Congenital malformations, deformities, at chromosomal abnormalities (Q00-Q99).
- Ang Arnold-Chiari syndrome, uri I - pangkat ng mga karamdaman sa pag-unlad na may pag-aalis ng mga bahagi ng cerebellar sa pamamagitan ng foramen magnum (butas ng occipital) na may kasabay na pinababang posterior fossa sa kanal ng spinal (vertebral canal); uri 1: Dito, may pag-aalis ng cerebellar tonsils (bahagi ng tserebellum; nabibilang sa neocerebellum, na bumubuo sa karamihan ng cerebellum). Bilang isang komplikasyon, syringomyelia (pagbuo ng lukab sa kulay-abo na bagay ng gulugod) maaring mangyari. Mga sanhi: magkakaiba, karamihan ay hindi kilala, autosomal recessive? ; tinalakay ang mga sanhi ng polygenic na may paglahok ng mga endogenous-teratogenic factor.
- Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) - katutubo na magkasanib na magkasanib (dysmorfina); ang term na ito ay nagsasama ng maraming mga sakit sa genetiko na nailalarawan sa magkasanib na paglinsad at pagtigas; recessive ng autosomal na mana.
- Diastematomyelia - pangkat ng mga congenital malformations ng bungo, gulugod at gulugod, kung saan ang neural plate ng embrayo ay hindi malapit sa isang tubo tulad ng dati, ngunit nananatiling higit pa o mas mababa bukas hanggang sa kapanganakan; sporadic na paglitaw.
- Ehlers-Danlos syndrome (EDS) - mga sakit sa genetiko na parehong autosomal nangingibabaw at autosomal recessive; magkakaiba grupo na sanhi ng isang karamdaman ng collagen synthesis; nailalarawan sa pamamagitan ng tumaas na pagkalastiko ng balat at hindi pangkaraniwang kakayahang maiyak ng pareho (habitus ng "taong goma")
- Embryopathies ng lahat ng uri
- Klinefelter syndrome - sakit na genetiko na may halos sporadic na pamana: bilang ng mga chromosomal aberration (aneuploidy) ng kasarian chromosomes (gonosomal anomaly), na nangyayari lamang sa mga lalaki o Lalaki ay nangyayari; sa karamihan ng mga kaso na nailalarawan sa pamamagitan ng isang supernumerary X chromosome (47, XXY); klinikal na larawan: malaking tangkad at testicular hypoplasia (maliit na testis), sanhi ng hypogonadotropic hypogonadism (gonadal hypofunction); dito kadalasang kusang pagsisimula ng pagbibinata, ngunit hindi magandang pagsulong ng pubertal.
- Klippel-Feil syndrome (kasingkahulugan: congenital servikal synostosis) - bihirang, congenital syndrome mula sa isang maling anyo ng servikal gulugod at posibleng iba pang mga maling anyo; sporadic na paglitaw.
- Marfan syndrome - sakit na genetiko na maaaring minana parehong autosomal nangingibabaw o mangyari nang paunti-unti (bilang isang bagong pagbago); systemic uugnay tissue sakit, na kung saan ay kapansin-pansin lalo para sa matangkad ang tangkad, spider limbs at hyperextensibility ng joints; 75% ng mga pasyenteng ito ay mayroong an aneurysm (pathological (pathological) umbok ng arterial wall).
- Myelomeningocele - protrusion ng isang seksyon ng gulugod dahil sa isang depekto sa gulugod.
- Trisomy 21 (Down Syndrome) - espesyal na pagbago ng genomic sa mga tao kung saan ang buong 21st chromosome o mga bahagi nito ay naroroon sa triplel (trisomy). Bilang karagdagan sa mga pisikal na katangian na itinuturing na tipikal para sa sindrom na ito, ang mga kakayahang nagbibigay-malay ng apektadong tao ay karaniwang may kapansanan
- Turner syndrome (kasingkahulugan: Ullrich-Turner syndrome, UTS) - genetiko na karamdaman na kadalasang nangyayari nang paulit-ulit; ang mga batang babae / kababaihan na may partikularidad na ito ay mayroon lamang isang functional X chromosome sa halip na karaniwang dalawa (monosomy X); inter alia. Kabilang sa iba pang mga bagay, na may isang anomalya ng aortic valve (33% ng mga pasyenteng ito ay mayroong an aneurysm/ may sakit na nakaumbok ng an malaking ugat); ito ang nag-iisang mabubuhay na monosomy sa mga tao at nangyayari humigit-kumulang isang beses sa 2,500 mga babaeng bagong silang.
- Fetopathies (pinsala sa pangsanggol/ hindi pa isinisilang) ng lahat ng uri.
Endocrine, nutritional at metabolic disease (E00-E90).
- Homocystinuria - sama na pangalan para sa isang pangkat ng autosomal recessive hereditary metabolic disorders na nagreresulta sa pagtaas ng konsentrasyon ng amino acid homocysteine nasa dugo at homocystine sa ihi, na humahantong sa mga sintomas na katulad sa Marfan syndrome.
Sistema ng musculoskeletal at uugnay tissue (M00-M99).
- Adolescent scoliosis - scoliosis na nagsisimula sa pang-adulto.
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP; kasingkahulugan: Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva, Myositis ossificans progressiva, Münchmeyer syndrome) - sakit na genetiko na may autosomal nangingibabaw na mana; naglalarawan ng pathological, progresibo ossification (ossification) ng mga nag-uugnay at sumusuporta na mga tisyu ng katawan ng tao, na humahantong sa isang ossification ng kalamnan; na sa pagsilang, pagpapaikli at baluktot na malalaking daliri ng paa ay naroroon bilang isang hindi tiyak na sintomas.
- infantile scoliosis - scoliosis na nangyayari sa mga bata.
- Juvenile scoliosis - scoliosis na nangyayari sa mga kabataan.
- Paresebedinge (kaugnay ng paralisis) scoliosis.
- Posttraumatic scoliosis
- Infantile scoliosis
Psyche - sistema ng nerbiyos (F00-F99; G00-G99)
- Infantile spinal paralysis Werdnig-Hoffmann - sakit sa genetiko na humahantong sa pag-aaksaya ng kalamnan.
- Ang ataxia ni Friedreich (FA; Friedreich's disease) - sakit na genetiko na may autosomal recessive na pamana; degenerative disease ng gitnang nervous system humahantong, bukod sa iba pang mga bagay, sa karamdaman sa paggalaw; pinakakaraniwang namamana na anyo ng ataxia (paggalaw ng karamdaman); sakit sa pangkalahatan ay nagtatakda sa habang pagkabata o maagang gulang.
- Syringomyelia - bihirang sakit ng spinal cord; ang sakit ay maaaring sanhi ng isang karamdaman sa pag-unlad o maaaring magkaroon pagkatapos ng pinsala, bukol, o pamamaga. Sa kasong ito, ang isang lukab ay matatagpuan sa kulay-abo ng utak ng gulugod, lalo na ang servikal at thoracic medulla.
