Enzymes ay kasangkot sa halos bawat proseso ng katawan at lalo na sa metabolismo ng isang organismo. Sa isang genetiko o nakuha na depekto ng enzyme, ang aktibidad ng biochemical ng apektadong enzymes mga pagbabago, madalas na nagreresulta sa enzymopathy. Ang ilang mga depekto at kakulangan sa enzyme ay maaari nang mabayaran para sa pagpapalit ng enzymatic, na karaniwang kailangang isagawa sa buong buhay.
Ano ang isang depekto sa enzyme?
Naroroon ang isang depekto ng enzyme tuwing ang isang enzyme ay nasisira sa aktibidad ng biochemical nito dahil sa mga pagbabago sa istruktura. Enzymes ay nailalarawan sa pamamagitan ng aktibidad ng biochemical. Ang mga ito ay mga sangkap na binubuo ng higanteng biological molecule na may catalytic function sa mga reaksyong kemikal. Sa katawan ng tao, hindi mabilang na mga reaksyon ang nagaganap sa isang batayang biochemical. Bilang mga catalista, pinapabilis ng mga enzyme ang kurso ng mga reaksyong ito o kahit na tiyakin na ang ilang mga reaksyon ay nagaganap sa katawan ng tao sa unang lugar. Halos lahat ng mga enzyme ay binubuo ng proteins. Ang catalytically active RNA ay isang pagbubukod dito. Sa lahat ng iba pang mga kaso, ang pagbuo ng mga enzyme sa cell ay nagaganap sa loob ng balangkas ng protein biosynthesis ng ribosom. Sa metabolismo ng lahat ng mga organismo, ang mga enzyme ay nagsasagawa ng hindi mapapalitan na mga gawain at kontrolin ang karamihan sa lahat ng mga reaksyon ng biochemical. Ang ilang mga pagbabago sa istruktura ng mga enzyme mamuno upang makagambala o kahit na ganap na maalis ang aktibidad ng biochemical ng enzyme. Bilang kinahinatnan ng isang depekto na enzymatic, ang pagbuo ng mga produktong enmatically catalyzed synthesis ay naapektuhan ng mga kaguluhan. Nangangahulugan ito na ang mga produkto ng pagbubuo mula sa mga catalyzed na reaksyon ng depektibong nakabalangkas na enzyme ay magagamit lamang sa organismo sa isang nabawasan na lawak o hindi man. Bilang karagdagan sa isang sira na istraktura ng enzyme, ang maling direksyon ng pagkakaloob ng isang enzyme sa organikong metabolismo ay maaari ding maging sanhi ng isang depekto ng enzyme. Sa kasong ito, hindi ito ang kalidad ngunit ang dami ng isang enzyme na nakakagambala sa mga aktibidad ng biochemical nito. Ang mga sintomas ng isang depekto ng enzyme ay na-buod bilang mga enzymopathies.
Sanhi
Ang karamihan sa lahat ng mga depekto ng enzyme ay katutubo at resulta mula sa mga sanhi ng genetiko. Halimbawa, ang mga mutasyon sa DNA ay maaaring makaapekto sa mga gen na nag-code para sa isa o higit pa sa mga enzyme o nagdadala ng pag-coding para sa mga sangkap na kasangkot sa enzyme biosynthesis. Sa ganitong paraan, maaari ang isang pagbago mamuno, halimbawa, sa pagpupulong ng isang partikular na enzyme na may maling istraktura. Ang kakulangan sa enzim o kahit na ang kumpletong kawalan ng ilang mga enzyme sa organismo ng tao ay maaari ding sanhi ng mga mutasyon. Sa adrenogenital syndrome, halimbawa, mayroong isang namamana na depekto ng enzyme na 21-beta-hydroxylase. Samantala, isang kakulangan sa enzyme na nauugnay sa mutation ay sumasailalim sa favism. Sa namamana na sakit na ito, ang depekto ay nasa glukos-6pospeyt dehydrogenase. Ang ilang mga depekto ng enzyme ay nangingibabaw ang autosomal, ang iba ay autosomal recessive, at ang iba pa ay naka-link sa X. Sa mga pambihirang kaso, ang mga depekto na may kaugnayan sa mutasyon na nauugnay sa mutation ay nagaganap din sa konteksto ng mga sporadic na proseso at sa kasong ito ay hindi tinukoy bilang minana na mga mutasyon ngunit bilang bagong mga mutasyon. Depende sa apektadong mga enzyme, ang isang depekto ng enzyme ay humahantong sa iba't ibang mga sintomas. Ang mga enmmmopathies ay palaging mga metabolic disease na sanhi ng alinman sa kakulangan ng enzyme, labis na enzyme, o congenital o nakuha na mga depekto sa istruktura ng mga enzyme.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga depekto ng enzyme ay resulta ng maling pag-encode ng mga pagkakasunud-sunod ng amino acid ng DNA. Gayunpaman, ang maling pag-coding na ito ay hindi kinakailangang maging sanhi ng mga sintomas. Ang ilang mga pasyente na may mga depekto sa enzyme ay mananatiling asymptomatic sa buong buhay nila. Kung ang isang depekto ng enzyme ay humahantong sa isang enzymopathy na may mga palatandaan ng sakit ay nakasalalay sa isang kamay sa naapektuhan na enzyme at sa kabilang banda sa lawak ng pagbabago ng aktibidad nito. Mga depekto ng enzim sa pinakamahalagang pangunahing mga enzyme na mahalagang lahat mamuno sa matinding kaguluhan ng iba't ibang mga pag-andar ng katawan at sa karamihan ng mga kaso ay lilitaw prenatally. Partikular na matindi ang mga depekto ng enzyme na nagpapalitaw pagpapalaglag. Nangangahulugan ito na ang tao ay hindi maaaring mabuhay pagkatapos ng isang tiyak na pagkawala ng pag-andar ng iba't ibang mga enzyme. Ang kinahinatnan ng mga depekto ng enzyme ay madalas na idiosyncrasy o malubhang pagkaantala sa pag-unlad. Dahil sa kanilang mga tungkulin sa metabolismo, ang mga metabolic at hormonal disorder ay paminsan-minsan ang pinaka-karaniwang manifestations ng mga depekto ng enzyme. Ang pinaka-karaniwang metabolic disorder ng mga bagong silang na sanggol ay phenylketonuria (PKU), na dahil din sa isang depekto na enzymatic, halimbawa.
Pagkilala
Ang mga depekto ng enzim ay kadalasang nasuri ng pagsusuri ng enzymatic o nasuri ng diagnosis ng genetiko. Ang pagbabala ng mga pasyente ay malakas na nauugnay sa naapektuhan na enzyme at ang lawak ng pagbabago ng aktibidad nito. Habang ang ilang mga depekto ng enzyme ay hindi sanhi ng mga sintomas, ang iba ay may nakamamatay na kurso.
Komplikasyon
Ang depekto ng enzim ay maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga komplikasyon. Sa pangkalahatan, ang mga depekto ng enzyme ay maaaring lumitaw prenatally at maging sanhi ng malubhang karamdaman ng iba't ibang mga paggana ng katawan. Sa mga partikular na matinding kaso habang pagbubuntis, baka mapa-abort pa ang bata. Ang mga banayad na depekto ay nagreresulta sa mga karamdaman sa pag-unlad, na kung minsan ay nadarama sa buong buhay ng apektadong tao. Bilang karagdagan, maaaring mangyari ang mga karamdaman sa metaboliko at hormonal. Ang isang nabalisa na metabolismo kung minsan ay nagdudulot din ng hindi kanais-nais na amoy ng katawan sa apektadong tao. Tinawag phenylketonuria partikular na karaniwan, at maraming mga komplikasyon ang maaaring mangyari. Mayroong isang mas mataas na peligro ng mga abnormalidad sa pag-iisip, na maaaring mapalawak sa pag-iisip pagpapaatras ng bata. Ang mga apektadong bata ay mas madalas maghirap mula sa epileptic seizure, nabalisa ang tensyon ng kalamnan at spastic umiikot sa panahon ng pagkabata. Sa karamihan ng mga kaso, nadagdagan din ang pagkamayamutin, na maaaring mabuo sa matinding sikolohikal na karamdaman sa paglipas ng panahon. Panlabas, ang PKD ay ipinakita ng isang ilaw balat kulay na may blond buhok at asul na mga mata. Bihirang, malubhang mga karamdaman sa pigmentation ay nangyayari. Terapewtika para sa isang depekto ng enzyme karaniwang hindi nagreresulta sa matinding komplikasyon.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang pagbisita sa doktor ay kinakailangan kaagad na maging maliwanag ang mga karamdaman o iregularidad ng metabolismo. Kung ang isang lumalaking bata ay natagpuan na mayroong isang karamdaman sa pag-unlad, dapat na maganap ang isang medikal na pagsusuri. Dahil ang isang depekto ng enzyme ay maaaring magkaroon ng isang nakamamatay na kurso sa mga malubhang kaso, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa mahusay na oras sa kaganapan ng mga reklamo sa iba't ibang mga lugar. Kung meron sakit o mga paghihigpit sa paggana ng iba't ibang mga system, kailangan ng doktor. Sa kaso ng mga hormonal problem, mood swings o mga problema sa timbang, dapat kumunsulta sa isang doktor. Kung tiyan sakit, mga reklamo ng sistema ng cardiovascular, mga abala sa pagtulog o isang pangkalahatang pakiramdam ng karamdaman na itinakda, kinakailangan ng doktor. Kung nangyari ang mga abnormalidad sa pag-iisip, may dahilan para mag-alala. Ang kawalang-interes, mga yugto ng pagkalumbay o kawalan ng pagiging lista ay dapat na tinalakay sa isang doktor kung magpapatuloy silang walang kakayahan sa loob ng maraming linggo. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa kaganapan ng pulikat, madaling makaramdam ng mga kaguluhan, isang pangkalahatang pakiramdam ng karamdaman, lagnat o may kapansanan sa kamalayan. Kung tumataas ang pagkamayamutin sa pang-araw-araw na buhay, ipinapayong makipag-usap sa isang doktor tungkol sa pagmamasid. Kung dugo paulit-ulit na napansin sa ihi o dumi ng tao kapag papunta sa banyo, kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Isang panloob na pagkabalisa, nabawasan ang antas ng pagganap at walang halo mga problema, dapat suriin at gamutin ng doktor. Kung nagaganap ang mga pagbabago sa hitsura ng balat o kung may kaguluhan sa buhok paglago, kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Isang karamdaman sa pigment, pamamaga ng balat o pagkawalan ng kulay ay dapat na siyasatin.
Paggamot at therapy
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga depekto na enzymatic ay katutubo at samakatuwid ay hindi mapapagaling hanggang gene terapewtika ang mga pamamaraang paggamot ay umabot sa yugto ng klinika. Ang paggamot na nagpapakilala, hangga't maaari, ay binubuo ng tinaguriang pagpapalit ng enzyme. Ang therapeutic na diskarte na ito ay isang mas bagong pamamaraan at tumutugma sa supply ng mga nawawalang mga enzyme mula sa labas. Sa kaso ng mga depekto sa genetiko, ang pagpapalit ay dapat na isagawa sa buong buhay ng pasyente. Sa pamamagitan ng pagbibigay ng mga istrukturang tunog na mga enzyme, ang organismo ay maaaring muling i-catalyze ang mga naaangkop na reaksyon sa isang sapat na degree. Ang pagkawala ng pag-andar ng enzyme ay maaaring mabayaran para sa ganitong paraan. Sa kaso ng nakuha na mga depekto ng enzyme o kakulangan sa enzyme sa konteksto ng kakulangan sa pancreatic, halimbawa, acid-stable mga digestive enzyme dapat palitan. Hindi lahat ng mga depekto ng enzyme ay maaaring mabayaran ng pagpapalit ng enzyme. Halimbawa, kung ang ilang mga enzyme ay ginawa nang labis, ang pagpapalit ay walang katuturan nang naaayon. Ang mga kakulangan sa enzim ay hindi laging magamot ng kapalit. Sa mga kasong ito, ang paggamot ay pulos nagpapahiwatig.
Outlook at pagbabala
Ang depekto ng enzyme ay isang katutubo o nakuha na sakit na hindi mapapagaling sa kasalukuyang estado ng kaalamang pang-agham. Para sa mga ligal na kadahilanan, ang pagbago ng genetiko ay hindi maaaring mabago, kaya't ang pasyente ay dapat mabuhay na may mga kapansanan sa buhay. Gayunpaman, ang paggamot ng mga indibidwal na sintomas ay posible sa karamihan ng mga kaso dahil sa mga magagamit na mga medikal na pagpipilian. Ang metabolic disorder ay matagumpay na ginagamot sa isang pangmatagalang terapewtika. Mayroong lamang ng ilang mga paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay. Kung tinanggihan ang paggamot ng depekto ng enzyme, isang biglaang pagwawakas ng pagbubuntis o isang karamdaman sa pag-unlad ng bata ay maaaring asahan sa kaso ng isang namamana na depekto. Ang mga matatanda ay nagdurusa habang buhay mula sa mga pisikal na problema tulad ng mga reklamo sa kalamnan o sakit sa kaisipan. Ang pangkalahatang pagganap ay nabawasan at ang pakikilahok sa buhay panlipunan ay limitado dahil sa mahinang kagalingan. Kung pinasimulan ang pangangalagang medikal, ang pasyente kalusugan nagpapabuti nang malaki. Nagaganap ang pagpapalit ng enzim. Ang apektadong tao ay dapat na lumahok sa mga regular na pagsusuri upang iwasto ang kawalan ng timbang at i-optimize ang dosis. Bilang karagdagan, isang malusog na pamumuhay at isang balanseng diyeta pagbutihin ang pasyente kalusugan. Kung nakakapinsalang sangkap tulad ng alkohol, nikotina o iba stimulants naiwasan, ang apektadong tao ay maaaring makamit ang isang mahusay na kalidad ng buhay nang walang makabuluhang mga limitasyon sa kabila ng depekto ng enzyme. Sa sandaling hindi na ipagpatuloy ang paggamot, nangyayari ang pagbabalik sa dati.
Pagpigil
Maaaring maiwasan ang mga depekto ng genetic na enzyme sa isang tiyak na lawak sa konteksto ng pagpapayo ng genetic habang nasa yugto ng pagpaplano ng pamilya. Ang mga mag-asawa na nasa peligro ay maaaring makapagpasya laban sa pagkakaroon ng kanilang sariling mga anak, halimbawa.
Pag-asikaso
Dahil ang depekto ng enzyme ay isang katutubo at samakatuwid ay namamana din na sakit, walang kumpletong lunas na maaaring makamit. Ang mga sintomas ay maaari lamang malunasan puro nagpapakilala at hindi sanhi, kaya't ang apektadong tao ay karaniwang nakasalalay sa panghabang buhay na therapy. Nangangahulugan ito na walang espesyal na pag-aalaga pagkatapos mga panukala ay magagamit sa apektadong tao. Ang pangunahing pokus ng therapy na ito ay din ang maagang pagtuklas ng depekto ng enzyme, upang ang karagdagang mga komplikasyon o isang paglala ng mga sintomas ay hindi mangyayari. Upang maiwasan ang pag-ulit ng depekto ng enzyme sa mga inapo, maaari ding maisagawa ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak. Ang mga panukala para sa paggamot ng sakit na ito ay nakasalalay sa eksaktong likas na katangian at pagpapahayag ng depekto na ito, upang walang pangkalahatang paghula ang magagawa dito. Ang mga apektado ay karaniwang nakasalalay sa tulong ng kanilang pamilya at mga kaibigan sa pang-araw-araw na buhay. Ang suporta sa sikolohikal ay maaari ding maging kapaki-pakinabang, kung saan hindi lamang ang mga apektadong tao mismo, kundi pati na rin ang kanilang mga magulang ay madalas na umaasa sa sikolohikal na paggamot. Kung at paano ang kakulangan sa enzyme ay magbabawas ng pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay hindi mahuhulaan sa pangkalahatan.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang mga kapangyarihang nagpapagaling sa sarili ay hindi magagaling na pagalingin ang depekto ng katutubo na enzyme sa pamamagitan ng kanilang mga sarili. Ang pasyente ay walang paraan upang makamit ang isang lunas ng sakit sa pamamagitan ng tulong sa sarili. Ang mga nawawalang mga enzyme ay dapat ibigay sa organismo sa regular na agwat. Upang maiwasan ang mga sintomas, ang apektadong tao ay maaaring paulit-ulit na mag-apply ng proteksyon sa ilaw pamahid sa balat. Magagawa niya ito araw-araw sa kanyang sariling responsibilidad at walang isang nakapirming dosis. Ang pamahid dapat masubukan para sa pagpapaubaya at magkaroon ng mataas kadahilanan ng proteksyon ng araw. Ang tuwirang sikat ng araw ay dapat na laging iwasan. Dapat magsuot ang pasyente ng damit na sumasakop ng maayos sa lahat ng bahagi ng katawan at hindi translucent. Ang mas mahusay na proteksyon, mas kaunti nagbabago ang balat mangyari Bilang karagdagan, mabuti gora at ang pagsusuot ng salaming pang-araw inirerekumenda Kung maaari, lalo na sa mga buwan ng tag-init, ang apartment ay dapat iwanang bago sumikat o pagkatapos lamang ng paglubog ng araw. Sa kaso ng pangangati, dapat na iwasan ang gasgas at gasgas sa ilalim ng lahat ng mga pangyayari. Lalo nitong pinalala ang mga sintomas. Bilang karagdagan sa pangangalaga sa balat at proteksyon, ang pagpapatibay ng kaisipan ay partikular na mahalaga. Ang pakikilahok sa buhay panlipunan o pagpaplano ng mga aktibidad na paglilibang ay hindi dapat mapabayaan sa ilalim ng anumang mga pangyayari. Sa kabila ng sakit, ang kasiyahan sa buhay ay maaaring maitaguyod at mapanatili ang kalidad ng buhay.
