Ang Trisomy 22 ay isang namana ng karamdaman kung saan ang chromosome 22 ay naroroon ng tatlong beses. Ang sakit ay sanhi ng kapansanan sa pag-iisip at pisikal. Ang mga apektadong indibidwal ay maaaring magdusa mula sa mga limitasyon na may iba't ibang antas ng kalubhaan.
Ano ang trisomy 22?
Ang Trisomy 22 ay isang genetiko kalagayan na humahantong sa mga kapansanan sa kaisipan at pisikal. Ang kapansanan ay maaaring magkakaiba sa kalubhaan. Ang trisomy ay nangyayari dahil sa isang error sa paghahati ng cell. Karaniwan, ang mga cell ng tao ay mayroong doble (diploid) na hanay ng chromosomes, kung saan ang bawat chromosome ay naroroon nang dalawang beses. Gayunpaman, sa kaso ng trisomy, ang apektadong chromosome ay lilitaw ng tatlong beses sa genome. Ang gamot ay nakikilala sa pagitan ng iba't ibang mga subtypes ng trisomy 22:
- Sa libreng trisomy 22, lahat ng mga cell ng katawan ay mayroong ika-22 ika-XNUMX chromosomes, na malaya sa bawat isa at malinaw na pinaghiwalay.
- Sa kaso ng translocation trisomy 22, ang labis na chromosome ay lumipat at sumali sa iba pa. Samakatuwid, sa unang tingin, ang hanay ng chromosome ay lilitaw na mayroong tamang bilang ng chromosomes.
- Sa bahagyang trisomy 22, isang seksyon lamang ng isang chromosome ang nadoble. Alinsunod dito, ang bahaging ito (Latin "pars") ay naroroon sa triplicate. Sa paningin, ang bahagyang trisomy ay nailalarawan sa pamamagitan ng ang katunayan na ang isa sa mga apektadong chromosome ay mas mahaba: nagdadala ito ng karagdagang bahagi.
- Sa kaibahan, ang mga taong may mosaic trisomy ay may parehong trisomic cells at disomic cells; ang trisomy ay nakakulong sa isang linya lamang ng cell. Karamihan sa mga apektadong indibidwal ay mayroong tulad ng isang mosaic trisomy, dahil ang posibilidad na mabuhay sa ganitong uri ay mas mataas kaysa sa ibang mga form.
Sanhi
Ang sanhi ng trisomy 22 ay isang error sa dibisyon ng cell. Karaniwan, kapag naghiwalay ang isang cell, ang isang chromosome mula sa bawat species ay lumilipat sa isa sa dalawang halves ng cell. Kaagad pagkatapos ng paghahati, ang mga bagong cell samakatuwid ay may isang solong (haploid) na hanay ng mga chromosome. Saka lamang kinokopya ng cell ang impormasyong genetiko nang sa gayon ay mayroong muli dalawang chromosome mula sa bawat species. Gayunpaman, maaaring mangyari ang mga pagkakamali sa prosesong ito. Kung ang mga chromosome ay hindi nahahati nang maayos sa pagitan ng dalawang halves ng cell, ang isa sa kanila ay mayroong masyadong maraming chromosome. Gayunpaman, ang cell ay gumagawa ng isang kopya ng isa sa mga chromosome; samakatuwid, sa natapos na cell mayroong tatlong mga chromosome 22 sa halip na dalawa lamang. Ang mga nasabing pagkakamali sa paghahati ng cell ay maaaring maganap sa kapwa lalaki at babae. Samakatuwid, ang sanhi ng trisomy 22 sa bata ay maaaring pantay sa ama o sa ina.
Mga sintomas, reklamo at palatandaan
Ang mga sintomas ng trisomy 22 ay nagsasama ng kapansanan sa isip at pisikal. Pangunahing isinasama ng mga sintomas sa kaisipan ang kapansanan sa pag-iisip. Ang mga apektadong indibidwal ay maaaring magkaroon ng isang mas mababang intelligence quient (IQ), halimbawa. Ang mga kapansanan sa kognitive samakatuwid ay nagpapakita sa iba't ibang mga lugar ng pag-iisip. Gayunpaman, sa kaso ng trisomy 22, lalo na ang uri ng mosaic, kung hanggang saan ang utak ang mga cell ay apektado ng trisomy ay lubos na umaasa. Sa humigit-kumulang 50 porsyento ng mga apektadong bata, a puso nagpapakita ng depekto. Ito ay isang maling anyo ng organ: ang anatomical na hugis ng puso o nito dugo sasakyang-dagat ay may mga espesyal na tampok. Ang mga ito ay sanhi ng puso hindi upang gumana nang maayos o upang magsawa nang maaga. Samakatuwid inirerekumenda ng mga doktor na regular pagmamanman kahit na sa kaso ng mga depekto sa puso na hindi nagdudulot ng matinding panganib. Ang mga depekto sa puso sa trisomy 22 ay isa lamang sa mga posibleng pinsala sa organ. Sa mosaic trisomy 22, nakasalalay sa aling mga cell ng organismo ang apektado ng trisomy - ang uri at lawak ng mga organikong malformation ay nakasalalay din dito.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang mga panlabas na pisikal na tampok ay maaaring magbigay ng mga unang palatandaan ng trisomy 22. Ang mga apektadong bata ay madalas na may isang kapansin-pansin na malawak bungo at mataas na noo. Ang mukha ay madalas na patag na may malawak na spaced na mga mata, mababa ang sukat ng tainga, at hugis ng tuka ilong. ang ibabang panga karaniwang lumalabas. Maaaring makita ng pagsusuri sa genetika ang trisomy 22 na walang pagdududa.
Komplikasyon
Ang Trisomy 22 ay nagreresulta sa maraming iba't ibang mga limitasyon at sintomas. Kadalasan, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa isang bilang ng iba't ibang mga nagbibigay-malay at karamdaman sa motor sa proseso, na hindi maaaring gamutin nang diretso pagpapaatras nangyayari rin, upang ang mga pasyente ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang buhay. Gayunpaman, ang trisomy 22 ay maaari ding mamuno sa isang depekto sa puso, upang ang mga apektado ay maaaring mamatay sa biglaang pagkamatay ng puso. Ang puso mismo ay hindi maaaring gumana nang maayos dahil sa maling anyo, kaya't ang mga pasyente ay mabilis na lumitaw na pagod at pagod. Sa kadahilanang ito, umaasa sila sa regular na pagsusuri upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Gayunpaman, ang iba pang mga organo ay maaari ding mapinsala ng trisomy 22. Ang sakit ay maaari ding mamuno sa mga reklamo sa aesthetic. Ang mga pasyente ay madalas na hindi maganda ang pakiramdam at sa gayon ay magdusa mula sa nabawasang kumpiyansa sa sarili o, sa pagkabata, mula sa pananakot o pang-aasar. Dahil isang sanhi terapewtika ng trisomy 22 ay hindi posible, tanging ang mga indibidwal na reklamo at sintomas ng sakit ang maaaring mapawi. Walang mga komplikasyon na nangyayari sa proseso. Ang mga kamag-anak at magulang ay madalas ding apektado ng kakulangan sa ginhawa ng sikolohikal ng karamdaman at sa gayon ay kailangan din ng paggamot.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang apektadong tao ay nakasalalay sa medikal na pagsusuri at paggamot para sa trisomy 22 upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Sa pinakapangit na kaso, kung hindi ginagamot, ito kalagayan ay magreresulta sa pagkamatay ng apektadong tao, kung gayon ang maagang pagsusuri na may kasunod na paggagamot ay palaging magkakaroon ng napaka-positibong epekto sa karagdagang kurso ng trisomy 22. Dahil ito rin ay isang sakit na genetiko, pagpapayo ng genetic dapat ding gampanan sa pangyayaring nais ang isang bata. Ang isang doktor ay dapat makipag-ugnay kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa makabuluhang kapansanan sa katalinuhan. Bukod dito, ang mga problema sa puso o malformation sa buong katawan ay maaari ring ipahiwatig ang sakit na ito at dapat suriin ng isang doktor. Mabilis pagkapagod o permanenteng pagkapagod ay maaari ring ipahiwatig ang sakit na ito. Karaniwan, ang trisomy 22 ay napansin ng isang pedyatrisyan o ng isang pangkalahatang pagsasanay. Ang karagdagang paggamot ay nakasalalay sa eksaktong mga sintomas at isinasagawa ng isang dalubhasa. Sa ilang mga kaso, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay nabawasan din ng sakit na ito. Hindi madalas, ang mga magulang at kamag-anak ay nakasalalay din sa paggamot sa sikolohikal.
Paggamot at therapy
Ang Trisomy 22, tulad ng lahat ng trisomies, ay hindi magagamot. Ang mga apektadong selyula ay mayroong tatlong ika-22 chromosome mula nang ipanganak at hindi maaaring mawala ang labis na chromosome. Samakatuwid ang paggamot ay pangunahing itinuturo laban sa pinsala na nangyayari bilang isang resulta ng pagbago. Sa mga indibidwal na kaso, ang paggamot ay maaaring mag-iba nang malaki. Dahil ang mga depekto sa puso ay partikular na pangkaraniwan, medikal terapewtika madalas na nakatuon sa mahalagang organ. Pisikal at trabaho therapy karaniwang sinusuportahan ang paggamot ng mga kapansanan sa pisikal. Kung ang mga batang may trisomy 22 ay nagpapakita ng matinding mga problema sa pag-uugali, maaari ding isaalang-alang ang mga psychotherapeutic na diskarte. Maaari din silang maging kapaki-pakinabang kung ang mga apektado ay matindi maghirap mula sa panlipunan o emosyonal na mga kahihinatnan ng kapansanan.
Pagpigil
Upang maiwasan ang trisomy 22 at mga katulad na kondisyon, kapaki-pakinabang ang maagap na pagpaplano ng pamilya. Ang posibilidad ng naturang mga mutation ay nagdaragdag ng mas matanda ang ina ng bata. Ang mga eksperto sa medisina ay isinasaalang-alang ang edad ng ina na mas mababa sa 35 taon na medyo hindi kritikal. Sa saklaw ng edad na ito, ang panganib ng trisomy ay makabuluhang mas mababa. Gayunpaman, ang mga ito ay mga posibilidad lamang: Kahit na ang isang batang edad ng ina ay walang garantiya na ganap na iwaksi ang trisomy o iba pang mga depekto sa genetiko. Para sa mga ina na higit sa 35, maaaring maipapayo ang diagnosis ng prenatal, dahil ang mga batang may trisomy 22 ay madalas na hindi ipinanganak na buhay. Ang mas matandang edad ng ama ay nagdaragdag din ng peligro ng trisomy sa bata.
Pag-asikaso
Dahil ang klinikal na larawan ng trisomy 22 ay malawak na nag-iiba, kinakailangan din ang indibidwal na pag-aalaga ng pag-follow-up. May kasamang follow-up pagmamanman ang mga pagtutukoy na nauugnay sa chromosomal disorder at, kung kinakailangan, simulan ang paggamot ng mga problema kung maaari itong mabawasan ang mga ito. Ang mga pasyente na may kapansanan sa pag-iisip sa karamihan ng mga kaso ay nakikinabang mula sa panghabang buhay na suporta mga panukala pinasimulan sa isang maagang yugto. Ang mga limitasyon ng musculoskeletal system at kasanayan sa motor ay maaaring mapabuti ng pisikal o trabaho therapy sa panahon ng pag-follow up. Ang mga depekto sa puso na nagaganap sa humigit-kumulang sa bawat segundo apektadong tao ay nangangailangan ng malapit pagmamanman kahit na pagkatapos ng tunay na paggamot. Sa ganitong paraan, ang deteriorations ay maaaring napansin sa isang maagang yugto, at ang paggamot sa cardiologist ay maaaring tumagal ng naaangkop mga panukala kung kinakailangan. Kasama rin sa follow-up na pangangalaga ang pangangalaga ng mga kamag-anak. Ang mga magulang ng mga bata na may trisomy 22 ay dapat suportahan upang mapamahalaan nila ang pangangalaga ng bata sa pinakamabuting paraan. Kung kinakailangan, ang sikolohikal na tulong ay maaaring maging kapaki-pakinabang. Matapos maipanganak ng isang babae ang isang batang may trisomy 22, tao genetika maaaring magamit upang matukoy kung mayroong isang mas mataas na peligro ng pag-ulit. Sa panahon ng isang kasunod pagbubuntis, mga diagnostic sa prenatal maaaring magbigay ng impormasyon kung ang bata ay naapektuhan muli. Gayunpaman, ang mga panganib ng nagsasalakay na mga pamamaraan ng diagnostic ay hindi dapat balewalain.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Trisomy 22 mula sa pangkat ng mga namamana na sakit ay hindi magagamot, ngunit may mga pagpipiliang tulong sa sarili at suporta kung saan ang kalidad ng buhay ay maaaring mapanatili nang matagal. Dahil sa depekto sa puso, mahalagang bigyang-pansin ang isang malusog diyeta. Sa partikular, pag-iwas sa labis na pagkain at mga pagkain na naglalaman kolesterol may positibong epekto. Ang labis na palakasan ay hindi dapat isagawa, ngunit inirerekumenda ang kaswal na paglalakad sa sariwang hangin. Ang isang regular na pagsusuri sa puso ay dapat na isagawa ng isang dalubhasa ng maraming beses sa isang taon. Trabaho at physiotherapy maaaring makatulong na gamutin ang mga kapansanan sa motor, lalo na upang mapanatili ang mga mayroon nang kakayahan at kasanayan. Ang mga espesyal na sanay na motologist ay tumutulong na maranasan ang sariling mga limitasyon ng katawan at upang maitaguyod ang isang positibong ugnayan dito. Ang paggamot sa psychotherapeutic ay ipinahiwatig, para sa patnubay at suporta sa pang-araw-araw na buhay. Emosyonal at sosyal mga kadahilanan ng stress ay nakilala at nalulutas sa isang protektadong kapaligiran. Pakikipag-usap at pag-uugali psychotherapy partikular na angkop para sa hangaring ito. Systemic psychotherapy ay may positibong epekto sa mga problemang nakakaapekto sa panlipunan at kapaligiran ng pamilya. Ang isang malawak na kapaligiran sa lipunan na may magkakaibang mga punto ng contact ay may positibong epekto. Ang mga pangkat na tumutulong sa sarili ay nagbibigay ng isang lugar kung saan ipinagpapalitan ang mga karanasan at karagdagang impormasyon at inaalok ang tulong.
