Ang sakit na Charcot-Marie-Tooth ay isang namamana na neuromuscular disorder. Ito ay sanhi ng progresibong pagkalumpo ng mga paa't kamay na may kasunod na pag-aaksaya ng kalamnan. Walang kilalang lunas na sanhi.
Ano ang sakit na Charcot-Marie-Tooth?
Ang sakit na Charcot-Marie-Tooth ay ang pangalan na ibinigay sa isang minanang sakit na neuromuscular. Sa ganitong uri ng sakit, ang pagkasira ng kalamnan ay nangyayari dahil sa nerbiyos. Ang sakit ay ipinangalan sa mga unang tagapaglarawan nito na sina Jean-Martin Charcot, Pierre Marie at Howard Tooth. Ang pang-teknikal na pangalan ng sakit ay Hereditary Motor-Sensitive Neuropathy Type 1, dinaglat na HMSN 1. Ang salitang "namamana" ay naglalarawan ng namamana na likas na katangian ng sindrom. Ang ibig sabihin ng sensitibo sa motor na ang parehong kadaliang kumilos at pang-amoy ay may kapansanan. Neuropathy sa pangkalahatan ay tumutukoy sa isang sakit ng nerbiyos. Ang sakit na Charcot-Marie-Tooth ay tinatawag ding neural muscular atrophy. Binibigyang diin ng term na ito ang pagkawala ng kalamnan na nauugnay sa nerve na mga resulta mula sa sakit. Ang Charcot-Marie-Tooth syndrome ay isa sa pinakakaraniwang minanang mga nerve nerve. Ang pagkalat ay 1 sa 2500.
Sanhi
Ang sakit na Charcot-Marie-Tooth ay isang minana na karamdaman. Karaniwan itong ipinapasa sa pamamagitan ng autosomal nangingibabaw na mode ng mana. Ang isang pagbago ay naroroon sa chromosome 17. Ang peripheral myelin protein gene (PMP) ay doble. Ang mutasyong ito ay paunang humantong sa isang pampalapot ng myelin upak. Ito ay ipinapalagay na ito ay nagreresulta sa isang undersupply ng mga nutrisyon. Bilang isang resulta, pinsala sa mga selula ng nerbiyos proseso o ang myelin upak mismong nangyayari. Ang myelin upak pumapaligid sa nerbiyos tulad ng isang kaluban at responsable para sa tamang paghahatid ng mga nerve impulses mula sa utak sa kalamnan. Kung ang myelin sheath ay nasira, ang mga impulses ng nerve ay hindi maabot ang kalamnan. Ang pagbabago ng mga utos mula sa utak sa kalamnan ay pagkatapos ay hindi na posible. Ang resulta ay kahinaan at pagkabulok ng mga apektadong kalamnan. Dahil ang sakit ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan, ang parehong kasarian ay pantay na apektado. Ang supling ng isang taong may sakit ay isang tagadala din ng ugali na may posibilidad na 50 porsyento. Kung ang parehong mga magulang ay heterozygous, mayroong isang porsyento ng 75 porsyento na ang bata ay magkakaroon ng sakit. Kung ang isang magulang ay homozygous, ang sakit ay naipasa na may posibilidad na 100 porsyento.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa karamihan ng mga kaso, lumilitaw ang mga unang sintomas pagkabata. Paminsan-minsan, ang sakit ay hindi nagpapakita hanggang sa pagitan ng edad na 20 at 30. Sa una, ang kahinaan ng mga kamay o paa ay kapansin-pansin at umuunlad habang umuunlad ang sakit. Kumakalat ito sa mga braso at binti. Ang mga kalamnan ng mga apektadong paa't kamay ay bumabalik. Bilang isang resulta, ang ilang mga bahagi ng katawan ay maaaring maging deformed dahil ang normal balanse sa pagitan ng iba't ibang mga kalamnan ay hindi na napanatili. Halimbawa, a guwang ang paa maaaring bumuo. Nagaganap din ang mga pagpapapangit ng mga daliri at daliri. Ang mga pandamdam na kaguluhan ay maaaring mangyari nang magkakasabay. Ang mga maagang palatandaan ng sakit na Charcot-Marie-Tooth ay mga pagbabago sa pattern ng lakad. Ang kalamnan ng elevator ng paa (Musculus tibialis anterior) ay madalas na ang unang apektado. Ang resulta ay isang lakad ng stepper. Hindi na maiangat ang paa. Dahil tumatambay ito kapag naglalakad, ang kabuuan binti dapat buhatin. Hindi makontrol ang pagtatanim ng paa. Ang lakad ay naging hindi matatag. Maaaring mangyari ang pagbagsak. Sakit sa mga apektadong bahagi ng katawan ay maaaring mangyari.
Diagnosis at kurso ng sakit
Upang maitaguyod ang diagnosis, ang paunang pokus ay sa pasyente medikal na kasaysayan at isang masusing eksaminasyong pisikal. Ang pagkakaroon ng sakit sa mga magulang ay nagbibigay ng isang mahalagang pahiwatig. Eksaminasyong pisikal nagbubunyag lakas sa mga kamay at paa, at posibleng sa mga braso at binti. Maaaring hindi kumpleto ang pagsara ng kamao. Ang pagpapalawak ng mga daliri ay hindi na ganap na posible. Ang paa ay hindi maiangat laban sa paglaban. Hindi posible ang paninindigan Pagdukot at pagdaragdag ng mga braso at binti ay maaaring limitado at lakas nabawasan Ang mga apektadong kalamnan ay degenerated. Mga reflexes, lalo na ang Achilles tendon reflex, pinahina o hindi ma-trigger. Ang pagsukat ng bilis ng pagpapadaloy ng nerbiyos ay nagpapakita ng pinabagal na pagpapadaloy. Nakasalalay sa mga natuklasan, isang ugat biopsy maaaring kailanganin. Kung ang mga natuklasan ay hindi malinaw, ang diagnosis ay maaaring dagdagan ng mga pamamaraan ng imaging. Ang imaging ay hindi nagpapakita ng ebidensya ng Charcot-Marie-Tooth syndrome. Ginagamit ito upang maibukod ang mga diagnosis ng kaugalian. Sa kaso ng hindi malinaw na kasaysayan ng pamilya, posible ang diagnosis ng genetiko. Ang sakit ay umuunlad sa iba't ibang mga rate. Ang ilang mga pasyente ay nanatiling limitado lamang sa buong buhay nila. Sa iba, ang sakit ay umuusad sa buong ekspresyon nito. Ito ay nagpapakita ng malawak na pagkalumpo ng mga braso at binti.
Komplikasyon
Sa kasamaang palad, ang sakit na ito ay hindi magagamot ng causally, na nagreresulta sa matinding limitasyon at kakulangan sa ginhawa para sa pasyente sa pang-araw-araw na buhay. Pangunahing naghihirap ang apektadong tao mula sa panghihina, na pangunahing nangyayari sa mga kamay at paa ng pasyente. Bukod dito, may mga malubhang paralyze at iba pang mga nakakagambalang kaguluhan na sanhi ng sakit na Charcot-Marie-Tooth. Nagaganap din ang mga paghihigpit sa paggalaw at ang pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao ay ginagawang mas mahirap at pinaghihigpitan ng sakit. Sa maraming mga kaso, karamdaman ng koordinasyon at walang halo nagaganap din. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa isang hindi matatag na lakad at hindi madalas na nangangailangan ng tulong mula sa ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Dahan-dahan din na ipinapasa ang mga stimulus. Ang iba't ibang mga aktibidad na ginaganap gamit ang mga kamay ay maaaring hindi na posible, na nagreresulta sa mga paghihigpit sa pag-eehersisyo ng propesyon. Physiotherapy mga panukala maaaring limitahan at gamutin ang ilan sa mga sintomas ng sakit na Charcot-Marie-Tooth. Gayunpaman, ang kumpletong pagbawi ay hindi nangyari. Hindi madalas, ang pangangalaga ng isang psychologist ay kinakailangan din kung ang sakit ay sanhi ng mga sikolohikal na reklamo at depresyon. Sa kasong ito, karaniwang walang mga komplikasyon at ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay hindi rin apektado ng sakit.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Noong nakaraan, ang sakit na ito ay tinatawag na Charcot-Marie-Tooth disease. Ngayon, ito ay mas karaniwang tinutukoy bilang neural muscular dystrophy o namamana na motor-sensitibong uri ng neuropathy na I (HMSN I). Dahil ito namamana kalagayan ay mas karaniwan sa ilang mga pamilya, ang mga unang pagbisita sa doktor ay karaniwang habang pagbubuntis. Kung pagpapalaglag maaaring mabigyang-katwiran at talagang isinasaalang-alang sa pagkakaroon ng sakit na Charcot-Marie-Tooth ay isang bagay ng pagpapayo. Ang pagsisimula ng mga sintomas ng Charcot-Marie-Tooth syndrome ay nag-uudyok ng isa pang pagbisita sa manggagamot, na karaniwang nasa pagkabata. Sa ibang mga kaso, ang mga konsulta sa doktor ng pamilya o isang orthopaedic surgeon ay nangyayari sa paglaon sa buhay. Ang dahilan dito ay sa ilang mga kaso ang mga sintomas ng Charcot-Marie-Tooth syndrome ay maaaring hindi lumitaw hanggang sa pagitan ng edad na dalawampu't tatlumpung edad. Ang mga palatandaan na nagmumungkahi ng isang pagbisita sa doktor ay nagdaragdag ng damdamin ng kahinaan sa mga paa't kamay. Ang sakit na Charcot-Marie-Tooth, na tinutukoy ng genetiko, ay bubuo sa mga apektadong indibidwal na may mga sintomas ng magkakaibang kalubhaan. Karaniwan itong nananatiling medyo pare-pareho sa antas ng paglala nito. Ang progresibong paghina at pagkalumpo ng mga braso at binti samakatuwid ay maaaring tumagal ng maraming mga dekada. Maaari lamang mapagaan ng mga manggagamot ang mga sintomas ng neuropathies, deformities o pagpapaikli ng kalamnan, ngunit hindi mapigilan ang pag-unlad ng sakit. Ang mga naapektuhan ng sakit na Charcot-Marie-Tooth ay dapat na maaga o huli ay magbigay ng mga pantulong na aparato tulad ng saklay o mga wheelchair.
Paggamot at therapy
Walang kilalang paggamot na sanhi para sa sakit na Charcot-Marie-Tooth. Terapewtika ay limitado sa palatandaan mga panukala. Ang pangangalaga ng kadaliang kumilos ang pangunahing layunin. Maagang physiotherapeutic mga panukala upang sanayin ang compensatory musculature at pag-iwas sa taglagas ay maaaring mapabuti ang kalidad ng buhay. Ang pagkakaloob ng orthopaedic tulong na salapi tulad ng mga pantulong sa paglalakad o splint, na nagtatama ng kahinaan ng tagapag-angat ng paa, halimbawa, ay may mahalagang papel. Kung ang klinikal na larawan ay ganap na binuo, ang paggamit ng isang wheelchair ay hindi maiiwasan. Inirerekumenda ang mga pananatili sa rehabilitasyon upang paganahin ang masinsinan at komprehensibo terapewtika upang mapanatili ang kadaliang kumilos at kalidad ng buhay. Maaari sakit maaaring gamutin sa pamamagitan ng analgesics. Sa kaso ng mga kapansanan sa kapansanan, lalo na sa mga paa, ang pagwawasto sa operasyon ay maaaring makapagpaginhawa. [[Psychotherapy| Pangangalaga sa sikolohikal] ay kapaki-pakinabang sa mga indibidwal na kaso.
Outlook at pagbabala
Ang sakit na Charcot-Marie-Tooth ay hindi magagamot. Ang sakit ay umuunlad, ngunit ang pag-asa sa buhay ay hindi nabawasan. Ang matagal na kurso ay nauugnay sa pagtaas ng mga palatandaan ng pagkabigo ng mga braso at binti. Ang sakit ay nagdudulot ng talamak sakit at mga paghihigpit sa kilusan at kumakatawan sa isang malaking pasanang pisikal at mental para sa mga apektado. Ang pagbabala ay nakasalalay sa mga indibidwal na sintomas ng pasyente. Isang mabisa terapewtika wala pa. Ang paggamot ay limitado sa isang pagbabago sa diyeta at physiotherapy. Walang pag-asam ng isang pagpapabuti sa kalagayan. Sa halip, ang mga nabanggit na hakbang ay ginagamit sa pagtatangka na maantala ang paglala ng sakit. Para sa mga pasyente, ang patuloy na therapy ay kumakatawan sa isang malaking pasanin. Ang pagbabala ng namamana na motor-sensitibong uri ng neuropathy na naaayon ay mahirap. Kailangang panatilihin ng mga pasyente ang malapit na pakikipag-ugnay sa isang pangkat ng mga manggagamot kabilang ang mga pangkalahatang pagsasanay, orthopaedic surgeon, at mga neurologist upang ma-optimize ang therapy. Bilang karagdagan, ang pagbabala ay maaaring mapabuti sa pamamagitan ng suporta ng mga miyembro ng pamilya o mga kaibigan na kumilos bilang isang suporta sa pang-araw-araw na buhay. Ang pagbabala ng sakit na Charcot-Marie-Tooth ay natutukoy ng espesyalista na namamahala, isinasaalang-alang ang konstitusyon ng pasyente at ang yugto ng neuropathy.
Pagpigil
Ang mga hakbang sa pag-iwas upang maiwasan ang sakit na Charcot-Marie-Tooth ay hindi alam dahil ang sanhi ng sakit ay namamana. Hindi maiiwasan ang pagsiklab ng sindrom sa gene mga tagadala. Gayundin, walang mga kilalang paraan upang matigil ang pag-unlad ng sakit. Ang kalidad ng buhay ay maaaring mapabuti sa pamamagitan ng napapanahong mga hakbang sa physiotherapeutic.
Pag-asikaso
Dahil ang sakit na Charcot-Marie-Tooth ay hindi magagamot, ang follow-up ay hindi maaaring makilala nang matindi mula sa therapy. Ang layunin ay mabagal ang pag-unlad ng sakit. Inirerekumenda ang pangangalaga na may malapit na pakikipag-ugnay sa pagitan ng pasyente at mga manggagamot. Ang isang pangkat ng mga pangkalahatang praktiko, orthopedist at neurologist ay na-optimize ang disenyo ng mga panghabang buhay na paggagamot. Ang batayan ng mga pagsusuri sa aftercare ay ang klinikal na pagsusuri. Sa simula, mayroong isang talakayan tungkol sa kasalukuyang mga reklamo. Pagkatapos ang katawan ay napagmasdan sa pangkalahatan at sa mga tiyak na punto. Sa partikular, ang mga rehiyon na apektado ng neural muscular atrophy ay nasubukan para sa pagganap at ang pagkawala ng kalamnan ng paligid ay naitala. Ang pagsusuri sa neurological ay nakatuon sa pagpapaandar ng mga nerbiyos at kalamnan. Upang magsimula, nagtanong ang neurologist tungkol sa mga kasalukuyang sintomas. Sinusundan ito ng mga pagsubok upang masuri ang lakad, pustura, balanse, at mga limitasyon sa paggalaw. At saka, pinabalik at ang sensasyon ng sakit at paghawak ay nasubok. Sa ilang mga pangyayari, ang doktor ay maaari ring mag-order ng mga pamamaraan sa pagtatasa na nakabatay sa kagamitan. Kasama rito electromyography upang sukatin ang aktibidad ng kalamnan at pagsukat ng bilis ng pagpapadaloy ng nerve. Ang iba pang mga pamamaraan ng pagsusuri ay may kasamang isang nerve ultratunog, computer tomography o magnetic resonance imaging. Matapos ang pagsusuri, regular na sinusuri ng orthopedist ang pagkakasya ng mga aparatong orthopaedic. Ayon sa pag-usad ng sakit, ito ang kalusugan o therapeutic na sapatos, insoles at paglalakad tulong na salapi. Bilang mga follow-up na paggamot pagkatapos ng operasyon sa paa, ang mga espesyal na hakbang sa physiotherapeutic ay karaniwang kinakailangan.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang sakit na Charcot-Marie-Tooth ay isang talamak kalagayan. Kaya't ang mga apektado ay dapat malaman upang makaya ang mga sintomas sa loob ng mahabang panahon. Ang unang punto ng pakikipag-ugnay para sa pagharap sa sakit sa pang-araw-araw na buhay ay ang physiotherapist. Ang compensatory musculature ay dapat na sanayin hangga't maaari. Bilang karagdagan, ang mga pagsasanay para sa pag-iwas sa taglagas ay nagbibigay ng isang makabuluhang pagtaas sa kalidad ng buhay. Ang mga apektado ay madalas na nakasalalay sa tulong ng mga kamag-anak. Sila rin, ay maaaring kumunsulta sa physiotherapist upang malaman kung paano nila mas mahusay na makakatulong ang apektadong tao. Sa prinsipyo, ang layunin ay mapanatili ang maximum na kalayaan para sa nagdurusa. Magaan na ehersisyo tulad ng himnastiko sa tubig makakatulong din. Nakasalalay sa kalubhaan ng sakit, orthopaedic tulong na salapi tulad ng mga pantulong na pantulong ay maaaring gawing mas madali ang pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao. Ang pagpili ng kasuotan sa paa ay mahalaga din. Ang isang orthopedist ay dapat na konsulta tungkol dito. Karaniwang dapat subukang gawin ng mga naghihirap mamuno isang malusog na pamumuhay. Dahil ang mga problemang sikolohikal ay madalas na nangyayari rin, maipapayo na kumunsulta sa isang psychologist. Maipapayo na iakma ang mga kagamitan sa bahay sa mga pisikal na limitasyon ng apektadong tao. Sa ilang mga kaso, sulit na lumipat sa isang mas maliit na apartment. Ang mas detalyadong impormasyon at payo sa kung paano haharapin ang pang-araw-araw na buhay ay magagamit din sa mga apektado at kanilang mga kamag-anak sa mga self-help group.
