Ang Leschke syndrome ay isang namamana na karamdaman na lumilitaw na tumutugma sa isang banayad na anyo ng uri ng neurofibromatosis 1. Mahinahon, mabait na mga bukol ng balat, kasama ang mga organikong malformation at labis na katabaan, makilala ang klinikal na larawan. Terapewtika ay pulos palatandaan at sa gayon ay nakasalalay sa mga sintomas sa bawat indibidwal na kaso.
Ano ang Leschke syndrome?
Ang mga neurocutaneous syndrome ay mga namamana na sakit na kinasasangkutan ng neuroectodermal at mesenchymal dysplasias. Ang Leschke syndrome ay nahuhulog sa grupong ito ng mga karamdaman at tumutugma sa isang katutubo na sakit na may mga nangungunang sintomas ng café-au-lait spot at maraming mga maling anyo sa mga organo. Bilang karagdagan, madalas na may kakulangan ng ilang hormones. Ang sakit ay ipinangalan kay Erich Friedrich Wilhelm Leschke. Una nang inilarawan ng Aleman na internist ang sakit noong ika-20 siglo. Ang mga salitang magkasingkahulugan ay congenital pigmentary dystrophy at dystrophia pigmentosa. Ang ilang mga mapagkukunan ay tumutukoy sa sakit bilang isang abortive form ng neurofibromatosis generalisata, na binabanggit pangunahin ang macular pigmentation bilang cutaneous manifestation.
Sanhi
Sa ngayon, ilang mga kaso lamang ng Leschke syndrome ang naiulat. Marahil, ang sakit ay may sanhi ng genetiko na may hereditary na batayan. Ang mana ay naisip na autosomal nangingibabaw. Posibleng marami sa mga kaso na naitala sa ngayon ay mga pattern ng sakit batay sa isang bagong pagbago sa NF-1 gene. Upang maging mas tumpak, ang sanhi ng sakit gene ang depekto ay matatagpuan sa chromosome 17. Ang NF-1 gene mga code para sa neurofibromin sa DNA. Ito ay isang protina na kinokontrol ang signal transduction protein RAS. Ang mga depekto sa gene ay nagreresulta sa kakulangan ng regulasyon. Ang pagtaas ng pag-aktibo ng RAS ay nagtataguyod ng pag-unlad ng iba't ibang mga neoplasma. Ang koneksyon na ito ay pinagbabatayan din uri ng neurofibromatosis 1. Para sa kadahilanang ito, ang Leschke syndrome ay paminsan-minsang tinutukoy bilang isang banayad na anyo ng uri ng neurofibromatosis 1 na nangyayari nang walang makabuluhang mga bukol ng balat.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Bilang mga bata, ang mga pasyente na may Leschke syndrome ay nagpapakita ng maraming at magkakaibang natatanging mga patch ng café-au-lait sa balat na irregular na naiikot. Sa mga susunod na taon lamang sumasama ang iba pang mga sintomas sa mga abnormalidad sa balat. Maraming mga apektadong tao ang nag-ulat kalaunan, halimbawa, pagkapagod o regular na pag-atake ng hyperglycemic. Sa ilang mga kaso, nangyayari ang mga karamdaman sa pag-unlad ng kaisipan at pisikal. Karaniwan, ang mga karagdagang malformations ng organ ay naroroon mula sa pagsilang. Ang mga genital dystrophies o kakulangan ng adrenal ay maaari ding maging palatandaan. Ang kakulangan ng adrenal ay nagreresulta sa kakulangan sa hormonal, na kung saan ay maaaring makaapekto sa iba't ibang mga organo at, bukod dito, ang kalagayan ng pasyente. Sa maraming mga kaso, ang mga apektadong indibidwal ay nagkakaroon din labis na katabaan sa panahon ng kanilang buhay, na nagpapakita ng klinika sa maraming kasamang sintomas. Ang mga pagbabago sa kalansay ng uri ng neurofibromatosis ay hindi ako karaniwang nangyayari sa Leschke syndrome. Sentral nervous system ang mga pagbabago ay hindi rin kinakailangang sinusunod.
Diagnosis at paglala ng sakit
Ang diagnosis ng Leschke syndrome ay mahirap para sa mga manggagamot. Sa karamihan ng mga kaso, ang kalagayan ay hindi na-diagnose kaagad pagkatapos ng kapanganakan sapagkat halos walang mga sintomas na naroroon. Hindi ito hanggang pagkabata na ang mga unang spot at sintomas ng malformations ng organ ay lilitaw, na malinaw na ipinakita sa imaging. Ang diagnosis ay maaaring gawin ng pagsusuri ng molekular genetiko. Upang maibukod ang mga malignant na bukol sa balat, a biopsy paminsan-minsan ay kinukuha muna. Sa kaso ng Leschke syndrome, ang biopsy ay negatibo. Ang pagbabala para sa mga pasyente na may Leschke syndrome ay itinuturing na kanais-nais.
Komplikasyon
Dahil sa Leschke syndrome, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa mga patch sa balat. Ang mga spot na ito ay kayumanggi sa karamihan ng mga kaso, at sa proseso ay maaari ring mabawasan ang mga aesthetics ng apektadong tao. Hindi pangkaraniwan para sa mga pasyente na magdusa mula sa nabawasan ang pagpapahalaga sa sarili o mga komplikadong mababang halaga bilang isang resulta. Bukod dito, naghihirap din ang pasyente pagkapagod at pagod. Ang kalidad ng buhay ay makabuluhang nabawasan ng Leschke syndrome. Ang pag-unlad ng pasyente lamang loob nabalisa rin, upang ang iba`t ibang mga pinsala na maaaring mangyari ay maaaring maganap sa matanda, na maaaring gawing mas mahirap ang pang-araw-araw na buhay. Bilang isang patakaran, ang pag-unlad ng kaisipan ng mga apektado ay naantala din ng Leschke's syndrome, upang ang mga pasyente ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Bukod dito, nang walang paggamot, kakulangan sa bato nangyayari, na maaaring mamuno hanggang sa kamatayan kung hindi ginagamot. Hindi bihira para sa mga apektado na maghirap labis na katabaan at maaari ring magkaroon ng pagkalumpo. Ang isang sanhi ng paggamot ng Leschke's syndrome ay hindi posible. Ang mga indibidwal na reklamo ay maaaring bahagyang limitado. Gayunpaman, hindi ito nagreresulta sa isang ganap na positibong kurso ng sakit. Posibleng ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay limitado dahil sa Leschke syndrome.
pag-asa sa buhay ng apektadong tao. Gayundin, ang mga magulang at kamag-anak ay hindi madalas na apektado ng Leschke syndrome ng mga sakit sa isip o depresyon at nangangailangan ng angkop na paggamot.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Kung napansin ang mga palatandaan ng Leschke syndrome, dapat ipaalam kaagad sa pedyatrisyan. Ang tipikal nagbabago ang balat ay malinaw na mga palatandaan ng babala na kailangang linawin. Bilang karagdagan, kung ang mga karamdaman sa pag-unlad na pisikal at mental ay nagkakaroon, ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta kaagad sa mga sintomas. Dahil ang mga maling anyo ng organ ay halos palaging naroon sa Leschke syndrome, ang sakit ay dapat na masuri nang maaga upang maiwasan ang mga seryosong komplikasyon o maging ang pagkamatay ng bata. Kung ang bata ay malubhang magagalitin o kumilos nang hindi karaniwan sa ibang paraan, pinakamahusay na kumunsulta sa isang therapist. Ang naaangkop na paggamot ay maaari ding maging kapaki-pakinabang para sa mga miyembro ng pamilya, dahil ang Leschke syndrome ay naglalagay ng isang makabuluhang pasanin sa lahat na kasangkot. Nagpapatuloy ang mga kaguluhan ng organ pagmamanman ng isang dalubhasang kinakailangan. Samakatuwid ang mga apektadong indibidwal ay dapat na laging kumunsulta sa kanilang doktor ng pamilya at humingi ng pangangalaga sa ospital kung nagpapakita sila ng hindi pangkaraniwang mga palatandaan ng karamdaman. Ang iba pang mga contact ay mga internista, dermatologist, nephrologist at mga dalubhasa sa mga karamdaman sa hormonal. Ang paunang pagsusuri ay maaaring gawin sa isang dalubhasang klinika para sa mga sakit na namamana.
Paggamot at therapy
Sanhi terapewtika ay hindi magagamit sa mga pasyente na may Leschke syndrome. Nagagamot lamang ang mga sintomas nang nagpapakilala. Kaya, ang eksaktong terapewtika nakasalalay sa mga sintomas sa bawat indibidwal na kaso. Bilang isang patakaran, ang mga manifestations sa balat ay hindi nangangailangan ng karagdagang paggamot, dahil ang mga ito ay benign pagbabago. Kung ang mga pasyente ay nag-aalala ng mga spot ng balat, pinapayuhan silang magkaroon ng saklaw ng kosmetiko. Kung hindi ito nasiyahan ang mga ito, ang excision ay maaaring isagawa sa ilang mga pangyayari. Gayunpaman, ang naturang pag-iwas ay makatuwiran lamang sa mga kaso ng talagang malaki, makabuluhang pagpapakita. Ang mga apektadong labis na timbang ng mga indibidwal, hindi katulad ng mga patch ng balat, ay maaaring mangailangan ng paggamot. Kasama sa pangunahing programa laban sa labis na timbang diyeta therapy, ehersisyo therapy at therapy sa pag-uugali. Pandiyeta mga panukala samakatuwid ay pinagsama sa isang pagtaas sa pagkonsumo ng enerhiya at pagsasanay sa pagpipigil sa sarili. Ang Therapy para sa kakulangan ng adrenal ay batay muli sa mga hormonal deficiencies sa indibidwal na kaso. Cortisol ang kakulangan ay ginagamot ng hormone therapy kapalit. Kakulangan ng aldosterone ay binabayaran ng pangangasiwa ng fludrocortisone. Ang kakulangan ng DHEA ay hindi kinakailangang mabayaran, dahil walang opisyal na naaprubahang mga paghahanda na magagamit. Lahat ng mga lalaki ay ginagamot din testosterone. Ang mga kababaihan ay maaaring bigyan ng isang espesyal na uri ng pill na naglalaman ng nawawala hormones. Mas mahirap kaysa sa pagwawasto ng kakulangan ng adrenal ay naging paggamot ng mga maling anyo ng organ. Sa karamihan ng mga kaso, ang malformations na ito ay maaari lamang gamutin sa pamamagitan ng operasyon. paglipat ng apektadong organ ay maaaring kailanganin din. Kung naganap ang mga karamdaman sa pag-unlad na pisikal, ang paggamot sa physiotherapeutic ay maaaring maging kapaki-pakinabang. Sa kaso ng mga karamdaman sa pag-unlad ng kaisipan, maaaring isaalang-alang ang maagang suporta para sa apektadong tao. Ang mga opsyon na nagpapakilala sa paggamot ay naaayon sa malawak na saklaw.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng Leschke syndrome ay hindi kanais-nais. Ito ay isang sakit na, hanggang ngayon, ay hindi magagaling. Para sa ligal na kadahilanan, hindi pinapayagan ang mga doktor at manggagamot na baguhin ang genetika ng organismo ng tao. Samakatuwid, sinimulan ang nagpapakilala na therapy, na dapat habambuhay para sa apektadong tao. Dahil ang average na pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may sakit na ito ay pinaikling, ang medikal na tulong ay dapat na hinahangad. Kung hindi ginagamot, ang sindrom ay maaaring mamuno sa kakulangan sa bato at sa gayon ay magpapalitaw ng wala sa panahon na pagkamatay ng apektadong tao. Bilang karagdagan, posible ang disfungsi ng organ, na maaari ding mamuno sa pagkawala ng aktibidad sa pagganap sa mga malubhang kaso. Ang sakit ay may mas mataas na peligro ng mga pangalawang karamdaman dahil sa mga kahirapan. Dahil sa mga stress na pang-emosyonal, posible ring magkaroon ng isang psychological disorder. Upang mapabuti ang kalidad ng buhay, isinasagawa ang magkakaibang mga diskarte sa paggamot nang sabay-sabay. Dahil mayroong isang kaisipan pati na rin ang pisikal na pag-unlad na karamdaman, ang mga naaangkop na therapies ay dapat na magsimula sa isang maagang yugto. Sa kahanay, ang pag-unlad ng aktibidad ng organ ay dapat na subaybayan upang ang mga iregularidad ay maaaring maitala sa lalong madaling panahon. Nagpapabuti ang pagbabala kung ang mga ehersisyo at yunit ng pagsasanay upang mapabuti ang kadaliang kumilos ay isinasagawa din nang nakapag-iisa sa labas ng mga inalok na therapies. Ang pagganyak ay maaari ding ibigay ng mga miyembro ng pamilya upang suportahan ang pagganap ng nagbibigay-malay.
Pagpigil
Hanggang ngayon, walang preventive mga panukala ay magagamit para sa Leschke syndrome. Ang mga tumutukoy na sanhi ng kumplikadong mga sintomas ay hindi pa napagpasyahan. Gayunpaman, kung ang mga pagbago ng genetiko at namamana ay talagang sanhi ng sindrom, ang sintomas na kumplikado ay maaaring mapigil ng pagpapayo ng genetic sa panahon ng pagbubuntis. Gayunpaman, ang mga bagong mutation ay nalalaman pa rin kahit na walang genetis predisposition sa sakit sa isang pamilya.
Pag-asikaso
Ang pag-aalaga ng follow-up ay karaniwang napakahirap sa mga sakit na namamana. Ang mga genetikong depekto o mutasyon ay maaaring magkaroon ng mga seryosong kahihinatnan, na nagiging sanhi ng matinding kapansanan. Minsan ang mga apektado ay kailangang pakikibaka dito sa natitirang buhay nila. Para sa kadahilanang ito, ang pag-aalaga pagkatapos ay pangunahing nakatuon sa pagpapadali ng pang-araw-araw na buhay para sa mga apektado. Ginagawa ito sa isang banda sa pamamagitan ng physiotherapeutic o psychotherapeutic mga panukala. Ang lawak kung saan makakamit ang mga tagumpay sa paggamot ay nakasalalay sa kalubhaan ng sakit. Pinapayagan lamang ang mga pangkalahatang pahayag tungkol sa uri ng pag-aalaga pagkatapos na ang buhay ay ginawang madali hangga't maaari para sa mga pasyenteng nababahala. Ang kalidad ng buhay at habang-buhay ay maaaring maging limitado. Sa maraming mga sakit na namamana, ang pag-opera ay nagbibigay ng kaunting kaluwagan. Kung kinakailangan, kinakailangan ng pangangalaga sa follow-up na postoperative. Ang kasabay na pangangalaga sa psychotherapeutic ay maaaring maging kapaki-pakinabang kung depresyon, damdamin ng pagiging mababa, o iba pang mga sikolohikal na karamdaman ay nangyayari dahil sa nagpapatuloy diin.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa Leschke syndrome, ang mga pagpipilian sa tulong ng sarili ay limitado. Sa gayon ang mga pasyente ay nakasalalay sa pagpapagamot na sintomas, dahil ang sindrom ay hindi magagamot nang causally. Dahil ang sindrom ay maaaring humantong sa matinding labis na timbang, ang mga pasyente ay nakasalalay sa isang mahigpit diyeta plano, na dapat na magtrabaho at subaybayan sa konsulta sa dumadating na manggagamot o isang nutrisyonista. Exercise therapy tumutulong din upang mapigilan ang labis na timbang at pagbutihin ang kalidad ng buhay ng mga apektado. Bilang isang patakaran, ang mga ehersisyo mula sa therapy ay maaari ding isagawa sa sariling tahanan ng pasyente. Nalalapat din ito sa mga aspeto ng therapy sa pag-uugali, kung saan partikular ang mga magulang at kamag-anak ay dapat na hikayatin at suportahan ang pasyente. Dahil ang Leschke syndrome ay madalas na humahantong sa kakulangan sa bato, ang mga pasyente ay dapat na sumailalim sa regular na pagsusuri upang maalis ang mga nasabing komplikasyon. Ang pakikipag-ugnay sa ibang mga apektadong tao ay maaari ding maging kapaki-pakinabang at humantong sa isang palitan ng impormasyon, na maaaring gawing mas madali ang pang-araw-araw na buhay. Sa kaso ng mga sikolohikal na reklamo, dapat suportahan ng mga kamag-anak ang pasyente, at ang mga pag-uusap sa malapit na kaibigan ay maaari ding magkaroon ng positibong epekto sa pasyente kalagayan.
