Ang Wiskott-Aldrich syndrome ay isang minana ng depekto sa genetiko na, sa ngayon, maaari lamang itong pagalingin utak ng buto paglipat. Sa insidente na humigit-kumulang na 1: 250,000, ang sakit ay bihirang, nakakaapekto lamang sa mga lalaki bilang isang resulta ng X-link recessive mana.
Ano ang Wiskott-Aldrich syndrome?
Ang Wiskott-Aldrich syndrome ay ang pangalang ibinigay sa isang bihirang heneral immunodeficiency na minana sa isang X-link recessive na paraan. Ang katangian ng namamana na sakit ay isang sintomas na triad na binubuo ng mga paulit-ulit na matinding impeksyon dahil sa isang nabalisa immune system, nadagdagan pagkahilig ng pagdurugo sa thrombocytopenia (nabawasan at may kapansanan sa bilang ng platelet) at eksema, kung saan ang indibidwal na klinika ay maaaring mag-iba ng malaki mula sa apektadong tao hanggang sa apektadong tao. Bilang isang patakaran, ang Wiskott-Aldrich syndrome ay nagpapakita kaagad pagkatapos ng kapanganakan o sa panahon ng neonatal sa anyo ng punctate balat dumudugo (petechiae). Sa karagdagang kurso, madugo pagdudumi pati na rin ang isang binibigkas na pagdurugo na nauugnay sa pinsala hanggang sa panloob na pagdurugo at pagdurugo ng tserebral maaaring mangyari bilang isang resulta ng coagulation disorder. Sa maraming mga kaso, ang pangalawang mga autoimmune disorder ay nakikita sa Wiskott-Aldrich syndrome. Bilang karagdagan, mayroong isang mas mataas na peligro ng malignant lymphoma.
Sanhi
Ang Wiskott-Aldrich syndrome ay sanhi ng isang depekto sa isang tukoy gene sa mas maiikling braso ng X chromosome na nag-encode ng may sira na protina (kilala rin bilang WASP) na responsable para sa sindrom. Ang apektado gene ay makabuluhan para sa wastong paggana ng cytoskeleton, na gumaganap ng mahalagang papel sa pagbubuo ng platelets mula sa megakaryocytes (progenitor cells) at kinokontrol ang komunikasyon o pagbibigay ng senyas sa pagitan ng mga immune cell. Sa isang banda, ang mga mutasyon ay nagreresulta sa isang nabawasan na bilang ng platelets, na mayroon ding isang limitadong pag-andar, na humahantong sa isang nadagdagan pagkahilig ng pagdurugo na sabay na nabulabog dugo pamumuo. Sa kabilang banda, ang gene ang mga pagbabago ay sanhi ng iba't ibang mga depekto sa iba't ibang mga immune cell, na mamuno sa isang nabagabag na palitan ng signal, isang pinaghihigpitang pagpapaandar ng mga T cell at / o may kapansanan sa paggawa ng antibodies. Bilang isang resulta ng kapansanan immune system, paulit-ulit na viral, bacterial, at mycotic impeksyon na manifest, na maaaring magkaroon ng medyo matinding kurso sa Wiskott-Aldrich syndrome.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Wiskott - Aldrich syndrome ay isang immunodeficiency. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng balat rashes, isang mababang bilang ng platelet, at paulit-ulit na mga impeksyon. Ang mga sintomas ay sanhi ng isang madepektong paggawa ng puti dugo mga selula at platelets. Nagreresulta ito sa pagiging hindi gumagana ng immune system. Ang mga pantal ay madalas na nalilito atopic dermatitis. Ang dahilan dito ay ang pagkakapareho sa atopic eksema. Gayunpaman, sa kaibahan sa neurodermatitis, ang eksema sa Wiskott - Maaaring lumitaw ang sintomas ng Aldrich sa mga unang linggo ng buhay. Sa ilang mga kaso, ang eczema ay malubha at maaaring sinamahan ng maliit balat hemorrhages (hemorrhagic eczema). Sa Wiskott - Aldrich sintomas ay nangyayari na lilitaw muli ang ginagamot at gumaling na eksema. Mababang bilang ng platelet ay maaari mamuno sa autoimmune sakit. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkabulok ng pula dugo mga cell (autoimmune hemolytic anemya), pamamaga ng maliit na dugo sasakyang-dagat sa balat o organo (vasculitis), pagkabulok ng mga platelet (immune thrombocytopenia) o nephritis o kolaitis, ibig sabihin pamamaga ng mga bato o tutuldok. Pamamaga ng tutuldok maaaring maipakita ng madugo o masakit pagdudumi. Panghuli, maaaring may isang nadagdagang pagkamaramdamin sa mga impeksyon. Ang mga kundisyong ito ay maaaring may kasamang Gitnang tenga impeksyon, impeksyon sa sinus, o iba pa.
Diagnosis at kurso
Ang Wiskott-Aldrich syndrome ay maaaring ma-diagnose batay sa mga klinikal na sintomas (pangunahin petechiae, eksema, paulit-ulit na mga impeksyon). Ang diagnosis ay kinumpirma ng karagdagang mga pagsusuri sa dugo, sa kurso na kung saan ang isang binabaan na numero at pinababang sukat ng mga platelet ay maaaring matukoy. Ang antas ng katawan ng antigen ay kapansin-pansin din (nadagdagan ang mga konsentrasyon ng IgE, IgD at IgA na may pinababang halaga ng IgM). Bilang karagdagan, ang mga mas matatandang pasyente ay madalas na may kapansanan sa pagpapaandar ng T-lymphocyte. Bilang karagdagan, ang tiyak na depekto ng genetika sa WAS gen at sa gayon ang inaasahang pagpapahayag ng Wiskott-Aldrich syndrome ay maaaring matukoy sa mga diagnostic sa prenatal. Ang Wiskott-Aldrich syndrome ay may mahusay na pagbabala at mataas na pagkakataong gumaling nang matagumpay utak ng buto paglipat. Gayunpaman, kung wala paglipat, ang pag-asa sa buhay ay tungkol sa 10 hanggang 20 taon. Bilang karagdagan, mayroong isang mas mataas na peligro ng kanser sa kasong ito.
Komplikasyon
Una at pinakamahalaga, ang Wiskott-Aldrich syndrome ay nagreresulta sa napakalubhang pagdurugo sa ilalim ng balat. Ang mga ito ay maaaring magkaroon ng isang negatibong epekto sa estetika ng apektadong tao, na nagiging sanhi ng maraming mga pasyente na nahihiya at hindi komportable sa kalagayan. Ang pinababang pagpapahalaga sa sarili o mga komplikadong pagka-mababa ay maaari ding mangyari bilang isang resulta ng sindrom. Bukod dito, ang pagdurugo ay maaari ding mangyari sa lamang loob. Pagkatapos ang dugo ay madalas na napapalabas sa panahon ng paggalaw ng bituka o pag-ihi, upang ang apektadong tao ay naghihirap mula sa madugong paggalaw ng bituka o madugong ihi. Minsan ang mga pasyente ay nakakaranas ng atake ng gulat. At saka, anemya nagtatakda, na may negatibong epekto sa kalusugan ng apektadong tao. May permanente pagkapagod at pagod. Ang pagkamaramdamin sa mga impeksiyon ay nagdaragdag din at ang immune system ng apektadong tao ay labis na pinahina ng Wiskott-Aldrich syndrome. Ang paggamot ng Wiskott-Aldrich syndrome ay karaniwang laging nakabatay sa mga indibidwal na sintomas. Maaaring limitahan ang mga ito sa tulong ng gamot, kung saan hindi nangyayari ang mga komplikasyon. Ang mga reklamo sa balat ay maaaring limitado sa tulong ng mga cream or pamahid. Bilang isang patakaran, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay hindi negatibong apektado ng sakit.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ang koponan ng obstetric na naroroon ay sinuri ang kalusugan ng ina pati na rin ng bagong panganak. Ang mga iregularidad at abnormalidad ay naidodokumento at, kung kinakailangan, ang karagdagang mga pagsusuri sa medikal ay iniutos. Sa ilalim ng pinakamainam na kondisyon, kalusugan ang mga kakaibang katangian ay napansin at nasuri sa yugtong ito. Ang mga magulang o kamag-anak samakatuwid ay hindi na kailangang gumawa ng anumang karagdagang pagsisikap. Gayunpaman, kung ang mga pagkakaiba sa kalusugan ay naging maliwanag sa patuloy na pag-unlad ng bata, dapat konsultahin ang isang manggagamot. Kung may pagdurugo o pagkawalan ng kulay ng balat, mayroon nang sanhi ng pag-aalala. Kung napansin ang dugo sa dumi ng bata, dapat na kumunsulta kaagad sa isang doktor. Kung ang sanggol ay nagpapakita ng mga abnormalidad sa pag-uugali, isang malakas na pagkabalisa o mga kaguluhan sa paggana ng organismo, kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Sa kaso ng mga pantal sa balat, mga abnormalidad ng paggalaw pati na rin ang pagtaas ng temperatura ng katawan, kinakailangan ng medikal na pagsusuri. Para sa isang diagnosis, ang mga reklamo ay dapat talakayin sa isang doktor. Mga kakaibang pag-uugali sa pagkain, sakit sa pagtulog pati na rin ang mga iregularidad ng reaksyon ay dapat ding linawin ng isang doktor. Ang eczema pati na rin ang pag-unlad ng edema sa katawan ay mga pahiwatig ng isang kasalukuyang sakit. Kung nanatili o biglang umuulit pagdudumi ay sinusunod sa karagdagang proseso ng paglaki ng bata at ang bata ay nagreklamo ng sakit sa tiyan, kailangan niya ng tulong medikal.
Paggamot at therapy
Panterapeutika mga panukala sa Wiskott-Aldrich syndrome ay naglalayon, una, sa pag-aalis ng sanhi bilang bahagi ng isang sanhi terapewtika at, pangalawa, sa paggamot ng mga sintomas depende sa tukoy na mga kapansanan na naroroon. Kaya, Nakakahawang sakit sa mga pasyente na apektado ng Wiskott-Aldrich syndrome ay dapat tratuhin nang maaga at palagiang antibiotics. Kung kinakailangan, prophylactic antibyotiko terapewtika ay kapaki-pakinabang. Kung ang pagbubuo ng antibodies ay nabalisa, isang pang-ilalim ng balat o intravenous supply ng immunoglobulins Inirerekomenda. Thrombocytopenia maaaring magamot ng gamot terapewtika sa cortisone o mataas-dosis immunoglobulins. Bilang karagdagan, splenectomy (pag-aalis ng kirurhiko ng pali) ay maaaring isaalang-alang upang mapabuti ang thrombocytopenia. Ang transfused platelet concentrates ay maaaring ipahiwatig para sa mga kondisyon na nagbabanta sa buhay na nagreresulta mula sa markadong pagdurugo. Lipid-replenishing mga cream at pamahid pati na rin panandaliang cortisone-Pagpapatuloy mga cream at pamahid ay ginagamit upang i-minimize ang eczematous mga sugat sa balat. Pandiyeta mga panukala tulad ng pag-iwas sa mga pagkaing naglalaman ng itlog at baka gatas ay maaaring suportahan ang therapy ng eksema. Ang sanhi ng therapy para sa Wiskott-Aldrich syndrome ay utak ng buto paglipat, kung saan ang sariling utak ng buto ay nasira sa chemotherapeutically at kasunod na pinalitan ng malusog na infused na utak ng buto. Ang pinakamahusay na mga resulta ay maaaring makamit sa maagang solusyon (bago ang edad na lima). Ang Gene o gen replacement replacement ay kumakatawan sa isa pang causal treatment para sa Wiskott-Aldrich syndrome, bagaman sumasailalim pa ito sa klinikal na pagsubok.
Pagpigil
Dahil ang Wiskott-Aldrich syndrome ay isang genetic disorder, hindi ito maiiwasan hanggang ngayon. Kamatayan bakuna inirerekumenda upang maiwasan ang mga impeksyon na maaaring tumagal ng isang malubhang kurso, habang ang mga live na bakuna tulad ng para sa ungol, tigdas, rotavirus, O bulutong dapat na iwasan sa pagkakaroon ng Wiskott-Aldrich syndrome.
Pag-asikaso
Ang Wiskott-Aldrich syndrome ay isang namamana na sakit na, hanggang ngayon, ay walang causative na paggamot. Ilang mga pag-aaral lamang ang sumubok ng sanhi ng paggamot, ngunit para sa karamihan sa mga pasyente ang pagpipiliang ito ay hindi isang pagpipilian dahil sa mga panganib. Sa panahon ng pag-follow up, ang kurso ng mga sintomas ay nasuri upang masimulan pa mga panukala. Kailangan ng regular na pagsusuri kung kailan gamot tulad ng cotrimoxazole o penisilin Ang V ay pinangangasiwaan. Kung ang alinman sa mga sintomas ay napagaling, dapat na regular na suriin ng manggagamot ang katayuan sa kalusugan ng pasyente kasunod ng paggaling upang mabawasan ang panganib ng matinding panloob na pagdurugo at iba pang mga komplikasyon. Pagkatapos ng isang impeksyon, ang pasyente ay dapat munang gumastos ng ilang araw sa ospital. Pagkatapos nito, kinakailangan ng pag-aalaga ng follow-up. Ang pag-aalaga ng follow-up para sa Wiskott-Aldrich syndrome ay ibinibigay ng naaangkop na internist o iba pang dalubhasa. Maraming mga follow-up na pagbisita ay karaniwang ipinahiwatig pagkatapos ng isang impeksyon. Nakasalalay sa kalubhaan ng impeksyon, maaaring kailanganin ang matagal na pag-ospital. Ang pagsabay sa therapeutic na suporta para sa mga pasyente ay maaaring kinakailangan din. Ang tulong sa sikolohikal ay partikular na kapaki-pakinabang dahil sa hindi magandang pagbabala na kadalasang kasama ng Wiskott-Aldrich syndrome.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang Wiskott-Aldrich syndrome ay unang nangangailangan ng medikal na pagsusuri at paggamot. Therapy ng kalagayan maaaring suportahan sa bahay ng iba't ibang mga hakbang. Una sa lahat, mahalagang obserbahan ang batang may sakit well Kung ang mga tipikal na sintomas tulad ng masakit na eksema ay lilitaw, ang doktor ay dapat na agad na masabihan. Ang mga impeksyon ay karaniwang ginagamot sa pamamagitan ng pangkasalukuyan o systemic steroid. Ang pinakamahalagang hakbang sa pagtulong sa sarili ay upang obserbahan ang nagdurusa at ipaalam sa manggagamot kung sakaling may mga epekto o mga pakikipag-ugnayan. Ang Wiskott-Aldrich syndrome ay maaaring tumagal ng iba't ibang mga kurso, tungkol sa kung aling mga kamag-anak ang dapat na maingat na magkaroon ng kamalayan. Medyo mas matandang mga bata ay dapat na pinag-aralan tungkol sa kanilang kalagayan. Maaaring magbigay ang manggagamot ng mga pangunahing materyales sa impormasyon at mga punto ng pakikipag-ugnay. Ito, kasama ang komprehensibong kasabay na medikal na therapy, ay magbibigay-daan sa mga pasyente na mabuhay nang medyo walang sintomas. Ang regular na pagsasaliksik tungkol sa mga bagong porma ng therapy ay mahalaga din. Na patungkol sa Wiskott-Aldrich syndrome, ang mga therapies ng gene ay kasalukuyang sinusubukan na maaaring patunayan na epektibo sa loob ng ilang taon. Ang mga pasyente ay maaaring lumahok sa mga programa sa pagsubok o tumututok sa nagpapakilala na paggamot. Aling mga hakbang sa pagtulong sa sarili ang naaangkop ay tatalakayin sa naaangkop na dalubhasa.
