Ang CHARGE syndrome ay isang sakit na genetiko na may maraming sintomas o klinikal na larawan. Karamihan sa mga kapansin-pansin sa mga ito ay isang colomb ng mata, puso ang mga depekto, atresia ng mga choans, nabawasan ang paglaki ng haba at pagkaantala sa pag-unlad, abnormalidad sa pag-aari, at abnormalidad ng tainga. Kinakailangan ang kirurhiko pagwawasto ng mga maling anyo. Maraming nagdurusa ay maaaring mamuno medyo normal na buhay sa abot ng kanilang makakaya.
Ano ang CHARGE syndrome?
Ang CHARGE syndrome, na kilala rin bilang CHARGE associate o Hall-Hittner syndrome, ay isang bihirang sakit sa genetiko. Dalawang-katlo ng mga may CHARGE syndrome ay may isa o higit pang mga mutasyon sa CHD7 gene, sinabi niya. Ang CHARGE ay isang akronim para sa mga pangalan ng Ingles ng mga syndrome na karaniwang nangyayari sa sindrom na ito: Coloboma, puso depekto, Atresia choanae, Retarded paglaki at pag-unlad, abnormalidad sa genital, Abnormalidad sa tainga.
Sanhi
Ang mga sanhi ng CHARGE syndrome ay nakasalalay genetika. Humigit-kumulang dalawang-katlo ng mga pasyente na apektado ng CHARGE syndrome ay may isa o higit pang mga mutasyon sa gene CHD7. Ito gene nag-encode ng isang tukoy na protina na kasangkot kromatin pag-aayos. Kinokontrol nito ang expression ng gene sa pamamagitan ng pag-apekto sa lakas ng umiiral sa pagitan ng DNA at histones (pangunahing proteins ng cell nucleus). Ang mga organo mata, tainga at ilong partikular na apektado sa CHARGE syndrome dahil ang protina ay ginawa lalo na sa mga cells ng mga organ na ito. Ang isang autosomal na nangingibabaw na mana ng sakit ay posible. Gayunpaman, ang kusang mutasyon na walang kasaysayan ng pamilya ay mas karaniwan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang pangalang CHARGE ay kumakatawan sa isang akronim ng mga Ingles na pangalan ng karaniwang nangyayari na mga klinikal na larawan sa sindrom na ito. Ang mga klinikal na larawan na ito ay ang mga sumusunod:
Colomb: Isang congenital coloboma ng mata. Sa kasong ito, ang orbital cleft ay hindi ganap na magsara. Dahil sa pangyayaring ito, bubuo ang isang visual na depekto. Ang isang bilang ng mga kaguluhan sa paningin ay maaaring mangyari. Bukod sa iba pa, maaaring mabanggit ang pagkawala ng visual na patlang o pagiging sensitibo sa ilaw. Ang iba pang mga problema sa mata, halimbawa ng pag-detach ng retina, posible rin. puso depekto Sa CHARGE syndrome, maaaring mangyari ang iba't ibang mga depekto sa puso, na ang ilan ay nangangailangan ng paggamot sa pag-opera. Atresia choane: Atresia ng choanae. Ang mga daanan ng ilong ay maaaring sarado o abnormal na makitid sa CHARGE syndrome. Minsan kinakailangan ang kirurhiko paggamot nang maraming beses upang mapanatili ang permanenteng pagbukas ng mga duct. Retarded na paglago at pag-unlad: nabawasan ang paglaki ng haba at pagkaantala sa pag-unlad. Ang sintomas na ito ay naroroon sa CHARGE syndrome sa halos bawat pasyente. Gayunpaman, dapat itong palaging mapagpasyang medikal na ang hindi mabagal na paglaki ay dahil sa isang kakulangan ng paglago ng hormon. Pinaghihinalaan na ang mga pagkaantala sa pag-unlad ay sanhi ng iba't ibang mga kapansanan sa pandama, mga malalang sakit, at balanse karamdaman Abnormalidad sa genital. Sa mga taong may CHARGE syndrome, pangunahing sanhi ng abnormalidad sa genital ang mga panlabas na organ ng kasarian, kung kaya't mas madaling makita ang sintomas na ito sa mga lalaking pasyente. Sa mga ito, ang isang nabawasan na titi at mga nonpalpable test ay madalas na naroroon. Ang mga babaeng pasyente ay maaaring nabawasan labi minora Abnormalidad sa tainga: Abnormality ng tainga. Sa CHARGE syndrome, maaaring maapektuhan ang panloob, gitna, at panlabas na tainga. Kasama sa mga karaniwang problema ang mga deformidad ng buto nasa Gitnang tenga, talamak na akumulasyon ng likido sa gitnang tainga, isang makitid o wala sa tainga ng tainga, hindi normal na hugis panlabas na tainga, at pagkawala ng pandinig. Hindi lahat na apektado ng CHARGE syndrome ay mayroong lahat ng mga sintomas o klinikal na larawan, at hindi nila palaging magiging malubha; ang pagkakaroon ng ilan sa mga sintomas na ito at ang banayad na sintomas lamang ang maaari ring bumuo ng CHARGE syndrome.
Diagnosis at kurso
Ang isang pag-uuri sa pangunahing mga tampok at menor de edad na pamantayan ay magagamit para sa diagnosis ng CHARGE syndrome. Ang diagnosis ay ginawa batay sa mga tampok at pamantayan na ito. Ang pangunahing pamantayan ay ang coloboma ng mata, choanal atresia, isang katangian na CHARGE ear, ang pagkasira ng mukha ng mukha nerbiyos (maaari mamuno sa pagkawala ng kahulugan ng lasa, paralisis sa mukha, karamdaman sa tunog at balanse karamdaman, mga problema sa paglunok). Ang pangalawang pamantayan ay hindi pag-unlad ng mga reproductive organ, pagkaantala sa pag-unlad, mga depekto sa puso, maikling tangkad, mga cleft sa pangmukha na rehiyon (maaari mamuno sa karagdagang mga problema), tracheal fistula, at ang katangian na CHARGE face - maaaring may kawalaan ng simetrya ng mukha kahit na walang pagkalumpo ng mukha; isang anggular na hugis ng mukha kung saan ang isang malawak, nakausli na noo, malambot na mga kanta, isang patag na midface, at isang maliit na baba ay kilalang tao ay karaniwan din. Ang mga batang ipinanganak na may CHARGE syndrome ay madalas na nangangailangan ng emergency surgery, mahabang pamamalagi sa ospital at palaging medikal pagmamanman. Sa panahon ng buhay ng apektadong, tumataas ang pangangailangan para sa interbensyon sa pag-opera. Gayunpaman, ang kalagayan madalas na nagpapabuti nang lampas sa kung ano ang inaasahan sa una. Ang bilang ng mga may sapat na gulang na may CHARGE syndrome ay medyo mababa, na maaaring maiugnay sa ang katunayan na ang CHARGE syndrome ay mayroon bilang isang natatanging kalagayan mula pa lamang noong 1979. Ang bilang ng mga nasa hustong gulang na naninirahan sa CHARGE syndrome samakatuwid ay tataas sa loob ng susunod na ilang taon, upang ang mga pahayag ay maiulat pagkatapos sa mga kondisyong inaasahan at mga kinakailangang interbensyon sa pag-opera sa pagkakatanda. Dapat sabihin na ang isang mabuting pag-unlad ay napakahusay na makakamtan sa loob ng mga naibigay na posibilidad. Gayunpaman, nangangailangan ito ng pangangalaga ng mga espesyalista sa medikal at pedagogical. Lalo na ang mga magulang ay maaaring positibong maimpluwensyahan ang pag-unlad ng kanilang anak na nagdurusa sa CHARGE syndrome sa pamamagitan ng pagsuporta sa kanya sa loob ng kanyang mga posibilidad. Dapat malaman ng mga magulang na maunawaan ang mga paghihirap ng kanilang anak sanhi ng CHARGE syndrome. Sa ganitong paraan, mabibigyan nila siya ng suportang kailangan upang maabot ang kanyang buong potensyal.
Komplikasyon
Ang CHARGE syndrome ay nagdudulot ng maraming iba't ibang mga reklamo at sintomas. Sa karamihan ng mga kaso, mayroong iba't ibang mga maling anyo at naantala na pag-unlad. Pangunahing nagdurusa ang apektadong tao mula sa isang katutubo depekto sa puso. Sa pinakapangit na kaso, maaari itong humantong sa pagkamatay ng pasyente nang walang paggagamot at dapat na gamutin sa pamamagitan ng operasyon dahil sa kadahilanang ito. Bukod dito, mayroong isang malakas maikling tangkad at isang matindi ring naantala na kaunlaran sa pag-iisip at sikolohikal. Sa maraming mga kaso ang pasyente ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa pang-araw-araw na buhay at hindi ito maaaring makabisado nang mag-isa. balanse nangyayari ang mga karamdaman at mga kaguluhan sa pandama. Maaari nitong lubos na limitahan ang kalidad ng buhay. Ang mga maling anyo ay maaari ring makaapekto sa mga sekswal na organo at humantong sa mga abnormalidad sa mga ito. Hindi bihira para sa mga naapektuhan na mapahiya sa mga reklamo na ito at sa gayon ay magdusa mula sa mga komplikadong pagka-mababa. Nagdudulot din ang CHARGE syndrome pagkawala ng pandinig. Ang isang sanhi ng paggamot ng CHARGE syndrome ay hindi posible. Gayunpaman, ang iba't ibang mga pamamaraang pag-opera ay maaaring mailapat upang maibsan at malimitahan ang mga sintomas at kakulangan sa ginhawa ng sakit na ito.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa karamihan ng mga kaso, ang CHARGE syndrome ay hindi nangangailangan ng bagong diagnosis. Ang mga sintomas ay maaaring kilalanin bago ipanganak o kaagad pagkatapos ng kapanganakan, kaya posible rin ang maagang paggamot. Dapat konsultahin ang isang doktor kung ang mga reklamo at maling anyo ng sindrom na ito ay humantong sa mga paghihigpit at panganib sa pang-araw-araw na buhay ng bata. Lalo na ang puso at bato ng bata ay kailangang suriin, upang sa kaso ng mga sakit ay maaaring maisagawa ang mga interbensyon sa operasyon. Naantala na pag-unlad at pag-iisip pagpapaatras maaaring mabayaran ng espesyal na suporta. Ang isang medikal na doktor ay dapat ding kumunsulta sa kaganapan ng isang abnormalidad sa pag-aari. Kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa mga problema sa pandinig o malformations ng tainga, ang mga reklamo na ito ay dapat ding maibsan at gamutin. Sa ganitong paraan, maiiwasan ang kumpletong pagkabingi. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga reklamo ay nasuri ng isang pedyatrisyan. Ang paggamot mismo ay isinasagawa ng kani-kanilang dalubhasa.
Paggamot at therapy
Hindi posible ang paggamot ng sanhi; terapewtika binubuo pangunahin ng pag-opera pag-aalis ng mga sintomas na nagaganap, kung posible ito. Ang mga pagwawasto ng mga maling anyo ay kinakailangan para sa pinaka-bahagi. Bilang bahagi ng mga operasyong ito, ang matagal na pananatili sa ospital ay pangkaraniwan.
Outlook at pagbabala
Sa pangkalahatan, ang CHARGE syndrome ay hindi nagreresulta sa pagbawas ng pag-asa sa buhay ng pasyente. Ang mga indibidwal na malformation at deformities sa katawan ay naitama sa iba't ibang mga pamamaraang pag-opera. Bagaman nauugnay ito sa mga epekto at panganib, ang mga ito ang tanging paraan upang gamutin ang CHARGE syndrome. Kung walang paggamot, walang paggaling sa sarili, ngunit wala ring paglala ng mga sintomas. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektadong tao ay maaaring humantong sa isang ordinaryong buhay pagkatapos ng pagwawasto at hindi pinaghihigpitan sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Gayunpaman, ang isang sanhi ng paggamot ng sakit ay hindi posible, dahil ito ay isang namamana na sakit. Matapos ang matagumpay na operasyon, walang karagdagang mga reklamo o compilation na maganap. Kung ang mga sintomas ng CHARGE syndrome ay hindi naitama, ang mga apektado ay madalas na magdusa mula sa sikolohikal na mga reklamo o depresyon. Dahil sa ilang mga kaso ang mga daanan ng ilong ay maaari ding ma-block, kinakailangan ang agarang operasyon sa kasong ito, kung hindi man ay mamatay kaagad ang bata pagkatapos ng kapanganakan. Ang mental pagpapaatras at ang pinabagal na pag-unlad ay magagamot lamang sa isang limitadong saklaw sa CHARGE syndrome. Bilang panuntunan, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa pag-iisip pagpapaatras sa buong buhay nila at samakatuwid ay nakasalalay sa tulong sa labas sa kanilang pang-araw-araw na buhay.
Pagpigil
Dahil ito ay isang genetiko at napakabihirang din ng sakit, hindi posible ang pag-iwas.
Pangangalaga sa follow-up
Ang direktang pag-follow up ay hindi karaniwang maaaring gawin para sa CHARGE syndrome. Sa kasong ito, ang mga indibidwal na sintomas ay dapat tratuhin ayon sa kanilang kalubhaan, bagaman ang apektadong tao ay karaniwang maaaring humantong sa isang ordinaryong buhay nang walang mga paghihigpit. Sa kasong ito, ang maagang pagsusuri at paggamot ng CHARGE syndrome ay may napaka positibong epekto sa karagdagang kurso at maiiwasan ang mga komplikasyon. Dahil ang paggamot ng sindrom higit sa lahat ay nagaganap sa tulong ng mga interbensyon sa pag-opera, ang apektadong tao ay dapat na mabawi pagkatapos ng mga interbensyon na ito at sa pangkalahatan ay handa para sa mas matagal na pananatili sa isang ospital. Dito, ang pakikipag-ugnay sa pamilya at mga kaibigan ay maaari ding maging napaka positibo at magkaroon ng positibong epekto sa kurso ng sakit. Gayunpaman, ang mga sintomas ay hindi maaaring palaging tuluyang matanggal, kaya't ang isang buong lunas ay hindi laging nakakamit. Dahil ang CHARGE syndrome ay madalas na nauugnay sa mga sintomas ng sikolohikal, dapat laging ibigay ang sikolohikal na paggamot. Ang mga magulang o kamag-anak ay maaari ring lumahok sa sikolohikal na paggamot na ito, dahil naapektuhan din sila ng sakit. Dahil sa pinabagal na pag-unlad ng mga bata, umaasa sila sa permanenteng suporta upang mabayaran ito.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang CHARGE syndrome ay isang sakit na genetiko na hindi magagamot nang causally. Gayunpaman, ang matinding malformations, lalo na ng puso, ay maaaring napansin sa panahon ng prenatal diagnosis. Dahil posible ang mana ng sindrom, ang mga buntis na kababaihan na ang mga pamilya o biyenan ay na-diagnose na may karamdaman na dapat dumalo sa lahat ng mga pagsusuri sa pag-iwas at kumunsulta sa dumadating na manggagamot tungkol sa CHARGE syndrome. Kung inaasahan ang malubhang malformations o karamdaman sa pag-unlad, isang medikal na ipinahiwatig na pagwawakas ng pagbubuntis ay posible. Ang mga magulang na magpasya na dalhin ang pagbubuntis hanggang term ay dapat magkaroon ng kamalayan sa magandang panahon ng mga espesyal na pasanin na kakaharapin nila. Ang mga batang naghihirap mula sa CHARGE syndrome ay karaniwang nangangailangan ng isa o higit pang mga emergency na operasyon pagkatapos ng kapanganakan. Ang paggamot sa sakit ay napakatindi, lalo na sa mga unang taon, at nagsasangkot ng regular na pananatili sa ospital, pagbisita sa doktor at permanenteng pag-aalaga sa bahay. Naglalagay ito ng isang mahusay na pilay hindi lamang sa mga apektadong magulang, kundi pati na rin sa anumang mga kapatid na maaaring naroroon. Samakatuwid ang mga pamilya ay dapat kumuha ng samahan mga panukala sa magandang panahon upang isama ang batang may sakit at ang kanyang mga espesyal na pangangailangan sa pang-araw-araw na pamilya at buhay sa trabaho. Upang masiguro ang pinakamainam na suporta para sa bata alinsunod sa kanyang mga posibilidad, hindi lamang ang mga may kakayahang doktor kundi pati na rin ang iba pang mga dalubhasa, halimbawa mga espesyal na tagapagturo, mga therapist sa pagsasalita at mga physiotherapist, ay dapat na konsulta sa isang maagang yugto.
