Ang sakit na Hunter ay kabilang sa mucopolysaccharidoses (MPS). Ito ay minana sa isang x-naka-link na recessive na paraan at samakatuwid ay nakakaapekto sa halos mga kalalakihan at kalalakihan lamang. Ang kurso ng sakit ay magkakaiba sa mga pasyente.
Ano ang sakit na Hunter?
Ang sakit na Hunter ay isang namamana na lysosomal storage disorder kung saan ang pagkasira ng dermatan at heparan sulfate ay nasira. Ang parehong mga polimer ay macromolecules na binubuo ng isang kadena ng polysaccharide na may nalalabi na sulpate. Ang Molekyul na ito ay nakasalalay pa rin sa isang glucoprotein. Ang polysaccharides ay binubuo ng iba't ibang mga simpleng asukal. Ang Dermatan sulfate ay kasangkot sa pagbuo ng kartilago tisyu Ang Heparan sulfate ay tumatagal ng mahahalagang gawain sa extracellular area. Sa sakit na Hunter, ang mga macromolecules na ito ay maaaring hindi napasama o hindi napinsala. Dahil ang mga compound ay unang kinuha ng mga lysosome bago ang pagkasira, mga karamdaman sa pagkasira mamuno sa isang pare-pareho na akumulasyon ng mga sangkap sa mga cell organelles na ito. Bihirang nangyayari ang sakit. Isang kaso lamang ang nangyayari bawat 156,000 na kapanganakan. Para sa Alemanya, nagreresulta ito sa apat hanggang limang kaso lamang bawat taon. Halos mga kalalakihan at kalalakihan lamang ang apektado. Ang kurso ng sakit ay magkakaiba-iba depende sa kalubhaan nito. Mga kaso na may pisikal, motor at pangkaisipan pagpapaatras mangyari Gayunpaman, mayroon ding mga mas mahinahong kaso na napagagamot na ang mga sintomas ay halos mapigilan.
Sanhi
Ang sakit na Hunter ay sanhi ng isang pag-mutate sa X chromosome. Sa kasong ito, ang gene para sa pagbubuo ng enzyme iduronate-2-sulfatase ay may depekto. Ang enzyme ay alinman sa hindi synthesized sa lahat o lamang sa isang limitadong epekto. Ang Iduronate-2-sulfatase ay responsable para sa cleavage ng grupo ng sulpate mula sa dermatan at heparin sulpate. Ang pagkasira na ito samakatuwid ay hindi na nangyayari o hindi nangyayari sa isang sapat na lawak. Sa prosesong ito, ang dalawang polimer ay nakaimbak sa mga lysosome. Ito ay humahantong sa pagpapalaki ng mga lysosome at sa wakas sa pagkasira ng mga apektadong cell. Ang mana ng sakit ay x-link na recessive. Nangangahulugan ito na halos mga kalalakihan at kalalakihan lamang ang makakakuha ng sakit. Ang mga batang babae at kababaihan ay mayroong dalawang X chromosomes. Dahil ang gene ay recessively minana, isang malusog na gene ay sapat upang maiwasan ang sakit. Gayunpaman, ang mga lalaki at lalaki ay mayroon lamang isang X chromosome at isang Y chromosome, kaya kung may sira gene ay minana, walang kabayaran mula sa isang malusog na gene.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang sakit na Hunter ay ipinakita ng iba't ibang mga sintomas. Kaya, sa isang banda, may mga kaso na may matinding kaisipan pagpapaatras at, sa kabilang banda, napaka banayad na kurso na walang kapansanan sa pag-iisip. Maaaring mabawasan ang pag-asa sa buhay. Gayunpaman, mayroon ding mga kaso na may normal na pag-asa sa buhay. Maputla, nodular makapal ng balat madalas mangyari. Sa mga kasong ito, ang mga pampalapot ay karaniwang magkakasamang nakatayo sa mga pangkat. Ang iba pang mga sintomas ay kasama ang makapal kilay, nakausli ibabang panga, pinalaki dila, lumubog ilong ugat o laman ng labi. Malalim at namamaos ang boses. At saka, pagkawala ng pandinig maaring mangyari. Ang joints paunti-unting nag-deform at nangyayari ang mga pagbabago sa kalansay. Ang tiyan ay dumidistansya, at atay at pali maaaring lumaki ang paglaki. Paglago pagpapaatras at umbilical hernia ay iba pang mga sintomas. Ang pagkalumpo ng lahat ng apat na paa ay maaaring mangyari. Ang puso apektado din. Maaari itong magresulta sa puso kabiguan. puso pagkabigo ay ang nangungunang sanhi ng kamatayan kapag ang sakit ay malubha. Ang mga sintomas ay sanhi ng paglaki ng mga cells dahil sa patuloy na pag-iimbak ng dermatan at heparan sulfates sa lysosomes ng cells. Ang sakit ay maaaring makaapekto sa mga bata at kabataan (uri A). Pagkatapos ito ay karaniwang dumating sa isang matinding kurso na may mental retardation. Gayunpaman, kung minsan, ang sakit ay hindi nagsisimula hanggang sa pagtanda (uri ng B). Sa kasong ito, ang kurso ay madalas na napaka banayad. Gayunpaman, mayroon ding mga transitional form sa pagitan ng dalawang uri. Ang tagumpay ng paggamot ay nakasalalay din sa kalubhaan ng sakit.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang sakit na Hunter ay nasuri sa mga pagsusuri sa laboratoryo. Kasama dito urinalysis para sa mucopolysaccharides dermatan sulfate at heparan sulfate. Ang pagpapasiya ng may sira na enzyme ay ginaganap sa mga leukosit o fibroblast. Maaari ring maisagawa ang pagtatasa ng molekular na genetiko. Sa kasong ito, natutukoy ang leukocyte DNA. Posible rin ang diagnosis ng Prenatal ng kaukulang mutation. Dahil ang sakit ay umuunlad, kinakailangan ng regular na pagsusuri sa pagpapaandar ng baga, echocardiograms, at follow-up ng orthopaedic.
Komplikasyon
Pangunahing sanhi ng sakit na Hunter ang napakalubhang mental retardation sa mga pasyente. Para sa kadahilanang ito, ang mga apektadong indibidwal ay halos permanenteng umaasa sa tulong ng ibang tao. Hindi bihira para sa mga kamag-anak o magulang na magdusa mula sa mga sikolohikal na reklamo, pagkagulo o malubhang depresyon bilang isang resulta ng sakit na ito. Bukod dito, ang mga pasyente ay nagdurusa rin pagkawala ng pandinig at mga problema sa paningin. Hindi bihira na maganap ang mga pagbabago sa balangkas, na nagreresulta sa mga limitasyon sa iba't ibang mga paggalaw. Ang paglaki at pag-unlad ng bata ay makabuluhang naantala at pinaghihigpitan ng sakit na Hunter, kaya't ang mga malubhang paghihigpit at komplikasyon ay nangyayari, lalo na sa matanda. Bukod dito, ang sakit na ito na hindi madalas humantong sa mga problema sa puso, upang ang mga apektado ay magdusa mula sa isang lubos na nabawasan ang pag-asa sa buhay dahil sa biglaang pagkamatay ng puso. Ang isang sanhi ng paggamot ay hindi posible sa kasong ito. Sa pamamagitan ng iba`t ibang mga therapies o sa pamamagitan ng paglipat ng mga stem cell, ang ilang mga reklamo ay maaaring limitado. Gayunpaman, ang tagumpay at karagdagang kurso ng paggamot ay lubos na nakasalalay sa kalubhaan ng sakit na Hunter, upang ang isang positibong kurso ng sakit ay hindi nakakamit sa bawat kaso. Gayunpaman, ang mga komplikasyon ay hindi nangyayari sa panahon ng paggamot.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Dahil sa sakit na Hunter, dahil sa sanhi ng genetiko, halos eksklusibo ang mga kalalakihan at kalalakihan ay kabilang sa peligro na pangkat ng sakit, ang mga magulang ay dapat na maging mas mapagbantay sa kanilang mga supling na lalaki. Kung ang mga sintomas ay hindi lilitaw hanggang sa matanda, ang mga kalalakihan ay dapat sumailalim sa isang komprehensibong pagsusuri nang maaga hangga't maaari. Mas mabuti, ipinapayong ang pakikilahok sa regular na pag-check up para sa maagang pagtuklas. Kung ang isang bata ay nagpapakita ng mga pagkaantala sa paglago o mga karamdaman sa pag-unlad, inirerekumenda ang pagbisita sa doktor. Kung ang mga limitasyon sa isip o pagkaantala ay nabanggit sa direktang paghahambing sa mga bata na may parehong edad, ang isang pagbisita sa doktor ay dapat gawin. Ang mga tukoy na pagsubok ay magbubunyag ng mga pagkakaiba at maaaring linawin. Kung may mga abnormalidad sa hitsura ng balat, isang pagbuo ng mga bugal sa balat o pagkawalan ng kulay, isang doktor ay dapat na kumunsulta. Ang nmbilical hernias, paralysis o karagdagang paghihigpit ng kadaliang kumilos ay dapat na linawin kaagad. Ang pangkalahatang peligro ng mga aksidente at pinsala ay nadagdagan sa sakit na Hunter. Samakatuwid, ang mga komplikasyon ay dapat na mabawasan nang maaga hangga't maaari at dapat gawin ang isang pagbisita sa doktor. Kung ang mga pang-araw-araw na gawain ay hindi na maisasagawa tulad ng dati o sa tulong lamang ng iba, dapat kumunsulta sa isang doktor. Kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa mga problemang emosyonal o kaisipan, inirerekumenda rin ang pagbisita sa doktor. Kailangan ng tulong medikal para sa mood swings o mga depressive phase.
Paggamot at therapy
Hindi posible ang sanhi ng paggamot sa sakit na Hunter sapagkat ito ay isang sakit sa genetiko. Ang tagumpay ng terapewtika nag-iiba mula sa pasyente hanggang sa pasyente. Nakasalalay din ito sa tindi. Sa ibang Pagkakataon, paglilipat ng stem cell maaaring matagumpay na maisagawa. Mula noong 2007, ang idursulfase ng gamot na may pangalang kalakalan na Elaprase ay naaprubahan sa Europa. Ang Idursulfase, bilang iduronate-2-sulfatase, ay kumakatawan sa enzyme na hindi na gumagana sa sakit na Hunter. Sa ilang mga kaso, ang magagandang resulta ay nakakamit ng mga paggamot sa enzyme. Ang normal na pag-asa sa buhay ay maaaring makamit nito terapewtika. Ang paggamot ay dapat habambuhay. Sa mga advanced na kaso, subalit, minsan hindi terapewtika ay nangangako. Sa kasong ito, kinakailangan upang maibsan ang mga sintomas.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala para sa mga apektadong indibidwal ay lubos na indibidwal at nag-iiba depende sa kasalukuyang kalubhaan. Dahil ang sakit ay pulos namamana, ang sakit ni Hunter ay hindi pa gumaling. Ang mga bagong nasaliksik na anyo ng therapy, tulad ng a paglipat ng hematopoietic stem cells o gene therapy, maaaring teoretikal na gamutin ang sakit, ngunit itinuturing pa rin silang eksperimento sa ngayon. Ang kurso ng sakit ay lubos na nag-iiba mula sa pasyente hanggang sa pasyente. Gayunpaman, kung ang sakit ay mananatiling hindi ginagamot, magagawa ito mamuno hanggang sa kamatayan bago umabot ang pasyente sa edad na lima sa malubhang kaso. Kahit na sa mas malambing na anyo, maraming mga pasyente ang namatay bago sila umabot sa karampatang gulang. Gayunpaman, lalo na ang mga di-neuronopathic na uri ng sakit ni Hunter ay maaaring gamutin nang maayos sa pamamagitan ng isang enzyme replacement therapy pati na rin ang therapy ng mga nagaganap na sintomas ng sakit. Dahil ang sanhi ng sakit ay isang depekto sa genetiko, ang mga apektadong mag-asawa na nagnanais na magkaroon ng mga anak ay dapat humingi ng payo mula sa isang konsultasyong genetiko. Isang amniocentesis at sampol ng chorionic villus maaari ring gampanan habang pagbubuntis upang matukoy kung ang gene para sa sakit na Hunter ay may depekto sa supling. Ang pag-asa sa buhay ng mga may sakit ay normal hanggang sa limitado. Kabilang sa mga ito, ang dami ng namamatay ay sanhi ng mga komplikasyon ng cardiopulmonary sa karamihan ng mga kaso.
Pagpigil
Ang pag-iwas sa sakit na Hunter ay hindi posible. Ito ay isang namamana na sakit. Kung may mga nakaraang kaso ng sakit na ito sa pamilya at mayroong pagnanais na magkaroon ng mga anak, tao pagpapayo ng genetic dapat hanapin upang masuri ang panganib. Posible rin ang Prenatal genetic test. Kung mayroon nang sakit, mahalagang magkaroon ng kumpletong pagsusuri. Dapat magsimula nang maaga ang Therapy upang matagumpay na mapamahalaan ang sakit.
Pag-asikaso
Ang sakit na Hunter ay isang namamana na sakit at walang gamot hanggang ngayon. Ang kurso ng sakit ay napaka-indibidwal depende sa kalubhaan nito, ngunit ang mga pasyente ay nangangailangan ng buong buhay na paggamot. Upang maibsan ang mga sintomas at mapabuti ang pangkalahatang kagalingan, ang mga apektado ay maaaring tumagal ng ilang mga panukala ang kanilang mga sarili. Sa kaso ng mga reklamo sa neurological, naka-target physiotherapy at aktibidad na pampalakasan ay maaaring magkaroon ng positibong impluwensya sa pangkalahatan kalagayan. Magiliw na palakasan tulad ng himnastiko at langoy tulong upang mapanatili o mapabuti ang kadaliang kumilos ng mga apektadong paa't kamay. Ang mga reklamo sa sikolohikal ay tumataas sa kurso ng sakit at maaaring gamutin sa psychotherapeutically. Sa sakit na Hunter, mga emerhensiyang kagipitan tulad ng talamak pagpalya ng puso maaaring mangyari nang madalas. Kung sakaling may pang-emergency na tipikal ng sakit na ito, mahalagang tawagan ang mga serbisyong medikal na pang-emergency. Hanggang sa dumating ang emergency na manggagamot, dapat magbigay ang mga unang tagatugon pangunang lunas at, kung kinakailangan, magsagawa ng resuscitative mga panukala. Ang sakit na Hunter ay nakamamatay maaga o huli, depende sa kalubhaan nito. Ang komprehensibong therapeutic na paggamot, na pupunan ng isang malusog na pamumuhay at talakayan sa iba pang mga nagdurusa, ay maaaring mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga may sakit. Bilang panuntunan, nakakatulong ito sa mga naghihirap na makayanan ang kanilang sakit kung sila ay may sapat na kaalaman tungkol sa mga sintomas, reklamo, sanhi at kahihinatnan. Ang regular na talakayan sa isang dalubhasa ay bahagi rin ng therapy. Sinusuportahan ng payo ng medikal ang mga nagdurusa sa kanilang pang-araw-araw na pamamahala ng sakit na Hunter.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang sakit na Hunter ay hindi magagamot sa ngayon. Ang mga pasyente ay maaaring makatanggap ng ilang mga panukala upang maibsan ang mga sintomas at mapagbuti ang kanilang kagalingan. Para sa mga sintomas ng neurological, ang ehersisyo ay isang mahusay na pagpipilian bilang karagdagan sa therapy at pisikal na therapy. paglangoy pati na rin ang tulong ng aerobics upang mapabuti ang kadaliang kumilos ng mga apektadong paa't kamay. Ang pagdaragdag ng mga sikolohikal na reklamo ay nagawa sa kurso ng psychotherapy. Sa kaganapan ng talamak pagpalya ng puso o ibang pang-emergency na tipikal ng sakit, dapat tawagan ang mga serbisyong medikal na pang-emergency. Hanggang sa dumating ang emergency na manggagamot, dapat munang magbigay ang mga unang tagatugon pangunang lunas sa apektadong tao at, kung kinakailangan, pagtatangka resuscitation. Karaniwang nakamamatay ang sakit na Hunter. Ginagawa nitong komprehensibong therapeutic na paggamot, sinusuportahan ng mga talakayan sa iba pang mga nagdurusa at isang malusog at aktibong pamumuhay, mas mahalaga. Ang mga naghihirap ay madalas na mas makayanan ang sakit pagkatapos nilang makakuha ng detalyadong impormasyon tungkol sa mga sintomas, reklamo, sanhi at kahihinatnan. Lalo na sa mga unang yugto ng sakit, ang regular na konsulta sa isang espesyalista samakatuwid ay mahalaga. Ang doktor ay maaaring magbigay ng karagdagang mga tip sa kung paano suportahan ng pasyente ang paggamot ng sakit na Hunter.
