Ang Pierre Robin syndrome ay kilala bilang isang komplikadong sintomas ng mga congenital malformations na nauugnay sa mga malformation ng mukha, hadlang sa daanan ng hangin dahil sa maling pag-unlad ng dila, at malformations ng organ. Ang sindrom ay nauugnay sa predisposition ng genetiko. Walang causative terapewtika umiiral hanggang ngayon.
Ano ang Pierre Robin syndrome?
Ang Pierre Robin syndrome ay kilala rin bilang pagkakasunud-sunod ng Pierre Robin. Ang kumplikadong sintomas ay isang congenital malformation syndrome na unang inilarawan noong ika-20 siglo ng dentista na si Pierre Robin. Ang pagkalat ay iniulat na humigit-kumulang sa isang apektadong tao sa bawat 8,000 hanggang 30,000. Ang saklaw ng pagkalat ay nakasalalay sa aling mga mas mataas na antas na mga syndrome ang kasama sa pagtatantya ng dalas. Kasama sa mas mataas na antas na mga complex ang Carey-Fineman-Ziter syndrome. Ang isang kagustuhan sa kasarian ay nakuha mula sa mga naitala na kaso. Kaya, ang mga batang babae ay mas madalas na apektado ng sintomas kaysa sa mga lalaki. Bilang karagdagan sa mga malformation ng mukha, mga depekto ng organ at mental pagpapaatras nailalarawan ang sindrom. Ang pinakakaraniwang depekto ng organ sa loob ng sintomas na ito ay ang puso depekto Ang kalagayan ay isa sa mga congenital malformation syndrome at lumitaw sa panahon ng pag-unlad ng embryonic.
Sanhi
Ang mga indibidwal na sintomas ng Pierre-Robinson syndrome ay sanhi ng isang depekto sa pag-unlad na embryonic. Ang Etiology at pathogenesis ay hindi pa matiyak na natukoy. Ang isang familial clustering na may mga chromosomal mutation ay maaaring makilala sa mga naitala na kaso. Bilang karagdagan, ang mga kadahilanan tulad ng mga teratogenikong sangkap ay tila may papel sa pagpapaunlad ng sakit. Halimbawa, labis na dosis ng bitamina A, nikotina or alkohol pagkonsumo ng ina, at mga sakit sa ina ng isang likas na bakterya o viral. Bilang karagdagan sa mga panlabas na kadahilanan, pulos mekanikal na mga kadahilanan tulad ng isang kakulangan ng amniotic fluid at isang hindi pangkaraniwang ulo posisyon ng embrayo lilitaw din upang mapaboran ang isang papel sa pag-aktibo ng pamilyang disposisyon. Ang pangunahing sanhi ay isang usapin ng debate. Ang ilang mga siyentipiko ay isinasaalang-alang ang pinababang sukat ng mandible ng pasyente na maging pangunahing sanhi, dahil pinipilit nito ang dila paurong at paitaas at pinipigilan ang pagsasanib ng mga proseso ng palatal sa kaliwa at kanang mga maxillary bead na maganap, na nagreresulta sa isang cleft palate. Ipinagpalagay ng ibang mga mapagkukunan na a dila ang developmental disorder ang pangunahing sanhi, na nagsasaad na ang naantalang pag-unlad ng dila ay pumipigil sa mandibular extension, na nagtataguyod ng microgeny.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Maraming mga klinikal na sintomas gawin Pierre-Robinson syndrome. Tatlong sintomas ang kabilang sa pinakamahalaga: una, ang mga pasyente ay may maliit na kautusan at nagdurusa sa microgeny at mandibular retrognathia. Pangalawa, ang kanilang dila ay nawala sa pharynx, kung kaya't bahagyang nakahahadlang sa mga daanan ng hangin. Ang kababalaghang ito ay madalas na naiugnay stridor o isang hugis-U na kalabog na panlasa, na mayroon hanggang sa 80 porsyento ng mga kaso. Sa halos isang-kapat ng mga kaso, a puso depekto ay naroroon din. Ang mga paa't kamay ng mga pasyente ay maaari ring maapektuhan ng mga pagbabago sa katutubo, tulad ng pagputol ng mga katutubo, mga phenomena tulad clubfoot, mga deformidad tulad ng hip luxation, o fusions tulad ng syndactyly. Ang mga mata ng mga apektado ay madalas na naghihirap mula sa strabismus o glawkoma at microphthalmia. Kaisipan pagpapaatras ay naroroon sa bahagyang mas mababa sa isang isang-kapat ng lahat ng mga kaso. Ang mga kahihinatnan ng mga maling anyo ay kinabibilangan ng kapansanan sa paghinga dahil sa nakahahadlang sleep apnea syndrome at nasakal, mga karamdaman sa pagkain o mga kaguluhan sa pagsuso at paglunok ng pag-uugali na nauugnay sa madalas na paglunok, pagsusuka at kawalan ng pagtaas ng timbang. Nang maglaon, naroroon din ang mga problema sa pagsasalita dahil sa cleft palate at binawi ang dila, na sanhi ng isang hypernasal vocal na tunog. Ang mga karamdaman sa paglago sa midface ay pumupukaw sa kakulangan ng presyon mula sa dila hanggang sa panlasa. Bilang karagdagan, ang mga karamdaman sa tainga ay maaaring mabuo bilang isang resulta ng cleft palate. Ang maling pag-ayos ng ngipin dahil sa hindi tamang pagbigkas ay maaari ring bumuo, na sanhi ng mga problemang psychosocial.
Diagnosis at kurso ng sakit
Karaniwan ang doktor ay may paunang hinala ng Pierre-Robinson syndrome batay sa visual diagnosis. Ang katibayan ng mga tipikal na sintomas ay maaaring ibigay sa pamamagitan ng imaging, halimbawa. Ang pagsusuri ng tao sa genetiko at ophthalmologic ay nagaganap din bilang bahagi ng pagsusuri upang maiba-iba ang sindrom mula sa Stickler syndrome. Sa maagang pagsusuri na may mga maagang therapeutic na hakbang, kanais-nais ang pagbabala para sa mga pasyente. Pangunahin, ang tindi ng mga organikong depekto, ang pagiging tama ng binawi na dila, at ang antas ng pag-iisip pagpapaatras matukoy ang pagbabala sa mga indibidwal na kaso.
Komplikasyon
Dahil sa Pierre Robin syndrome, ang mga pasyente sa karamihan ng mga kaso ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga malformation at deformities, na maaaring mangyari sa buong katawan sa proseso. Gayunpaman, ang isang sanhi ng paggamot ng sakit na ito ay hindi posible, kaya ang mga reklamo at sintomas lamang ang maaaring limitahan sa ilang mga kaso. Ang apektadong tao ay naghihirap mula sa isang cleft palate at posibleng nawawala ang mga limbs. Ang buhay ng pasyente ay makabuluhang pinaghihigpitan at ginawang mas mahirap dahil sa mga deformidad, kaya't ang karamihan sa mga pasyente ay kadalasang umaasa rin sa tulong ng ibang mga tao. Paghinga Ang paghihigpit ay maaari ding mangyari bilang isang resulta ng Pierre Robin syndrome, na karagdagang pagbawas sa kalidad ng buhay. Hindi bihira para sa mga naapektuhan na maunlad din sa pag-iisip at mangangailangan ng pangangalaga para sa kadahilanang ito. Bukod dito, may mga paghihirap sa pagsasalita at abala sa paglago at pag-unlad. Gayundin, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa mga maloccklusyon ng ngipin at iba pang mga aesthetic na reklamo ng mukha o bibig lukab. Ang mga komplikasyon ay hindi nagaganap sa panahon ng paggamot. Ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay kadalasang hindi negatibong apektado ng Pierre Robin syndrome. Gayunpaman, ang mga sintomas ay maaari lamang maging bahagyang limitado.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Dahil ang Pierre Robin syndrome ay isang likas na karamdaman, walang paggaling sa sarili at kadalasang lumalala ang mga sintomas ng pasyente at pangkalahatan kalagayan. Para sa kadahilanang ito, palaging inirerekumenda ang isang pagsusuri ng isang manggagamot. Maaari din nitong maiwasan ang mga karagdagang komplikasyon. Gayunpaman, hindi posible na gamutin ang Pierre Robin syndrome ng causally o ganap na pagalingin ito. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa iba't ibang mga deformidad o mga problema sa paghinga. Maaaring mangyari ang mga mapanirang spell o hingal para huminga. At saka, puso ang mga reklamo ay nagpapahiwatig din ng sakit na ito, kaya't ang pasyente ay dapat na lumahok sa regular na pagsusuri sa lamang loob. Ang mga problema sa pagsasalita o maloccklusyon ng ngipin ay maaari ding ipahiwatig ang sakit na ito. Karamihan sa mga reklamo ay maaaring limitado sa paraang mas madali ang buhay ng pasyente. Si Pierre Robin Syndrome ay kadalasang nasuri ng isang pangkalahatang praktiko kaagad pagkapanganak. Gayunpaman, ang karagdagang paggamot ay nangangailangan ng tulong ng iba pang mga dalubhasa. Hindi maipahula sa pangkalahatan kung ang Pierre-Robin syndrome ay magreresulta sa isang mas maikling pag-asa sa buhay para sa pasyente.
Paggamot at therapy
Ang paggamot ng Pierre-Robinson syndrome ay maaaring eksklusibo na nagpapakilala at sa gayon ay nakasalalay sa mga sintomas sa bawat indibidwal na kaso. Sa partikular, ang nakahahadlang buhay na daanan ng daanan ng daanan ay dapat na pigilan ng maaga. Bilang karagdagan, ang dila ay hindi dapat bumalik sa pagtulog at sa gayon hadlangan ang daanan ng hangin. Dapat iwasan ang paglalagay ng posisyon sa mga apektadong sanggol. Bihira, intubation o interbensyon sa pag-opera tulad ng a tracheotomy o artipisyal na pag-aayos ng dila ay ginaganap. Pagpapakain ng tubo o pagpapakain sa pamamagitan ng palatal plate at pagpapakain tulong na salapi maaaring magamit upang mabawasan ang mga problema sa pagkain at maitaguyod ang pagtaas ng timbang. Sa loob ng mga unang linggo pagkatapos ng kapanganakan, dapat mayroong permanenteng pagmamanman ng mahahalagang pagpapaandar na nakakakita ng pagkabigo sa paghinga sa isang napapanahong paraan. Gitnang tenga bentilasyon ay sinusubaybayan upang ang mga sakit sa tainga ay maiiwasan bilang sequelae. Sa isang functional orthodontic na paggamot, ang pasyente ibabang panga maaaring maitama sa pamamagitan ng isang palatal plate. Sa isip, therapy sa pagsasalita nagaganap nang maaga sa speech therapy, na nagpapalakas ng neurofunctional ng pag-unlad ng pagsasalita ng mga bata ayon kay Padovan. Pangkalahatan maagang solusyon maaari ring maging kapaki-pakinabang sa mga kaso ng pagkaantala ng pag-unlad ng kaisipan. Kung ang depekto sa puso ay naroroon, ang sintomas na ito ay naitama nang maaga hangga't maaari sa pamamagitan ng interbensyon sa pag-opera. Kung mayroong psychosocial diin dahil sa sindrom, ipinahiwatig ang suportang paggamot sa isang psychotherapist.
Outlook at pagbabala
Ang karagdagang kurso ng Pierre Robin syndrome ay hindi pangkalahatan ay mahuhulaan o mahuhulaan dahil ito ay isang medyo hindi napagmasdan na sakit at, higit sa lahat, isang komplikadong maraming iba't ibang mga malformation at malformations. Para sa kadahilanang ito, ang karagdagang kurso ng sakit na ito ay malakas din na nakasalalay sa kalubhaan ng mga maling anyo. Gayunpaman, dahil ang Pierre Robin Syndrome ay isang sakit sa genetiko, hindi ito karaniwang maaaring ganap na gumaling. Para sa kadahilanang ito, ang apektadong tao ay dapat ding magkaroon ng perpektong pagsusuri sa genetiko at konsultasyon na naisagawa kung nais niyang magkaroon ng mga anak, upang ang sindrom ay hindi maaaring mag-reoccur sa mga bata. Kung ang paggamot ay hindi ginagamot, ang mga apektadong tao ay higit na pinaghihigpitan sa kanilang pang-araw-araw na buhay at sa maraming mga kaso ay hindi ito makaya nang mag-isa. Bukod dito, ang inaasahan sa buhay ng apektadong tao ay madalas na nababawasan. Ang paggamot ng Pierre Robin Syndrome ay maaari ring makapagpagaan ng ilan sa mga deformidad, sa gayon pagtaas ng kalidad ng buhay ng pasyente. Gayunpaman, ang isang kumpletong gamot ay hindi posible, upang ang apektadong tao ay nakasalalay sa tulong at suporta ng kanyang sariling pamilya sa natitirang bahagi ng kanyang buhay. Posible rin na, sa kabila ng paggamot, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay nabawasan.
Pagpigil
Sa pamamagitan ng pagbawas ng panlabas na mga kadahilanan na nabanggit sa itaas, tulad ng alkohol pagkonsumo at nikotina gamitin sa panahon ng pagbubuntis, ang sindrom ay maiiwasan, kahit papaano. Gayunpaman, dahil mayroong isang predisposisyon sa genetiko, ang pag-iwas na ito ay hindi ginagarantiyahan ang pagbubukod.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang karamihan sa mga naapektuhan ng Pierre Robin syndrome ay wala o kakaunti pagkatapos ng pangangalaga mga panukala magagamit sa kanila. Sa sakit na ito, ang isang doktor ay dapat na napakonsulta nang mas maaga upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o isang karagdagang paglala ng mga sintomas. Ang isang maagang pagsusuri ay palaging may napaka positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit, upang ang mga apektado ay dapat magpatingin sa isang doktor sa sandaling lumitaw ang mga unang sintomas. Bilang panuntunan, ang Pierre Robin Syndrome ay nangangailangan ng interbensyon sa operasyon, na maaaring makapagpahina ng mga sintomas. Sa anumang kaso, ang apektadong tao ay dapat magpahinga pagkatapos ng operasyon at alagaan din ang kanyang katawan. Ang mga pagsisikap at stress o pisikal na aktibidad ay dapat na iwasan upang hindi mailagay ang hindi kinakailangang pilay sa katawan. Gayundin, ang karamihan sa mga pasyente na may sakit na ito ay nakasalalay sa tulong at suporta ng kanilang sariling pamilya. Ang mga batang may sindrom na ito ay kailangang lubos na hikayatin sa kanilang pag-unlad upang ang mga komplikasyon ay hindi lumitaw sa matanda. Sa kontekstong ito, ang mapagmahal at masinsinang pag-uusap ay mayroon ding positibong epekto sa kurso ng sakit at maiiwasan ang pag-unlad ng depresyon o iba pang mga sikolohikal na pagkagambala.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga taong nagdurusa sa Pierre Robin syndrome ay may iba't ibang mga reklamo. Ang ilan sa mga reklamo ay nangangailangan ng panggagamot, habang ang iba ay maaaring mapawi nang nakapag-iisa sa bahay. Sa pangkalahatan, ang isang aktibong pamumuhay ay tumutulong sa Pierre Robin syndrome. Ang ehersisyo ay maaaring makatulong na mapawi ang mga pisikal na sintomas at mabawasan din ang panganib na magkaroon ng pag-unlad sakit sa kaisipan. Pandiyeta mga panukala makontra ang mga pagbabago sa mga mata at maaari ring maibsan ang kakulangan sa ginhawa sa pag-iisip sa isang tiyak na lawak. Ang regular na mga talakayan sa bata ay mahalaga din, at dapat ipaalam sa bata ang tungkol sa kanyang sakit sa maagang yugto. Ang pagbisita sa isang dalubhasang sentro o pakikipag-ugnay sa iba pang mga apektadong bata ay posibleng mga hakbang na makakatulong sa pagkaya sa Pierre Robin syndrome. Sa kabila ng lahat ng mga panukala kinuha, apektadong mga indibidwal ay nakasalalay sa tulong sa labas para sa natitirang buhay. Dapat muna ang mga magulang makipag-usap sa doktor tungkol sa paglalagay sa isang nursing home o simulan ang mga hakbang upang ang bata ay maalagaan sa bahay. Kasama rito ang mga pagbabago sa bahay pati na rin ang pangangalaga sa mga gawaing nauugnay sa seguro. Ang mga magulang ng mga batang may sakit ay dapat ding kasangkot sa isang serbisyo sa pangangalaga sa labas na maaaring alagaan ang bata habang wala sila. Sa panahon ng paggamot, dapat panatilihin ang malapit na konsulta sa pangkat ng medikal.
