Ang sakit ay namamana at subalit nakakagulat ito sa karamihan ng mga pasyente - pinag-uusapan natin ang tungkol sa "hemopilya", Sikat na kilala bilang" hemophilia ". Dahil sa isang depekto sa genetiko, ang mga apektado ay walang sangkap na sanhi ng dugo upang mamuo. Pero dugo mahalaga ang pamumuo dahil ito ang dahilan kung bakit sugat malapit ulit. Alamin kung paano hemopilya bubuo at kung ano ang maaari mong gawin tungkol dito.
Hemophilia A at hemophilia B
Mayroong dalawang magkakaibang anyo ng hemophilia:
- Halos 80 porsyento ng mga naapektuhan ang naghihirap hemopilya A. Sa variant na ito, mayroong kakulangan o kakulangan ng dugo clotting factor VIII, na kung saan ay isang tiyak na protina sa dugo.
- Sa ibang form, ang hemophilia B, factor IX ay apektado.
Gayunpaman, ang mga sintomas ay pareho sa pareho.
Mga sintomas ng hemophilia
Ang katangian ng hemophilia ay ang pamumuo ng dugo na mas mabagal kaysa sa ibang mga tao. Ang resulta, sugat wag kang gumaling kasi hemostasis tumatagal ng masyadong mahaba o hindi gumagana sa lahat. Kahit menor de edad na pinsala ay maaari mamuno sa malawak na pagdurugo sa mga tisyu at joints. Ang mga apektadong tao, na kilala bilang hemophiliacs, ay may mas madalas na pasa at ang peligro ng panloob na pagdurugo, halimbawa bilang resulta ng pasa o pagbagsak, nadagdagan din. Ang tindi ng talamak kalagayan nakasalalay sa tinatawag na natitirang aktibidad ng mga kadahilanan ng pamumuo. Nahahati sila sa apat na antas ng kalubhaan, na may pagganap na nasa pagitan ng 0 at 50 porsyento. Sa pinakapangit na kaso, nangyayari ang hindi mapigil na pagdurugo, na maaaring maging nagbabanta sa buhay para sa apektadong tao.
Pagdurugo na may matinding kahihinatnan
Ang mga nagdurusa sa hemophilia ay maaaring makaranas ng pagdurugo sa anumang tisyu na labis na isinalin ng mga ugat. Kahit na ang mga menor de edad na pagkabigla ay nagdudulot ng hematomas (pasa) sa pagdadala ng timbang joints tulad ng tuhod, siko, bukung-bukong, bukung-bukong, at balakang. Ang nasabing magkasanib na pagdurugo ay maaaring maging sanhi ng matinding sakit at nagreresulta sa pamamaga at pamamaga. Ang mga maliliit na bata sa pagitan ng edad na isa at dalawa ay partikular na nasa peligro dahil madalas silang mahulog o mauntog ang kanilang mga sarili sa kanilang unang pagganyak na lumipat. Ang mga pinsala ay hindi lamang maging sanhi ng matinding sakit, ngunit maaaring magresulta sa deformed joints at mga kapansanan kung hindi ginagamot nang maayos. Ang kusang pagdurugo ay pare-pareho ring peligro. Minsan nangyayari ang mga ito nang walang direktang sanhi, halimbawa sa gastrointestinal tract at utak, o napalitaw ng mga pamamaraang pag-opera, halimbawa kapag hinila ang isang ngipin.
Mana ng hemophilia
Ang hemophilia ay isang namamana na sakit na pangunahing nakakaapekto sa mga kalalakihan. Ito ay dahil ang mga gen para sa clotting factor ay matatagpuan sa X chromosome, kung saan ang mga kalalakihan ay may isa lamang, ngunit ang mga kababaihan ay mayroong isang segundo. Ang kakulangan ng mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo sa mga kababaihan samakatuwid ay karaniwang binabayaran ng kanilang pangalawang X chromosome. Gayunpaman, hindi nito tinatanggal ang panganib para sa kanilang mga anak na lalaki. Ang ina ay nanatiling carrier (conductor). Halos kalahati ng mga lalaking inapo ay nagmamana ng sakit sa pamamagitan ng kanilang ina. Sa mga bihirang kaso, ang mana ay maaari ding mamuno sa hemophilia sa mga kababaihan: Kung ang ama ay isang hemophiliac at ang ina ay isang konduktor, ang masamang X chromosome ay nagpapalitaw ng hemophilia kahit sa karaniwang anak na babae.
Ang nakuha na hemophilia
Hindi gaanong pangkaraniwan, ngunit partikular na mapanganib, ay nakuha hemophilia. Halos 1.5 na kaso sa isang milyong nonhemophiliacs na kusang bumuo antibodies laban sa sariling mga kadahilanan ng pamumuo ng katawan at sa gayon ay nagkakaroon ng hadlang na hemophilia. Samakatuwid ipinapalagay ng mga eksperto na nakakaapekto ito sa halos 150 mga pasyente bawat taon sa Alemanya. Gayunpaman, dapat pansinin na ang bilang ng mga hindi naiulat na kaso ay napakataas. Pangunahing nangyayari ang sakit sa mga buntis na kababaihan at mga taong mahigit 50 taong gulang na naghihirap mula sa isang autoimmune disease o kanser. Sa maraming mga kaso, ang form na ito ay hindi pa kinikilala sa una - at ito ay may seryoso, minsan nakamamatay na mga kahihinatnan para sa mga apektado.
Dalas ng hemophilia
Sa pangkalahatan, tinatantiya ng World Federation of Hemophilia (WHF) na mayroong 400,000 hemophiliac sa buong mundo, at halos 8,000 sa Alemanya lamang. At sa ilalim lamang ng 30 porsyento ng mga hemophiliac ay talagang nasuri sa sakit na ito. Partikular sa mga may banayad pagkahilig ng pagdurugo, ang sakit ay madalas na halos hindi kapansin-pansin sa pang-araw-araw na buhay at napapansin lamang kapag ang pagdurugo pagkatapos ng isang operasyon ay tumatagal ng mas mahaba kaysa sa dati.
Paggamot: pagpapalit ng factor ng pamumuo
Terapewtika para sa hemophilia ay karaniwang nagsasangkot ng pagpapalit ng nawawala o may sira na kadahilanan VIII o IX. Ang mga kaukulang paghahanda ay karaniwang na-injected nang intravenously.
- Dahil ang panganib ng pinsala ay mas malaki sa mga bata, karaniwang tumatanggap sila ng paggamot na pang-iwas hanggang sa tatlong beses sa isang linggo.
- Pinangangasiwaan ng mga may sapat na gulang na hemophiliac ang nawawalang kadahilanan ng pamumuo kung kinakailangan.
Kaugnay nito, ang mga apektado ay lubos na nakikinabang mula sa pag-unlad ng medikal. Ngayon, ginagamot ang mga ito nang mas maaga at higit pa sa isa kaysa sa nakaraan at maaaring pumili sa pagitan ng iba't ibang mga sangkap.
Therapy na may iba't ibang mga sangkap
Ang tinatawag na paghahanda sa plasma ay nakuha mula sa dugo ng tao. Bilang karagdagan, posible na makabuo ng factor VIII ng genetic engineering. Habang ang ilang mga hemophiliac ay nahawahan ng HIV at sakit sa atay sa pamamagitan ng mga produktong plasmatic noong nakaraan, ang mga genetically engineered recombinant na paghahanda ay walang virus. Bilang karagdagan, mula pa noong 2018, posible na mag-iniksyon ng antibody emicizumab sa ilalim ng balat, ibig sabihin, sa ilalim ng balat matabang tisyu ng tiyan o hita, bilang isang kapalit ng factor ng clotting VIII. Ang mga agwat sa pagitan injections ay maaaring hanggang sa apat na linggo para sa paggamit ng pag-iwas.
Nakatira sa hemophilia
Salamat sa moderno terapewtika mga pagpipilian, namamahala ang mga hemophiliac mamuno medyo normal na pamumuhay kasama nito - na may mga menor de edad na paghihigpit, syempre: Mapanganib na isport na may mataas na peligro ng pinsala at matinding pisikal diin manatiling bawal para sa mga taong may hemophilia.
