Ang Neu-Laxova syndrome ay isang malformation syndrome na naugnay sa incest. Ang mga apektadong bata ay may maraming mga maling anyo na may isang karaniwang nakamamatay na kurso. Ang mga pagpipilian sa therapeutic ay halos wala dahil sa tindi at dami ng mga malformation.
Ano ang Neu-Laxova syndrome?
Ang mga syndrome ng malformation ay isang hanay ng mga kumplikadong sintomas na lilitaw mula sa pagsilang bilang maraming mga maling anyo. Ang Neu-Laxova syndrome ay isang kumplikadong sintomas na may maraming mga depekto sa kapanganakan. Sa sindrom na ito, ang serye ng mga pisikal na malformation ay nagreresulta sa hindi mabagal na paglaki at karaniwang nauugnay sa isang nakamamatay na kurso. Sa pagtatapos ng ika-20 siglo, isang koponan na pinangunahan ng geneticist na si RL Neu ay unang inilarawan ang sintomas na kumplikado. Makalipas ang ilang sandali, ang malformation syndrome ay inilarawan ng Czech-American geneticist na si R. Laxová sa tatlong karagdagang mga kaso. Ang mga karagdagang kaso ay inilarawan ng isang pangkat ng mga henetiko na pinangunahan ni Viera Povysilová. Ang terminong Neu-Laxoa syndrome ay unang ginamit ni G. Lajzuk. Ang mga magkasingkahulugan na pangalan ay Neu syndrome at Neu-Povysilová syndrome. Ang malformation complex ay napakabihirang at inilarawan sa halos 50 kaso lamang. Para sa kadahilanang ito, ang estado ng pananaliksik sa paligid ng karamdaman ay hindi pa nakakakuha ng isang konklusyon.
Sanhi
Dahil sa ilang mga kaso na naitala hanggang ngayon, ang mga sanhi ng Neu-Laxova syndrome ay hindi pa matiyak na natukoy. Iminungkahi ang isang batayan ng namamana. Gayunpaman, ang karyotype sa mga kaso na inilarawan sa ngayon ay hindi kapansin-pansin at hindi nagpakita ng anumang mga kakaibang katangian o abnormalidad. Ang isang autosomal recessive mode ng mana ay pinaghihinalaang batay sa nakaraang mga resulta sa pananaliksik. Ang malformation complex ay tila pinaboran ng incest. Sa karamihan ng mga kaso na pinag-aralan sa ngayon, ang mga magulang ng mga apektadong tao ay higit na malapit na naiugnay. Ang pag-aanak na iyon ng insesyon ay maaaring maiugnay sa mga maling anyo ay matagal nang napatunayan na katotohanan. Ang etniko na background ng mga kaso na inilarawan sa ngayon ay lubos na nag-iiba. Ang mga kadahilanan ng etniko samakatuwid ay tila hindi gumanap ng isang causative role para sa sindrom. Ang pareho ay totoo para sa kasarian. Ang gene responsable para sa sintomas na kumplikado ay hindi pa nakikilala.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente na may Neu-Laxóva syndrome ay nagdurusa mula sa maraming mga maling anyo at karamdaman sa pag-unlad. Bilang karagdagan sa paglago ng intrauterine pagpapaatras, karaniwang nangyayari ang matinding microcephaly. Ang pag-urong ng noo ay katangian ng malformation syndrome, tulad ng matindi ichthyosis at maraming, facial dysmorphias. Ang gitnang nervous system ng mga apektadong indibidwal ay karaniwang nagpapakita din ng matinding mga depekto. Bilang karagdagan sa uri III lissencephaly, kasama dito ang hypoplasia ng tserebellum or brainstem. Ang mga pinalaki na ventricle ay karaniwan, tulad ng mga intracerebral calculations, Dandy-Walker anomaly, o agenesis ng corpus callosum. Ang nonunion ng cerebral balk na ito ay nagdudulot ng mga abnormalidad sa pag-uugali, abala sa pandama, at kung minsan ay pangkaisipan pagpapaatras. Ang mga sintomas sa mukha ay madalas na may kasamang hypertelorism o microgenia bilang karagdagan sa matinding proptosis kabilang ang ectropion ng mga eyelids. Parehas na karaniwan ang mga patag na ilong at hindi maayos na tainga. Ang mga pasyente ay may makapal na labi at bilugan bibig iyon ay karaniwang bukas. Ang mga maling anyo ng mga limbs ay may kasamang mga depekto ng radial ray. Ang panlabas na maselang bahagi ng katawan ay madalas na lumitaw na abnormal. Sa mga oras, naroroon din ang arthrogryposis multiplex.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng Neu-Laxova syndrome at ang mga klinikal na maling anyo nito ay karaniwang ginagawa ng manggagamot sa pamamagitan ng visual diagnosis kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Posible rin ang diagnosis ng prenatal. Bilang karagdagan sa IUGR, hydramnios at hypoechogenic skeletal istruktura, ultratunog sa 20 linggo ng pagbubuntis ay nagpapakita na ng microcephaly, kilalang mga mata at nabawasan ang paggalaw. Sa pamamagitan ng sonography, lumilitaw din ang napakalaking pamamaga ng anit sa karamihan ng mga kaso. Bilang karagdagan sa mga tuhod, siko joints at mga kamay, lumilitaw din ang mga paa na namamaga. Ito ay madalas na nagbibigay ng impression na ang bata ay nawawala ang mga daliri. Sa isang histopathology, postpartum nagbabago ang balat tulad ng napakalaking akumulasyon ng taba na may hypertrophy o edema, kakulangan ng buto ng cortical, o mga pagbabago sa nerbiyos na tisyu ay maaaring suportahan ang diagnosis. Ang mga pasyente ng Neu-Laxova syndrome sa pangkalahatan ay may labis na hindi kanais-nais na pagbabala. Ang alinman sa mga naapektuhan ay ipinanganak na namatay o namatay ilang sandali lamang pagkatapos ng kapanganakan.
Komplikasyon
Dahil sa Neu-Laxova syndrome, ang mga apektadong bata ay nagdurusa mula sa napakarami at, higit sa lahat, malubhang binibigkas na mga maling anyo. Karaniwan, ang mga malformation na ito ay hindi na magagamot sa tulong ng operasyon, kaya't ang direktang paggamot ng sakit na ito ay hindi posible. Ang mga pagkaantala sa paglaki ay nagaganap din dahil sa Neu-Laxova syndrome, upang ang mga bata ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao. Para sa kadahilanang ito, ang mga matitinding komplikasyon at limitasyon ay nagaganap kahit sa matanda. Bukod dito, ang Neu-Laxova syndrome ay sinamahan ng malubhang kaisipan pagpapaatras at ang mga apektadong bata ay nagpapakita ng matinding abnormalidad sa pag-uugali. Gayundin, ang iba`t ibang mga malformation ay nangyayari nang direkta sa mukha ng mga pasyente, sa gayon mga karamdaman sa pagsasalita or paglunok ng mga paghihirap maaring mangyari. Sa maraming mga kaso, ang Neu-Laxova syndrome ay humantong din sa direkta panganganak pa. Kung ang taong apektado ay makakaligtas sa kapanganakan, siya ay karaniwang namatay ilang araw pagkatapos ng kapanganakan. Dahil walang magagamit na paggamot, walang partikular na mga komplikasyon. Gayunpaman, hindi bihira para sa mga magulang o kamag-anak na kailangan ng pangangalaga sa sikolohikal kung namatay ang anak. Karaniwan itong ginagawa sa tulong ng psychotherapy.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Kung may kaalaman sa posibleng pagsiksik, karaniwang kinakailangan na kumunsulta sa doktor. Sa mga kasong ito, ang supling ay nagpapakita ng iba`t ibang mga maling anyo na dapat suriin at linawin. Kung ang mga bata ay ipinanganak na may mga pisikal na maling anyo, ang mga ito ay napansin at karagdagang pagsusuri ng mga manggagamot sa mga unang pagsusuri agad pagkatapos ng kapanganakan sa ospital o sentro ng kapanganakan. Kung may pangangailangan para sa pagkilos mula sa isang medikal na pananaw, ang agarang pag-aalaga ng bagong panganak ay sinimulan. Kung ang mga magulang o kamag-anak ay hindi napansin ang anumang mga abnormalidad sa bata pangkatawan o pagkaantala sa pangkalahatang pag-unlad hanggang sa karagdagang pag-unlad at proseso ng paglaki ng bata, dapat konsultahin ang isang doktor. Ang mga paghahambing sa pagitan ng mga bata ng parehong edad ay maaaring magbigay ng impormasyon kung mayroon bang mga iregularidad o kung natural na ang pag-unlad. Kung may napapansin na makabuluhang pag-aaral pagkaantala, pagbabago sa pangkatawan, o mga kakaibang katangian sa pag-uugali, ang mga pahiwatig ay dapat talakayin sa isang manggagamot. Isang pagbawas sa katalinuhan, mga abnormalidad sa loob ng lipunan mga pakikipag-ugnayan, o mga karamdaman sa pandama ng pandama ay dapat suriin at gamutin ng isang manggagamot. Kung may mga abnormalidad sa paningin tulad ng makapal na labi o pagbabago sa mga panlabas na organ ng kasarian, kinakailangan ang pagbisita ng doktor. Kung ang mga hindi pagkakapare-pareho sa mga pattern ng paggalaw ay nabanggit, o kung mayroong kawalan ng katatagan sa lakad pati na rin ang mahinang pustura ng katawan, pinapayuhan ang konsulta sa isang doktor.
Paggamot at therapy
Walang dahilan terapewtika para sa Neu-Laxova syndrome. Ang sintomas na kumplikado ay maaari lamang gamutin nang nagpapakilala. Dahil ang karamihan sa mga pasyente ay ipinanganak pa rin at ang ilang mga kaso ng sindrom ay naitala sa pangkalahatan, may ilang mga ulat o panitikan sa anumang mga opsyon sa paggamot. Habang ang mga deformidad ng mga daliri ng paa o daliri ay maaaring maitama sa pamamagitan ng operasyon, gitnang nervous system ang mga maling anyo ay hindi. Pinagmulan puso ang mga depekto ay maaari ring gamutin sa teoretikal. Gayunpaman, dahil sa maraming bilang ng mga maling anyo, ang mga apektadong indibidwal ay malamang na hindi makaligtas sa anumang paggamot o pagwawasto. Kapag ang mga pasyente ng Neu-Laxova syndrome ay ipinanganak na buhay, ang pangunahing pag-angkin ng paggamot ay upang mapabuti ang kalidad ng kanilang marahil malubhang limitadong buhay. Ang mga magulang ng apektadong anak ay dapat makatanggap ng propesyonal na tulong sa konteksto ng psychotherapy. Ang diagnosis ng prenatal ay nagbibigay-daan sa therapeutic na tulong sa mga magulang nang mabuti bago ipanganak. Sa ganitong paraan, maaaring ihanda ng therapist ang mga umaasang magulang para sa kapanganakan at pagkamatay ng bata. Ang pangangalagang therapeutic para sa mga magulang ay dapat magpatuloy sa isang proseso ng pagproseso pagkatapos ng pagkamatay ng anak. Bilang karagdagan, ang mga magulang ay dapat na ipagbigay-alam sa isang sesyong pang-edukasyon ng 25 porsyentong peligro ng pag-ulit na mayroon para sa mga karagdagang anak.
Outlook at pagbabala
Ang mga pasyente na may Neu-Laxova syndrome ay nagdurusa mula sa maraming mga maling anyo na nagreresulta sa isang hindi kanais-nais na pagbabala. Sa karamihan ng mga kaso, ang iba't ibang mga depekto sa kapanganakan ay napakalubha na wala sa panahon na pagkamatay ng pasyente ang bunga. Bilang karagdagan sa maraming mga abnormalidad sa paningin, may mga karamdaman sa pag-uugali pati na rin ang pagkabagal ng pag-iisip. Mga paghihigpit sa paggalaw, paglago ng karamdaman at paglunok ng mga paghihirap ay kabilang sa karaniwang mga sintomas ng pasyente. Sa isang malaking bilang ng mga apektadong indibidwal, panganganak pa o isang haba ng buhay ng ilang araw ay naitala. Kung ang mga pasyente ay makakaligtas sa mga unang linggo o buwan, ang karagdagang kurso ng pag-unlad ay mahirap din at dapat suriin nang paisa-isa. Kinakailangan ang mga interbensyong kirurhiko upang matiyak ang kaligtasan ng buhay o upang mapabuti ang mayroon nang kalidad ng buhay. Nang walang pangangalagang medikal, madalas na nabuo ang mga matitinding sitwasyon mamuno sa isang nakamamatay na kurso. Dahil sa pangkalahatang mga pangyayari, kinakailangan ang suporta sa psychotherapeutic. Ang pasyente pati na ang kanyang mga kamag-anak ay nangangailangan ng tulong dahil nasa isang mahirap na sitwasyon sa buhay ang mga ito. Ginagawa ng pag-unlad na medikal na posible upang matagumpay na matrato ang ilan sa mga posibleng reklamo. Halimbawa, puso Ang mga depekto ay maaaring magamot kaagad pagkatapos ng kapanganakan na may isang hindi matatag na paggana ng organismo. Gayundin, ang mga interbensyon sa pag-opera para sa pagwawasto ng mga deformidad ng skeletal system ay posible. Pinapayagan nito ang pinabuting kagalingan para sa pasyente sa kabila ng nabawasang pag-asa sa buhay.
Pagpigil
Ang eksaktong mga pangyayari at sanhi ng Neu-Laxova syndrome ay hindi pa natukoy nang tiyak. Para sa kadahilanang ito, mayroong ilang mga pag-iingat mga panukala. Dahil sa pagkakaugnay nito sa mga pakikipag-ugnay na pamaynayan, ang pag-iwas sa anumang incest ay maaaring inilarawan bilang isang hakbang na pang-iwas. Bukod dito, dahil sa posibilidad ng maagang pagsusuri sa prenatal, maaaring magpasya ang mga magulang laban sa anak.
Aftercare
Sa karamihan ng mga kaso, kaunti lamang at limitado din mga panukala ng pag-aalaga pagkatapos ay magagamit sa apektadong tao sa Neu-Laxova syndrome. Ang direktang paggamot ay hindi posible sa kasong ito, dahil ito ay isang namamana na sakit na hindi maaaring ganap na gumaling. Bilang isang patakaran, walang pagbubuntis na dapat tuparin sa Neu-Laxova syndrome, dahil ang sakit ay maaari ding manain ng mga inapo. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa mga pinakaunang palatandaan at sintomas ng sakit upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o karagdagang paglala ng mga sintomas. Ang paggamot mismo ay nakasalalay sa kalubhaan ng mga sintomas, upang ang isang pangkalahatang hula ay karaniwang hindi posible. Ang mga apektado ay nakasalalay sa physiotherapy mga panukala, bagaman marami sa mga ehersisyo ay maaari ding isagawa sa sariling tahanan ng pasyente. Sa kaso ng a panganganak pa, ang mga magulang ay nakasalalay sa masinsinang sikolohikal terapewtika, kung saan kapaki-pakinabang din ang tulong ng kanilang sariling pamilya at kamag-anak. Gayundin, ang isa pang pagnanais na magkaroon ng mga anak na may parehong kasosyo ay hindi dapat ituloy muli upang maiwasan ang pag-ulit ng Neu-Laxova syndrome.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Neu-Laxova syndrome ay laging nakamamatay. Ang mga hakbang sa pagtulong sa sarili para sa mga magulang ay maaaring binubuo ng pakikipag-usap sa iba pang mga apektadong tao at pangkalahatang mga hakbang tulad ng pag-eehersisyo at pagpapagaan nito. Ang pakikilahok sa mga pangkat ng suporta ay ginagawang mas madaling maunawaan at tanggapin ang kalagayan. Pinapayagan nitong tanggapin ng mga magulang ang pagkawala ng anak sa pangmatagalan. At saka, trauma therapy ay madalas na kinakailangan. Ang mga magulang ay maaari ring lumahok sa mga espesyal na pares na therapies, kung saan maaaring magawa ang traumatikong yugto ng buhay. Kadalasan, pagkatapos ng isang seryosong kaganapan, ang mga magulang ay hindi magtagumpay na mapagtagumpayan ito nang walang tulong sa labas. Ang pagbisita sa isang espesyalista center para sa maldration syndromes o pakikipag-usap sa isang dalubhasa ay mahalagang bahagi ng mabisang tulong sa sarili. Karaniwang namamatay sa sinapupunan ang apektadong bata. Kung mangyari ang isang live na kapanganakan, maaaring simulan ang mga hakbang sa curative. Ang mga magulang ay dapat gumastos ng maraming oras kasama ang bata sa mga natitirang araw at linggo. Ang Neu-Laxova syndrome ay isang katutubo na sakit, na kung bakit pagpapayo ng genetic ay inirerekomenda para sa mga magulang na nagnanais na muling mag-anak ng anak pagkatapos ng pagkawala ng isang anak, upang masuri ang peligro ng pag-ulit ng sakit.
