Ang Arthrogryposis multiplex congenita ay (AMC) na nailalarawan sa pamamagitan ng congenital contracture ng solong o maramihang joints. Sa kasong ito, mayroong isang hindi pare-pareho na klinikal na larawan. Ang sakit ay hindi magagamot, ngunit hindi rin ito progresibo.
Ano ang arthrogryposis multiplex congenita?
Ang pangunahing tampok ng arthrogryposis multiplex congenita ay congenital joint higpit ng iba't-ibang joints ng iba't ibang degree. Ang Arthrogryposis multiplex congenita ay isang kolektibong termino para sa mga kundisyon na may iba't ibang mga sanhi na nagaganap bago ang kapanganakan. Noong nakaraan, ang kalagayan tinawag din na Guérin-Stern syndrome. Ang AMC ay inuri sa maraming uri:
- Sa uri 1, ang mga paa't kamay lamang ang nasasangkot. Sa parehong oras, ang uri 1 ay karagdagang nahahati sa dalawang subgroup, i-type ang 1a at i-type ang 1b. Sa uri 1a, ang mga kamay at paa lamang ang higit na maaapektuhan ng mga contracture. Kung ang lahat ng mga paa't kamay kabilang ang balikat at balakang joints ay naninigas, ito ay tinatawag na uri 1b.
- Sa arthrogryposis multiplex congenita type 2, bilang karagdagan sa magkasanib na tigas, maraming mga organo ang hindi maganda ang anyo. Nakakaapekto ito, halimbawa, sa pader ng tiyan, ang ihi pantog, ang gulugod o ang ulo.
- Ang uri ng 3, bilang karagdagan sa mga maling anyo na nabanggit na, ay nailalarawan pa rin ng mga pinakamalubhang kapansanan sa gulugod at nervous system.
Sanhi
Ang mga sanhi ng arthrogryposis multiplex congenita ay magkakaiba. Kabilang sa mga ito, ang sakit ay ang resulta ng mga proseso ng prenatal. Sa ilang mga kaso, pinaghihinalaan ang isang impluwensyang genetiko. Halimbawa, isang point mutation sa ZC4H2 gene (sink daliri gene) ay nakilala sa ilang mga anyo ng AMC. Ito gene ay responsable para sa pagbubuo ng sink daliri proteins, na nakikipag-ugnay sa DNA o RNA sa pamamagitan ng sink atomo at kaya makontrol ang mga proseso ng syntesis ng protina.
proseso ng synthesis ng protina. Kasama ang iba pang mga impluwensyang prenatal virus o mga lason na pumipinsala sa mga kalamnan o nerve tissue na nagpapasigla sa mga kalamnan. Bilang isang resulta, ang musculature ay hindi maaaring mailatag nang maayos. Ang halaga ng uugnay tissue sa kalamnan at magkasanib na kapsula ay masyadong mataas, kaya ang haba ng paglaki ng mga tanikala ay nasira. Ito ay humahantong sa pagpapapangit sa mga apektadong bahagi ng katawan, bilang isang resulta kung saan ang kadaliang kumilos ay mahigpit na pinaghihigpitan. Sa panahon ng pagbubuntis, kapansin-pansin na ang kawalan ng paggalaw ng bata. Ang lawak kung saan ang kawalan ng kadaliang ito ay isang kinahinatnan o, sa bahagi, isang dahilan ng kawalan ng pag-unlad ng kalamnan ay mananatiling linilinin. Sa anumang kaso, ang arthrogryposis multiplex congenita ay multifactorial.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Arthrogryposis multiplex congenita ay nagpapakita sa isang maraming katangian at madalas na kumplikadong hitsura. Sa 11 porsyento ng mga kaso, ang mga braso lamang ang apektado. Isa pang 43 porsyento ng mga pasyente ang tumigas binti mga kasukasuan lamang. Ang lahat ng apat na paa't kamay ay apektado sa 46 porsyento ng mga naapektuhan. Ang magkasanib na paghihigpit ay tumaas nang malaki patungo sa mga kamay at paa. Kadalasan, ang mga kalamnan ng puno ng kahoy ay mayroon pa ring mahusay na kadaliang kumilos. Ang iba pang pag-unlad na pisikal at mental ay karaniwang normal. Anuman ang bilang ng mga apektadong kasukasuan, gayunpaman, ang iba pang mga organo ay maaaring maapektuhan. Sa matinding kaso ng uri ng 3 arthrogryposis multiplex congenita, ang pinaka matinding malformations na kinasasangkutan ng nervous system naroroon.
Pagkilala
Isinasagawa ang iba`t ibang mga pamamaraan sa imaging upang masuri ang arthrogryposis multiplex congenita. Halimbawa, ang mga pagsusuri sa radiographic ay nagbibigay ng mahusay na pagpapakita ng dysplasia at paglinsad. Magnetic lagong Imaging at isang kalamnan biopsy ihayag ang mga abnormalidad sa istruktura sa kalamnan. Electromyography (EMG) ay maaaring magamit bilang isang kaugalian na diagnosis upang maibukod ang myogenic disease bilang isang sanhi.
Komplikasyon
Ang Arthrogryposis multiplex congenita ay nagtatanghal ng iba't ibang mga komplikasyon at sintomas. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga braso at binti ay apektado at nagpapakita ng medyo matinding pagtigas ng mga kasukasuan. Gayundin, ang tigas ay nangyayari din sa mga paa at kamay at maaari mamuno sa makabuluhang mga paghihigpit sa paggalaw ng pasyente. Ang pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao ay malaki ang pinaghihigpitan ng arthrogryposis multiplex congenita. Bukod dito, walang mga komplikasyon na nangyayari, ang sakit ay hindi rin umuunlad at hindi hadlangan ang karagdagang pag-unlad ng pasyente. Gayundin, walang negatibong impluwensya sa pag-unlad ng kaisipan ng apektadong tao. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang arthrogryposis multiplex congenita ay maaaring maging sanhi ng mga maling anyo ng mga organo at nervous system, posibleng nagresulta sa pagkalumpo at iba pang mga sintomas. Gayunpaman, ang pag-unlad ng kaisipan ay hindi pa rin apektado. Isang sanhi terapewtika ng arthrogryposis multiplex congenita ay hindi posible. Para sa kadahilanang ito, higit sa lahat ang mga sintomas ay ginagamot at limitado sa tulong ng mga therapies. Ang pag-asa sa buhay ay hindi limitado hangga't walang pinsala o maling anyo ng mga organo. Sa ilang mga kaso, ang mga apektado ay nakasalalay sa tulong ng ibang tao upang makayanan ang pang-araw-araw na buhay.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa karamihan ng mga kaso, ang arthrogryposis multiplex congenita ay nasuri nang tama bago ipanganak o pagkatapos na maipanganak ang bata. Para sa kadahilanang ito, ang diagnosis ng arthrogryposis multiplex congenita ay hindi kailangang gawin nang hiwalay. Gayunpaman, ang mga apektado ng sakit na ito ay nakasalalay sa isang napaka-komprehensibong paggamot upang ang mga sintomas ay maaaring limitahan. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta lalo na kung may mga limitasyon sa pang-araw-araw na buhay at kung ang pag-unlad ng bata ay pinaghihigpitan. Bilang isang patakaran, ang arthrogryposis multiplex congenita ay na-diagnose ng isang pangkalahatang practitioner o ng isang pedyatrisyan. Ang karagdagang paggamot ng arthrogryposis multiplex congenita ay pagkatapos ay sa wakas ay isinasagawa ng isang orthopedist o ng isang therapist. Hindi bihira para sa mga apektado na magdusa mula sa kakulangan sa ginhawa ng sikolohikal at mental bilang karagdagan sa mga pisikal na sintomas. Ang mga magulang o kamag-anak ng mga apektadong anak ay maaari ring magdusa mula sa mga reklamo na ito at nangangailangan ng paggamot na sikolohikal. Dapat itong hanapin lalo na kung ang mga pasyente ay maaaring mabu-bully o asarin.
Paggamot at therapy
Ang terapewtika ng arthrogryposis multiplex congenita ay batay sa maraming mga haligi. Ang pinakamahalaga ay ang pagpapaandar na dapat unahin kaysa sa mga estetika. Ang paggamot ay dapat magsimula nang maaga hangga't maaari upang matulungan ang bata na makamit ang pag-unlad na naaangkop sa edad. Ang isang gitnang kurso ay dapat na matagpuan sa pagitan ng labis at masyadong kaunti terapewtika. Dapat tandaan na ang labis na therapy, tulad ng kapansanan sa katawan, ay maaaring maglagay ng pantay na pilay sa pag-iisip ng bata. Sa sandaling ang diagnosis ay nagawa, ang konserbatibong therapy ay dapat magsimula kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang konserbatibong therapy na ito ay nagsasama ng wastong pagpoposisyon ng sanggol, mga manu-manong paggagamot at pamamaraan ng neurophysiological. Mayroong isang kabuuang apat na mga pagpipilian sa therapy kabilang ang pisikal na therapy, trabaho therapy, mga aparatong orthopaedic, at operasyon. Aling mga form ng therapy o kung aling mga kombinasyon ng therapies ang ginagamit ay nakasalalay sa mga detalye ng indibidwal na kaso at ang kalubhaan ng kalagayan. Pisikal na therapy dapat simulan agad sapagkat matagumpay ito sa pagpapagamot sa AMC. Sa prosesong ito, ginagamit ang mga manu-manong therapies upang unti-unting paluwagin ang naninigas na mga kasukasuan. Ang mga therapies batay sa neurophysiology ay inilaan upang pasiglahin ang mga aktibidad na neuromuscular na mayroon pa rin. Sa simula, ang tindi ng therapy na ito ay natural na napakataas. Gayunpaman, maaari itong mabawasan sa isang pangunahing programa nang walang mga dehado. Occupational therapy dapat isagawa kahanay sa physiotherapy. Sa tulong nito, ang mga apektadong bata ay pinapagana upang mas mahusay na makayanan ang kanilang pang-araw-araw na buhay sa pamilya, kindergarten o paaralan. Kasama sa therapy na ito, bukod sa iba pang mga bagay, ang pagpapabuti ng mga pagkakasunud-sunod ng paggalaw, pagpapatupad at pagproseso ng mga impression ng pandama, pagpapabuti ng pang-unawa sa katawan, pag-unlad ng tibay at walang halo, pagpapabuti ng komunikasyon sa ibang mga tao at pagbuo ng mga pagganyak. Orthopaedic tulong na salapi ay ginagamit kung kailan pisikal na therapy nag-iisa ay hindi sapat upang makapaglakad ang bata. Maaaring kailanganin din ang pag-opera sa pagwawasto para sa matinding kapansanan.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala para sa arthrogryposis multiplex congenita ay hindi masyadong maasahin sa mabuti. Sa kabila ng mga medikal na pag-unlad, ang sakit ay hindi mapapagaling na binigyan ng kasalukuyang mga opsyon na pang-agham. Anuman ang anyo ng pagpapahayag, ang lahat ng tatlong mga posibleng uri ng sakit ay hindi magagaling sa ngayon. Ang kasalukuyang kawalan ng gamot ay maaaring sanhi ng hindi malinaw na sanhi ng sakit. Pinaghihinalaan ang isang disposisyon sa genetiko. Ang palagay na ito ay kasalukuyang hindi sigurado. Ang mga therapist ay naglalayong makaya nang maayos ang mga limitasyon sa pang-araw-araw na buhay. Sa isang napakaagang yugto, natututo ang bata kung paano i-optimize ang mga pagkakasunud-sunod ng paggalaw para sa kanyang sarili. Bilang karagdagan, suporta sa emosyonal at psychotherapy kailangan Mahalaga rin ang kooperasyon ng pasyente upang makagawa ng sapat na pag-unlad at mabuhay nang naaangkop sa edad ng isang buhay hangga't maaari. Bagaman ang sakit ay hindi magagamot, hindi ito umuunlad. Samakatuwid, ang isang pagtaas ng mga sintomas ay hindi inaasahan. Sa loob ng proseso ng paglaki at pag-unlad, mahalagang ayusin ang paraan ng pamumuhay sa mga pangangailangan at posibilidad ng pasyente. Ang mga aktibidad na maaaring ipatupad ay hinihikayat at na-optimize. Nakakatulong ito upang makamit ang isang mahusay na kalidad ng buhay kahit isang may sapat na gulang. Sa ilang mga kaso at nakasalalay sa mga indibidwal na pagtutukoy, ang interbensyon sa pag-opera ay ginaganap upang dagdagan na mapabuti ang mayroon nang mga posibilidad.
Pagpigil
Hindi posible na pigilan ang arthrogryposis multiplex congenita. Ang sakit ay katutubo at ang resulta ng mga karamdaman sa pag-unlad habang pagbubuntis. Gayunpaman, ang mga nakakapinsalang impluwensya tulad ng paghitid, pag-inom, at paggamit ng droga ay dapat na iwasan ng umaasang ina habang pagbubuntis. Ang bawat pagsisikap ay dapat ding gawin upang maiwasan ang impeksyon sa viral.
Aftercare
Sa karamihan ng mga kaso ng arthrogryposis multiplex congenita, ang mga panukala ng pag-aalaga ng follow-up ay malubhang limitado. Sa kasong ito, ang apektadong tao ay pangunahing nakasalalay sa mabilis na pagtuklas at paggamot ng sakit na ito, bagaman ang isang kumpletong lunas ay karaniwang hindi posible. Ang karagdagang kurso ng Arthrogryposis multiplex congenita ay nakasalalay din sa eksaktong kalikasan at kalubhaan ng mga sintomas, upang walang pangkalahatang hula na maaaring magawa. Isinasagawa ang paggamot sa tulong ng iba't ibang mga therapies. Sa maraming mga kaso, ang mga apektado ay maaaring magsagawa ng iba't ibang mga pagsasanay mula sa physiotherapy or pisikal na therapy sa kanilang sariling mga tahanan upang maibsan ang mga sintomas. Gayunpaman, maraming mga pasyente na may arthrogryposis multiplex congenita ay nakasalalay din sa tulong mula sa kanilang mga kaibigan at pamilya upang gawing mas madali ang pang-araw-araw na buhay. Hindi madalas, kailangan din ng tulong na sikolohikal upang maiwasan ang mga sikolohikal na pagkagulo at depresyon. Sa maraming mga kaso, kinakailangan ding gumamit ng iba`t tulong na salapi na maaaring mapadali ang pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao. Kung ang arthrogryposis multiplex congenita ay nagbabawas sa pag-asa sa buhay ng pasyente ay hindi mahuhulaan sa buong mundo.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Dahil ang arthrogryposis multiplex congenita ay isang katutubo na sakit, ang unang hakbang ay upang kumilos ang mga obstetrician at ang mga magulang ng pasyente at miyembro ng pamilya. Ang mas maaga na ang sakit ay kinikilala at ginagamot, mas malaki ang posibilidad na ang bata ay maaaring makabuo sa isang naaangkop na edad na pamamaraan. Sa mga unang palatandaan ng congenital joint stiffness, ang mga magulang ng apektadong mga bata ay dapat agad kumunsulta sa isang dalubhasa. Maaari silang makakuha ng impormasyon tungkol sa mga naaangkop na doktor at klinika mula sa asosasyong medikal, kanilang kalusugan kompanya ng seguro o mga pangkat ng tulong sa sarili na aktibo sa lokal at sa Internet. Kung ninanais, ang mga pangkat na ito ng tulong sa sarili ay makikipag-ugnay din sa iyo sa mga pamilya na may mga anak na halos pareho ang edad, upang ang mga magulang ay makapagpalit ng mga ideya at makinabang mula sa mga karanasan ng bawat isa. Sinasagot din ng mga pangkat na tumutulong sa sarili ang lahat ng mga katanungan tungkol sa sakit at nagbibigay ng mga tip sa kung paano makayanan ang mga partikular na problema sa pang-araw-araw na buhay. Sa pagtaas ng edad, ang mga pasyente ay maaari ring magbigay ng kontribusyon sa pagpapabuti ng kanilang kalagayan ang kanilang mga sarili. Ang isang mahalagang kontribusyon sa pagpapabuti ng kundisyon ay ginawa ng physiotherapy, na dapat magsimula sa lalong madaling panahon. Manual therapy maaaring paluwagin ang naninigas na mga kasukasuan. Ang mga therapies batay sa neurophysiology ay naglalayong pasiglahin ang aktibidad ng neuromuscular. Orthopaedic tulong na salapi tulad ng mga splint o suportang kagamitan at ang paggamit ng mga pantulong na pantulong o wheelchair ay maaari ring makatulong na mapabuti ang kadaliang kumilos ng pasyente at matiyak ang isang buong buhay na natukoy ng sarili.
