Ang Möbius syndrome ay isang congenital malformation syndrome na nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng kakayahang ilipat ang mga mata sa paglaon at pagkalumpo sa mukha. Ito ay sanhi ng mga maling pag-unlad sa panahon ng embryonic, na ang mga nag-uudyok ay hindi pa napagpasyahan. Kalamnan paglipat maaaring makatulong sa mga pasyente na makamit ang ekspresyon ng mukha.
Ano ang Möbius syndrome?
Ang pangkat ng mga congenital malformation syndrome na may nangingibabaw na paglahok sa mukha ay may kasamang iba't ibang mga karamdaman na ang sanhi ay alinman sa materyal na genetiko o sa pagbuo ng embryonic. Ang isang sakit mula sa pangkat ng mga sakit na ito ay Möbius syndrome, na unang inilarawan noong 1888. Ang German neurologist na si Paul Julius Möbius, na nagbigay ng pangalan sa sindrom, ay itinuturing na unang tagapaglarawan. Ang nangungunang mga sintomas para sa mga bihirang kalagayan ay ang pagkalumpo sa mukha at ang kawalan ng kakayahang ilipat ang mga mata nang pailid. Dahil sa mga sintomas na ito, ang kalagayan kung minsan ay tinukoy bilang oculofacial paresis. Ang eksaktong pagkalat ng congenital disorder ay hindi pa alam. Sa ngayon, 300 kaso lamang ang naitala. Ang asosasyong ito ay nagpapahiwatig ng matinding pagkabihirang. Maraming mga pasyente ang na-diagnose nang huli dahil sa bihira, bagaman ang sindrom ay malinaw na ipinakita sa bagong panganak. Marahil, mayroong isang mataas na bilang ng mga hindi naiulat na mga kaso ng mga pasyente na hindi na-diagnose habang buhay.
Sanhi
Ang Möbius syndrome ay nangyayari nang paulit-ulit sa karamihan ng mga kaso. Gayunpaman, ang familial clustering ay na-obserbahan sa ilang mga kaso at lilitaw na batay sa autosomal nangingibabaw na mana. Ang sanhi ng pagiging kumplikado ng mga sintomas ay lilitaw na hindi maunlad ng pang-anim at ikapitong cranial nerbiyos. Ang ikaanim na cranial nerve ay kilala rin bilang abducens nerve. Ang ugat na ito ay kasangkot sa pag-ilid ng paggalaw ng mga mata. Ang ikapitong cranial nerve ay ang nerve sa mukha at kinokontrol ang ekspresyon ng mukha. Sa gayon, ang Möbius syndrome ay tumutugma sa hindi maunlad na pag-unlad ng embryonic, ang mga sanhi nito ay hindi pa natukoy nang buo. Sa kaso ng nangingibabaw na mana ng autosomal, ang mga kadahilanan ng genetiko ay maaaring may papel. Gayunpaman, iminumungkahi ng haka-haka na ang prenatal ischemia ng utak maaari ring maging sanhi ng kaunlaran. Ang mga nasabing ischemias ay may pangunahing papel para sa mga sporadic na kaso at maaaring ma-trigger, halimbawa, ng pagbubuntis trauma o sa mga kaso ng pag-abuso sa droga habang nagbubuntis.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga bagong silang na may Möbius syndrome ay nagsusuot ng mukha na mukhang maskara dahil ang kanilang mga gumaganyak na kalamnan ay naparalisa. Bilang isang resulta, ang mukha ay lilitaw na walang expression at pumupukaw ng mga paghihirap sa pagpapakain. Halimbawa, ang mga pasyente ay hindi maaaring uminom sa dibdib ng ina. Ang mga apektadong tao ay hindi maaaring sundin ang mga gumagalaw na bagay sa kanilang mga mata sapagkat hindi nila kaya ang mga paggalaw ng pag-ilid ng mata. Dahil sa kanilang mga ekspresyon sa mukha, ang mga pasyente na may Möbius syndrome ay madalas na naisip na hindi magiliw o mabagal. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso mayroon silang normal na katalinuhan. Sa ilang mga kaso, ang Möbius syndrome ay karagdagan na nauugnay sa mga maling anyo. Tulad ng naturan, halimbawa, ang mga nawawalang mga daliri at daliri ng paa o clubfeet ay maaaring maipakita. Ang mga maling anyo ng katawan ng tao ay karaniwan din. Kadalasan, ang mga apektadong tao ay mayroon ding strabismus. Sa mga indibidwal na kaso, ang kanilang mga mata ay sobrang tuyo din, na ginagawang mahirap para sa kanila na magpikit. Dahil sa pagkatuyo, maaaring magkaroon ng pangalawang sakit sa mata sa paglaon. Ang sindrom ay bilugan ng mga sintomas tulad ng mga paghihirap sa pagsasalita, paglunok ng mga paghihirap at drooling, na kung saan ay madalas na dahil sa isang pagpapapangit ng dila.
Diagnosis at kurso ng sakit
Mahirap masuri ang Möbius syndrome. Kung pamilyar ang manggagamot sa sintomas ng sintomas ng sindrom, isang paunang hinala ang darating sa kanya pagkatapos ng isang visual diagnosis, kung kinakailangan. Gayunpaman, dahil ang malformation syndrome ay maaaring malito sa maraming iba pang mga syndrome sa pangkat na ito, ang maling diagnosis ay pangkaraniwan. Dahil ang sindrom ay hindi lilitaw na mayroong isang malinaw na makikilalang sanhi ng genetiko, kahit na ang pag-aaral ng molekular na geniko ay hindi makumpirma ang hinihinalang pagsusuri. Iniwan nito ang manggagamot na may kaunting mapagkukunan para sa isang walang alinlangang maaasahang diagnosis.
Komplikasyon
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa pagkalumpo ng mga kalamnan sa mukha bilang isang resulta ng Möbius syndrome. Ang mukha mismo ay lilitaw na masyadong matigas at ang mga pasyente ay hindi maipahayag ang kanilang mga damdamin at ekspresyon sa tulong ng mga ekspresyon ng mukha. Posibleng ang mukha ng apektadong tao ay lilitaw na kakaiba o natural sa mga tagalabas. Gayundin, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa Möbius syndrome dahil sa kakulangan sa ginhawa kapag kumukuha ng pagkain at likido at hindi madalas na nangangailangan ng tulong sa paggawa nito. Bukod dito, hindi na rin posible na igalaw ang mga mata sa tabi, upang may mga mahigpit na paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao. Ito ay hindi bihira para sa ekspresyon ng mukha ng pasyente na maging mahinahon, upang ang mga paghihirap sa lipunan ay maaaring lumitaw, posibleng humahantong sa depresyon o iba pang mga sikolohikal na reklamo. Ang mga paghihirap sa pagsasalita o mga problema sa paglunok ay maaari ding mangyari bilang isang resulta ng Möbius syndrome, na karagdagang pagbawas sa kalidad ng buhay ng pasyente. Hindi rin bihira na maging tuyo ang mga mata at mangyari ang strabismus. Sa kasamaang palad, ang isang sanhi ng paggamot ng sakit na ito ay hindi posible. Ang mga naghihirap ay nakasalalay sa kalamnan paglipat dahil sa Möbius syndrome. Bukod dito, ang kakulangan sa ginhawa sa lipunan ay maaari mamuno sa pang-aasar o pananakot, lalo na sa mga bata.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung napansin ang mga abnormalidad sa paningin o mga bahid sa mga bagong silang na sanggol, ang mga manggagamot ay magsisimula ng paunang pagsisiyasat upang matukoy ang sanhi. Ang kawalan ng mga daliri o daliri ng paa ay napansin sa panahon ng proseso ng kapanganakan at agad na sinuri ng isang doktor. Kakulangan ng dila ay katangian ng Möbius syndrome at napansin din sa panahon ng unang pagsusuri ng bagong panganak. Kung mayroong isang malposition ng mga mata, abnormalidad sa pag-uugali, o mga palatandaan ng pagkalumpo, ang bagong panganak ay nangangailangan ng medikal na atensyon. Ang isang kaguluhan ng ekspresyon ng mukha ay itinuturing na isang tanda ng isang sakit na kailangang linawin. Kung may mga problema sa pagpapakain o pangkalahatang mga disfunction, kailangan ng doktor. Kung may mga pagkaantala o matinding limitasyon sa karagdagang kurso ng pag-unlad at paglago, kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Mga karamdaman sa pagsasalita, mga problema sa paglunok o kawalan ng kakayahang hawakan laway nasa bibig ay mga palatandaan ng isang iregularidad kung saan kailangan ng paggamot. Pag-aaral ang mga pagkaantala pati na rin ang kakulangan ng pakikipag-ugnay sa lipunan, ay dapat na tinalakay sa isang manggagamot. Ang Möbius syndrome ay naglalagay ng mabibigat na pasanin sa lahat ng miyembro ng pamilya. Para sa kadahilanang ito, dapat silang sapat na maalaman tungkol sa kurso ng sakit at mga pagpipilian ng pasyente. Kung ang paggamot ay nasimulan nang maaga, ang pinakamahusay na tagumpay at pag-unlad ay maaaring maitala para sa pasyente sa ilalim ng pinakamainam na mga kondisyon.
Paggamot at therapy
Walang magagamit na mga sanhi ng therapies para sa mga pasyente na may Möbius syndrome. Ang sindrom ay ginagamot na pulos nagpapakilala. Sa panahon ng neonatal, nagpapakilala na ito terapewtika pangunahing nakatuon sa pag-secure ng nutrisyon. Ang mga espesyal na bote ay magagamit para sa hangaring ito. Kung ang nutrisyon ay hindi masigurado sa pamamagitan ng mga ito tulong na salapi, ang doktor ay nagpupunta sa pagpapakain ng mga tubo. Sa karamihan ng mga kaso, maagang pakikilahok sa pisikal na therapy at therapy sa pagsasalita ay bahagi rin ng paggamot ng pasyente. Ang mga ito mga panukala, bilang karagdagan sa matinding kasanayan sa motor at koordinasyon, pagbutihin ang pagsasalita at ang kakayahan ng apektadong tao na makahigop ng pagkain. Pag-opera solusyon ay magagamit upang iwasto ang strabismus. Ang mga pamamaraang kirurhiko ay maaari ding maitama ang mga abnormalidad ng mga limbs at, kung kinakailangan, ang panga. Sa ilang mga pangyayari, karagdagang kalamnan paghugpong maaaring gampanan upang bigyan ang mga pasyente ng higit na kadaliang kumilos sa mukha. Ang buhay na walang kakayahang lumipat nang harapan ay nauugnay sa panlipunang pagtanggi at pagbubukod. Ang pagtanggi na ito ay maaaring magsulong ng mga sikolohikal na pangalawang sakit. Upang maiwasan ang naturang sequelae, kalamnan paglipat dapat hanapin nang maaga hangga't maaari. Bilang karagdagan, ang psychotherapeutic support ay maaaring irekomenda sa mga pasyente. Sumusuporta ito terapewtika perpektong tumutulong sa hakbang sa mga pasyente upang harapin ang panlipunang pagtanggi at sa gayon ay nagpapabuti ng kanilang kalidad ng buhay. Bilang isang bihirang kasamang sintomas ng sindrom, pagkawala ng pandinig o ang pagkabingi ay maaari ding gamutin ng palatandaan. Halimbawa, ang mga pasyente ay maaaring makatanggap implants o iba pang pandinig tulong na salapi.
Outlook at pagbabala
Ang Möbius syndrome ay nauugnay sa pagkalumpo ng mukha. Ang pag-asa sa buhay ay hindi karaniwang nabawasan, ngunit ang kabutihan ay nabawasan nang sobra dahil sa kawalan ng ekspresyon ng mukha. Ang mga apektadong indibidwal ay maaaring mamuno normal na buhay. Sa kondisyon na makatanggap sila ng medikal na paggamot, kadalasang walang karagdagang mga reklamo sa pisikal. Gayunpaman, sa mga indibidwal na kaso ang Möbius syndrome ay nauugnay sa mga maling anyo ng mga daliri at kamay o pagkawala ng pandinig at malformations ng tainga. Ang eksaktong pagbabala ay nakasalalay sa kung gaano kalubha ang sindrom. Bilang karagdagan, ang mga posibleng magkakasamang sakit tulad ng Poland syndrome o Kallmann syndrome ay may gampanin. Ginagawa ng Möbius syndrome na mahirap at maaari ang pakikisalamuha mamuno sa kawalan ng kumpiyansa sa sarili at iba pang mga problema sa mga apektadong indibidwal. Ang ilang mga pasyente ay kasunod na nagkakaroon ng mga sakit sa pag-iisip tulad ng depresyon or pagkabalisa disorder. Bilang isang resulta, ang kalidad ng buhay ay nabawasan nang malaki. Ang eksaktong pagbabala ay maaaring matukoy ng isang dalubhasa sa mga katutubo na karamdaman. Bilang karagdagan sa kalubhaan ng sakit at anumang mga kasamang karamdaman tulad ng mga sugat o karamdaman ng mga kalamnan ng mata, dapat ding isaalang-alang ang kapaligiran ng pasyente. Ang mas mahusay na ang pasyente ay suportado ng mga kaibigan at pamilya, mas mahusay ang pag-asa ng isang buhay na walang sintomas.
Pagpigil
Ang Möbius syndrome ay sanhi ng isang maling pag-unlad ng cranial nerbiyos. Gayunpaman, kung ano ang eksaktong nagpapalitaw ng maling pag-unlad na ito sa yugto ng embryonic ay hindi pa malinaw na linaw. Samakatuwid, maliban sa pangkalahatan pagbubuntis mga rekomendasyon tulad ng pag-iwas sa mapanganib na sangkap, walang pang-iwas mga panukala ay magagamit para sa kumplikadong sintomas.
Pag-asikaso
Ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang walang espesyal o direkta mga panukala magagamit pagkatapos ng pangangalaga para sa Möbius syndrome. Sa unang lugar, ang isang manggagamot ay dapat makipag-ugnay sa isang maagang yugto upang maiwasan ang karagdagang paglala ng mga sintomas at sa gayon ay maiwasan ang ibang mga komplikasyon na maganap. Dahil sa likas na genetiko ng sakit, ang mga apektado ay dapat sa anumang kaso ay sumailalim sa pagsusuri sa genetiko at pagpapayo kung nais nilang magkaroon ng mga anak, upang maiwasan ang pag-ulit ng sindrom. Ang maagang pagsusuri ay may napaka positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit na ito. Ang mga apektado ay nakasalalay sa komprehensibong suporta sa kanilang pang-araw-araw na buhay, sa pangangalaga at tulong ng kanilang sariling pamilya na may napaka-positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Gayundin, ang mapagmahal at masinsinang pag-uusap ay kinakailangan upang ang mga sikolohikal na pagkagulo o kahit na depresyon maiiwasan. Kung ang mga apektado ay nagdurusa sa mga paghihirap sa pandinig, pandinig tulong na salapi na maaaring magpakalma sa mga ito ay dapat gamitin sa anumang kaso. Ang masidhing suporta para sa mga apektadong bata ay kinakailangan din sa paaralan dahil sa Möbius syndrome. Karaniwang hindi binabawasan ng sakit ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Möbius syndrome ay hindi pa magagamot nang causally. Alinsunod dito, ang mga hakbang sa pagtulong sa sarili ay nakatuon sa pagsuporta sa palatandaan terapewtika. Ang mga magulang ng apektadong bata ay dapat munang matiyak ang regular na paggamit ng pagkain. Maaari itong makamit sa pamamagitan ng paggamit ng mga espesyal na bote, ngunit sa pamamagitan din ng paggawa ng mga hakbang upang hikayatin ang bata na kumain. Maaaring bigyan ng pedyatrisyan ang mga magulang ng mga tip at pantulong upang matiyak ang nutrisyon. Kasabay nito, karaniwang kailangan din ng bata therapy sa pagsasalita. Sinusuportahan ng naka-target na pagsasanay sa pagsasalita ang mga panukalang medikal at sa maraming mga kaso ay tumutulong din sa kakayahan ng bata na makahigop ng pagkain. Kung may strabismus, kinakailangan ang paggamot sa pag-opera. Pagkatapos, kailangang magpahinga ang bata at madali itong gawin. Nakasalalay sa kalubhaan ng mga sintomas, maaaring ipahiwatig ang suportang therapy. Ang mga hakbang na maaaring gawin ng mga magulang upang maibsan ang mga kaguluhan sa paningin ay nakasalalay din sa kalubhaan ng sindrom. Sa prinsipyo, ang bata ay hindi dapat mailantad sa malakas na stimuli tulad ng direktang sikat ng araw o anumang nakakapinsalang sangkap. Lalo na sa mga araw at linggo pagkatapos ng isang operasyon, dapat protektahan ang mga mata. Kung hindi man, maaaring magkaroon ng mga impeksyon at iba pang mga komplikasyon. Sa kabila ng lahat ng mga hakbang na ginawa, ang Möbius syndrome ay isang malubhang sakit na madalas na nauugnay sa kakulangan sa ginhawa ng sikolohikal. Kung ang bata ay nagkakaroon ng mga komplek na mas mababa o nagpakita ng iba pang mga abnormalidad bilang isang resulta ng sakit, ipinapayo ang therapeutic counseling.