Ang GM1 gangliosidosis ay isa sa mga sakit na lipid imbakan. Ito ay sanhi ng pag-iimbak ng asukal lipid tinawag na gangliosides. Karamihan sa mga gangliosides ay idineposito sa mga nerve cells.
Ano ang GM1 gangliosidosis?
Ang GM1 gangliosidosis ay isang pagkasira ng karamdaman ng GM1 gangliosides. Nagreresulta ito sa akumulasyon nito asukal-naglalaman ng lipid. Sa pangkalahatan, ang mga ganglioside ay binubuo ng dalawang residu ng fatty acid, na naka-link sa marami asukal residues at isang N-acetylneuraminic acid residue sa pamamagitan ng aminodial alkohol sphingosine. Talaga, ang isang pagkakaiba ay dapat gawin sa pagitan ng GM1 gangliosides at GM2 gangliosides. Naglalaman ang GM1 gangliosides ng apat at GM2 gangliosides tatlo asukal mga nalalabi. Ang term na gangliosides ay nagmula sa mga term ganglion at glycoside. A ganglion kumakatawan sa isang nerve node. Pangunahing matatagpuan ang mga ganglioside sa mga lamad ng mga nerve cell. Doon ay umabot sa anim na porsyento ng lipid kasalukuyan Ang hydrophobic na bahagi ng Molekyul na may mga fatty acid chain ay nakausli sa lamad, habang ang bahagi ng hydrophilic na may mga residu ng asukal ay matatagpuan sa labas ng cell. Ang eksaktong kahalagahan ng mga gangliosides ay hindi pa nalalaman. Ayon sa kasalukuyang mga resulta sa pagsasaliksik, sila ay dapat na responsable para sa paghahatid ng impormasyong neuronal. Mayroong isang pare-pareho ang pagbuo at pagkasira ng mga gangliosides. Gayunpaman, kung ang pagkasira ng katawan ay nabalisa ng isang depekto ng enzyme, ang mga gangliosides ay naipon sa mga nerve cells at naging sanhi ng makabuluhang kalusugan mga problema. Ang GM1 gangliosidosis ay nangyayari sa mga porma ng sanggol, bata, at pang-adulto.
Sanhi
Ang GM1 gangliosidosis ay genetiko. Ang panimulang punto ng sakit ay isang depekto sa enzyme β-galactosidase. Ang β-Galactosidase ay responsable para sa pag-cleave ng mga residu ng asukal mula sa gangliosides. Kung ang enzymatic na hakbang na ito ay may depekto, ang GM1 gangliosides ay maaari ding hindi mapahamak. Ang GM1 gangliosides ay naipon nang higit pa at higit pa sa mga nerve cells ng paligid at gitnang nervous system. Nakasalalay sa kung gaano kalubha ang pinagbawalan ng enzyme sa pagpapaandar nito, nabuo ang tatlong pangunahing anyo ng GM1 gangliosidosis. Ang sakit ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Sa kasong ito, ang gene ang pag-encode ng β-galactosidase ay dapat na naipasa sa supling mula sa parehong magulang. Gayunpaman, maraming mga mutasyon ng pareho gene na maaaring magresulta sa isang depekto o kakulangan ng β-galactosidase.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga kurso ng tatlong anyo ng GM1 gangliosidosis ay magkakaiba. Ang Infantile GM1 gangliosidosis ay kumakatawan sa pinaka matinding anyo na may pinakapangit na pagbabala, na may matandang GM1 gangliosidosis na mayroong pinakamahusay na pagbabala. Gayunpaman, wala sa tatlong anyo ng sakit ang maaaring gumaling. Sa bawat kaso, ito ay isang progresibong sakit na maaari lamang magamot nang nagpapakilala. Nagsisimula ang Infantile GM1 gangliosidosis sa unang tatlong buwan ng buhay ng isang bata. Pagkatapos, mula sa ikaanim na buwan ng buhay, nangyayari ang pag-aresto sa pag-unlad. Ang nasabing mga sintomas tulad ng kalamnan hyponia, kahinaan sa pag-inom, kati, mahina ang paggalaw ng bituka, hypersensitivity ng pathological sa mga tunog at malubha atay lilitaw ang pagpapalaki. Ang kahinaan sa pag-inom ay lalong tumindi nutrisyon ng magulang nagiging kinakailangan. Ang sanggol ay dapat pakainin sa pamamagitan ng IV fluids. Minsan nagaganap din ang mga cerebral seizure. Sa kalahati ng mga bata, isang cherry-red spot ang bubuo sa likod ng mata. Nangyayari ito sapagkat ang imbakan ng ganglioside ay sanhi ng pagpaputi ng retina, na ginagawang pula ang macula. Ang larangan ng paningin ay nagiging matinding ulap sa punto ng posible kabulagan ng bata. Bukod dito, maaari ring magkaroon ng pagkabingi. Bilang karagdagan, ang mga pagbabago sa buto ay nabanggit din. Sa mga bihirang kaso, ang dila lumalaki Karaniwan nang namamatay ang mga bata bago ang edad na dalawa mula sa pagkabigo ng organ o patuloy na impeksyon. Ang Infantile GM1 gangliosidosis ay kilala rin bilang Norman Landing syndrome. Ang juvenile form ng GM1 gangliosidosis, na kilala bilang Derry syndrome, ay hindi nagsisimula hanggang matapos ang unang taon ng buhay. Dito, nangyayari ang hepatosplenomegaly, ngunit ito ay banayad. Ang Hepatosplenomegaly ay kumakatawan sa pareho atay at pali pagpapalaki Ang iba pang mga sintomas ay kasama ang hypotonia, ataxia, kombulsyon, mental developmental disorders, at pagiging spasticity. Bukod dito, kitang-kita ang mga tampok na pangmukha. Karaniwan nang namamatay ang mga bata ng mga sakit sa paghinga bago ang edad na sampu. Mayroon lamang mga nakahiwalay na ulat ng pang-adultong anyo ng GM1 gangliosidosis. Ang pagsisimula ng sakit ay nasa pagitan ng edad na tatlo at tatlumpung. Dysarthria (mga karamdaman sa pagsasalita), mga kaguluhan sa paglalakad at pulikat mangyari sa mga indibidwal na ito. Wala pang tumpak na impormasyon na magagamit sa karagdagang pagbabala. Ang pagbabala ay nakasalalay din sa bilis ng pag-unlad ng sakit.
Pagkilala
Ang diagnosis ng GM1 gangliosidosis ay ginawa ng pagsusuri ng tao sa genetiko o enzymatic. Kaya, ang depekto ng enzyme ay maaaring napansin sa mga fibroblast, mga leukosit, o sa pamamagitan ng biopsies ng organ. Ang GM1 gangliosidosis ay dapat na naiiba na masuri mula sa oligosaccharidoses, sphingolipidoses, at mucopolysaccharidoses.
Komplikasyon
Ang mga seryosong komplikasyon ay nangyayari bilang isang resulta ng GM1 gangliosidosis, na maaaring makaapekto sa negatibong pag-unlad ng partikular na bata o kahit na ganap na itong ihinto. Sa kasong ito, ang pag-unlad ay karaniwang humihinto nang maaga sa ikaanim na buwan ng buhay ng bata. Mayroong kahinaan sa pag-inom at pag-unlad ng kati sakit Gayundin, ang pasyente ay napaka-sensitibo sa mga karaniwang tunog at naghihirap mula sa isang medyo malakas na pagpapalaki ng atay. Ang kalidad ng buhay ay bumababa nang labis dahil sa GM1 gangliosidosis at naging mahirap para sa pasyente ang pang-araw-araw na buhay. Bukod dito, maaaring kumpletong pagkawala ng pandinig at paningin kung ang sakit ay patuloy na umuunlad. Bilang karagdagan, ang pasyente ay mas madaling kapitan sa mga impeksyon at pamamaga. Hindi bihira na maganap ang mga problema sa paghinga, na sa pinakapangit na kaso ay maaaring mamuno upang makumpleto ang pagkabigo sa paghinga. Ang pag-aresto sa pag-unlad ay humantong din sa isang pagbawas sa katalinuhan at mahina lamang na binuo kasanayan sa motor. Bilang isang patakaran, ang apektadong tao pagkatapos ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao. Ang mga kamag-anak at magulang ay nagdurusa rin ng mga sikolohikal na reklamo bilang resulta ng GM1 gangliosidosis, kung minsan depresyon nangyayari Ang isang sanhi ng paggamot ng GM1 gangliosidosis ay hindi posible. Ang pag-asa sa buhay ay mabawasan nang malubha ng sakit.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga magulang na napansin ang mga sintomas tulad ng kahinaan sa pag-inom, heartburn, hyponia ng kalamnan, at matinding pagiging sensitibo sa tunog ng kanilang anak sa unang tatlong buwan ng buhay ay dapat kumunsulta sa kanilang pedyatrisyan. Ang mga reklamo ay nagpapahiwatig ng isang seryoso kalagayan kailangang linawin iyon at, kung kinakailangan, gamutin. Kung mayroong isang tiyak na hinala ng GM1 gangliosidosis, dapat na isagawa kaagad ang isang medikal na pagsusuri. Sa pinakahuli, kung ang mga palatandaan ng kaguluhan sa bituka o mga seizure ay napansin, kinakailangan ng isang pagbisita sa doktor. Ang mga panlabas na sintomas na kailangang linawin ay kasama ang katangian ng cherry-red spot sa likod ng mata. Kung mayroon ding mga karamdaman sa paningin o pandinig, kinakailangan din ng payo sa medisina. Sa karamihan ng mga kaso, isang dalubhasa para sa kani-kanilang kalagayan dapat na kumunsulta upang makagawa ng isang malinaw na pagsusuri. Nakasalalay sa anyo ng GM1 gangliodise, ang mga nabanggit na sintomas ay maaaring lumitaw tatlong buwan pagkatapos ng kapanganakan o pagkatapos lamang ng isang taon. Samakatuwid, ang mga hindi pangkaraniwang sintomas ay dapat na linawin sa medikal sa anumang kaso. Lalo na ang mga bata ng mga magulang na dumaranas ng isang sakit na genetiko ay nangangailangan ng komprehensibong medikal pagmamanman.
Paggamot at therapy
Walang paggamot na sanhi para sa GM1 gangliosidosis. Ito ay isang sakit na genetiko na patuloy na umuunlad dahil sa karagdagang pag-iimbak ng GM1 gangliosides. Nagagamot lamang ang karamdaman ng palatandaan at suporta. Sa huli na pagsisimula ng GM1 gangliosidosis, ang paggamot sa enzymatic ay tinalakay bilang isang posibleng therapeutic na diskarte. Dito, dahil sa kabagalan ng pag-unlad ng sakit, ibinigay ang isang mas malawak na saklaw ng panterapeutika. Gayunpaman, ang isang lunas ay hindi pa natagpuan sa kasong ito alinman.
Outlook at pagbabala
Dahil ang mga syentista at manggagamot ay hindi pinapayagan na makagambala sa tao genetika para sa mga ligal na kadahilanan, walang kakayahang mapangalagaan ang GM1 gangliosidosis habang tumatayo ang mga bagay. Ang gene Nagagamot lamang ang sakit na nagpapakilala ng mga doktor, na kadalasang nagiging isang partikular na hamon. Sa pangkalahatan, ang pagbabala ng sakit ay itinuturing na hindi kanais-nais. Ang mga bata ay nakakaranas ng pagkaantala sa kanilang pag-unlad na sa mga unang taon ng buhay. Sa matinding kaso, nagaganap ang pag-aresto sa maagang pag-unlad, na may maraming mga kahihinatnan. Ang kalidad ng buhay ng apektadong tao ay nabawasan, dahil bilang karagdagan sa mga pisikal na kapansanan, posible rin ang pagkalugi. Madalas na hindi posible para sa pasyente na makayanan ang pang-araw-araw na buhay nang walang sapat na tulong at suporta. Sa mga pambihirang kaso, nanganganib ang pasyente ng mga problema sa paghinga na maaari mamuno sa biglaang pagtigil ng paghinga. Samakatuwid, ang GM1 gangliosidosis ay maaaring magkaroon ng isang nakamamatay na kurso. Nang walang paggamit ng pangangalagang medikal, ang pagbabala ng sakit ay lalong lumala. Ang average na pag-asa sa buhay ay makabuluhang pinaikling sanhi ng maraming mga komplikasyon. Dahil sa paminsan-minsang napakatindi na mga sintomas, ang pamumuhay ng apektadong tao ay napakahigpit na pinagbawalan. Bilang karagdagan, ang malapit na kapaligiran ay din mabibigat. Ang mga kinahinatnan na sintomas at sakit sa pag-iisip ay inaasahan, na mamuno sa isang karagdagang pagkasira ng kalidad ng buhay at sa gayon isang mahinang pangkalahatang pagbabala.
Pagpigil
Upang maiwasan ang GM1 gangliosidosis sa supling ng mga pamilya kung saan nangyari ang mga kaso ng sakit, tao pagpapayo ng genetic ay kapaki-pakinabang. Ang sakit ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Kinakailangan nito na ipasa ng parehong magulang ang mutated gene sa kanilang mga anak. Halimbawa, kung ang parehong mga magulang ay malusog na tagapagdala ng mutated gene, ang kanilang mga anak ay may 25 porsyento ng tsansa na magkaroon ng GM1 gangliosidosis.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso ng GM1 gangliosidosis, walang mga pagpipilian para sa follow-up na pangangalaga na magagamit sa apektadong tao, dahil ang sakit na ito ay namamana at hindi magagamot nang causally. Samakatuwid ang apektadong tao ay may karapatan sa purong nagpapakilala na paggamot, na, gayunpaman, ay hindi palaging hahantong sa tagumpay. Kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic maaaring maging kapaki-pakinabang upang maiwasan ang GM1 gangliosidosis na maipasa sa supling. Ang GM1 gangliosidosis ay karaniwang ginagamot ng pangangasiwa ng gamot Sa paggawa nito, ang apektadong tao ay dapat magbayad ng pansin sa tama at regular na paggamit ng mga gamot na ito, kabilang ang tamang dosis. Sa mga kaso ng pag-aalinlangan o mga katanungan, samakatuwid dapat palaging kumunsulta ang isang doktor. Sa maraming mga kaso, ang mga apektado ng GM1 gangliosidosis ay nakasalalay din sa masinsinang paggamot at terapewtika, kung saan dapat silang suportahan higit sa lahat ng mga kaibigan at ng kanilang sariling pamilya. Sa kaso ng mga sikolohikal na reklamo, ang matindi at makiramay na talakayan sa sariling pamilya ay kapaki-pakinabang din. Ang mga magulang ng mga apektado ay madalas na nangangailangan ng sikolohikal na paggamot sa kontekstong ito. Ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay karaniwang palaging nililimitahan ng GM1 gangliosidosis.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Hindi posible na gamutin o suportahan ang GM1 gangliosidosis sa pamamagitan ng tulong sa sarili mga panukala. Ang mga pasyente ay laging nakasalalay sa paggamot na nagpapakilala, bilang sanhi terapewtika Karaniwan ay hindi posible para sa sakit na ito. Dahil ang sakit ay maaari ring maipasa, ang apektadong tao o ang mga magulang ay dapat sumailalim sa pagsusuri ng genetiko at pagpapayo kapag nangyari ang GM1 gangliosidosis upang maiwasan na maipasa ito sa karagdagang mga henerasyon. Ang mga pasyente ay laging nakasalalay sa tulong sa labas sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Ang tulong na ito ay dapat na mas mabuti na ibigay ng mga magulang, kamag-anak o kaibigan, dahil ang tulong na ito ay palaging may positibong epekto sa kurso ng sakit. Lalo na sa kaso ng kabulagan o pagkabingi, tulong at suporta sa pang-araw-araw na buhay ay kinakailangan. Ang mga bata ay dapat na ganap na may kaalaman tungkol sa GM1 gangliosidosis. Kabilang dito ang edukasyon tungkol sa kawalan ng pagkagaling ng sakit. Sa kaso ng mga sikolohikal na reklamo, ang mga talakayan sa pamilyar na tao ay palaging kapaki-pakinabang. Ang pakikipag-ugnay sa ibang mga tao na apektado ng sakit ay maaari ding magkaroon ng positibong epekto sa kurso ng sakit. Sa ilang mga kaso, humantong din ito sa isang palitan ng impormasyon at sa gayon ay nakaginhawa sa pang-araw-araw na buhay ng pasyente.
