Pathogenesis (pag-unlad ng sakit)
Adrenogenital syndrome (AGS) mga resulta mula sa isang depekto ng enzyme. Maraming enzymes maaari itong maapektuhan ng depekto. Kinakailangan ito ng adrenal cortex enzymes para sa pagbubuo (paggawa) ng steroid hormones Cortisol at aldosterone. Sa higit sa 90% ng mga kaso, naroroon ang isang depekto sa enzyme 21-hydoxylase adrenogenital syndrome. Dahil sa kaugnay na depekto ng enzyme Cortisol kakulangan, ang negatibong puna sa nauunang pituitary lobe ay wala, at ang control at regulasyon na mekanismo ay nabalisa. Ang pitiyuwitari glandula sumusubok na mabayaran ang kawalan ng Cortisol sa pamamagitan ng isang nadagdagang pagtatago ng adrenocortical stimulate hormone ACTH (adrenocorticotropic hormone). Nagreresulta ito sa hyperplasia (pagtaas sa laki) ng adrenal cortex. Gayunpaman, ang mga metabolic pathway ay maaari lamang magpatuloy sa punto kung saan matatagpuan ang may depekto na enzyme. Tumaas na pauna molecule (mga tagapagpauna ng hormon) tulad ng progesterone at 17α-OH-progesterone ay ginawa, na kung saan ay napasama androgens sa pamamagitan ng mga alternatibong metabolic pathway. Malaya ito, androgens (kasarian ng lalaki hormones) ay nabuo sa adrenal cortex pa rin at lalong na-synthesize ng tumaas ACTH pagtatago Ang resulta ay hyperandrogenemia, na humahantong sa virilization (masculinization). Bukod dito, ang depekto ng 21-hydroxylase ay humahantong sa isang hindi sapat na produksyon ng aldosterone o sa pagkabigo nito sa adrenal cortex. Aldoster ay isang mineralocorticoid. Ito ay isang mahalagang link sa renin-angiotensin-aldostero system (RAAS), na tumutulong upang makontrol dugo presyon at asin balanse. Ang hypoaldosteronism (kakulangan ng aldosteron) ay sanhi ng mga kaguluhan sa asin balanse na may pagkawala ng likido, ang tinaguriang "salt wasting syndrome" .11ß- at 17α-hydroxylase kakulangan ay nauugnay sa tumaas na paggawa ng mineralcorticoid-acting deoxycorticosteron (DOC) na may labis na mineralcorticoid.
Etiology (Mga Sanhi)
Mga sanhi ng biographic
- Genetic na pasanin
- Panganib na genetika depende sa mga gene polymorphism:
- Mga Genes / SNP (solong nucleotide polymorphism):
- Mga Genes: CYP21A2, CYP11B1, HSD3B2, CYP17A1.
- CYP21A2 Mga SNP (tingnan ang talahanayan sa Snpedia).
- Mutasyon sa CYP21A2 gene sa konteksto ng klasiko adrenogenital syndrome. Sa maraming mga nagdurusa sa isang pamilya, ang mga ito ay magkatulad na genotypically ng HLA.
- Mga Genes: CYP21A2, CYP11B1, HSD3B2, CYP17A1.
- Mga Genes / SNP (solong nucleotide polymorphism):
- Ang mga sumusunod na enzyme ay maaaring maapektuhan ng depekto, na karaniwang sanhi ng mga pagbago ng puntos:
- Kakulangan ng 21-hydroxylase (> 90% ng mga kaso).
- Kakulangan ng 11ß-hydroxylase (halos 5% ng mga kaso).
- Kakulangan ng 17α-hydroxylase (napakabihirang).
- Kakulangan ng 3ß-hydroxysteroid dehydrogenase (napakabihirang).
- Panganib na genetika depende sa mga gene polymorphism:
Mga sanhi sanhi ng sakit
- Nakuha ang androgenital syndrome:
- Bumubuo ng adrenocortical tumor na androgen.
- Gonadal tumor (gonads: Gonads (ovaries / ovaries, testes))
