Ito ay katutubo balat ang karamdaman ay kilala ng terminong medikal na Netherton syndrome. Gayunpaman, ang tamang pangalan ay Comèl Netherton syndrome. Ang pangalang ito ay maiugnay sa mga unang tagapaglarawan, Marcell Comèl at Weldon Netherton. Karaniwan, ang namamana na sakit na ito ay tinatawag ding kawayan buhok sindrom Kabilang sa mga tampok na katangian ang allergy hypersensitivity, kawayan buhok bilang isang resulta ng isang abnormalidad ng baras ng buhok, at balat tampok tampok ng soryasis.
Ano ang Netherton syndrome?
Ang namamana na ito balat karamdaman Netherton syndrome ay kilala rin bilang kawayan buhok sindrom Ang pangunahing tampok ay ang trichorrhexis invaginata, isang abnormalidad ng baras ng buhok na ginagawang parang baston ng buhok. Ang iba pang mga tampok na katangian ay mga sintomas na atopiko, na ipinakita ng isang tukoy na anyo ng alerdyi na sobrang pagkasensitibo at kasama ang iba't ibang mga kaugnay na sintomas. Ang isa pang klinikal na sintomas ng Netherton syndrome ay ang congenital ichthyosiform erythroderma sa anyo ng scaled, red, at pruritic na balat na lilitaw sa pagsilang. Ang mga kasamang sintomas ay madalas na mga reaksiyong alerhiya sa anyo ng hika.
Sanhi
Ang Netherton syndrome ay isang autosomal recessive na karamdaman sa balat na nangyayari sa pagsilang. Nangangahulugan ito na ang parehong mga magulang ay nagdadala ng binago na materyal na genetiko na ipinapasa nila sa kanilang anak. Gayunpaman, sila mismo ay hindi dapat maapektuhan, sapat na ang mga ito ay mga carrier ng depekto ng genetiko, na dahil dito ay hindi nangyayari sa bawat henerasyon. Ang mga mutasyon ng SPINK5 ay nakilala bilang sanhi ng namamana na sakit na ito, na humantong sa isang malubhang nabalisa na pag-andar ng hadlang ng balat. Ang natural na proteksiyon na pag-andar ng balat ay hindi pinagana. Ang namamana na sakit na ito ay nangyayari na napakabihirang at inilarawan lamang ng 2,000 beses sa ngayon. Para sa kadahilanang ito, ang isang konklusyon na pagsusuri ay madalas na mahirap.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sintomas ng katangian ay pula, makati, at pamamaga ng mga lugar ng balat na maaaring lumitaw sa buong katawan sa anyo ng balat eksema at atopic dermatitis. Ang mga klinikal na tampok ng sakit na ito ay knotty, blunt, spiky pati na rin malutong buhok sa ulo. Mga pilikmata at kilay madalas malagas at hindi lumaki bumalik ng tama. Maraming mga sanggol at maliliit na bata na may Netherton syndrome ay nagkakaroon ng kaugnay na mga sintomas ng alerdyi tulad ng hika, doon lagnat, hindi pagpapahintulot sa pagkain, at conjunctivitis. Ang mga apektadong bata ay nagpapakita ng naantala na paglaki, maikling tangkad at pagkaantala sa pag-unlad. Sa ilang mga kaso, idinagdag ang isang kakulangan sa intelektwal. Ang isa pang klinikal na sintomas ay may kapansanan sa metabolismo ng amino acid na may pagtaas ng ihi sa ihi. Ang mga komplikasyon ay maaaring mangyari sa anyo ng matinding impeksyon, pagdudumi, at nabawasan ang paggamit ng nutrient.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang pangwakas na pagsusuri ay isang paghahanap ng imunohistochemical na sinamahan ng iba't ibang mga pisikal na pagsusuri. Sa mga natuklasan na ito, ang causative SPINK5 mutations ay mapagkakatiwalaang itinatag batay sa pagtuklas ng LEKTI. Kung ang snydrome ng Netherton ay nakita lamang neonatally, ipinapahiwatig ang agarang pagkilos. Kung ang paunang hinala ay nakumpirma, ang dermatologist ay nakakakuha ng impormasyon tungkol sa kasaysayan ng pamilya ng sakit. Pagpapayo ng genetic inaalok sa mga magulang. Upang maitaguyod ang Netherton syndrome nang walang pag-aalinlangan, ang parehong mga magulang ay sumailalim sa pagsusuri ng DNA. Kung ang mga natuklasan ay nakumpirma bago ipinanganak ang bata, ang dumadating na manggagamot ay nagsasagawa ng isang prenatal diagnosis. Dugo pinag-aaralan at iba pa halaga ng laboratoryo maaari ring magbigay ng impormasyon. Bago ang pangwakas na natuklasan, a kaugalian na diagnosis dapat gawin upang maibawas ang ibang mga sanggol na erythroderma at mga katulad na karamdaman sa dermatitis. Sinamahan ng Netherton syndrome ang mga apektadong pasyente sa buong buhay nila, ngunit ang buhok at nagbabago ang balat mawala ang kanilang kalubhaan sa paglipas ng panahon. Sa maraming mga kaso, ang mga karamdaman sa paglaki at mga pagkaantala sa pag-unlad ay nagsisimulang huminto pagkatapos ng ikalawang taon ng buhay. Gayunpaman, mananatili ang mga sintomas na nangangailangan ng regular na paggamot at pangangalaga. Ang mga bagong silang na sanggol na may mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay ay mayroong hindi kanais-nais na pagbabala, na karaniwang kinumpirma ng isang mataas na rate ng dami ng namamatay.
Komplikasyon
Dahil sa Netherton syndrome, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa iba`t ibang mga kundisyon ng balat. Sa maraming mga kaso, ang mga ito ay may isang napaka negatibong epekto sa pag-iisip ng mga naapektuhan, kaya't ang karamihan sa mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa mga mas mababang mga complex o makabuluhang nabawasan ang pagpapahalaga sa sarili. Ang balat ay namula at maaari ring maapektuhan ng isang hindi kanais-nais na pangangati. Bukod dito, ang buhok ng apektadong tao ay masyadong marupok, kaya't buhok pagkawala maaring mangyari. Bilang panuntunan, ang karamihan sa mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa iba't ibang mga hindi pagpaparaan dahil sa Netherton syndrome. Konjunctivitis maaari ring mangyari nang mas madali dahil sa sindrom, habang patuloy na kumplikado ang pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao. Ang paglaki ng bata ay naantala at nangyayari rin ang kawalan ng pag-unlad ng kaisipan. Bilang isang patakaran, ang mga bata ay nangangailangan ng espesyal na pangangalaga at nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang buhay. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay hindi apektado ng Netherton syndrome. Karaniwang hindi posible ang isang sanhi ng paggamot ng sakit na ito. Dahil dito, terapewtika pangunahing naglalayong pagbawas ng mga indibidwal na sintomas. Sa prosesong ito, karaniwang walang mga komplikasyon na nangyayari.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Kung ang mga miyembro ng pamilya ay na-diagnose na may Netherton syndrome, maaaring gawin ang isang genetic test sa supling. Nagbibigay ito ng impormasyon tungkol sa pagkakaroon ng sakit at pinapayagan maagang solusyon at ang napapanahong paghahanda ng isang plano sa paggamot. Ang mga pagbabago sa hitsura ng balat ay isang tampok na katangian ng sakit. Kung mayroong pangangati, pamumula ng balat o pamamaga ng lugar, kinakailangan ng doktor. Dapat mag-ingat nang bukas sugat. Dapat tiyakin ng mga magulang ng bata na ang sugat ay sterile, kung hindi man sepsis maaring mangyari. Dahil ito ay isang potensyal na nagbabanta sa buhay kalagayan, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa lalong madaling may mga pagbabago o abnormalidad sa sugat. Kung ang iba't ibang mga hindi pagpaparaan sa pagkain ay naging maliwanag, o kung mayroong dayami lagnat, isang runny ilong, mapulang mata o paghinga problema, isang pagbisita sa doktor ay kinakailangan. Sa kaganapan ng matinding pagkabalisa sa paghinga, ang isang ambulansya ay dapat na alertuhan at pangunang lunas mga panukala kinuha. Kung hindi man, may panganib na maagang pagkamatay ng apektadong tao. Pagtatae, isang maingay na panunaw o isang pangkalahatang pakiramdam ng karamdaman ay karagdagang palatandaan ng a kalusugan kapansanan at samakatuwid ay dapat na siyasatin. Kung may tumaas na pag-ihi, dapat kumunsulta sa doktor. Kung ang isang lumalaking bata ay nagpapakita ng pagkaantala sa pag-unlad, dapat itong pag-usapan sa isang manggagamot. Kung meron pag-aaral mga kakulangan, hindi magandang paglaki ng katawan o mga problema sa pag-uugali, ipinapahiwatig ang paglilinaw.
Paggamot at therapy
Ang isang sapat na pag-unawa sa sakit at malapit na kooperasyon sa pagitan ng pagpapagamot ng dermatologist at ng mga magulang ng apektadong bata ay makakatulong upang mabawasan ang mga reklamo at sintomas. Mahalagang sundin ang mga tagubilin ng manggagamot. Para sa paggamot na nagpapakilala, ginustong gamitin ng mga dermatologist yurya para sa pangkasalukuyan na aplikasyon upang gamutin ang pula, pamamaga at pangangati ng mga lugar ng balat. Yurya ay isang bahagi ng maraming medikal pamahid para sa paggamot ng atopic dermatitis pati na rin ang kilalang sugat at nakagagamot na pamahid. Mga paksang immunomodulator tulad ng tacrolimus at pimecrolimusaus ay napatunayan na kapaki-pakinabang sa lokal terapewtika. Gayunpaman, hindi sila angkop para sa pangmatagalang terapewtika sapagkat sistematikong hinihigop ang mga ito dahil sa hindi gumagawang proteksiyon na pag-andar ng balat. Sa pangmatagalan, ang mga lugar na may sakit na balat ay ginagamot ng mga emollients, na nilalaman sa kosmetiko at medikal pamahid bilang mga ahente ng refatting. Ito ang mga sangkap na lipophilic (natutunaw sa taba) na nagpapalambot sa balat. lactic acid at ammonium mga produkto ng pagawaan ng gatas ay maaaring maging pantay na epektibo sa paglaban sa mga reklamo sa balat. Ang isang mahalagang bahagi ng therapy ay ang pagtalima ng tiyak na pangangalaga mga panukala ng mga magulang, na dapat magbigay ng pangunahing pangangalaga para sa kanilang sanggol o maliit na anak nang regular. Kasama rito ang ilang mga produktong medikal na pangangalaga tulad ng mga sabon, shampoos, at mga moisturizer, tulad ng normal na mga produkto ng pangangalaga ay maaaring magpalala ng mga kondisyon sa balat na alerdye. At saka, pamahid at tinctures dapat na ilapat nang regular sa mga apektadong lugar ng balat. Karagdagan sa yurya, ang mga gamot na ito ay madalas na naglalaman cortisone bilang isa sa pinakamatagumpay gamot para sa pagpapagamot ng mga namamagang lugar ng balat, neurodermatitis at iba pang mga anyo ng soryasis. Dahil ang mga sintomas at kakulangan sa ginhawa ay nababawasan sa paglipas ng panahon ngunit hindi kailanman mawala nang tuluyan, ang mga pasyente ay maaaring magamot sa sarili kung sila ay sapat na. Ang ilang mga kadahilanan na nagpapalala dito kalagayan, halimbawa a may allergy sa pagkain, dapat na matanggal kaagad. Sapat na upang maalis ang allergy-mga sanhi ng mga pagkain mula sa menu.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala at kurso ng Netherton syndrome ay magkakaiba at batay sa pattern ng sintomas ng unang yugto ng sakit. Ang ilang mga pasyente ay nagdurusa lamang ng mga sintomas sa pagkabata; sa iba, mga malalang sakit sa balat tulad ng ichthyosis ang linearis circumflexa ay nabubuo sa mga unang buwan ng buhay at maaaring tumagal ng isang matinding kurso. Ang mga batang nagdurusa sa mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay kaagad pagkatapos ng kapanganakan ay mayroong hindi kanais-nais na pagbabala. Maraming mga bagong silang na namatay mula sa sakit sa mga unang buwan ng buhay. Ang naunang Netherton syndrome ay napansin at nagamot, mas mabuti ang pagkakataon na gumaling. Ang tipikal na balat at mga sugat sa balat maging hindi gaanong matindi habang tumatanda ang bata. Ang kabiguang umunlad din sa kalakhan ay humuhupa. Kung ang kurso ng sakit ay positibong naiimpluwensyahan ng paraan ng pagpapagamot na paggamot, maaari ang mga pasyente mamuno isang higit na buhay na walang sintomas. Ibinigay ang matinding yugto ng Netherton's syndrome na nadaig, ang mga sintomas ay umuurong sa pagitan ng ikalawa at ikatlong taon ng buhay. Mula noon, normal na umuunlad ang mga bata. Sa isang positibong kurso, ang pag-asa sa buhay ay hindi limitado. Ang kalidad ng buhay ay hindi rin kapansin-pansin na nabawasan. Gayunpaman, ang nagbabago ang balat manatiling permanenteng at maaaring maging sanhi ng mga problemang sikolohikal sa pagbibinata at pag-i-matanda, na dapat gamutin.
Pagpigil
Dahil dito kalagayan ay isang direktang resulta ng a gene mutation, pag-iwas sa klasikong kahulugan ay hindi posible.
Pangangalaga sa follow-up
Dahil ang Netherton syndrome ay isang sakit na genetiko, karaniwang hindi ito maaaring ganap na gumaling. Ang mga apektadong indibidwal samakatuwid ay nakasalalay sa medikal na pagsusuri at paggamot upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o iba pang mga kondisyong medikal mula sa pagbuo. Ang isang maagang pagsusuri ay karaniwang palaging may napaka-positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Gayunpaman, sa kaso ng Netherton syndrome, kung nais ng mga magulang na magkaroon muli ng mga anak, dapat isagawa ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo upang maiwasan ang pag-ulit ng sindrom. Ang paggamot mismo ay isinasagawa sa pamamagitan ng paggamit ng iba`t mga cream at mga pamahid. Dapat bigyan ng pansin upang maitama ang dosis at regular na paggamit ng mga cream. Sa kaso ng anumang mga walang katiyakan o epekto, dapat munang kumunsulta sa isang doktor. Bukod dito, ang mga apektadong tao ay dapat na makilahok sa regular na pagsusuri ng isang doktor upang makita ang mga reklamo sa balat sa isang maagang yugto. Hindi bihira para sa mga apektado na nangangailangan ng suporta sa sikolohikal upang maiwasan depresyon at iba pang mga sikolohikal na reklamo. Ang Netherton syndrome ay hindi karaniwang nagbabawas o naglilimita sa pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Kapag na-diagnose ang Netherton syndrome, dapat munang sundin ng mga magulang ang mga tagubilin ng doktor. Dahil ang kundisyon ay maaaring maging sanhi ng maraming mga sintomas at reklamo, ang isang komprehensibong paglilinaw ng klinikal na larawan ay mahalaga para sa paggamot at anumang kasamang mga panukala. Sa prinsipyo, ang mahigpit na personal na kalinisan ay nalalapat sa paggamot ng Netherton syndrome. Ang mga apektadong bata ay maaaring gamutin sa mga produktong medikal na pangangalaga pati na rin sa bilang ng mga mabisang natural na remedyo mula sa mga dalubhasang tindahan. Ang mga mabisang alternatibong remedyo ay may kasamang mga paghahanda na naglalaman eloe Vera, mukhang marunong at iba pang mga nakapapawing pagod na halaman. Dapat sumailalim din ang apektadong bata therapy sa pag-uugali, na pinakamahusay na sinusuportahan ng mga magulang sa pamamagitan ng pare-pareho pagmamanman. Kung mga komplikasyon tulad ng pag-aalis ng tubig or superinfection mangyari, dapat tawagan ang manggagamot. Dapat ang mga magulang makipag-usap sa medikal na propesyonal tungkol sa therapeutic counseling upang matulungan silang makayanan ang emosyonal na presyon na dumarating sa pagpapalaki ng isang apektadong bata. Panghuli, ang suporta mula sa mga kaibigan at kamag-anak ay mahalaga din. Maraming magagawa ang mga magulang upang matulungan ang kanilang anak at ang kanilang mga sarili, ngunit dapat palaging talakayin ito sa propesyonal na medikal.
