Ang L1CAM syndrome ay isang bihirang namamana na karamdaman. Ang mode ng mana ng L1CAM syndrome ay x-link. Ang mga tipikal na sintomas ng L1CAM syndrome ay ipinahayag bilang pagiging spasticity, adducted thumb, at iba-iba utak mga abnormalidad sa mga apektadong pasyente.
Ano ang L1CAM syndrome?
Ang L1CAM syndrome ay kilala rin sa magkasingkahulugan na CRASH syndrome, MASA syndrome, at Gareis-Mason syndrome. Ito ay bawat magkakaibang pagpapakita ng L1CAM syndrome, na nauugnay sa iba't ibang mga sintomas ng namamana na sakit. Sa prinsipyo, ang mga carrier ng depekto sa genetiko ay ipinapasa ang L1CAM syndrome sa kanilang mga anak sa isang x-linked na paraan. Ang kalubhaan ng mga sintomas ay nag-iiba sa bawat kaso. Kaya, ang mga banayad na kurso pati na rin ang matitinding komplikasyon ay posible dahil sa L1CAM syndrome. Sa prinsipyo, ang L1CAM syndrome ay isang developmental disorder ng mga apektadong pasyente na mayroon mula nang ipanganak. Karaniwan para sa L1CAM syndrome ay isang hydrocephalus na may iba't ibang kalubhaan sa mga indibidwal na kaso. Bilang karagdagan, ang mga pasyenteng naghihirap mula sa L1CAM syndrome ay nagdurusa sa pag-iisip pagpapaatras, nag-add hinlalaki at spasms sa ibabang paa. Ang L1CAM syndrome ay maaaring nahahati sa maraming mga subtypes na naiiba sa mga tuntunin ng kanilang nangungunang mga reklamo. Ang pinaka-nauugnay sa mga ito ay MASA syndrome at corpus callosum agenesis. Ang L1CAM syndrome ay nangingibabaw sa mga lalaki. Ang HSAS syndrome ay nagtatanghal ng isang tinatayang dalas ng humigit-kumulang na 1: 30,000, ginagawa itong pinakakaraniwang pagpapahayag ng congenital hydrocephalus. Ang pagkalat ng iba pang mga subtypes ng L1CAM syndrome ay hindi pa pinag-aralan.
Sanhi
Ang mga sanhi ng L1CAM syndrome ay matatagpuan sa mga depekto sa genetiko. Samakatuwid, ang mga tiyak na mutation ng genetiko ay naroroon sa mga indibidwal na apektado ng L1CAM syndrome na mamuno sa pagbuo ng tipikal na sintomas. Ang gene Ang mga mutasyon ay nangyayari sa tinatawag na L1CAM gene, kung saan nagmula ang pangalan ng sakit. Ang mga mutasyon ay matatagpuan sa gene locus Xq28. Ang L1CAM gene ay responsable para sa tiyak na pag-coding molecule para sa pagdirikit ng cell, na may mahalagang papel sa mga proseso ng pag-unlad sa nervous system. Sa kasalukuyan, higit sa 240 iba't ibang mga mutation ng gene ang alam, na nagreresulta sa magkakaibang mga sintomas ng L1CAM syndrome. Bilang karagdagan, ipinapakita ng mga pag-aaral na ang mga resulta ng L1CAM syndrome mula sa mga bagong mutasyon sa humigit-kumulang pitong porsyento ng mga kaso.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
L1CAM syndrome ay nangyayari nang mas madalas sa mga kalalakihan. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa hydrocephalus, na nag-iiba sa kalubhaan mula sa indibidwal hanggang sa indibidwal. Kaisipan pagpapaatras nag-iiba rin sa kalubhaan. Ang mga spasms sa ibabang mga paa't kamay at pangkalahatang pagbuong hyponia ay nabubuo sa isang batang edad. Karaniwang lumalala ang mga sintomas sa pagtaas ng edad, upang ang pagkasayang ay bubuo sa mga kalamnan ng mga binti. Nag-add hinlalaki ay tipikal din ng L1CAM syndrome at makikita sa halos kalahati ng lahat ng mga pasyente. Minsan, ang mga indibidwal na may L1CAM syndrome ay nagdurusa rin sa mga epileptic seizure. Bihirang, ang L1CAM syndrome ay naiugnay sa sakit na Hirschsprung. Sa mga babaeng pasyente, ang L1CAM syndrome ay karaniwang nagpapakita ng mas mahinang mga sintomas.
Diyagnosis at kurso sa sakit
Ang diagnosis ng L1CAM syndrome ay dapat gawin sa isang dalubhasang sentro. Una, isang kasaysayan ang kinuha sa pasyente at sa kanyang mga magulang, na nakatuon sa mga sintomas ng indibidwal at kasaysayan ng pamilya. Matapos ang panayam sa pasyente, gumagamit ang manggagamot ng maraming mga diskarte sa pagsusuri, lalo na ang mga pamamaraan ng imaging. Sa mga lalaking nagdurusa sa L1CAM syndrome, ang diagnosis ay batay din sa mga pagsusuri sa neuropathological. Ang isang pagsusuri sa MRI ay ginagamit din bilang isang karaniwang pamamaraan. Ang isang maaasahang pagsusuri ng L1CAM syndrome ay posible sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa genetiko na nakakakita ng mga mutasyon ng L1CAM gene. Ang kaugalian na diagnosis ay may partikular na kaugnayan. Sa paggawa nito, nakikilala ng manggagamot ang L1CAM syndrome mula sa, halimbawa, spastic paraplegia pati na rin ang iba pang mga kapinsalaan ng hydrocephalus. Ang diagnosis ng prenatal ay posible at kapaki-pakinabang sa mga embryo ng babae kung ang kaukulang gene ay naroroon sa pamilya. Ginagamit din ang mga pagsusuri sa ultrasonographic.
Komplikasyon
Sa karamihan ng mga kaso, ang L1CAM syndrome ay humahantong sa napakatinding mental pagpapaatras sa pasyente. Bilang isang patakaran, ang mga apektado ay laging nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay at hindi na nakakagawa ng maraming pang-araw-araw na gawain sa kanilang sarili. Ang pag-unlad ng bata ay malaki rin ang pagbagal at pinaghihigpitan ng L1CAM syndrome, kaya't may mga malaki ding kadahilanan na maaaring mangyari at mga komplikasyon sa karampatang gulang. Sa karagdagang kurso, nangyayari ang kahinaan ng kalamnan at epileptic seizure. Ang mga apektadong tao ay dumaranas ng matindi sakit at maaari ring mamatay mula sa mga seizure sa pinakamasamang kaso. Bukod dito, ang apektadong tao ay maaari ding maging biktima ng pananakot o panunukso sa paaralan. Ang komunikasyon at kakayahang mag-concentrate ng taong naapektuhan ay may kapansanan din. Sa kasamaang palad, ang isang sanhi ng paggamot ng L1CAM syndrome ay hindi posible. Ang mga apektadong indibidwal samakatuwid ay nakasalalay sa iba't ibang mga therapies upang mabawasan ang kakulangan sa ginhawa ng pang-araw-araw na buhay. Gayunpaman, ang isang kumpletong lunas ay hindi nangyari. Bukod dito, sa pinakamasamang kaso, ang pasyente ay maaaring maipanganak pa rin. Ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay maaaring mabawasan din ng L1CAM syndrome.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga magulang na napapansin ang spasms o mababa dugo ang presyon sa kanilang anak ay dapat na ipagbigay-alam sa pedyatrisyan. Kung ang L1CAM syndrome ay ginagamot nang maaga, ang pag-unlad ng sakit ay maaaring mabagal kahit papaano. Kung hindi terapewtika ay ibinigay, ang mga sintomas ay lumala hanggang sa kahinaan ng kalamnan at epileptic seizures na maganap na maganap. Ang payo ng dalubhasa ay kinakailangan ng pinakabagong kapag napansin ang mga palatandaan ng mga sintomas na ito. Ang isang na-diagnose na L1CAM syndrome ay dapat na tratuhin nang permanente. Ang mga apektadong bata ay dapat na magpatingin sa isang doktor nang regular at, depende sa mga sintomas, iba't ibang mga dalubhasa. Kung ang mga seizure, epileptic seizure o fall ay nagaganap habang terapewtika, dapat tawagan ng mga magulang ang mga serbisyong medikal na pang-emergency. Ang bata ay dapat na alagaan sa klinika, dahil ang mga seizure ay maaaring umulit sa loob ng isang maikling panahon. Bilang karagdagan, ang anumang pinsala at mga sanhi ng mga komplikasyon ay dapat suriin at gamutin. Ang L1CAM syndrome ay ginagamot ng isang pedyatrisyan pati na rin ang mga orthopedist, neurologist, internist, at mga pisikal na therapist. Kung mayroong anumang mga sikolohikal na reklamo, ang medikal na propesyonal na namamahala ay kukunsulta din sa isang psychotherapist.
Paggamot at therapy
Sa kasalukuyan, sanhi terapewtika para sa L1CAM syndrome ay hindi posible dahil ang mga resulta ng sakit mula sa genetic mutations at gamot ay kasalukuyang walang kontrol sa mga naturang karamdaman. Gayunpaman, ang mga sintomas ng L1CAM syndrome ay medyo magagamot na nagpapakilala, depende sa indibidwal na kaso. Una, ang mga pamilya na may mga kaso ng L1CAM syndrome ay dapat na maghanap pagpapayo ng genetic. Ang L1CAM syndrome mismo ay ginagamot ng iba't ibang mga dalubhasa, tulad ng mga neurosurgeon, pedyatrisyan, at orthopedist. Ang presyon ng intracranial ay maaaring mabawasan sa pamamagitan ng isang cerebrospinal fluid shunt. Nag-add hinlalaki karaniwang hindi nangangailangan ng therapy. Ang mga pasyente na may L1CAM syndrome ay sumasailalim sa regular na mga pagsusuri sa medikal na may iba't ibang mga dalubhasa upang masubaybayan ang pag-unlad ng pisikal at mental at maiwasan ang mga komplikasyon. Ang pagbabala ng L1CAM syndrome ay lubos na nakasalalay sa indibidwal na kalubhaan ng mga sintomas. Halimbawa, maaaring magresulta ang hydrocephalus panganganak pa o pagkamatay ng bata sa murang edad. Ang mga hindi gaanong matinding sintomas ay karaniwang nagreresulta sa isang mas kanais-nais na pagbabala para sa mga pasyente na may L1CAM syndrome. Bilang karagdagan, ang kalidad ng paggamot ay nakakaapekto rin sa kurso ng L1CAM syndrome.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala sa mga pasyente na nasuri na may L1CAM syndrome ay hindi kanais-nais. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi maibabalik na pinsala na hindi maaaring sapat na mabago sa kabila ng lahat ng pagsisikap. Ang sindrom ay batay sa isang depekto sa genetiko. Dahil, para sa ligal na kadahilanan, hindi pinapayagan ang mga siyentista na baguhin ang tao genetika, ang mga manggagamot ay may ilang mga pagpipilian para sa paggamot ng mga sintomas. Bagaman ang tindi ng mga indibidwal na sintomas ay nag-iiba mula sa pasyente hanggang pasyente, ang mga ito ay hindi maibabalik at malubhang nakakagambala sa lifestyle. Ang mga apektadong tao ay may isang pinaikling buhay. Pinsala sa utak nangyayari, na nagreresulta sa napakalawak na pagkalugi sa nagbibigay-malay at iba-iba mga functional disorder. Ang pagharap sa pang-araw-araw na buhay ay hindi posible kung walang tulong sa therapeutic pati na rin ang pang-araw-araw na suporta. Iba't ibang mga therapies ang ginagamit upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng apektadong tao. Ang sakit ay isang malaking hamon para sa taong apektado at kanyang mga kamag-anak. Dahil sa emosyonal diin, ang mga pangalawang karamdaman ay inaasahan. Ang L1CAM syndrome ay may progresibong kurso. Sa kurso ng buhay, karagdagang mga reklamo at hindi kanais-nais kalusugan nangyayari ang mga pagpapaunlad. Ang muscular system ay humina at ang epileptic seizure ay nangyayari. At saka, pagiging spasticity ay bahagi ng klinikal na larawan ng kalusugan karamdaman Bagaman ang gamot ay ibinibigay upang mapawi ang mga sintomas, ang paggaling ay hindi nangyari.
Pagpigil
Ang pag-iwas sa sanhi ng L1CAM syndrome ay hindi pa praktikal. Ang L1CAM syndrome ay katutubo at nangyayari bilang isang resulta ng mga mutasyon ng genetiko. Gayunpaman, pagpapayo ng genetic ng mga pamilya kung saan ang mga kaso ng L1CAM syndrome ay naganap o ang katumbas na mga depekto sa genetiko ay nalalaman na posible. Sa isip, ang pagpapayo ay ginagawa sa panahon ng pagpaplano ng pamilya upang ang panganib ng sakit para sa mga bata ay mabawasan.
Pag-asikaso
Sa L1CAM syndrome, napakakaunting, at kung minsan hindi, pag-aalaga pagkatapos mga panukala ay magagamit sa apektadong tao sa karamihan ng mga kaso. Sa sakit na ito, ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta medyo maaga upang maiwasan ang karagdagang paglala ng mga sintomas o iba pang mga komplikasyon. Bilang isang patakaran, ang paggaling sa sarili ay hindi maaaring mangyari, upang ang taong apektado ng L1CAM syndrome ay sa anumang kaso ay nakasalalay sa medikal na pagsusuri at paggamot. Kung nais ng pasyente na magkaroon ng isang anak, dapat muna siyang sumailalim sa pagsusuri sa genetiko at pagpapayo upang maiwasan ang pag-ulit ng L1CAM syndrome. Ang karamihan sa mga apektadong indibidwal ay umaasa sa iba't ibang mga pamamaraang pag-opera upang maibsan ang mga sintomas ng sakit na ito. Matapos ang mga naturang interbensyon, ang apektadong tao ay dapat na tiyak na magpahinga at alagaan ang kanyang katawan. Dapat iwasan ang mabibigat at pisikal na mga gawain, at diin dapat ding pigilan sa pangkalahatan. Maraming mga apektadong tao ay nakasalalay din sa pangangalaga sa sikolohikal. Ang pakikipag-ugnay sa ibang mga nagdurusa sa L1CAM syndrome ay maaari ding maging kapaki-pakinabang dito. Hindi ito madalas na nagreresulta sa isang pagpapalitan ng impormasyon, na maaaring gawing mas madali ang pang-araw-araw na buhay ng pasyente.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Bilang panuntunan, ang L1CAM syndrome ay hindi magagamot ng mga pagpipiliang tulong sa sarili, kaya't ang mga pasyente ay laging nakasalalay sa paggamot sa medisina. Gayunpaman, kahit na ito ay maaari lamang maging palatandaan at hindi sanhi. Kung ang mga resulta ng L1CAM syndrome ay panganganak pa o napakabilis na pagkamatay ng bata sa murang edad, ang mga apektadong magulang ay nangangailangan ng malawak na sikolohikal na suporta. Ang mga pakikipag-usap sa malapit na kaibigan at kamag-anak ay kapaki-pakinabang, at ang pakikipag-ugnay sa ibang mga magulang na apektado ng L1CAM syndrome ay maaari ding maging kapaki-pakinabang at mamuno sa isang palitan ng impormasyon. Dahil ang mga pasyente mismo ay labis na limitado sa kanilang pang-araw-araw na buhay, palagi silang umaasa sa mapagmahal na pangangalaga ng mga tao. Dito, lalo na ang pangangalaga ng sariling pamilya at mga kaibigan ay may napaka-positibong epekto sa kurso ng sakit. Maaari ring mapalitan ang pag-atras ng pag-iisip. Maaari itong maibsan ng iba`t ibang pag-aaral pagsasanay, na maaari ring isagawa sa bahay. Dapat isang epileptikong pag-agaw mangyari bilang isang resulta ng L1CAM syndrome, gayunpaman, dapat itong laging suriin at gamutin ng isang doktor. Sa pangkalahatan, ang mga apektadong indibidwal ay umaasa sa regular na pagsusuri sa mga manggagamot upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon.
