Kung ang kahinaan ng kalamnan ay tumaas sa karampatang gulang, ang isang neurologist ay dapat na konsulta upang alisin myotonic dystrophy uri 2. Totoo ito lalo na kung may mga karagdagang kondisyong medikal tulad ng puso arrhythmias o sakit sa teroydeo. Ang iba pang mga kasingkahulugan para sa karamdaman na ito ay: PROMM, DM2, at Ricker disease.
Ano ang myotonic dystrophy type 2?
Myotonic dystrophy Ang uri 2 ay may isang bilang ng mga kahaliling pangalan, ngunit tumutukoy sila sa parehong sakit. Bilang karagdagan sa pagpapaikli ng DM2, ang mga term na proximal myotonic myopathy (PROMM) o sakit ni Ricker ay ginagamit sa panitikan. Ito ay isang bihirang sakit na kilala sa Alemanya nang halos 12 taon at unang inilarawan ni Propesor Kenneth Ricker. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng kahinaan ng kalamnan, na nangyayari sa isang naantala na kalamnan pagpapahinga ng hita at kalamnan ng kamay pagkatapos ng isang nakaraang pilay. Ang kahinaan ng kalamnan ay dahan-dahang umuunlad at pinaka binibigkas sa pelvic girdle at rehiyon ng balikat. Maraming mga pasyente ang nakakaranas ng paghila ng kalamnan sakit, lalo na kapag umaakyat ng hagdan o tumatayo. Ang isang bilang ng iba pang mga kundisyon ay maaari ding maganap sa myotonic dystrophy uri 2. Kabilang dito ang mga katarata at karamdaman ng puso kalamnan ngunit pati na rin ang pagdurugo ng teroydeo pati na rin dyabetis at may kapansanan sa pagkamayabong.
Sanhi
Ang sanhi ng myotonic dystrophy uri 2 ay a gene depekto sa pangatlong chromosome. Ang mga pagkakasunud-sunod ng apat bases ulitin dito higit pa sa mga normal na kaso. Ang mana ay nangingibabaw autosomal, kung saan ang kalahati ng mga anak ng isang apektadong magulang ay nagmamana ng depekto sa genetiko, habang ang kalahati ay tumatanggap ng malusog na pampaganda ng genetiko. Ang sakit ay nangyayari sa pagitan ng edad na 16 at 50. Hindi tulad ng uri 1 ng sakit na ito, ang uri ng 2 myotonic dystrophy ay hindi rin lumala mula sa isang henerasyon hanggang sa susunod.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang myotonic dystrophy type 2 ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sintomas na katulad sa myotonic dystrophy type 1. Ang pangunahing tampok ay malubhang naantala na kalamnan pagpapahinga sa mas matandang edad. Ito ay nagpapakita ng sarili sa pagtaas [[Matigas joints (magkasanib na kawalang-kilos) at kahinaan ng kalamnan. Nabalisa ang paggalaw at kalamnan sakit mangyari Sa kurso ng sakit, madalas ding nangyayari ang mga cataract. Ang peligro ng pagbuo dyabetis ang mellitus ay lubos na nadagdagan. Puso arrhythmias ay madalas din na sinusunod. Dahil ang testosterone ang antas ay masyadong mababa, testicular pagkasayang maaari ring mangyari. Gayunpaman, ang kakayahang maglakad ay karaniwang may kapansanan lamang sa isang mas matandang edad. #
Sa pangkalahatan, ang kurso ng myotonic dystrophy type 2 ay higit na mas mababa kaysa sa uri ng myotonic dystrophy 1. Bagaman ito ay isang sakit na genetiko, ang mga unang sintomas ay laging nagsisimula sa karampatang gulang. Walang katutubo na form ng sakit tulad ng myotonic dystrophy type 1. Ang mga karamdaman sa kaisipan at pisikal na pag-unlad ay hindi nangyayari. Gayunpaman, ang opacity ng lens at dyabetis si mellitus ay madalas na masuri nang maaga. Sa kaibahan sa myotonic dystrophy type 1, wala ring pag-asa dito. Nangangahulugan ito na kapag ang sakit ay minana, walang pagsulong ng mga sintomas sa mga mas maagang taon ng buhay. Gayunpaman, sa halip na pagalingin ang sakit, isang pagpapagaan lamang ng mga sintomas ang posible.
Diagnosis at kurso
Ang diagnosis ng myotonic dystrophy type 2 ay mahirap at samakatuwid ay nangangailangan ng isang bihasang neurologist. Matapos kumuha ng isang kasaysayan at gumanap ng eksaminasyong pisikal, isang electromyogram (EMG) ay maaaring magbigay ng paunang ebidensya ng sakit. Kung ang unang sintomas ay a katarata o isang cardiac arrhythmia, ang pasyente ay dapat na mag-refer sa isang neurologist ng opthalmologist o internist para sa karagdagang pagsusuri. Ang isang naka-target na pagsusuri sa genetiko ay maaaring makumpirma ang diagnosis ng myotonic dystrophy uri 2 kahit na bago magsimula ang mga sintomas, lalo na kung mayroong isang kaukulang kasaysayan ng pamilya. Ito ay dugo pagsubok na binabayaran ng kalusugan seguro Ang kurso ng sakit ay magkakaiba-iba. Sa pangkalahatan, sa paglaon ang taong apektado ay nakakaranas ng mga unang sintomas, mas mabagal ang pag-unlad ng myotonic dystrophy type 2 ay maaaring asahan.
Komplikasyon
Bilang isang resulta ng sakit na ito, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga sintomas na maaaring gawing mas mahirap ang pang-araw-araw na buhay. Una at pinakamahalaga, nagreresulta ito sa matinding pagkasayang ng kalamnan at sakit sa kalamnan. Ang sakit na ito ay maaari ring mangyari sa anyo ng sakit sa pamamahinga at maaari mamuno sa mga problema sa pagtulog sa gabi at sa gayon ay depresyon o iba pang mga sikolohikal na reklamo. Bukod dito, ang kakayahan ng pasyente na makayanan diin bumababa nang malaki at ang ulap ng mata ay nagiging maulap, posibleng humahantong sa mga katarata. Ang pang-araw-araw na buhay ng pasyente ay negatibong apektado ng mga visual complaint. Bukod dito, ang sakit ay humahantong sa puso mga problema, upang sa pinakamasamang kaso ang pasyente ay maaaring mamatay sa pagkamatay ng puso. Ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao sa gayon ay makabuluhang nabawasan ng sakit na ito. Bilang isang patakaran, walang mga karagdagang komplikasyon sa panahon ng paggamot. Ang kakulangan sa ginhawa ng mga mata ay malulutas nang medyo maayos at madali, upang ang apektadong tao ay maaaring makakita nang normal muli. Ang mga karagdagang reklamo ay ginagamot sa tulong ng mga interbensyon sa pag-opera o sa pamamagitan ng iba't ibang mga therapies. Sa proseso, walang partikular na kakulangan sa ginhawa na karaniwang nangyayari.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang isang pagbisita sa doktor ay dapat maganap kaagad sa sandaling humina ang kalamnan lakas. Ang mababang pagganap ng pisikal o isang pagbawas sa kakayahang makapagbigay ng timbang ay mga palatandaan mula sa katawan ng isang mayroon nang sakit. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa lalong madaling magpatuloy ang mga reklamo sa isang mas mahabang tagal ng panahon o pagtaas ng kasidhian. Ang sakit sa mga kalamnan na hindi dahil sa panandaliang labis na labis na paggamit o isang panig na pustura ay dapat na linawin ng isang doktor. Kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa mga kaguluhan sa paglipat o kung may mga abnormalidad sa pangkalahatang mga pattern ng paggalaw, kailangan ng isang doktor. Kung may mga pagkaantala o kakaibang katangian sa pag-unlad ng isang lumalaking kabataan, may sanhi ng pag-aalala. Ang isang pagbisita sa doktor ay kinakailangan kaagad sa sandaling may malakas na pagkakaiba ng apektadong tao sa direktang paghahambing sa mga posibilidad ng isang kapantay. Ang isang pagbawas sa kakayahang maglakad, hindi matatag ang lakad, o isang mas mataas na peligro ng pagbagsak at mga aksidente ay dapat na tinalakay sa isang manggagamot. Mga iregularidad ng puso ritmo pati na rin ang kapansanan sa paningin ay karagdagang mga palatandaan ng isang mayroon kalusugan karamdaman na dapat suriin at gamutin. Kung hindi na maisagawa ang mga karaniwang aktibidad sa pampalakasan, kinakailangan ang konsulta sa isang manggagamot. Kung, bilang karagdagan sa mga pisikal na pagkakaiba, mayroon ding kaisipan diin, maipapayo rin ang pagbisita sa doktor. Sa kaso ng mga abnormalidad sa pag-uugali, mood swings pati na rin ang mga depressive tendency, ang apektadong tao ay nangangailangan ng tulong medikal.
Paggamot at therapy
Kasalukuyang walang direktang gamot terapewtika para sa myotonic dystrophy na uri 2. Samakatuwid, ang paggamot ay batay sa mga sintomas na nagaganap at inilaan upang maibsan ang mga panghihinang nangyayari. Kasama dito higit sa lahat physiotherapy at iba pang mga application ng physiotherapeutic laban sa mga reklamo sa kalamnan pati na rin ang gamot upang gamutin ang diyabetes at posibleng mga karamdaman sa teroydeo at puso arrhythmias. Karamihan sa mga pasyente ay may maliit na kapansanan sa kalamnan, dahil ang pinong mga kasanayan sa motor at gayundin ang mga sensasyon sa mga paa ay hindi lumala sa sakit na ito. Wala ring mga pinsala sa pagnguya at paglunok. Ang mga katarata ay maaaring alisin sa pamamagitan ng operasyon, na karaniwang ginagawa sa isang outpatient na batayan. Lokal na kawalan ng pakiramdam ay hindi isang problema para sa pasyente. Gayunpaman, sa kaso ng pinlano pangkalahatang kawalan ng pakiramdam, mahalaga na ipagbigay-alam sa anesthesiologist tungkol sa umiiral na myotonic dystrophy type 2 upang mapili ang gamot sa anesthesia nang naaayon.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala para sa myotonic dystrophy uri 2 ay halo-halong. Ang pangunahing problema ay lilitaw na ang sakit ay hindi magagaling. Ang sanhi ay isang depekto sa genetiko. Maaari lamang subukan ng mga doktor na maibsan ang mga sintomas na nagaganap. Sa kaibahan, ang sakit ay hindi lilitaw hanggang sa pagtanda. Ang kahinaan ng kalamnan ay karaniwang hindi gaanong binibigkas kaysa sa myotonic dystrophy na uri 1. Gayundin, ayon sa kasalukuyang kaalaman, hindi ito sinamahan ng mga limitasyon sa pag-iisip. Pinapanatili ang pinong mga kasanayan sa motor. Sa naaangkop terapewtika at physiotherapy, karamihan sa mga palatandaan ay maaaring matanggal. Ang myotonic dystrophy type 2 ay maaaring mag-ambag sa isang pinaikling buhay. Kadalasan ang isang problema sa puso ang nagpapalitaw para sa isang maagang pagkamatay. Ang sakit ay napakabihirang. Isang tao mula sa 100,000 mga naninirahan ang naghihirap mula rito. Karaniwan ay may isang akumulasyon sa mga pamilya. Ang motyotonic dystrophy type 2 ay minana. Ang posibilidad na magkaroon ng sakit bilang isang matandang mamamayan samakatuwid ay nagdaragdag kung ang kahinaan ng kalamnan ay naroroon din sa iba pang mga miyembro ng pamilya. Ang pinakamahusay na mga pagkakataong malaya sa mga sintomas sa loob ng mahabang panahon ay magreresulta kung ang myotonic dystrophy type 2 ay ginagamot sa isang maagang yugto na may naaangkop na mga therapies.
Pagpigil
Dahil ang myotonic dystrophy type 2 ay isang sakit na genetiko, walang direktang pag-iwas mga panukala. Gayunpaman, kung mayroong isang nauugnay na kasaysayan ng pamilya, ang pagsusuri sa genetiko para sa karamdaman na ito ay dapat isaalang-alang, dahil maaari itong mana. Ang mga posibleng sintomas ng myotonic dystrophy type 2 ay maaaring napansin at gamutin sa isang mas naka-target na paraan sa pamamagitan ng isang nakumpirmang diagnosis. Ang pasyente ay maaari ring makaya nang mas mahusay sa kung minsan nagkakalat na mga reklamo dahil sa hindi malinaw na diagnosis.
Pag-asikaso
Ang pag-aalaga ng follow-up ay hindi posible sa myotonic dystrophy type 2. Ang sakit ay hindi magagamot, at ang mga apektadong indibidwal ay maaari lamang pumasok sa paggamot sa inpatient. Sa mga pananatili na ito ng pasyente, ang mga pasyente ay tinuturuan kung paano mapanatili ang mas maraming kalayaan hangga't maaari sa kabila ng kanilang mga limitasyong pisikal. Parehong outpatient terapewtika at rehabilitasyon ng inpatient ay inangkop sa mga indibidwal na sintomas ng mga pasyente. Gumagamit ng mga pasyente physiotherapy at trabaho therapy pagsasanay upang sanayin ang kanilang mga kalamnan upang mapanatili ang kanilang kadaliang kumilos hangga't maaari. Nasa kamay ang mga therapist sa pagsasalita upang matulungan ang mga apektado na mapabuti ang kanilang pagsasalita o kahit na matuto muli. Dahil sa maraming mga kaso ang sakit ay maaari ring magpalitaw ng sikolohikal na pagdurusa tulad ng depresyon, ang mga psychologist at social worker ay magagamit upang matulungan ang mga pasyente. Ang lawak ng mga ehersisyo ay nakasalalay sa pisikal at sikolohikal kalagayan. Ang tumpak na pagtutugma ng tamang pisikal na pagkarga ay mahirap. Sa isang banda, kalamnan at joints dapat gamitin. Sa kabilang banda, ang mga pasyente ay hindi dapat labis na magsikap sa kanilang sarili upang hindi mapalala ang kanilang mga sintomas. Ang pananatili ng pasyente ay karaniwang tumatagal sa pagitan ng apat at anim na linggo. Pagkatapos, ang mga pasyente ay maaaring makatanggap ng regular na physiotherapy o trabaho therapy sa kanilang sariling kapaligiran. Gayunpaman, posible ring ulitin ang pananatili ng inpatient.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa kaso ng sakit, ang pagtulong sa sarili ay pangunahing naglalayong mapabuti ang mayroon nang kalidad ng buhay. Pangunahin na kasama rito ang pagpapanatili ng kadaliang kumilos, kalayaan at kapasidad sa pagtatrabaho. Sa pamamagitan ng physiotherapy, ang mga apektadong indibidwal ay maaaring mapanatili o mapagbuti ang mga pagpapaandar ng mga indibidwal na kalamnan at palakasin ang kalamnan sa isang target na pamamaraan. Sa kaso ng paglunok o mga karamdaman sa pagsasalita, ang isang therapist sa pagsasalita ay maaaring mapawi ang mga sintomas at mapagaan ang pagdurusa sa pamamagitan ng naka-target na ehersisyo. Sa kaso ng mga problema sa pinong kasanayan sa motor, ang mga therapist sa trabaho ay tumutulong sa mga naka-target na ehersisyo upang mapabuti ang mga ito muli o upang mabayaran ang mga ito ng mga kahalili na paggalaw. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, mahalagang ipaalam sa mga kamag-anak ang tungkol sa mga posibleng sintomas, na maaaring ibukod o masuri ang sakit sa pamamagitan ng isang pagsusuri sa genetiko.
Ang ilang mga gamot ay maaari mamuno sa paglala ng sakit. Samakatuwid, kapaki-pakinabang ang pagdadala sa iyo ng isang emergency card sa kalamnan. Maaari itong makuha, halimbawa, mula sa German Society for Muscle Diseases (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV). Maaari itong aktibong maipakita sa mga bagong doktor at passively tumutulong sa kaganapan ng mga aksidente sa pamamagitan ng pagbibigay ng serbisyo sa pagsagip sa lahat ng kinakailangang impormasyon at pagpapaalam sa mga dumadating na doktor. Lalo na kung sakaling pangkalahatang kawalan ng pakiramdam, ang anesthesiologist ay dapat na maging maalalahanin at matatagalan na mga therapeutics na dapat gamitin. Dahil sa pag-unlad ng sakit, mood swings hanggang sa depresyon maaaring mangyari, na maaaring gamutin sa loob ng balangkas ng psychotherapy.
