Ang patella aplasia ay isang kalagayan na sanhi ng paghihigpit ng paggalaw ng tuhod. Sa karamihan ng mga kaso, ito ay walang sakit at hindi nagpapakita ng iba pang mga sintomas. Bilang isang resulta, madalas na hindi kinakailangan ang paggamot.
Ano ang patella aplasia?
Ang kalagayan Ang patella aplasia ay nauugnay sa isang pagkasira ng patella. Ito ay isang buto na matatagpuan sa harap ng tuhod joint. Sa patella aplasia, ang apektadong tao ay madalas na hindi ganap na mapalawak ang tuhod. Ang kalagayan ay isang maling anyo na namamana. Ito ay minana autosomal-nangingibabaw sa bata. Bihirang nangyayari ang sakit. Ang patella aplasia ay nailalarawan sa pamamagitan ng ang katunayan na ang patella ay wala o labis na nabawasan sa pasyente. Gayunpaman, karamihan sa mga pasyente ay hindi nagpapakita ng anumang iba pang mga sintomas. Hindi rin sila nagdurusa sa karagdagang sakit ni kailangan nila ng paglalakad tulong na salapi para makaikot. Ang kanilang mga sintomas ay madalas na limitado sa ang katunayan na ang tuhod joint hindi maaaring pahabain nang sapat. Dahil ito ay isang namamana na kondisyon, nasuri ito nang hindi lalampas sa kamusmusan. Gayunpaman, ang kawalan ng patella ay maaaring makita sa pagsilang, dahil ito ay isang napaka-kapansin-pansin na flat buto sa tuhod na nawawala o atrophied.
Sanhi
Ang sanhi ng patella aplasia ay isang genetic predisposition. Ang mga gene ng PTLAH at FPAH ay may mga pagbabago na responsable para sa pagbuo ng hyperplasia. Sa isang pagsusuri sa genetiko, ang mga pagbabago ay naisalokal sa strand 17q21-q22. Dahil ang sakit ay isang autosomal nangingibabaw na mana, ang may sira gene ay ipinapasa sa bata sa sandaling dalhin ito ng isang magulang. Dahil sa nangingibabaw na mana, hindi posible na maiwasan ang sakit ayon sa kasalukuyang katayuang ligal. Hindi pinapayagan na gumawa ng mga pagbabago sa genetiko sa mga tao. Gayunpaman, posible na ang antas ng pagpapahayag ay naiiba sa pagitan ng magulang at ng anak. Ang patella aplasia ay maaaring saklaw mula sa kumpletong kawalan, sa isang patella na hindi ganap na naipahayag. Para sa kadahilanang ito, posible na ang patella ay mabuo sa supling sa isang sapat na degree na payagan kahabaan ng tuhod joint. Ang iba pang mga syndrome ay nangyayari sa aplasia ni Patalle. Ito ay dahil din sa isang sanhi ng genetiko.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang patella aplasia ay nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa pagpapaandar ng patella ng apektadong tao. Ang patella ay ang bulalo ng tuhod ng tao. Ito ay hugis ng disc, patag, at isang istraktura ng buto na may tatsulok na hugis. Ang patella ay maaaring madaling palpated sa malusog na tao. Nakasalalay ito sa kasukasuan ng tuhod at pinoprotektahan ito. Pinapataas din nito ang distansya ng force vector at binabawasan ang resistensya ng sliding. Ang mga pasyente na may patella aplasia ay walang sintomas sa karamihan ng mga kaso. Hindi sila nagrereklamo sakit, ni nagdurusa sila sa kapansanan sa paggalaw. Ang mga naapektuhan ay hindi ganap na mapahaba ang kanilang tuhod. Nangangahulugan ito na palaging nakabaluktot ang kanilang mga binti kapag nakatayo. Sa ilang mga kaso, ang mga apektado ay nagdurusa mula sa iba pang mga syndrome, dahil madalas na may iba pang mga deformities. Maaari itong mangahulugan ng pagpapaikli ng tendons, kalamnan o karagdagang pagbabago ng buto. Maaari itong maging sanhi sakit o mga problema sa lakad. Kung may mga karagdagang pagbabago sa aparatong extensor, mangyari, maging mahirap para sa apektadong tao ang pagtayo o, sa mga malubhang kaso, may problemang.
Diagnosis at kurso ng sakit
Sa karamihan ng mga kaso, ang diagnosis ay ginawa kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Totoo ito lalo na kapag ang patella ay ganap na wala. Ang visual na pakikipag-ugnay ng manggagamot ay gagawa ng palagay, at kumpirmahin ito ng imaging. Sa ilang mga kaso, ang kundisyon ay inilagay sa pagkabata. Kung ang patella ay mahusay na binuo sa unang tingin, napansin kung kailan pag-aaral maglakad at tumayo na ang kasukasuan ng tuhod ay hindi maitulak. Pagkatapos X-ray, ang diagnosis ay ginawa.
Komplikasyon
Bilang isang patakaran, ang patella aplasia mismo ay hindi mamuno sa anumang partikular na mga reklamo o komplikasyon. Karamihan sa mga pasyente ay hindi rin nagreklamo ng sakit sa proseso, at patuloy na nagdurusa ng walang mga paghihigpit sa paggalaw o iba pang mga limitasyon sa buhay. Ang tuhod ay maaari ding gamitin, upang ang pag-unlad ng mga bata ay hindi rin pinaghihigpitan ng reklamo na ito. Gayunpaman, ang mga apektado ay hindi maaaring ganap na mapalawak ang kanilang mga tuhod. Ang pustura ng mga binti ay bahagyang baluktot din dahil sa patella aplasia. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa iba pang mga deformities bilang karagdagan sa patella aplasia, na maaari ring mamuno sa kakulangan sa ginhawa o mga komplikasyon. Ang mga kaguluhan sa gait o banayad na sakit ay maaari ding maganap bilang isang resulta, posibleng magkaroon ng kaunting negatibong epekto sa kalidad ng buhay ng pasyente. Sa matinding kaso, ang mga apektado ay hindi makatayo nang maayos at nangangailangan ng iba`t ibang paglalakad tulong na salapi. Ang sanhi ng paggamot ng patella aplasia ay karaniwang hindi posible. Sa ilang mga kaso, ang mga nagdurusa ay umaasa sa interbensyon sa operasyon. Pisikal na therapy at pagganap ng iba`t ibang mga ehersisyo ay kinakailangan din para sa apektadong tao. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay hindi apektado ng sakit na ito.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang patella aplasia ay katutubo at dapat na gamutin sa pamamagitan ng operasyon sa mga unang ilang linggo ng buhay. Ang mga magulang ay dapat manatili sa konsultasyon sa pedyatrisyan at sa siruhano na namamahala. Kung mayroong anumang mga problema sa paglalakad o paggalaw ng tuhod pagkatapos ng operasyon, dapat ipagbigay-alam sa doktor. Kung ang bata ay nagpapakita ng mga palatandaan ng sakit o kakulangan sa ginhawa, kinakailangan din ng payo medikal. Gayunpaman, ang patella aplasia ay maaaring gamutin nang maayos at kadalasan ay hindi magiging sanhi ng karagdagang kakulangan sa ginhawa pagkatapos ng pag-aayos ng operasyon ng kasukasuan ng tuhod. Sa mga unang ilang linggo pagkatapos ng operasyon, maaaring kailanganin ng bata na uminom ng banayad na gamot sa sakit at magsagawa pagsasanay sa physiotherapy. Kung ang paggamot ay hindi ginagamot, osteoarthritis ng tuhod joints maaaring bumuo. Ang mga magulang na napansin na ang kanilang anak ay nahihirapang magbisikleta o maglakad ay dapat humingi ng payo sa medikal. Ang mas matandang bata, mas malamang ang isang ganap na paggaling ay. Mga Panukala tulad ng paggamot sa pag-opera, pamamahala ng sakit at therapy sa pag-uugali ay ginagawa sa ilalim ng patnubay ng isang dalubhasa at nangangailangan ng mas matagal na follow-up. Dapat ipaalam ng mga magulang sa manggagamot kung may mga epekto na nangyari, ang mga gamot na ginamit ay walang nais na epekto, o ibang mga komplikasyon na lumabas.
Paggamot at therapy
Karaniwang hindi kinakailangan ang paggamot ng patellar aplasia. Ang pasyente ay hindi nagdurusa mula sa sakit o mga problema sa paggalaw. Ang kawalan ng kakayahang pahabain ang kasukasuan ng tuhod ay nananatiling pare-pareho sa buong buhay. Ang mga pagbabago ay hindi inaasahan sa ilalim ng normal na mga pangyayari. Samakatuwid, walang karagdagang medikal mga panukala ay karaniwang kinukuha. Kung ang pasyente ay naghihirap mula sa pagpapapangit, psychotherapy inirerekumenda na malaman ang background. Kung ang mga ito ay maaaring magtrabaho, ang patella aplasia ay hindi ginagamot pa. Kung magpasya ang pasyente na sumailalim sa operasyon, maaaring maisagawa ang pagwawasto ng kosmetiko. Hindi malinaw kung ang aktibidad ng pag-andar ng tuhod ay kasunod na nakakatugon sa nais na mga inaasahan. Kung ang patella aplasia ay nangyayari kasabay ng iba pang mga pagbabago sa tuhod, ang mga lugar na ito ay karaniwang ginagamot. Sa matinding kaso, interbensyon sa operasyon at paglalagay ng isang artipisyal na kasukasuan ng tuhod nangyayari.
Outlook at pagbabala
Ang patella aplasia ay batay sa isang genetic defect sa apektadong indibidwal. Dahil sa kasalukuyang ligal na alituntunin ay nagbabawal sa panghihimasok sa isang tao genetika, isang gamot para sa sakit ay hindi posible. Gayunpaman, ang karagdagang pag-unlad ay maiuri bilang maliit na pagbabanta. Ang kalusugan ang mga kapansanan ay karaniwang medyo maliit. Sa karamihan ng mga kaso, ang apektadong tao ay maaaring matagumpay na magawa ang kanyang buhay nang walang karagdagang paghihigpit. Bagaman ang binti hindi maaaring ganap na mapalawak, maisagawa ang pang-araw-araw na gawain. Ang Locomotion ay posible sa isang sapat na degree sa kabila ng sakit. Ang mga gawain sa trabaho at pampalakasan ay maaaring maisagawa nang naaayon. Sa kaganapan ng isang hindi kanais-nais na kurso ng sakit, ang paghihimok ay pinaghihigpitan. Bihirang nangyayari ito at humahantong sa isang lumala na pagbabala. Ang mga pasyenteng ito ay nangangailangan ng paglalakad tulong na salapi. Bilang karagdagan, kinakailangan ang suportang physiotherapeutic upang mapabuti ang mga sintomas. Sa panahon ng terapewtika, natututunan ng pasyente ang pinakamainam na pagkakasunud-sunod ng paggalaw at pag-load ng mga posibilidad para sa kanyang katawan. Ganap na ayon sa mga indibidwal na pagtutukoy, ang paggamot ay isinasagawa at nagpapagaan kalusugan mga iregularidad. Ang karagdagang mga komplikasyon ay hindi inaasahan sa sakit na ito. Ang kalidad ng buhay ay hindi rin pinaghihigpitan. Gayunpaman, mayroong isang mas mataas na peligro para sa pag-unlad ng isang sikolohikal o psychosomatic pangalawang sakit. Nakasalalay ito sa pagkatao ng apektadong tao at kung paano niya haharapin ang mga limitasyong pisikal.
Pagpigil
Dahil ang patella aplasia ay minana sa isang autosomal-dominant na paraan, walang preventive mga panukala maaaring makuha upang maprotektahan laban dito. Ang tanging pag-asa ay ang patella ay bubuo hangga't maaari sa bata sa kabila ng nangingibabaw na mana. Ang mga taong nakakaalam na mayroon silang sakit dahil sa isang pagsubok sa genetiko o kanilang sariling kalagayan ay maaaring pumili na hindi magkaroon ng supling. Bilang kahalili, maaari nating ipalagay na ang patella aplasia ay minana ng sariling anak. Ang antas lamang ng pagpapahayag na maaaring mag-iba sa pagitan ng magulang at ng anak.
Pag-asikaso
Ang mga apektadong indibidwal ay may kakaunti at kadalasan ay may limitadong mga hakbang sa pag-aalaga at mga pagpipilian na magagamit sa kanila sa karamihan ng mga kaso ng patella aplasia. Samakatuwid, ang apektadong tao ay dapat na perpektong makakita ng doktor sa mga unang sintomas at palatandaan ng sakit upang maiwasan ang paglitaw ng mga karagdagang komplikasyon o iba pang mga reklamo. Bilang isang patakaran, ang maagang pagsusuri ay palaging may napaka-positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Sa kasong ito, ang mga apektado ay karaniwang nakasalalay sa mga hakbang ng physiotherapy or pisikal na therapy upang permanenteng maibsan ang mga sintomas. Marami sa mga ehersisyo mula sa mga therapies na ito ay maaari ring ulitin sa bahay, na nagpapabilis sa proseso ng pagpapagaling. Kung ang patella aplasia ay may pinagmulan ng genetiko, ang mga apektado ay dapat talagang magkaroon ng isang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo kung nais nilang magkaroon ng mga anak, upang maiwasan ang pag-ulit ng kondisyon. Ang ilan sa mga maling anyo ay maaari ring maitama ng operasyon. Matapos ang naturang operasyon inirerekumenda na alagaan ang katawan at magpahinga. Mula sa mga pagsisikap o nakababahalang mga gawain ay dapat mapigil dito sa anumang kaso.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang patella aplasia ay hindi karaniwang sanhi ng anumang kapansin-pansin na sintomas o kakulangan sa ginhawa, na ang dahilan kung bakit hindi kinakailangang kinakailangan ang paggamot. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ay limitado sa bahagyang paghihigpit sa paggalaw sa lugar ng kasukasuan ng tuhod, na nagdudulot lamang ng mga problema sa panahon ng masinsinang mga aktibidad sa palakasan. Gayunpaman, kung ang mga deformidad ay kasama ng patella aplasia, physiotherapy ay kinakailangan. Dapat ding itago ng mga pasyente ang isang talaarawan sa mga reklamo at tandaan ang anumang mga reklamo at abnormalidad dito. Papayagan nitong makilala ang mga sanhi ng mga deformidad nang mas mabilis at naaangkop terapewtika upang simulan Kung naisagawa ang isang pamamaraang pag-opera, ang pasyente ay dapat sumunod sa mga tagubilin ng manggagamot tungkol sa mga hakbang sa pauna. Kadalasan ay tungkol sa nutrisyon pati na rin ang posibleng paggamit ng gamot. Mga taong regular na kumukuha mga painkiller, antidepressants o iba pang mga paghahanda ay dapat na ipagbigay-alam sa responsableng manggagamot tungkol dito sa anumang kaso. Kung hindi man, maaaring lumitaw ang mga seryosong komplikasyon sa panahon ng operasyon. Matapos ang operasyon, ang apektadong tuhod ay dapat na pahinga muna. Ang pisikal na aktibidad ay maaaring ipagpatuloy pagkalipas ng apat hanggang anim na linggo sa pinakamaagang, palaging nakasalalay sa kung paano binibigkas ang patella aplasia.
