Ang Kindler syndrome ay isang dermatosis at isa sa namamana photodermatoses. Ang ilaw-sensitibo balat tumutugon sa pamumula. Ang mga pasyente ay ginagamot sa photoprotective mga panukala at, sa matinding kaso, na may butas ng mga indibidwal na paltos, kahit na ang paltos canopy ay dapat mapangalagaan upang maprotektahan laban sa impeksyon.
Ano ang Kindler Syndrome?
Ang pangkat ng sakit ng bullous dermatoses ay may kasamang iba't ibang mga karamdaman na may pangunahing dermal na pagpapakita. Ang isa sa gayong karamdaman ay ang Kindler syndrome. Noong 1954, ang sakit ay inilarawan sa kauna-unahang pagkakataon. Ang manggagamot na si Theresa Kindler ay itinuturing na unang tagapaglarawan. Ang pangalawang talakayan ng sindrom ay ginawa ni P. Weary noong 1971. Ang Kindler syndrome ay napakabihirang sa pagkalat nito. Dahil sa paunang paglalarawan nito, kaunti lamang sa higit sa 100 mga kaso ang naitala sa buong mundo. Ang isang kumpol ay nasa isang tribo ng etniko sa lalawigan ng Bocas del Toro malapit sa baybayin ng Caribbean ng Panama. Ang sindrom ay kabilang sa namamana photodermatoses at sa gayon ay naiugnay sa isang namamana na batayan, na nagpapaliwanag ng familial clustering. Tila, ang isang autosomal recessive na pamana ay pinagbabatayan ng dermatosis.
Sanhi
Ang pangunahing sanhi ng Kindler syndrome ay genetika. Tila, ang isang pagbago ay responsable para sa kumplikadong mga sintomas. Ang causative mutation ay matatagpuan sa chromosome 20 in gene locus 20p13, nakakaapekto sa tinaguriang KIND1 na gene. Ito gene mga code sa DNA para sa tinatawag na Kindlin-1 na protina. Dahil sa mutasyon, ang mga apektadong indibidwal ay hindi na maaaring ipahayag ang Kindlin-1. Ang Kindlin-1 ay binubuo ng 677 amino acids at tumutugma sa isang intracellular cytoskeletal linker protein. Ang basal keratinocytes pati na rin ang polariseysyon at paglaganap ng mga cell ay nakasalalay sa protina. Ang mga nabanggit na proseso ay napapailalim sa mga makabuluhang pagkagambala sa kakulangan o ganap na kawalan ng ekspresyon ng Kindlin-1. Para sa kadahilanang ito, isang malaking porsyento ng mga cell ang nagpasimula ng pagkamatay ng cell. Ang lahat ng mga sintomas ng Kindlin syndrome ay maaaring masubaybayan sa koneksyon na ito.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente na may Kindler syndrome ay nagdurusa mula sa isang kumplikadong mga sintomas ng dermal. Kasama sa komplikadong ito ang pagpapalabas ng postpartum na higit na nakakaapekto sa mga kamay at paa ng mga pasyente. Ang balat ng mga apektadong indibidwal ay tuyo at mukhang maliit na kaliskis. Bilang karagdagan, ang pigmentation ng mga apektadong tao ay nabalisa. Ang karamdaman na ito ay maaaring tumutugma sa parehong hypopigmentation at hyperpigmentation. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas sa itaas ay nauugnay sa mga pagkasira ng balat, na karaniwang hindi normal na photosensitive at sa gayon ay nagpapakita ng hyperreactivity sa UV radiation. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ng Kindler syndrome ay madalas na nagdurusa mula sa gingival hemorrhages o nagkakaroon ng periodontal disease na nasa pagbibinata. Sa ilang mga kaso, ang sakit ay karagdagan na nagpapakita ng sarili sa mga mucosal erosion o pathological fissure sa mga genital at anal intimate area. Bukod dito, ang mga kasamang sintomas tulad ng urethral stenosis o phimosis ay madalas na mapagmasdan. Dahil sa matinding pagkasensitibo, Ang mga pasyente ng Kindler syndrome ay may posibilidad ding magkaroon ng squamous cell carcinomas habang buhay nila. Ang mga sintomas ng sindrom ay nauugnay sa isang kurso na humahantong sa pagpapatawad sa edad.
Diagnosis at paglala ng sakit
Ang mga manggagamot ay maaaring magkaroon ng paunang hinala ng Kindler syndrome sa mga bagong silang. Kahit na sa yugtong ito ng buhay, ang sakit ay nagpapakita ng pamumula ng balat. Ang hyper- o hypopigmented na balat ng mga pasyente ay karaniwang tuyo at kaliskis. Gayundin, ang pagkasayang ng dermal at hina ay maaaring maganap kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Samakatuwid, ang isang unang pansamantalang pagsusuri ng sindrom ay ginawa ng manggagamot nang higit pa o mas mababa sa diagnosis ng mata batay sa mga sintomas na nauugnay sa klinika. Upang kumpirmahin ang pansamantalang pagsusuri, siya ay karaniwang kumunsulta sa electron microscope, na ginagawang makita ang mga pagkagambala ng basement membrane at ang indibidwal na sumasanga. Maaaring magamit ang pagtatasa ng Molecular genetic upang kumpirmahin ang diagnosis. Sa pangkalahatan, ang mga pasyente na may Kindler syndrome ay may normal na pag-asa sa buhay. Dahil ang panganib ng balat kanser at squamous cell carcinoma ay nadagdagan, lumala ang pagbabala kapag nangyari ito. Sa kurso, ang mga sintomas ng Kindler syndrome ay madalas na bumabalik. Gayunpaman, ang panganib ng kanser labi.
Komplikasyon
Bilang resulta ng Kindler syndrome, sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa matinding kakulangan sa ginhawa, higit sa lahat sa balat. Ang balat ay natatakpan ng maraming mga vesicle at mayroong isang nabawasan na hitsura ng aesthetic. Bukod dito, mayroon ding isang nadagdagang pagiging sensitibo sa ilaw, na maaari mamuno sa medyo matinding limitasyon sa buhay. Dahil sa mga paltos, hindi karaniwan na makaranas ng mga kumplikadong kompleks o pagbawas ng kumpiyansa sa sarili. Ang mga apektado ay madalas na hindi na pakiramdam maganda at maaaring magdusa mula sa depresyon o iba pang mga sikolohikal na reklamo. Bukod dito, hindi bihira na maganap ang mga karamdaman ng pigmentation, na humahantong sa hyperpigmentation. Gayunpaman, hindi ito mapanganib at hindi mamuno sa anumang partikular na mga komplikasyon. Dahil sa nadagdagang pagiging sensitibo sa ilaw, ang apektadong tao ay dapat gumamit ng iba't ibang mga cream at pamahid upang maiwasan ang hindi maibalik na kinahinatnan na pinsala sa balat. Ang peligro ng balat kanser ay makabuluhang nadagdagan ng Kindler syndrome. Ginagamot ang Kindler syndrome sa tulong ng mga gamot at balat pag-aalaga mga produkto. Ang mga sintomas ay maaaring limitado, kahit na hindi ganap na natanggal. Ang pag-asa sa buhay ay karaniwang hindi nabawasan ng Kindler syndrome.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung ang hitsura ng balat ay abnormal, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta upang matukoy ang sanhi. Namumula sa itaas na layer ng balat dahil sa pagkasensitibo, ay itinuturing na hindi pangkaraniwan at dapat suriin ng isang doktor. Kung bukas sugat lumitaw sa katawan bilang isang resulta ng pagbubukas ng mga paltos, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta. Nang walang sterile pag-aalaga ng sugat, may peligro ng karagdagang karamdaman, na sa mga malubhang kaso ay maaaring nakamamatay. Ang Kindler syndrome ay maaaring mangyari sa mga sanggol, bata at matatanda. Kung ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa matinding dry o scaly na balat, nangangailangan sila ng pangangalagang medikal. Ang mga kakaibang pigmentation ay iba pang mga pahiwatig na nagpapahiwatig ng isang abnormalidad at kailangang maimbestigahan. Ang mga apektadong indibidwal ng kasarian ng lalaki ay madalas na nagdurusa mula sa isang pagpapakipot ng urethra pati na rin ang foreskin. Samakatuwid, kung ang kakulangan sa ginhawa ay nangyayari sa panahon ng pag-ihi o sekswal na aktibidad, maipapayo ang pagbisita sa doktor. Dahil ang mga pasyente na may Kindler syndrome ay may mas mataas na peligro ng balat kanser, dapat silang laging dumalo sa taunang mga pagsusuri sa kanilang balat kalagayan. Kung ang mga umiiral na moles, pigment o iba pang kilalang kondisyon ng balat ay nagbago, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta. Paulit-ulit na pagdurugo ng gum o paradontosis ay nagpapahiwatig din ng mga iregularidad na dapat suriin ng isang doktor. Mga iregularidad sa rehiyon ng anal, sakit kapag nakaupo o habang nasa locomotion, at nadagdagan ang pagiging sensitibo ng anal rehiyon ng katawan, ay dapat iharap sa isang manggagamot.
Paggamot at therapy
Ang paggamot sa Kindler syndrome ay palatandaan. Dahil sa batayan ng genetiko, walang magagamit na mga pagpipilian sa paggamot na magagamit, at ang sakit ay itinuturing na hindi magagamot hanggang ngayon. Ang matinding paggamot sa sindrom ay katulad ng terapewtika ng lahat ng light dermatoses. Mga konserbatibong hakbang tulad ng gamot na may pangkasalukuyan glucocorticoids at antihistamines maaaring isaalang-alang. Pinapayuhan ang mga pasyente na gumamit ng mabisang photoprotection bilang isang hakbang na pang-iwas. Dapat iwasan ang pagkakalantad sa UV, dahil maaaring maisulong ang hindi kinakailangang pagkakalantad sa araw balat kanser. Nag-aalok ang damit ng proteksyon nang moderation at isa sa pinakamabisang proteksyon sa ilaw mga panukala na may pinakamaliit na epekto. Ang mga kemikal na photoprotectant na ginamit upang sumipsip ng ilaw ng UV ay maiiwasan ang radiation mula sa mga nabubuhay na layer ng cell. Ang mga ahente ng proteksyon sa ilaw na ilaw ay isinasaalang-alang din, tulad ng mga kulay na gawa sa bakal oksido o sink oksido Bilang karagdagan, ang terapewtika binibigyang diin ang pag-aktibo ng sariling mga mekanismo ng proteksyon ng ilaw ng katawan. Sa kontekstong ito, phototherapy bago ang simula ng maaraw na panahon ay partikular na karapat-dapat banggitin. Ang mga indibidwal na sintomas ng Kindler syndrome ay maaaring gamutin sa pamamagitan ng operasyon, halimbawa, anumang mga pagdirikit. Gayunpaman, ang mekanikal na pangangati at pangangati ng balat ay dapat na iwasan hangga't maaari upang maiwasan ang pamumula. Pangalawang impeksyon ng sindrom ay pangunahing sinusubaybayan at ginagamot lamang pagkatapos ng isang tiyak na tagal ng panahon. Ang paggamit ng antiseptiko solusyon tulad ng isang solusyon na quinolinol ay inirerekomenda sa mga pasyente. Ang mga paltos ay sterilely lanced at deflated upang maiwasan ang pagpapalawak at upang mahimok ang kaluwagan sa presyon. Ang pantog ang bubong ay naiwan sa lugar upang maprotektahan laban sa impeksyon.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng Kindler syndrome ay hindi kanais-nais. Ang sanhi ng sakit ay isang pagbago ng mga gen. Hindi pinapayagan ang mga siyentista at mananaliksik na baguhin ang mga ito para sa ligal na kadahilanan. Samakatuwid, nagaganap ang sintomas na paggamot ng pasyente. Ang kalayaan mula sa mga sintomas o pagbawi ay hindi nakakamit dahil sa kasalukuyang mga alituntunin. Ang sakit ay naiugnay sa isang bilang ng mga malubhang kapansanan sa pang-araw-araw na buhay. Ang taas pagkasensitibo ng apektadong tao ay ginagawang mahirap na lumahok sa buhay panlipunan at pamayanan at upang matupad ang mga obligasyong propesyonal. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay nasa mas mataas na peligro na magkaroon ng cancer. Samakatuwid, ang sindrom kasama ang mga reklamo pati na rin ang mga nagresultang kahihinatnan ay kumakatawan sa isang mabigat na pasanin para sa apektadong tao. Nakasalalay sa kanilang kalubhaan, ang mga indibidwal na sintomas ay ginagamot ng dumadating na manggagamot sa isang pangmatagalang terapewtika. Ang regular na pagsusuri ay kinakailangan kahit na sa mga oras na ang pasyente ay hindi nakakaranas ng anumang pagkasira sa kalusugan. Sa maraming mga kaso, kinakailangan ng karagdagang pangangalaga sa emosyonal upang maiwasan ang pagkakaroon ng isang sikolohikal na pangalawang sakit mula sa pagbuo dahil sa emosyonal na kapansanan. Kung ang isang sakit sa kanser ay nasira, ang pagbabala ay mas malala. Bilang karagdagan sa cancer therapy, sa karamihan ng mga kaso ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay pinaikling dahil sa pagbuo ng tumor pati na rin ang pagkalat ng mga cancer cells. Ang mga pagbabago ng sistema ng kalansay ay naitama sa mga pamamaraan ng pag-opera sa pinakamahusay na posibleng paraan.
Pagpigil
Sa ngayon, ang tanging paraan upang maiwasan ang Kindler syndrome ay sa pamamagitan ng pagpapayo ng genetic habang nagpaplano ng pamilya.
Pangangalaga sa follow-up
Sa karamihan ng mga kaso, walang espesyal na pag-aalaga pagkatapos mga panukala ay magagamit sa apektadong taong may Kindler syndrome. Para sa kadahilanang ito, ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta sa mga unang palatandaan at sintomas ng Kindler syndrome upang maiwasan ang karagdagang paglala ng mga sintomas. Sa sakit na ito, wala ring independiyenteng lunas, at ang mga sintomas ay madalas na lumala kung walang paggamot na pinasimulan. Karamihan sa mga pasyente ay nakasalalay sa pag-inom ng iba't ibang mga gamot para sa sakit na ito. Dito, palaging mahalaga upang matiyak na ang gamot ay regular na kinukuha at din ang tamang dosis upang maibsan ang mga sintomas na permanente at tama. Sa kaso ng anumang mga walang katiyakan o katanungan, ang doktor ay dapat palaging kumunsulta muna. Kung ang mga sintomas ng Kindler syndrome ay ginagamot ng operasyon, ipinapayong pahinga ang apektadong tao at alagaan ang kanyang katawan pagkatapos ng pamamaraan. Ang pisikal na pagsusumikap o iba pang mga nakababahalang gawain ay dapat na iwasan. Ang tulong at suporta mula sa pamilya ay maaari ding magkaroon ng positibong epekto sa karagdagang kurso ng Kindler syndrome.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang ilang mga reklamo ng Kindler syndrome ay maaaring malimitahan ng mga hakbang sa pagtulong sa sarili at ang kalidad ng buhay ng pasyente ay maaaring napabuti bilang isang resulta. Dahil ang balat ng apektadong tao ay sensitibo sa ilaw, dapat itong palaging protektado mula sa direktang sikat ng araw. Samakatuwid ang pasyente ay dapat palaging magsuot ng damit na proteksiyon o sunscreen upang maprotektahan ang balat. Kung ang Kindler's syndrome ay nagdudulot din ng pagbuo ng mga paltos, dapat silang ma-pop at ma-deflate. Upang maiwasan ang impeksyon at pamamaga sa proseso, isterilisado solusyon dapat palaging ginagamit upang hugasan ang sugat. Bilang isang patakaran, ang pamamaraang ito ay maaari ding isagawa ng apektadong tao mismo o ng mga kamag-anak. Pagkatapos ng pag-lancing, ang application ng antiseptic solusyon inirekomenda din. Gayunpaman, ang pantog ang bubong mismo ay hindi dapat alisin, dahil madalas itong nagsisilbing isang proteksyon laban sa impeksyon. Bukod dito, ang Kindler's syndrome ay maaari ding mamuno sa sikolohikal na kakulangan sa ginhawa o mga komplikadong pagka-mababa, kaya't ang pakikipag-usap sa kapareha o magulang at kaibigan ay maaaring maging kapaki-pakinabang sa bagay na ito. Ang pakikipag-ugnay sa ibang mga pasyente ay maaari ding magkaroon ng positibong epekto sa kurso ng sakit, dahil madalas itong humantong sa isang palitan ng impormasyon.
