Ang mga Dtrtroglycanopathies ay kabilang sa mga namamana na muscular dystrophies. Ang mga ito ay isang pangkat ng mga karamdaman sa kalamnan na may iba't ibang mga sintomas, ngunit ang lahat ay nagmula sa mga karamdaman ng mga tukoy na glycosylation. Sa kasalukuyan ay walang mga paggamot na sanhi para sa alinman sa mga dystroglycanopathies.
Ano ang mga dystroglycanopathies?
Ang mga Dtrtroglycanopathies ay kumakatawan sa namamana na muscular dystrophies batay sa metabolic disorders ng mga reaksyon ng glycosylation. Ang mga ito ay napakabihirang mga karamdaman na may kahinaan ng kalamnan at iba't ibang mga kapansanan sa pisikal o mental. Ang pag-asa sa buhay ay karaniwang hindi masyadong mahaba. Ang Dtrtroglycanopathy ay isang kolektibong term para sa isang magkakaiba-ibang grupo ng napakabihirang mga kalamnan na dystrophies. Ang ilang mga sakit ay nailarawan nang isang beses lamang sa ngayon. Kasama sa Dystroglycanopathies ang kalamnan-mata-utak sakit, muscular dystrophy i-type ang Fukuyama o Walker-Warburg syndrome. Ang pangkat na ito ay nagsasama rin ng napakabihirang mga anyo ng limb-girdle dystrophies tulad ng limb-girdle dystrophy 2P o limb-girdle dystrophy 2I Ang mga kalamnan na dystrophies ay mga sakit na laging nauugnay sa pagtaas ng kahinaan at pag-aaksaya ng kalamnan. Sa lahat ng mga kalamnan na dystrophies, ang pag-aaksaya ng kalamnan ay hindi maibabalik. Dahil sa katotohanang ito, ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay laging nabawasan. Bukod dito, ang lahat ng mga kalamnan na dystrophies ay magkatulad na walang sanhi terapewtika para sa kanila pa. Maaari lamang itong tangkain upang madagdagan ang pag-asa sa buhay sa pamamagitan ng pagkaantala sa proseso ng pagkasira ng kalamnan. Ang Dtrtroglycanopathy ay sanhi ng mga reaksyon ng glycosylasyon, ibig sabihin ang pag-uugnay ng asukal residues sa proteins, lipid o iba pang mga hindi-asukal, hindi nagaganap nang maayos. Ang mga glycosylated compound ay nagsasagawa ng maraming pag-andar sa organismo. Ang asukal ang nalalabi ay maaaring makaimpluwensya ng malaki sa mga katangian ng biomolecule. Kabilang sa iba pang mga bagay, glycosylated proteins bumubuo ng iba't ibang mga istruktura ng tersiyaryo o quaternary kaysa sa mga nonglycosylated na protina.
Sanhi
Lahat ng mga dystroglycanopathies ay namamana. Karaniwan, nagsasangkot sila ng mga autosomal recessive mutation. Ang autosomal recessive ay nangangahulugang ang apektadong tao ay dapat magkaroon ng dalawang mga gen na may parehong pagbago upang magkasakit. Natatanggap nila ang mga ito mula sa parehong magulang. Sa gayon, ang parehong mga magulang ay hindi may sakit, ngunit bawat isa sa kanila ay may isang genetically binago gene. Ang kanilang mga anak ay may 25 porsyento na peligro na magkaroon ng dystroglycanopathy dahil maaaring 25 porsyento silang homozygous para sa mutated gene. Gayunpaman, mayroong isang tukoy na mutated gene para sa bawat sakit sa pangkat ng mga dystroglycanopathies. Halimbawa, 15 iba't ibang mga gen ay kilala para sa kalamnan-mata-utak sakit lang. Ang isang pagbago ng FCMD gene sa chromosome 9 ay responsable para sa uri ng Fukuyama muscular dystrophy. Ang Walker-Warburg syndrome, ay maaaring sanhi ng pag-mutate sa anim na magkakaibang mga gen. Katulad nito, ang limb-girdling dystrophies 2P at 2I ay bawat isa ay sanhi ng isang autosomal recessive mutation ng isang gene.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang karaniwang sintomas ng lahat ng mga dystroglycanopathies ay isang hindi maipaliliit na progresibo muscular dystrophy na malubhang nililimitahan ang pag-asa sa buhay. Ang mga kasamang sintomas ay nakasalalay sa aling sakit ang partikular na kasangkot. Kalamnan-mata-utak ang sakit, halimbawa, ay nailalarawan sa pamamagitan ng ang katunayan na ang kalamnan ay nagpapakita ng nabawasan ang pag-igting kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Mayroon ding mga hindi magandang anyo ng mga mata tulad ng panimulang pagbuo ng parehong mga eyeballs, isang cleft na pormasyon sa mata (coloboma) o kung minsan kahit na pinalaki ang mga eyeballs. Glaucoma at retinal dysplasia ay maaari ring mangyari, na kalaunan ay humahantong sa kabulagan. Bukod dito, lilitaw ang mga abnormalidad ng mukha. Ang mga maling anyo ng utak ay sinusunod din. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi sapat na pag-unlad ng utak. Posible rin ang pagbuo ng hydrocephalus. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa mga karamdaman ng psychomotor, pagkabigo na umunlad at mga seizure. Ang bibig maaari lamang mabuksan nang hindi sapat dahil sa magkasanib na pag-urong sa kasukasuan ng panga. Ang pag-asa sa buhay ng mga apektadong indibidwal ay nasa pagitan ng 6 at 16 na taon. Ang Walker-Warburg syndrome ay nagpapakita ng mga katulad na sintomas. Gayunpaman, ang mga diskarte sa imaging ay maaaring makilala ang mga malformation nito sa utak mula sa mga sakit sa kalamnan-eye-utak. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay sa Walker-Warburg syndrome ay mas mababa sa isang taon hanggang tatlong taon. Ang uri ng muscular dystrophy na Fukuyama ay nailalarawan din sa pamamagitan ng malubhang karamdaman sa pag-unlad at malformations ng utak bilang karagdagan sa pangkalahatang kahinaan ng kalamnan. Pagkasayang ng kalamnan at kaisipan pagpapaatras mabilis na pag-usad. Mula sa edad na limang, mayroon ding mabilis na pagkasira ng pag-unlad ng motor. Ang mga apektadong bata ay karaniwang hindi nabubuhay nang lampas sa edad na sampu. Ang mga epileptic seizure at magkasanib na kontrata ay madalas ding nangyayari sa kurso ng sakit. Ang lahat ng iba pang mga dystroglycanopathies ay nagpapakita ng mga katulad na sintomas. Gayunpaman, bilang karagdagan sa congenital muscular dystrophies na may kapansanan sa intelihensiya, mayroon ding mga congenital muscular dystrophies na walang kapansanan sa intelihensiya.
Pagkilala
Ang mga indibidwal na dystroglycanopathies ay maaaring karaniwang makilala lamang sa pamamagitan ng mga diskarte sa imaging tulad ng MRI o CT. Isinasagawa din ang mga electromyograpia at kalamnan biopsies. Bukod dito, isinasagawa ang mga molekular biological na pagsusuri. Prenatally, a sampol ng chorionic villus or amniocentesis maaring gawin.
Komplikasyon
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga resulta ng dystroglycanopathy sa iba't ibang mga karamdaman at komplikasyon na pangunahing nakakaapekto sa kalamnan ng pasyente. Dahil sa sintomas, ang pag-asa sa buhay ay lubos na nabawasan at ang pang-araw-araw na buhay ng pasyente ay limitado. Sa karamihan ng mga pasyente, ang mga kalamnan ay nagpapakita ng isang napakababang pag-igting kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Nagreresulta ito sa pagbuo ng isang cleft sa mga mata. Glaucoma maaari ring bumuo at, sa pinakamasamang kaso, ang pasyente ay maaaring ganap na mabulag. Ang apektadong tao ay naghihirap din mula sa mga maling anyo sa utak. Ang mga ito ay maaaring negatibong maka-impluwensya sa paggana ng motor at sa gayon din mamuno sa isang naantala na pag-unlad ng kaisipan ng pasyente. May matindi pagpapaatras at pagkasayang ng kalamnan. Kung ang apektadong tao ay makakaligtas sa pagkabata, ang pag-asa sa buhay ay karaniwang mga sampung taon lamang. Sa kasong ito, ang pasyente ay naghihirap mula sa epileptic seizure at nabawasan ang katalinuhan. Bilang isang patakaran, hindi posible para sa apektadong tao na makayanan ang pang-araw-araw na buhay sa kanyang sarili at nakasalalay siya sa tulong ng mga magulang at ibang mga tao. Kadalasan, ang mga magulang ay malubhang nabibigatan din ng sikolohikal na karamdaman ng sakit, na nagreresulta sa depresyon at iba pang mga sikolohikal na reklamo.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta para sa dystroglycanopathy tuwing ang apektadong tao ay nagpapakita ng napakababang tono ng kalamnan. Karaniwan, ang reklamo na ito ay maaaring makita pagkatapos ng pagsilang o sa mga unang buwan ng buhay ng bata. Ang isang cleft sa mata ay maaari ring magpahiwatig ng dystroglycanopathy at dapat suriin. Ang mga bata mismo ay nagreklamo ng mga problema sa paningin at nagpapakita rin ng hindi magandang anyo ng mga mata. Inirerekomenda din ang pagbisita sa doktor kung ang pasyente ay nagpapakita ng iba`t ibang mga abnormalidad sa mukha o kung mayroon siyang hydrocephalus. Ang mga reklamo sa pagkain at paggamit ng likido ay maaari ring ipahiwatig ang kalagayan at kailangang maimbestigahan. Ang paunang pagsusuri ay maaaring isagawa ng isang pedyatrisyan o pangkalahatang pagsasanay. Gayunpaman, ang karagdagang paggamot ay nangangailangan ng isang pagbisita sa mga espesyalista. Upang maiwasan ang mga kaguluhan sa pag-unlad, ang bata na may dystroglycanopathy ay dapat bigyan ng espesyal na suporta. Kung nangyari ang mga epileptic seizure, dapat tawagan ang isang emergency na manggagamot.
Paggamot at therapy
Tulad ng nabanggit kanina, sanhi terapewtika ay hindi posible para sa lahat ng mga dystroglycanopathies sapagkat ang mga ito ay mga sakit sa genetiko. Ginagamit ang mga sintomas na paggamot upang subukang mapabuti ang kalidad ng buhay at madagdagan ang pag-asa sa buhay. Mayroong mga pagkakaiba sa pagitan ng mga indibidwal na sakit. Kasama ang mga sintomas na paggamot physiotherapy, paggamot ng mga komplikasyon, respiratory tulong na salapi at paggamot ng mga seizure. Ang pagpapaandar ng puso at paghinga ay dapat na patuloy na subaybayan sa maraming mga pasyente. Ang pagkilala sa sakit ay nakasalalay sa mga komplikasyon ng neurologic, respiratory, o puso.
Outlook at pagbabala
Dahil ang dystroglycanopathy ay isang namamana na sakit, hindi ito malunasan ng causally. Samakatuwid, ang mga pasyente ay laging nakasalalay sa nagpapakilala terapewtika upang mapawi ang mga sintomas. Ang paggamot sa sarili ay hindi nagaganap sa sakit na ito. Ang pag-asa sa buhay ay napaka-limitado sa dystroglycanopathy kung ang sakit ay hindi ginagamot. Iba't ibang mga maling anyo at matinding visual na reklamo ang nagaganap. Ang mga apektadong tao ay nagdurusa rin sa mga karamdaman sa pag-unlad at sa gayon din sa karampatang gulang mula sa mga komplikasyon at kahirapan sa pang-araw-araw na buhay. Kaisipan pagpapaatras at isang pagbawas sa katalinuhan ang nagaganap. Ang Dtrtroglycanopathy ay humahantong din sa spasms sa mga kalamnan o sa mga epileptic seizure, na maaaring mamuno sa pagkamatay ng pasyente. Ang pag-unlad ng motor ng bata ay makabuluhang limitado rin ng sakit. Ang paggamot ay laging nakasalalay sa eksaktong pagpapakita ng sakit at maaaring makapagpahina ng ilang mga sintomas. Gayunpaman, ang isang kumpletong gamot ay hindi nakakamit. Sa maraming mga kaso, ang mga pasyente ay nakasalalay sa regular na pagsusuri at permanenteng pagmamanman ng paggana ng katawan. Bilang karagdagan sa mga pisikal na sintomas, ang mga magulang o kamag-anak ay madalas na nagdurusa depresyon o iba pang mga sikolohikal na pagkagambala.
Pagpigil
Walang iwas mga panukala upang maiwasan ang dystroglycanopathy, dahil ito ay isang genetiko kalagayan. Gayunpaman, ang karamihan sa mga dystroglycanopathies ay napapailalim sa autosomal recessive na mana. Samakatuwid, kung mayroong isang familial clustering ng sakit, dapat isagawa ang pagsusuri ng genetiko ng tao kung mayroong pagnanais na magkaroon ng mga anak. Sa pangkalahatan, mayroong isang mas mataas na peligro para sa mga anak kung ang mga magulang ay may kaugnayan sa dugo at mayroong isang kasaysayan ng dystroglycanopathy sa pamilya.
Pag-asikaso
Sa dystroglycanopathy, ang mga pagpipilian at mga panukala ng pag-aalaga ng follow-up ay napaka-limitado. Dahil ito rin ay isang namamana na sakit, hindi ito maaaring magamot ng causally, ngunit puro causally lamang, upang ang isang kumpletong lunas ay kadalasang hindi posible sa kasong ito. Para sa kadahilanang ito, ang apektadong tao ay pangunahing nakasalalay sa isang maagang pagsusuri na may kasunod na paggamot upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o reklamo. Kung nais ng apektadong tao na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic at ang pagsubok ay maaari ring maisagawa sa kaso ng pagdududa. Maaaring mapigilan nito ang mana ng distroglycanopathy sa mga bata. Sa karamihan ng mga kaso, mga nagdurusa nito kalagayan umasa mga panukala of pisikal na therapy or physiotherapy. Marami sa mga ehersisyo mula sa mga naturang therapies ay maaari ding isagawa sa bahay ng apektadong tao, upang ang kadaliang kumilos ng mga kalamnan ay nadagdagan muli. Hindi bihira para sa suporta at pangangalaga mula sa sariling pamilya o mga kaibigan at kakilala na magkaroon ng positibong epekto sa kurso ng dystroglycanopathy. Sa kontekstong ito, ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga nagdurusa ay maaari ding maging kapaki-pakinabang, dahil madalas ito mamuno sa isang palitan ng impormasyon.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Para sa lahat ng mga dystroglycanopathies, nakatuon ang paggamot sa pag-alis ng mga sintomas. Ang mga panukalang medikal ay maaaring suportahan ng mga pagbabago sa pang-araw-araw na buhay at iba't ibang mga sambahayan at natural na mga remedyo. Una sa lahat, inirerekumenda ang isang komprehensibong paglilinaw ng mga reklamo, dahil sa ganitong paraan lamang posible ang isang naka-target at mabisang therapy. Sa pangkalahatan, magrerekomenda ang doktor physiotherapy, na maaaring suportahan ng regular na ehersisyo at ehersisyo mula sa yoga. Sinasamahan tulong na salapi maaaring kailangang ayusin. Ang mga pasyente na may kapansanan sa pagpapaandar ng puso at paghinga ay madalas na nakasalalay sa a peysmeyker o kailangang bisitahin ang ospital nang regular upang masuri ang mga pagpapaandar ng katawan. Ang eksaktong mga hakbang na gagawin ay nakasalalay sa likas na katangian ng sakit at ang kalubhaan ng mga sintomas. Dahil ang pagbabala para sa dystroglycanopathy sa pangkalahatan ay mahirap, kailangan din ng suporta sa sikolohikal. Bilang karagdagan, ang mga naapektuhan ay nangangailangan ng tulong sa kanilang pang-araw-araw na buhay, mula man sa mga kamag-anak o isang serbisyo sa pangangalaga sa labas. Kailangang pangalagaan ng maaga ng mga pasyente ang mga bagay na ito upang posible ang maayos na pangangalaga sa mga susunod na yugto ng sakit.
