pagsusuri sa genetiko

Nicolaides-Baraitser Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Nicolaides-Baraitser syndrome ay isang sakit na nakakaapekto lamang sa isang maliit na bilang ng mga indibidwal. Ang Nicolaides-Baraitser syndrome ay kumakatawan sa isang congenital disorder na dahil dito ay umiiral sa mga apektadong indibidwal mula nang ipanganak. Ang ilang mga sintomas ay maliwanag lamang sa pagtaas ng edad. Ang mga nangungunang sintomas ng Nicolaides-Baraitser syndrome ay nagsasama ng mga abnormalidad ng mga daliri, maikling tangkad, at mga kaguluhan sa pagkabalahibo ng… Nicolaides-Baraitser Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Antley-Bixler Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Antley-Bixler syndrome ay isang genetically sanhi ng karamdaman na ang saklaw sa pangkalahatang populasyon ay medyo mababa. Ang karaniwang ginagamit na pagpapaikli para sa karamdaman ay ang ABS. Sa ngayon, humigit-kumulang 50 mga kaso ng sakit ang kilala at inilarawan sa mga indibidwal. Talaga, ang Antley-Bixler syndrome ay lilitaw na pantay sa mga kalalakihan at kababaihan. Ano ang Antley-Bixler syndrome? Nakuha ni Antley-Bixler syndrome… Antley-Bixler Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Sakit sa kalamnan-mata-utak: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang sakit na kalamnan-mata-utak (MEB) ay kabilang sa pangkat ng sakit na congenital muscular dystrophies, na bilang karagdagan sa matinding pagkadepektibo sa mga kalamnan ay mayroon ding mga malformation sa mga mata at utak. Lahat ng mga sakit ng pangkat na ito ay namamana. Ang anumang anyo ng sakit na kalamnan-mata-utak ay hindi magagamot at hahantong sa pagkamatay sa pagkabata o pagbibinata. Ano ang sakit sa kalamnan-mata-utak? … Sakit sa kalamnan-mata-utak: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ay isang napakabihirang namamana na karamdaman na nailalarawan sa progresibong ossification ng balangkas. Kahit na ang pinakamaliit na pinsala ay nagpapalitaw ng karagdagang paglaki ng buto. Wala pang causative na paggamot para sa sakit na ito. Ano ang fibrodysplasia ossificans progressiva? Ang term na fibrodysplasia ossificans progressiva ay nagpapahiwatig na ng progresibong paglaki ng buto. Ito ay nangyayari sa spurts, at… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Fechtner Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Fechtner syndrome ay isang depekto sa platelet. Ang sanhi ay dahil sa isang pagbago sa materyal na genetiko: Maaaring maipasa ng mga apektadong magulang ang sindrom sa kanilang mga anak. Ano ang Fechtner syndrome? Ang Fechtner syndrome ay isang minana na karamdaman na inuri ng World Health Organization (WHO) bilang isang qualitative platelet defect (ICD-10, D69.1). Sa gayon nabibilang ang sindrom ... Fechtner Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Karamdaman sa Charcot-Marie-Tooth: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang sakit na Charcot-Marie-Tooth ay isang namamana na neuromuscular disorder. Ito ay sanhi ng progresibong pagkalumpo ng mga paa't kamay na may kasunod na pag-aaksaya ng kalamnan. Walang kilalang lunas na sanhi. Ano ang sakit na Charcot-Marie-Tooth? Ang sakit na Charcot-Marie-Tooth ay ang pangalan na ibinigay sa isang minanang sakit na neuromuscular. Sa ganitong uri ng sakit, ang pagkasira ng kalamnan ay nangyayari dahil sa nerbiyos. Ang sakit ay ipinangalan sa… Karamdaman sa Charcot-Marie-Tooth: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

EEC Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang EEC syndrome ay isang bihirang kondisyon na naroroon sa pagsilang. Ang pagpapaikli ay nangangahulugang mga term na ectrodactyly, ectodermal dysplasia at cleft (Ingles na pangalan para sa cleft lip at panlasa). Sa gayon, ang termino ng sakit ay nagbubuod ng tatlong pinakamahalagang sintomas ng EEC syndrome. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa isang cleft hand o paa at mga depekto ng ectodermal dysplasia. … EEC Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Schoepf-Schulz-Passarge Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Schöpf-Schulz-Passarge syndrome ay isang karamdaman sa balat. Bihirang nangyayari ito at isang namamana na sakit. Ang mga pasyente ay nakakaranas ng mga sintomas na pangunahin sa lugar ng ulo at mukha. Ano ang Schöpf-Schulz-Passarge syndrome? Ang Schöpf-Schulz-Passarge syndrome ay pinangalanan pagkatapos ng kanilang mga natuklasan. Sa kauna-unahang pagkakataon noong 1971, iniulat ito ng mga doktor at dermatologist ng Aleman na sina Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz at Eberhard Passarge ... Schoepf-Schulz-Passarge Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Limb Mammary Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang limb mammary syndrome ay isang kondisyon na kabilang sa kategorya ng ectodermal dysplasias. Ang limb mammary syndrome ay mayroon nang pagsilang sa mga apektadong indibidwal. Ang sakit ay kilala sa pagdadaglat na LMS at nangyayari na medyo bihira. Ang labi ng mammary syndrome ay karaniwang nailalarawan sa pamamagitan ng minarkahang mga anatomic na maling anyo ng mga paa at kamay na kasama ... Limb Mammary Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Chondrodyplasia Punctata ng Rhizomelic Type: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Chondrodyplasia punctata ng uri ng rhizomelic ay isa sa mga congenital malformations. Ang karamdaman ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kapansin-pansin na maikling tangkad. Ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay labis na pinaikling sa sakit na ito. Ano ang chondrodyplasia punctata ng uri ng rhizomelic? Ang Chondrodyplasia punctata syndromes ay isang pangkat ng iba't ibang mga sakit. Ang lahat ng mga subtypes ay mga sakit na genetiko na may katangian ... Chondrodyplasia Punctata ng Rhizomelic Type: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Bethlem Myopathy: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Bethlem myopathy ay isang napakabihirang minana na sakit na nauugnay sa kahinaan at pag-aaksaya ng kalamnan, pati na rin ang limitadong magkasanib na pag-andar at paggalaw. Ano ang myopathy ni Bethlem? Ang Bethop myopathy ay unang inilarawan noong 1976 ng mga siyentista na sina J. Bethlem at GK Wijngaarden. Iyon ang dahilan kung bakit binigyan ng pangalan nito noong 1988. Ito ay… Bethlem Myopathy: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

L1CAM Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang L1CAM syndrome ay isang bihirang namamana na karamdaman. Ang mode ng mana ng L1CAM syndrome ay x-link. Ang mga tipikal na sintomas ng L1CAM syndrome ay ipinahiwatig bilang spasticity, adducted thumb, at iba't ibang mga abnormalidad sa utak sa mga apektadong pasyente. Ano ang L1CAM syndrome? Ang L1CAM syndrome ay kilala rin sa magkasingkahulugan na CRASH syndrome, MASA syndrome, at Gareis-Mason syndrome. … L1CAM Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot