Trisomy 18, o Edwards syndrome, ay isang kalagayan sanhi ng isang genetic na depekto sa chromosome No.18. Sa halip na normal na mailatag bilang isang pares, ang chromosome ay nangyayari sa triplicate sa kalagayan. Wala pang paggamot na magagamit, at ang mga bata ay karaniwang mamamatay lamang ng ilang araw o linggo pagkatapos ng kapanganakan.
Ano ang trisomy 18?
Trisomy 18 ay isang sakit sa genetiko. Karaniwan, ang bawat tao ay mayroong isang chromosome set na 23 pares, o 46 indibidwal chromosomes. Sa pagpapabunga, ang mga pares ng nanay at tatay ay naghati at ang bawat isa chromosomes sumali ulit upang makabuo ng mga bagong pares. Sa trisomy 18, ang isang pares ng 18th chromosome ay hindi naghahati. Nagreresulta ito sa isang triple chromosome sa bawat cell kapag ang bagong pares ay sumali (Libreng Trisomy 18). Dahil ang blueprint para sa katawan ng tao na may lahat ng mga pag-andar ay matatagpuan sa chromosomes, ang isang maling pag-aayos ay nagdudulot ng kaukulang mga karamdaman at malformation. Bilang karagdagan sa libreng trisomy 18, mayroong iba pang mga bihirang pagkakaiba-iba ng sakit, tulad ng mosaic trisomy 18, kung saan ang triple set ng chromosome ay naroroon lamang sa ilang mga cell, at translocation trisomy 18, kung saan ang mga fragment lamang ng 18th chromosome ay triple Ang kalagayan Ang trisomy 18 ay tinatawag ding Edwards syndrome, pagkatapos ng taga-tuklas nito, ang henetikong tao na si John Hilton Edwards.
Sanhi
Ang sanhi ng paglitaw ng trisomy 18 ay hindi alam. Sa libre at mosaic trisomy 18, ito ay pulos nangyayari kung nagkataon na ang isa sa mga pares ng chromosome na Blg. 18 ay hindi naghahati at naroroon sa triple sa mga selyula ng bata. Ang depekto ay nangyayari nang walang anumang maliwanag na sanhi sa paghahati ng cell. Gayunpaman, alam na habang tumatanda ang ina, tumataas ang posibilidad ng libreng trisomy 18. Sa translocation trisomy 18, ang ama o ina ang nagdadala ng depekto. Nangangahulugan ito na ang kondisyon ay maaaring mangyari nang mas madalas sa loob ng pamilya at ang predisposition sa trisomy 18 ay maaaring maipasa sa mga supling.
Mga sintomas, sintomas, at palatandaan
Ang Trisomy 18 ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga tipikal na sintomas na maaaring mabilis na magbigay ng pahiwatig ng namamana na kondisyon. Maraming mga kapansanan sa pisikal at kapansanan sa pag-iisip ang partikular na binibigkas. Ang pag-asa sa buhay ng mga batang may Edward's syndrome ay nabawasan nang malaki. Halos lima hanggang sampung porsyento lamang ng mga naapektuhan ang mabubuhay nang lampas sa edad na isang taon. Gayunpaman, ang ilang mga bata ay umabot na at lumampas sa edad na sampu. Ipinanganak ang mga ito na may mababang timbang ng kapanganakan dahil naantala na ang pag-unlad ng katawan sa sinapupunan. Ang pinaka-kapansin-pansin na mga tampok ay ang mababang tainga ng tainga, fuse auricle, nakausli sa likod ng ulo, maliit na baba at posibleng isang kisi labi at panlasa. Bukod dito, ang mga malformation ng buto ng buto-buto, nagaganap ang vertebrae at pelvis. Marami lamang loob tulad ng puso, ang gastrointestinal tract o bato ay madalas ding hindi maayos. Ang parehong naaangkop sa utak. Ang mga pasyente ay madalas na nagdurusa sa mga problema sa paghinga. Ang nakaumbok na noo at maikli takip ng mata tipikal din ang mga pisngi. Ang mga deformed na paa (club feet) ay madalas na sinusunod. Ang mga malformation ng mata at malformations ng mga daliri ay nagaganap din. Halimbawa, ang index daliri ay madalas na nakatiklop sa pangatlo at ikaapat na mga daliri. Dahil sa utak malformation, ang pag-unlad ng pag-iisip at motor ng mga apektadong bata ay malubhang naantad. Ang mga bata ay maaaring umupo at mag-crawl lamang sa paglaon. Bilang panuntunan, pag-aaral ang magsalita ay hindi posible para sa kanila.
Diagnosis at kurso
Ang kurso ng trisomy 18 ay kapansin-pansin. Nasa sinapupunan na, ang mga bata ay nasa likuran ng kanilang pag-unlad. Napakaliit ng timbang nila at mayroong masyadong maliit a ulo. Ang hugis ng bungo lumihis din mula sa pamantayan; ang likod ng ulo ay napaka nakausli. Bilang karagdagan, mayroong iba't ibang mga abnormalidad sa mukha, tulad ng isang napakaliit na baba, mga malformation ng mata o isang cleft labi at panlasa. Ang mga organo ay hindi normal na nabuo. Ang puso, tiyan, bituka at pati na rin ang mga bato ay madalas na may mga depekto at hindi gumana nang maayos. Ang balangkas ay mahina ring nabuo, madalas na vertebrae o buto-buto ay nawawala o deformed. Ang Trisomy 18 ay maaaring masuri sa sinapupunan. Sa panahon ng regular na pag-check up habang pagbubuntis, karaniwang napansin ng doktor ang mga pagkaantala sa paglaki at kawalan ng paggalaw. Kung pinaghihinalaan ang trisomy 18, isang pagsusuri sa genetiko ang karaniwang ginagawa. Sa isang amniocentesis, amniotic fluid ay tinanggal sa pamamagitan ng pader ng tiyan gamit ang isang cannula at sinuri. Dahil ang amniotic fluid naglalaman ng mga cell ng embrayo, maaari itong magamit upang matukoy ang mga chromosome. Ang pagsusuri na ito ay maaaring magamit kapwa upang masuri ang trisomy 18 na may katiyakan at upang matukoy kung aling anyo ng kundisyon ang naroroon.
Komplikasyon
Ang Trisomy 18 ay humahantong sa iba't ibang mga karamdaman at sintomas. Bilang isang patakaran, nangyayari ang mga kapansanan sa pisikal at mental, na kung saan ay masalimuot ang pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao. Sa gayon ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa matinding karamdaman sa pag-unlad at saka din mula sa mga karamdaman sa paglaki. Sa maraming mga kaso, samakatuwid ay nakasalalay sila sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Ang mga maling anyo ng mga mata na sanhi ng trisomy 18 ay maaaring magkaroon ng isang negatibong epekto sa paningin ng apektadong tao. Bukod dito, isang cleft palate ang bubuo, na maaari mamuno sa kakulangan sa ginhawa kapag kumukuha ng pagkain at likido. Maraming apektadong indibidwal din ang nagdurusa mula sa a puso depekto Kung hindi ginagamot, kaya nito mamuno sa pagkamatay ng pasyente. Ang clubfoot maaaring maging sanhi ng pinaghihigpitan paggalaw. Maraming mga bata din ang nagdurusa mula sa pananakot at panunukso dahil sa trisomy 18 at madalas na nagkakaroon ng pisikal na kakulangan sa ginhawa o depresyon ang resulta. Ang mga magulang ay maaari ring maapektuhan ng kakulangan sa ginhawa ng sikolohikal. Dahil ang isang direkta at sanhi na paggamot ng trisomy 18 ay hindi posible, walang mga komplikasyon na nangyayari. Bilang isang patakaran, ang mga apektadong tao ay namatay nang maaga, upang ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay labis na limitado.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang apektadong tao ay dapat magpatingin sa isang doktor sa Edwards syndrome sa anumang kaso. Sa kasong ito, hindi maaaring maganap ang pagpapagaling sa sarili, kaya dapat gawin ang paggamot na medikal sa anumang kaso. Ang mas maaga na ang sakit ay napansin, mas mabuti ang karagdagang kurso ay karaniwang. Dahil ito ay isang namamana na sakit, ang isang kumpletong lunas ay hindi posible. Kung nais ang isang bata, pagpapayo ng genetic dapat ding gawin upang maiwasan ang pag-ulit ng Edwards syndrome. Ang isang doktor ay dapat makipag-ugnay kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa iba't ibang mga deformities at malformations. Nangyayari ang mga ito sa pangunahin sa mukha at maaaring kumplikado ang pang-araw-araw na buhay at ang buhay ng apektadong tao. Sa maraming mga kaso, ang pagbawas ng katalinuhan ay maaari ring ipahiwatig ang Edwards syndrome at dapat suriin ng isang manggagamot. Hindi rin bihira para sa mga magulang at miyembro ng pamilya na nangangailangan ng paggamot na sikolohikal upang maiwasan depresyon o iba pang mga sikolohikal na pagkagambala.
Paggamot at therapy
Walang terapewtika para sa trisomy 18. Ang pinsala at mga malformation ay napakatindi na walang paggamot na magagamit. Para sa mosaic trisomy 18, na kung saan ay mas mahinahon, posible na panatilihing buhay ang mga bata nang medyo mas matagal sa operasyon at paggamot. Mayroong kahit ilang mga indibidwal na kaso kung saan ang mga batang may mosaic trisomy 18 ay umabot na sa pagbibinata. Ang libreng trisomy 18, sa kabilang banda, ay laging nakamamatay. Ang mga bata ay karaniwang nabubuhay lamang ng ilang araw o linggo. Kung ang diagnosis ng trisomy 18 ay tiyak, ang mga apektadong magulang ay madalas na pinapayuhan na ipalaglag ang pagbubuntis.
Pagpigil
Ang trisomy 18 ay hindi maiiwasan sapagkat ang kundisyon ay sanhi ng isang genetic defect.
Pangangalaga sa follow-up
Ang pag-aalaga ng follow-up para sa trisomy 18 ay pangunahing likas na pampakalma. Ang layunin ay tulungan ang mga bata na mabuhay sakit-mga libre o walang sakit na buhay sa panahon ng kanilang karaniwang maikling buhay. Ang mga pasyente na may Edwards syndrome ay dapat na regular na suriin upang masuri ang kanilang pisikal na kalagayan. Ang mga kilalang depekto sa pisyolohikal ay regular na nasusuri para sa mga pagbabago ng dumadating na manggagamot. Sa ganitong paraan, mga panukala maaaring simulan kung kinakailangan kung lumala ang kondisyon. Dahil ang halos lahat ng mga bata na may trisomy 18 ay namamatay sa mga unang buwan o taon ng buhay, ang sikolohikal na suporta para sa mga magulang ay bahagi din ng mabuting pag-aalaga ng follow-up. Propesyonal na suporta para sa pamilya at mabuti palliative care para sa mga bata ay ginagawang madali para sa lahat na kasangkot upang harapin ang nakababahalang sitwasyon. Ang suporta para sa mga apektadong pamilya ay karaniwang ibinibigay hindi lamang ng mga manggagamot, kundi pati na rin ng iba pang mga propesyonal na grupo tulad ng mga psychologist, chaplain at iba pa. Dapat itong magpatuloy pagkatapos ng pagkamatay ng bata hangga't nais ng mga naapektuhan. Walang kailangang gawin nang espesyal na pag-iingat para maulit. pagbubuntis, dahil mababa ang peligro ng pag-ulit. Gayunpaman, maraming mga magulang ang kumunsulta sa isang genetiko ng tao at sa gayon maaaring mabawasan ang mga pagdududa at takot.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Dahil ang trisomy 18 ay karaniwang isang napaka-seryosong kondisyon, isang malaking proporsyon ng mga batang ipinanganak ay namatay sa mga unang ilang linggo ng buhay. Kahit na sa paggamot, halos 15 porsyento lamang ng mga batang babae ang umabot ng sampung taong gulang, at ang pagiging matanda ay napakabihirang. Samakatuwid ang pangunahing pokus ay sa pagpapagaan ng mga sintomas at pagsama sa bata sa buong pamilya. Ang mga pangkat ng tulong sa sarili at mga forum na nauugnay sa paksa (hal. Leona eV) ay nagbibigay-daan sa kanila upang makipagpalitan ng mga karanasan sa iba pang mga apektadong tao. Ang mga kongkretong posibilidad para makaya ang pang-araw-araw na buhay ay nakasalalay sa uri at kalubhaan ng kapansanan. Sa mga malubhang kaso, ibig sabihin na may hindi kanais-nais na pagbabala, mayroong dalubhasa palliative care mga nars para sa mga bata na nagbibigay ng suporta sa mga magulang. Habang ang paggamot ng mga pangunahing sintomas (hal. Pinsala sa organ) ay naiwan sa mga propesyonal sa medisina, ang mga nagresultang sintomas (hal. Kahirapan sa pagpapakain) ay may posibilidad na mapunta sa saklaw ng pangangalaga sa mga nars. Ang ilang mga institusyon (hal. "Berliner Sternschnuppen") ay nag-aalok ng mga libreng kurso sa pag-aalaga para sa mga magulang ng mga batang may kapansanan. Ang mga dalubhasang serbisyo sa pangangalaga ng outpatient ay maaaring suportahan at payuhan ang mga magulang sa pangangalaga sa tahanan. Bilang karagdagan sa mga alok na nabanggit, maagang solusyon mga alok (physiotherapy, trabaho therapy) dapat samantalahin kung maaari. Maaari silang makatulong na mapawi pulikat at makamit ang pag-unlad ng motor o nagbibigay-malay.
