Xeroderma pigmentosum, na tinatawag ding moonshine disease, naiintindihan ng mga manggagamot na a balat sakit na sanhi ng isang depekto sa genetiko. Ang mga apektadong indibidwal ay nagpapakita ng binibigkas na hindi pagpaparaan ng UV at samakatuwid ay karaniwang kailangang iwasan ang sikat ng araw. Ang sakit ay hindi pa magagamot. Xeroderma pigmentosum ay isang napakabihirang, sakit sa genetiko ng balat at mauhog lamad, na kung saan ay pangunahing nailalarawan sa pamamagitan ng hypersensitivity sa ultraviolet light (UV light). A xeroderma pigmentosum ay may kasumpa-sumpa (hindi kanais-nais) na kurso, na karaniwang nailalarawan sa balat kanser.
Ano ang xeroderma pigmentosum?
Ang Xeroderma pigmentosum ay isang malubhang sakit sa balat na nailalarawan sa pamamagitan ng mga kakulangan sa neurological at, higit sa lahat, minarkahan ang hindi pagpaparaan ng UV. Ang mga masakit na pamamaga sa balat ay nagaganap, na kalaunan ay naging malignant ulser. Dahil ang sakit na hindi madalas na humahantong sa isang maagang pagkamatay na sa unang dekada ng buhay, ang mga apektadong tao ay karamihan sa mga bata, na tinatawag ding mga bata ng buwan. Gayunpaman, ang mga kaso ay kilala rin kung saan ang mga apektadong tao ay umabot sa edad na 40. Ang Xeroderma pigmentosum ay napakadalang nangyayari; subalit, ang malalakas na pagkakaiba-iba ng rehiyon ay maaaring mapagmasdan. Sa Alemanya, humigit-kumulang 50 mga bata ang apektado ng depekto ng genetiko, sa Estados Unidos mayroong humigit-kumulang na 250. Sa gayon, ang moonshine disease ay isang sakit na tinukoy ng genetiko na nagpapakita na mismo pagkabata sa pamamagitan ng isang hypersensitivity ng balat at mauhog lamad sa UV light. Alinsunod dito, ang mga tipikal na sintomas ng xeroderma pigmentosum ay labis sunog ng araw reaksyon sa anyo ng mga pamamaga na matapos ang napakaikling kontak ng sikat ng araw (lalo na ang mukha, kamay, braso), wala sa panahon tumatanda ang balat iyon ay kulubot at may brown-reddish o mala-freckle na pigmentation, pati na rin ang mga bukol sa balat at mga mata na maaaring lumala nang malisya sa karagdagang kurso ng sakit (squamous cell carcinomas, melanomas, basaliomas). Bukod dito, ang xeroderma pigmentosum ay nagdudulot ng telangiectasia (pagluwang ng maliit dugo sasakyang-dagat), keratitis (pamamaga ng kornea) at, sa halos ikalimang bahagi ng mga naapektuhan, mga karamdaman sa neurological (mga nakakagambala na pandama, mga karamdaman sa paggalaw, pagkawala ng pandinig). Nakasalalay sa tiyak na pagpapahayag ng kasalukuyang depekto sa genetiko, isang kabuuan ng pitong o walong anyo ng xeroderma pigmentosum (A hanggang G at V) ay maaaring maiiba.
Sanhi
Ang mga sanhi ng xeroderma pigmentosum ay namamalagi sa isang depekto sa genetiko na minana nang recessively. Ang tinaguriang pagkukumpuni enzymes ng DNA ay nasira sa kasong ito at hindi maaaring ayusin pinsala sa balat dulot ng UV radiation tulad ng sa malulusog na tao. Ang Xeroderma pigmentosum ay dahil sa isang autosomal na recessively na minana gene depekto sa sistema ng pag-aayos ng DNA, bilang isang resulta kung saan ang pinsala sa DNA na sanhi ng ilaw ng UV ay hindi na maaaring ayusin ng balat at mga mucous membrane cell. Ang mga sinag ng UV-B, na hindi nai-filter ng atmospera ng daigdig, ay sanhi ng pagbubuo ng mga thymidine dimers sa mga cell ng balat, na kung saan ay isang compound ng dalawang mga block ng gusali ng thymidine. Sa isang malusog na organismo, ang mga compound na ito, na nakakapinsala sa mga cell, ay kinikilala ng isang sistema ng pagkukumpuni ng DNA na binubuo ng enzymes at inilabas mula sa DNA. Sa xeroderma pigmentosum, ang sistema ng pag-aayos na ito ay nabalisa ng isang depekto sa genetiko at may kakulangan sa pag-aayos ng DNA enzymes o DNA endonucleases na kasangkot sa prosesong ito.
Ang mga endonuclease ng DNA na kasangkot sa prosesong ito, ang mga koneksyon na ito ay hindi natunaw, upang ang apektadong balat o mga mucous membrane cell ay maaaring mamatay o lumala kanser mga cell Alinsunod dito, ang xeroderma pigmentosum ay madalas na sinamahan ng balat kanser nasa pagkabata. Ang anumang pagkakalantad sa sikat ng araw samakatuwid ay humantong sa masakit na pamamaga, na hindi maaaring muling makabuo sa kanilang sarili. Hinahati ng mga doktor ang sakit sa iba't ibang uri, depende sa kung saan eksaktong depekto gene ay matatagpuan. Ang ilan sa mga ganitong uri ng sakit ay hindi lamang nailalarawan sa nabanggit na sobrang pagkasensitibo sa sikat ng araw, ngunit nauugnay din sa mga karamdaman sa neurological tulad ng pagkawala ng pandinig, mga karamdaman sa paggalaw o kahit na isang makabuluhang pagbawas sa katalinuhan. Para sa isang bata na maipanganak na may xeroderma pigmentosum, ang parehong mga magulang ay dapat magkaroon ng predisposition.
Mga sintomas, reklamo at palatandaan
Ang Xeroderma pigmentosum ay ipinakita ng mga sintomas tulad ng matinding pagkasensitibo, mga pagbabago sa pigmentary sa balat, mga karamdaman sa mata, mga problema sa neurological, at patuloy na pagbuo ng mga bagong bukol sa balat. Photosensitivity ay kapansin-pansin na sa pagkabata pa lamang. Kaya, pagkatapos ng isang maikling pagkakalantad sa ilaw, ang balat ay madalas na nabuo matindi sunog ng araw may paltos na mahirap pagalingin. Partikular na nakakaapekto ito sa mukha, braso o binti. Gayunpaman, sa ilang mga pasyente, ang balat ay sa simula pa rin mananatiling hindi kapansin-pansin pagkatapos ng pagkakalantad sa araw. Gayunpaman, sa lahat ng mga naapektuhan, ang isang malaking bilang ng mga tinawag na moles ay nabuo sa paglaon, na kung saan ay masuri bilang parehong mabait at malignant na mga bukol sa balat. Ang karamihan ng mga malignant na bukol ay basaliomas, na sinusundan ng spinaliomas at melanomas. Ang mga basaliomas ay hindi karaniwang nag-metastasize. Gayunpaman, madalas sila mamuno sa pagkasira ng mukha at apektadong mga lugar. Partikular ang Melanomas lumaki napaka-agresibo at madalas ang sanhi ng napaaga na pagkamatay ng mga pasyente. Minsan ang unang sintomas ng xeroderma pigmentosum ay ding ilaw ng pagkasensitibo ng mga mata. Ang pasyente ay unang reaksyon ng napaka photophobic. Sa paglaon, talamak na kornea at conjunctival pamamaga nangyayari Ang visual acuity ay bumababa. Sa paglaon, mayroong kahit isang banta ng kumpletong pagkawala ng paningin. Ang mga bukol ay maaari ring bumuo sa mga mata. Ang spinaliomas ay madalas na sinusunod doon. Sa kurso ng sakit, ang ilan sa mga pasyente ay nakakaranas din ng mga progresibong sintomas ng neurological, na maaaring magpakita ng kanilang sarili bilang nabawasan ang katalinuhan, pagkalumpo, at mga karamdaman sa paggalaw.
Diagnosis at kurso
Ang Xeroderma pigmentosum ay kadalasang nasuri sa batayan ng paglalahad ng mga sintomas. Kung pinaghihinalaan ang xeroderma pigmentosum, ang manggagamot na nagpapagamot ay maaaring magsagawa ng pagsusuri sa DNA upang matukoy ang eksaktong uri ng sakit at pagkatapos ay ituring itong naaangkop. Dugo at / o pagtatasa ng balat ay maaaring magamit upang matukoy kung gaano kahusay na naayos ng mga cell ng balat ang pinsala ng DNA pagkatapos na mailantad ang ilaw ng UV. Gene matutukoy din ng pagtatasa kung aling anyo ng xeroderma pigmentosum ang naroroon sa apektadong tao. Ang Xeroderma pigmentosum ay may hindi kanais-nais na pagbabala, dahil ang mga malignant na tumor ay karaniwang lilitaw sa advanced na kurso ng sakit at bago pa ang edad na 20. Gayunpaman, na may maagang pagsusuri at pare-parehong paggamit ng proteksiyon mga panukala laban sa ilaw ng UV, maaari itong positibong naiimpluwensyahan at higit sa dalawang katlo ng mga naapektuhan ng xeroderma pigmentosum umabot sa edad na 40. Ang mga unang palatandaan ng xeroderma pigmentosum ay napakabilis na malubhang sunog ng araw o pamamaga. Ang kulay ng balat, dries out at mabilis na edad. Mula sa mga pamamaga, na hindi gumagaling nang maayos, mga malignant na bukol ng balat, kundi pati na rin ng mga mata, nabuo sa karagdagang kurso. Dahil sa mabilis na pagbuo na ito ng kanser mga cell, ang pag-asa sa buhay ng mga apektado ay mas mababa. Gayunpaman, ang eksaktong pagbabala ay nakasalalay sa kung anong uri ng sakit ito at kung nakita ito sa oras.
Komplikasyon
Ang sakit na xeroderma pigmentosum ay maaaring makabuluhang paghigpitan ang pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao at dahil dito ay mabawasan din ang kalidad ng buhay. Ang mga apektado ay pangunahing naghihirap mula sa isang napakataas na pagiging sensitibo sa sikat ng araw, kaya't kahit isang maikling pagkakalantad sa mga sanhi ng sikat ng araw Burns at pagkawalan ng kulay sa balat. Bumubuo ang mga spot at pamumula sa balat, na maaari ring sinamahan ng pangangati. Ang balat mismo ay lilitaw na pinaliit ng xeroderma pigmentosum at maaaring sakop ng scars. Sa maraming mga kaso, nahihiya ang mga pasyente sa mga sintomas, kaya't maaari itong madalas mamuno sa mga kumplikadong kahinaan at sa gayon ay isang makabuluhang nabawasan ang pagpapahalaga sa sarili sa pasyente. Lalo na sa mga bata, maaari din ang mga reklamo mamuno sa pananakot o panunukso, na nagdudulot sa kanila ng mga sintomas ng sikolohikal. Ang balat ay maaari ring maging inflamed. Ang mga apektado din ay naghihirap mula sa sunog ng araw napakadalas dahil sa sakit, kaya't palagi silang umaasa sunscreen o damit na proteksiyon. Dahil ang xeroderma pigmentosum ay hindi mapapagaling causally, tanging ang mga indibidwal na sintomas lamang ang maaaring malunasan. Walang partikular na mga komplikasyon, kahit na ang isang positibong kurso ng sakit ay hindi nangyari. Posibleng, binabawasan din ng sakit ang pag-asa sa buhay ng pasyente.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Ang mga taong nahantad sa matinding sikat ng araw ay madalas na nagdurusa ng sunog ng araw. Hindi laging kinakailangan na kumunsulta sa doktor para dito. Sa karamihan ng mga kaso, pagtulong sa sarili mga panukala ay sapat upang makamit ang pinakamabilis na posibleng kaluwagan. Bilang karagdagan, dapat itong suriin kung ang mga pagbabago at pag-optimize ay maaaring gawin sa pagharap sa direktang sikat ng araw sa balat. sunscreen mga cream maaaring mailapat bilang isang panukalang pang-iwas at ang oras na ginugol sa direktang UV light ay dapat na mabawasan. Kung, sa kabila ng lahat ng pagsisikap, Burns or sakit maganap nang hindi katimbang nang mabilis kapag ang balat ay nahantad sa araw, kinakailangan ng isang pagbisita sa doktor. Ang pagkasensitibo sa ilaw, mga limitasyon ng paningin o mga pagbabago sa pigmentation sa balat ay palatandaan ng isang sakit. Ang pagbisita sa doktor ay kinakailangan upang ang mga sanhi ay maaaring matukoy at magawa ang diagnosis. Pag-atras mula sa buhay panlipunan, mga problema sa pag-uugali o mood swings ay mga pahiwatig ng a kalusugan kaguluhan.
Paggamot at therapy
Kung ang xeroderma pigmentosum ay mananatiling hindi ginagamot, ang pag-asa sa buhay ng mga apektadong indibidwal ay ilang taon lamang. Samakatuwid, mahalaga na kumunsulta sa isang medikal na propesyonal sa unang hinala at, kung dapat gawin ang pagsusuri, upang makagawa ng mga naaangkop na hakbang. Ang Xeroderma pigmentosum ay hindi magagaling; gayunpaman, ang naaangkop na paggamot ay madalas na makabuluhang taasan ang inaasahan sa buhay ng mga apektado. Kasama rito ang patuloy na pag-iwas sa sikat ng araw. Ang mga naghihirap ay hindi dapat umalis sa bahay kahit kailan sa araw o dapat na magsuot ng mga espesyal na damit na UV-repactor. Dapat ding madilim ang Windows nang naaayon at takpan ng UV-repactor film. Panterapeutika mga panukala sa kaso ng xeroderma pigmentosum sa ngayon ay limitado sa pagliit ng mga sintomas at pag-iwas balat kanser sa pamamagitan ng pare-pareho na mga panukalang proteksiyon laban sa ilaw ng UV at regular na pag-check up ng dermatologist (doktor ng balat). Pangunahin na kasama rito ang pag-iwas sa daylight (mga moonshine na bata), pagsusuot ng naaangkop na damit na pang-proteksiyon, lalo na sa mga braso, leeg at mukha, pati na rin ang UV salamin at araw mga cream na may napakataas kadahilanan ng proteksyon ng araw. Bilang karagdagan, inirerekumenda na magkaroon ng mga bintana ng mga silid kung saan ang mga apektadong tao ay gumugugol ng mas maraming oras at mas matagal na panahon sa araw na pinahiran ng isang espesyal na UV light film na proteksyon. Ang mga promising resulta ay nakamit sa mga klinikal na pagsubok na may isang liposome lotion na inilapat sa balat at kung saan ang mga DNA sa pag-aayos ng mga enzyme ay lokal na ibinibigay mula sa labas. Isang makabuluhang pagbawas ng nilalaman ng thymidine dimer at sa gayon ng pinsala sa balat sapilitan sa pamamagitan nito ay maaaring obserbahan sa xeroderma pigmentosum apektadong mga indibidwal, kahit na walang kumpletong normalisasyon ay maaaring nakakamit na patungkol sa pagiging sensitibo sa UV light. Gayunpaman, ang mga pagsubok sa pamamaraang therapeutic na ito para sa xeroderma pigmentosum ay hindi na ipinagpatuloy sa ngayon dahil sa kakulangan ng pondo. Bilang karagdagan, ang mga pagtatangka ay ginagawa sa loob ng balangkas ng genetic engineering mga pamamaraan upang mapalitan ang mga lugar na may sakit sa balat na may malusog na mga cell ng balat (hal. mula sa lugar ng pigi) na binigyan ng mga mekanismo ng pag-aayos ng DNA na gumagana o isang normal na kopya ng may sira na gene Gayunpaman, ang pamamaraang therapeutic na ito para sa xeroderma pigmentosum ay nasa isang maagang yugto ng pananaliksik. Ang pangangailangan ng mga marahas na hakbang na ito ay karaniwang nagsasaad ng isang malakas na paghihiwalay sa lipunan, hindi bababa sa dahil sa kawalan ng pag-unawa sa lipunan. Ang regular na pagbisita sa doktor na may komprehensibong pagsusuri sa balat at mga mata ay maaaring maiwasan ang pag-unlad ng malignant ulser. Dahil ang balat ng mga naapektuhan sa pangkalahatan ay napaka-sensitibo, dapat itong laging krema at bigyan ng espesyal na pangangalaga. Kung sunog ng araw o pamamaga naganap, mga painkiller maaaring pangasiwaan pansamantala. Ang eksaktong uri ng paggamot, gayunpaman, laging nakasalalay sa uri ng sakit at sa indibidwal na pagpapakita.
Pagpigil
Dahil ang xeroderma pigmentosum ay isang sakit na namamana, ang pag-iwas sa tunay na diwa ay hindi posible. Kung ang depekto ng genetiko ay naroroon sa mga potensyal na magulang, dapat silang humingi ng detalyadong payo mula sa isang gynecologist bago maging buntis. Kung ang sakit ay na-diagnose sa isang bata, ang mga naaangkop na hakbang sa medikal ay dapat gawin sa lalong madaling panahon upang ang taong apektado ay mabuhay habang buhay at walang sintomas na isang buhay hangga't maaari.
Pangangalaga sa follow-up
Ang Xeroderma pigmentosum ay isang sakit na walang lunas. Walang paggamot para sa sakit. Dapat iwasan ng mga apektadong tao ang anumang pakikipag-ugnay sa mga sinag ng UV o hindi bababa sa mabawasan ito nang malaki. Ang mga solarium ay hindi dapat gamitin sa ilalim ng anumang mga pangyayari. Ang pagkakalantad sa radiation doon ay lalong magpapalala sa mga sintomas at sa pangkalahatan ang estado ng sakit ng mga naapektuhan. Dapat ding iwasan ang pagkakalantad sa sikat ng araw. Ang pang-araw-araw na buhay ng mga apektadong tao ay higit na pinaghihigpitan ng mga may karamdaman. Ang anumang mga aktibidad pati na rin ang trabaho ay dapat na iakma sa sakit. Ang mga apektadong tao ay hindi dapat lumabas nang walang naaangkop na proteksyon sa araw. Lalo na sa tag-init, ang mga apektadong tao ay dapat maging lubhang maingat at hindi dapat gumawa ng anumang mga desisyon na pantal. Ang mga apektadong tao ay dapat maglapat ng espesyal na proteksyon sa UV, na pumipigil sa mga sinag na tumagos sa organismo. Ang damit ay dapat ding iakma sa sakit. Ang katawan ay dapat na buong takip. Halimbawa, pinoprotektahan ng mga sumbrero ang mukha mula sa pagtagos ng UV rays. Ito ay sapilitan upang takpan ang katawan ng mahabang pantalon at mahabang tuktok. Ang sakit ay kumakatawan sa isang mataas na pasanin para sa mga apektado. Minsan ipinapayong sumailalim ng permanenteng sikolohikal na pagpapayo para sa pagharap sa sakit. Ang mga apektadong indibidwal ay dapat ding humingi ng tulong at suporta ng mga miyembro ng pamilya kung maaari.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa sakit na ito, ang taong apektado ay dapat na bawasan UV radiation sa isang minimum o iwasan ito ng ganap. Bilang isang resulta, ang lifestyle ay malubhang pinahina. Ang natural pati na rin ang artipisyal na ilaw ng UV ay dapat makuha lamang alinsunod sa mga posibilidad at kundisyon ng organismo. Ang mga alok na tulad ng solarium ay ganap na maiiwasan. Ang ilaw ng UV doon ay hahantong sa isang mabilis na pagtaas ng mga problema. Gayundin, maiiwasan ang direktang pagkakalantad sa sikat ng araw. Sa pang-araw-araw na buhay, ang pagpaplano ng mga aktibidad sa paglilibang o mga propesyonal na aktibidad ay dapat na nababagay nang naaayon. Ang pasyente ay hindi dapat umalis sa bahay nang walang naaangkop na proteksyon sa araw. Lalo na sa mga buwan ng tag-init, walang mga aksyon sa pantal ang dapat gawin. Ang balat ay dapat protektahan ng mga cream na binabawasan o hinahadlangan ang pagtagos ng mga UV ray sa organismo. Bilang karagdagan, ang damit ay dapat na ayusin. Maipapayo na takpan ang katawan ng halos ganap sa mga tela o proteksyon na accessories. Ang mga sumbrero o sunshades ay tumutulong upang maiwasan ang pagkakalantad ng mukha sa UV radiation. Ang iba pang mga bahagi ng katawan ay maaaring maayos na masakop ng pagsusuot ng mahabang pantalon o mahabang tuktok. Sa parehong oras, dapat mag-ingat upang matiyak na ang damit ay permeable sa hangin at hindi maging sanhi ng isang mahigpit na pakiramdam. Dahil ang sakit ay isang mabigat na pasaning pang-emosyonal, pangkaisipan lakas dapat suportado ng mga nagbibigay-malay na sesyon ng ehersisyo.
