologist (doktor na tumatalakay sa dugo). Bukod dito, ang iba pang mga miyembro ng pamilya ay karaniwang may sakit din, kaya't sa kasong ito maipapayo ang maagang paglilinaw.
Ang mutation ay napansin sa pamamagitan ng pagtukoy ng oras ng pamumuo. Karaniwan, ang pamamaga ay dapat na mapigilan ng pagdaragdag ng naka-aktibong protina C. Hindi ito ang kaso sa salik na V Leiden. Kung positibo ang pagsubok na ito, isinasagawa ang isang pagsubok sa genetiko.
Sa prinsipyo, hindi kinakailangan ang permanenteng therapy sa gamot. Ang thrombosis prophylaxis ay inireseta lamang sa kaso ng trombosis o kung ang panganib ng thrombosis ay karagdagang nadagdagan ng iba pang mga pangyayari, tulad ng isang mahabang byahe. Ang protina S ay isang mahalagang kadahilanan sa sistema ng pamumuo.
Sa loob ng coagulation cascade, kumikilos ito bilang isang cofactor at pinapagana ang protina C. Sama-sama ang dalawa proteins bumuo ng isang kumplikadong na nagpapagana ng mga aktibong kadahilanan ng pamumuo ng V at VIII. Bilang isang resulta, mas kaunting fibrin ang nagawa. Sa gayon ay humina ang pamumuo.
Kung ang protina S ay nawawala dahil sa isang depekto sa genetiko o masyadong kaunti ang ginawa sa atay, nakakaapekto ito sa buong sistema ng pamumuo. Dahil ang protina S ay ginawa sa isang umaasa sa bitamina K, ang isang kakulangan ay maaaring mangyari dahil sa masyadong maliit na bitamina K. Ang mga sakit sa atay tulad ng pamamaga o talamak na madepektong paggawa ay maaaring humantong dito. Ang iba pang mga uri ng sakit na tinutukoy ng genetiko ay posible din.
Halimbawa, ang kabuuang protina S ay maaaring nasa loob ng normal na mga limitasyon, ngunit maaaring hindi gumana nang maayos. Dahil sa kakulangan ng protein-S, ang protina C ay hindi napapagana at hindi nito maaaktibo ang mga kadahilanan V at VIII. Sa lohikal, ang proseso ng pamumuo ay pagkatapos ay pinaigting, na ginagawang mas madaling makagawa ng dugo upang magkaroon ng clots.
Dahil sa nadagdagan na pagkahilig ng mga pasyente na bumuo ng mga pamumuo ng dugo, dapat silang uminom ng gamot na nagpapayat ng dugo para sa pag-iwas, depende sa kanilang edad at sitwasyon. Ang coagulation factor 7 (VII) ay kilala rin bilang proconvertin at may mahalagang papel sa coagulation cascade. Ang kakulangan ng factor 7 (VII) ay tinatawag na hypoproconvertinemia.
Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mas mataas na pagkahilig sa pagdugo, na may mga sintomas na katulad ng sa haemophilia. Ang isang kakulangan ng kadahilanan 7 (VII) ay maaaring, ngunit hindi kinakailangan na kinakailangan, na mana. Ang mode ng mana ng kakulangan ng factor 7 (VII) ay recessive, na nangangahulugang ang isang may sira na gene ay dapat na manain mula sa bawat magulang para masira ang sakit. Dahil ang Factor 7 (VII) ay isa sa mga kadahilanan ng pamumuo na ginawa ng atay bilang isang pag-andar ng bitamina K, ang kakulangan ng bitamina K ay maaari ring humantong sa isang kakulangan ng Factor 7 (VII). Sa panahon ng operasyon, ang aktibidad ng salik na ito ay maaaring tumaas, na magreresulta sa pagtaas ng pamumuo.
Lahat ng mga artikulo sa seryeng ito:
