Ang Apert syndrome ay isang bihirang namamana na sakit. Ang mga maling anyo ay nangyayari sa buong organismo na may matindi, talamak na pagkawala ng pag-andar at paglala ng sakit sa pamamagitan ng mga deformidad. Parehong apektado ang parehong kasarian.
Ano ang Apert syndrome?
Ang Apert syndrome, na kilala rin bilang acrocephalosyndactyly syndrome, ay sanhi ng malubhang hanggang sa matinding malformations na maaaring makaapekto sa buong katawan. Ang maramihang mga maling anyo na ito ay unang inilarawan ng French pediatrician na si Eugène Apert, na pagkatapos ay walang lunas kalagayan pinangalanan. Si Eugène Apert ay nagsanay bilang isang pedyatrisyan sa kapital ng Pransya ng Paris at nanirahan mula 1868 hanggang 1940. Ang Apert syndrome ay isa lamang sa posibleng iba pang mga phenotypic manifest ng acrocephalosyndactyly syndrome. Sa rehistro ng sakit na ICD-10, ang Apert syndrome ay mayroong diagnosis code Q87.0. Ang 4 na iba pang mga kondisyon na din acrocephalosyndactyly syndromes ay kinabibilangan ng Crouzon syndrome, Carpenter syndrome, Pfeiffer syndrome, at Saethre-Chotzen syndrome. Ang Pfeiffer syndrome ay hindi dapat malito sa nakakahawang mononucleosis, na kung saan ay napupunta rin sa pangalang Pfeiffer disease. Gayunpaman, kabilang sa mga nabanggit na sakit ng acrocephalosyndactyly syndromes, ang Apert syndrome ay kumakatawan sa isa na may pinakamalubhang at fulminant na kurso. Matapos magawa ang pinaghihinalaang pagsusuri, nahaharap sa mga manggagamot ang pagtatalaga ng klinikal na larawan sa tamang pagsusuri mula sa pangkat ng mga acrocephalosyndactyly syndrome.
Sanhi
Ang lahat ng mga acrocephalosyndactyly syndrome, kabilang ang Apert syndrome, ay sanhi ng isang tukoy gene pagbago Ang mga pagsubok sa molekular na biology ay nagtatag na ang phenotype ng Apert syndrome, iyon ay, ang panlabas na nakikitang hitsura ng sakit, ay maaaring masundan sa isang pagbago ng ika-10 chromosome. Gayunpaman, ang natuklasan ng sakit ay hindi alam ang mga koneksyon na ito sa oras. Naglalaman ang Chromosome 10 ng blueprint para sa tinatawag na fibroblast growth factor receptor gene, FGFR. Ang eksaktong gene ang locus ay 10Q26. Ang mana ng Apert syndrome ay nangyayari sa pamamagitan ng tinatawag na autosomal dominant mode ng mana. Kung ang kaukulang gene sa chromosome no. 10 ay na-mutate, pagkatapos ang phenotypic pagsiklab ng sakit ay nangyayari sa anumang kaso; sa kontekstong ito, nagsasalita din ang isa ng kumpletong pagtagos. Ang pagkakaiba-iba sa Apert syndrome ay napakataas, na may kaugnayan sa klinika na ang mga palatandaan at sintomas ng sakit ay maaaring magkakaiba sa mga apektadong indibidwal. Ang pinakakaraniwang mga sanhi ng Apert syndrome ay kusang-loob, o hindi mahulaan, mga mutasyon sa ika-10 chromosome.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ito ay napatunayan nang walang pag-aalinlangan sa pamamagitan ng pag-aaral ng molekular biology na ang edad ng ama ng bata ay may mahalagang papel sa ugali ng kusang pagbago. Kaya, ang Apert syndrome ay nangyayari partikular sa mga anak ng mas matatandang ama. Ang samahan na ito ay na-verify para sa Apert syndrome ngunit hindi para sa iba pang mga acrocephalosyndactyly syndrome. Sa istatistika, isa sa 130,000 mga bagong silang na sanggol ang apektado ng Apert syndrome. Ang mga sintomas, reklamo at palatandaan na maaaring magpahiwatig ng pagkakaroon ng Apert syndrome ay labis na magkakaiba at magkakaiba. Sa kaso ng isang buong-blown klinikal na larawan, ang tamang diagnosis ay mapagkakatiwalaang ginawa, ngunit sa kaso ng mga subtypes, maaaring may pagkaantala sa paggawa ng tamang diagnosis. Ang mga sintomas ng Cardinal ng Apert syndrome ay may kasamang mga malformation ng bony bungo, mukha, paa't kamay kabilang ang mga kamay at paa, pati na rin scoliosis ng gulugod, mga problema sa paghinga, may sira na paningin, at pagkawala ng pandinig. Sa higit sa 80 porsyento ng mga kaso, maaari ring makita ng doktor ang tinatawag na hydrocephalus at malubhang kaisipan pagpapaatras. ang buto ng bungo ay fuse magkasama sa isang paraan na ang mga pagtatalo ng utak maganap, na nagreresulta sa pagtaas ng presyon ng intracranial.
Diagnosis at kurso
Karaniwang mga malformation at tampok ng Apert syndrome ay makikita sa mahusay na sonograpiya mula sa tungkol sa ika-apat na buwan ng pagbubuntis. Ang isang paunang pansamantalang pagsusuri ay maaaring magawa kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng mga karaniwang sintomas na nagpapahiwatig. Ang diagnosis ay dapat na kumpirmahin at mapatunayan kaagad ng karagdagang molekular genetic dugo mga pagsubok. Kapag ang diagnosis ay naitaguyod nang walang pag-aalinlangan, pag-opera terapewtika dapat simulan agad.
Komplikasyon
Ang Apert syndrome ay nagdudulot ng napakatinding komplikasyon na nakakaapekto sa buhay ng pasyente sa isang matinding paraan. Dahil sa Apert syndrome, nangyayari ang matinding malformations sa katawan na maaari mamuno sa kalusugan mga problema. Parehong mga kababaihan at kalalakihan ay apektado ng sindrom. Karaniwan, ang sindrom ay ipinakita ng isang maling anyo sa bungo buto. Samakatuwid ang bungo ay mukhang naiiba mula sa malusog na tao. Ito ay madalas na humantong sa pananakot at panunukso, lalo na sa mga bata, at maaaring maging sanhi ng mga problemang sikolohikal sa pasyente. Ang mga paa't kamay ay maaari ring maglaman ng mga maling anyo, at mayroon ding mga problema paghinga at pagkawala ng pandinig. Karamihan sa mga apektadong tao ay nangangailangan ng isang visual aid. Bilang karagdagan sa mga problemang pisikal at pisikal, ang karamihan sa mga pasyente ay nakakaranas din ng mga problemang pangkaisipan at pang-isip. Ang pag-iisip at pag-arte ay mahigpit na pinaghihigpitan, kaya't sa karamihan ng mga kaso ang pasyente ay hindi makayanan ang pang-araw-araw na buhay na nag-iisa at nakasalalay din sa tulong mula sa pamilya. Ang paggamot ay posible lamang sa isang limitadong sukat. Ang mga pisikal na sintomas ay maaaring magamot ng interbensyon sa pag-opera, upang ang mga deformidad at malposisyon ay tinanggal. Gayunpaman, mental pagpapaatras hindi magagamot, kaya't ang mga pasyente ay mayroon ding mas maikli na pag-asa sa buhay.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa Apert syndrome, ang maagang pagsusuri at paggamot ng sakit ay may pinakamahalaga. Para sa kadahilanang ito, dapat kumunsulta sa isang doktor tuwing lilitaw ang mga sintomas ng sindrom na ito. Ang apektadong tao ay karaniwang naghihirap mula sa iba't ibang mga deformidad ng katawan, na, gayunpaman, ay hindi kailangang lumitaw nang direkta pagkatapos ng kapanganakan. Samakatuwid, kung ang pasyente ay naghihirap mula sa mga problema sa paghinga o visual, dapat gawin ang isang medikal na pagsusuri. Kahit na sa kaso ng pagkawala ng pandinig na nangyayari nang walang partikular na kadahilanan, ipinapayong ang isang pagsusuri at paggamot ng isang manggagamot. Hindi bihira para sa mga pasyente na magdusa mula sa tumaas pagpapaatras dahil sa Apert syndrome. Maaari itong ipakita ang sarili sa pamamagitan ng mga paghihirap sa paaralan at sa mga paghihigpit sa pag-iisip at motor. Kung ang mga reklamo na ito ay naganap din, ang pasyente ay malamang na naghihirap mula sa Apert syndrome. Sa maagang paggagamot, ang mga sintomas ay maaaring limitado upang ang pang-araw-araw na buhay ay madala para sa apektadong tao. Maraming mga sintomas ang maaaring malutas o maibsan ng iba't ibang mga pamamaraang pag-opera. Ang pagbisita sa doktor ay maaari ding maging kapaki-pakinabang para sa mga magulang o kamag-anak ng bata kung sila ay nagdusa mula sa sikolohikal na mga reklamo o depresyon.
Paggamot at therapy
Ang pangunahing pokus ng terapewtika ay upang alisin ang mga deformities ng cranial na responsable para sa nadagdagan na presyon ng intracranial na may hydrocephalus. Ang interbensyong therapeutic na kinakailangan para sa hangaring ito ay maaari lamang maisagawa sa operasyon. Para sa hangaring ito, ang mga cranial suture, sutures, ay dapat na masabog sa ilalim pangkalahatang kawalan ng pakiramdam. Ang espesyal na anyo ng operasyon na ito ay maaari lamang isagawa sa mga sertipikadong sentro. Kasabay nito, ang malpositioning ng mga daliri ng paa at mga daliri ay karaniwang gumanap din, hangga't maaari. Sa isang karagdagang, hiwalay na operasyon, mga istraktura sa Gitnang tenga kailangang operahan dahil ang karaniwang ossicles martilyo, anvil at stirrup ay hindi o hindi ganap na nabuo sa Apert syndrome. Sa ilang mga kaso, maaaring makuha ng mga bata ang kanilang kakayahan sa pandinig, kahit na bahagyang, sa pamamagitan ng operasyong ito. Gayunpaman, kung ang mga deformidad sa Gitnang tenga ay masyadong matindi, ang kakayahan sa pandinig ay sa kasamaang palad ay hindi maibalik. Ang mga apektadong bata ay nahantad sa labis na sikolohikal diin, sapagkat ang pagtanggi ng kapaligiran ay napakahusay. At ang mga apektadong bata ay sumailalim sa isang malaking bilang ng mga operasyon sa mga unang taon ng kanilang buhay. Ang mga paghihigpit sa sikolohikal, na pinalala rin nito, ay dapat palaging gamutin din.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng Apert syndrome ay itinuturing na hindi kanais-nais. Ang namamana na sakit ay nangyayari nang mas madalas sa mga bata na may isang mas matandang ama at itinuturing pa ring walang lunas. Para sa mga ligal na kadahilanan, ipinagbabawal ng mga doktor at siyentista na makagambala sa tao genetika. Samakatuwid, sa kasalukuyang magagamit na mga pagpipilian, walang terapewtika o gamot na maaaring mamuno sa paggaling mula sa sakit. Ang plano sa paggamot ay naglalayong maibsan ang mayroon nang mga sintomas at nakatuon sa pagpapabuti ng kalidad ng buhay. Gayunpaman, sa maraming mga kaso, walang paggamot na maibigay dahil hindi ito makakaranas ng karagdagang tagumpay. Bagaman ang sakit ay hindi magagamot, wala rin itong progresibong kurso. Ang mga umiiral na mga kapansanan ay hindi lumalala sa kurso ng isang buhay. Ang paggamot ay madalas na nagsasangkot sa paggamit ng visual tulong na salapi upang mapabuti ang paningin. Bilang karagdagan, kung maaari, isinasagawa ang operasyon upang baguhin ang mga deformidad ng bungo. Hindi lamang ito likas na kosmetiko, ngunit ginagawa upang matiyak na sasakyang-dagat at mga tisyu sa loob ng proseso ng paglaki ay hindi durog o nasugatan. Ito ay madalas na maiiwasan mga panukala upang maiwasan ang matinding pagkabigo ng organ o pagdurugo. Magreresulta ito sa napaaga na pagkamatay ng pasyente.
Pagpigil
Ang direktang pag-iwas sa kusang mutasyon ay hindi pa posible. Gayunpaman, ang acrocephalosyndactyly syndrome ay maaaring napansin nang maaga sa kurso ng tinatawag na mga diagnostic sa prenatal. Mula sa ikasiyam na linggo ng pagbubuntis, amniocentesis posible rin, kung saan ang diagnosis ay maaaring magawa nang may kasiguruhan. Kung ang pagkakaroon ng acrocephalosyndactyly syndrome ay malamang, karaniwang pinapayuhan ng mga doktor na wakasan ang pagbubuntis sa madaling panahon.
Pag-asikaso
Palaging nagsasangkot ang Apert syndrome ng matagal na therapy. Ang mga naghihirap ay nangangailangan ng suporta sa medikal at panterapeutika sa loob ng maraming buwan o taon, dahil ang iba't ibang mga reklamo at sintomas ay maaaring paulit-ulit na ulitin o mananatili nang permanente sa isang malalang form. Alinsunod dito, ang pag-aalaga ng follow-up ay nakatuon sa regular na mga kontrol sa pag-unlad. Ang mga pasyente ay dapat kumunsulta sa isang doktor lingguhan sa simula. Kung positibo ang kurso ng sakit, ang mga tseke ay maaaring mabawasan nang unti-unti, kahit na ang mga regular na pagsusuri ay dapat gawin sa isang permanenteng batayan. Kung ang mga komplikasyon ay lilitaw sa panahon ng pag-follow up, ang paggamot ay dapat na muling simulang. Dapat ding humingi ang mga pasyente ng mga kinakailangang gamot upang mabisang maibsan ang mga impeksyon sa sinus, mga problema sa paghinga, at iba pang mga sintomas, na ang ilan ay maaaring maging talamak. Kasama rin sa pag-aalaga ng follow-up ang pagbabago ng ilang mga kaugalian sa pamumuhay na maaaring magpalala ng mga sintomas. Halimbawa, ang diyeta dapat palitan. Isang mababang taba at bitamina-rich diyeta maaaring mabawasan pamamaga at suportahan ang immune system. Dahil sa iba't ibang mga kurso na maaaring tumagal ng genetiko karamdaman, ang eksaktong mga hakbang ay dapat palaging magtrabaho patungkol sa indibidwal na larawan ng sintomas ng pasyente. Ang responsableng manggagamot ay ang tamang tao na makipag-ugnay para sa pag-aalaga ng follow-up pagkatapos ng Apert syndrome.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Apert syndrome ay isang seryoso kalagayan na nauugnay sa isang bilang ng mga reklamo at malaki pisikal at sikolohikal diin para sa mga naapektuhan. Samakatuwid dapat na samantalahin ng mga apektadong indibidwal ang therapeutic mga panukala na sumusuporta sa maginoo na paggagamot. Sa konteksto ng isang pangkat na tumutulong sa sarili, posible na makipagpalitan ng mga ideya sa iba pang mga nagdurusa. Hindi lamang maaaring palitan ang mga tip sa kung paano makitungo sa sakit, ngunit ang mga bagong contact ay maaari ding gawin sa iba pang mga nagdurusa at espesyalista sa ganitong paraan. Sa pangmatagalan, gayunpaman, ang sakit ay kailangang tanggapin - ng mga apektadong tao at kanilang mga kamag-anak nang sabay. Ang Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV (Apert Syndrome at Mga Kaugnay na Deformities na Inisyatibo ng Mga Magulang na Magulang) ay nag-aalok ng mga apektadong karagdagang pagkakataon sa pakikipag-ugnay at mga tip sa kung paano makitungo sa sakit sa isang malusog na paraan. Bukod sa therapeutic na ito mga panukala, ang mga sintomas ay maaari ding mapagaan ng isang malusog na pamumuhay. Regular na ehersisyo at isang malusog diyeta tulong upang mapigilan ang mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay sa pangmatagalang. Dapat itong samahan ng mga kinakailangang hakbang upang gawing angkop ang buhay sa hinaharap para sa mga may kapansanan. Ang mga nabanggit na hakbang ay pinakamahusay na ipinatupad sa pagkonsulta sa responsableng manggagamot at mga miyembro ng pamilya.
