Ang sakit na Trevor ay isang bihirang namamana na karamdaman na nagpapakita ng sarili sa mga karamdaman ng ossification proseso. Ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa labis na pagtubo ng kartilago mga system na nakakaapekto sa isa o higit pa buto, karaniwang sa mas mababang mga paa't kamay.
Ano ang sakit ni Trevor?
Bumubuo ang mga buto ng tisyu sa proseso ng ossification. Ossification nangyayari kapwa para sa paglaki ng buto at para sa pagkumpuni ng buto. Sa desmal ossification, ang mga buto ay nabubuo sa pamamagitan ng intermediate na hakbang ng uugnay tissue. Pagbuo ng buto mula sa kartilago ang tisyu ay tumutugma sa chondral ossification. Kung ang buto ay lumalaki sa pamamagitan ng akumulasyon ng tisyu ng buto, nagaganap ang appositional ossification. Ang mga proseso ng Ossification ay maaaring tumagal ng mga pathological form. Ang nasabing pathological ossification ay tinukoy ng mga manggagamot bilang heterotopic ossification. Ang pagbuo ng buto ay apektado ng mga karamdaman sa konteksto ng iba't ibang mga sakit. Ang isang ganoong karamdaman ay ang sakit ni Trevor (dysplasia epiphysealis hemimelica). Ang tampok na katangian ay congenital malformations ng mga paa't kamay bilang isang resulta ng nabalisa proseso ng ossification. Ang sakit ni Trevor (sakit ni Trevor, sakit ni Fairbank) ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng isang tinutukoy na sobrang pagtaas ng kartilago sa isa o higit pa buto. Ibinigay ni David Trevor ang kanyang pangalan sa sakit. Ang unang paglalarawan ng pambihirang kababalaghang ito ay ibinigay nina A. Mouchet at J. Bélot noong 1926. Ang agham medikal ay nakikilala ngayon sa pagitan ng mga klasikong, naisalokal, at pangkalahatang porma.
Sanhi
Hanggang noong 2011, ang panitikan ng panitikan sa mundo ay naitala ng halos 200 mga kaso ng sakit na Trevor. Ang pagkalat ay naiulat na halos isang kaso bawat milyong katao. Dahil sa pagkabihira nito, ang mga sanhi ng sakit ay hindi pa matiyak na natutukoy. Ang mga kaso na naitala sa petsa ay nagpapakita ng mas madalas sa mga lalaki kaysa sa mga batang babae. Bilang karagdagan, naitala ng mga siyentipiko ang familial clustering sa kanilang mga ulat sa kaso, na nagmumungkahi ng isang batayan na namamana. Ang sakit na Trevor samakatuwid ay naiugnay ngayon sa mga abnormalidad ng chromosomal. Ito ang mga pagbabago sa bilang o istraktura ng chromosomes na nagpapakilala sa mga mutasyon. Ang mga namamana na abnormalidad na chromosomal ay minana ng genetiko, ngunit kadalasang may hugis lamang sa konteksto ng panlabas na nakakasamang impluwensya. Bilang karagdagan, ang mga abnormalidad ng chromosomal ay maaaring mangyari sa anyo ng mga bagong mutation at sa kasong ito ay walang sangkap na genetiko. Ang uri ng abnormalidad ng chromosomal na kasangkot sa sakit ni Trevor ay nananatiling isang haka-haka. Gayundin, ang sanhi chromosomes hindi matukoy nang detalyado sa ngayon. Hindi sumasang-ayon ang mga siyentista sa uri ng mana: ang sakit ay sinasabing batay sa autosomal-dominant na mana.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente na may sakit na Trevor ay nagdurusa sa mga deformity ng buto, na sa karamihan ng mga kaso ay nauugnay sa malalignment at magkakasamang mga deformity. Kadalasan, ang mga deformidad ay nangyayari unilaterally sa mas mababang paa't kamay, kung saan pangunahing nakakaapekto sa distal femur o distal tibia. Ang mga epiphyses ng mahabang pantubo buto ipakita ang pinaka malubhang sintomas. Ang sobrang paglaki ay makikita sa mga buto sa mga distal-medial na dulo. Ang magkasamang sintomas ay binubuo ng pagpapapangit na humahantong sa malalignment na may lokal na pamamaga. Bilang isang pangkalahatang sintomas, ang pagkasayang ng kalamnan ay nangyayari sa mga apektadong lugar. Ang sakit na Trevor ay bihirang sanhi sakit. Kung magkakaroon ng magkasanib na mga sintomas, gayunpaman, maaaring maisulong ang pagkasira ng nauugnay sa kilusan sakit sa kasu-kasuan sintomas Ang magkasanib na simtomatolohiya ay hindi karaniwang umiiral mula sa pagsilang, ngunit bubuo sa panahon ng proseso ng paglaki. Ang mga asosasyon ay inilarawan sa enchondromatosis. Tatlong laki ng mga extension ng sakit na Trevor ay nakikilala sa pamamagitan ng gamot. Ang lokal na form ay nananatiling nakakulong sa isang solong buto. Ang sakit na klasikong Trevor ay nagpapakita ng malaki-dami extension at account para sa halos dalawang-katlo ng lahat ng mga kaso. Sa pangkalahatang porma, ang lahat ng mga buto ay apektado.
Diyagnosis at kurso sa sakit
Ginagawa ng doktor ang pagsusuri ng sakit na Trevor batay sa X-ray imahe Bilang karagdagan sa tipikal na lokalisasyon, ang hindi regular na paglaki ay mapagpasyahan para dito. Bilang karagdagan, maraming mga hindi magkakaugnay na nuclei ng buto ang karaniwang lilitaw bilang mga naipon sa mga epiphyses. Ang tumpak na imaging ng MRI ay nagsisilbi upang kumpirmahin ang diagnosis. Sa kasaysayan ng tisyu, ang mga pagbabago ay halos hindi maiiba osteochondroma, na, gayunpaman, ay laging nangyayari sa lugar ng metaphysis. Isang posible kaugalian na diagnosis ay kasama ng synovial chondromatosis o trauma na may kaugnayan sa trauma. Ang pagbabala para sa mga pasyente na may sakit na Trevor ay nakasalalay sa lawak ng mga pagbabago sa bawat indibidwal na kaso.
Komplikasyon
Bilang isang resulta ng sakit na Trevor, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga deformities sa mga buto. Sa kasong ito, karaniwang ang mga deformidad na ito mamuno sa pinaghihigpitang paggalaw at malalignment ng mga paa o iba pa joints. Sa karamihan ng mga kaso, nangyayari ang pamamaga at ang apektadong tao ay naghihirap mula sa pagkasayang ng kalamnan at sa gayon ay isang pinababang kakayahan na makapagpabigat ng timbang. Ito ay hindi bihira para sa sakit upang kumalat mula sa mga apektadong lugar sa iba pang mga bahagi ng katawan, kung saan maaari rin itong maging sanhi ng kakulangan sa ginhawa. Sakit sa gabi ay maaaring maging sanhi ng mga problema sa pagtulog at depresyon. Bilang panuntunan, ang sakit na Trevor ay maaaring masuri nang medyo madali at mabilis, upang ang maagang paggamot ng sakit na ito ay posible rin. Karaniwan walang mga partikular na komplikasyon, dahil ang mga sintomas ay maaari lamang malunasan ng nagpapakilala. Lalo na sa mga bata, dapat maganap ang paggamot upang maiwasan ang mga komplikasyon o iba pang mga reklamo tulad nila lumaki. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga limitasyon ay maaaring malunasan nang maayos physiotherapy. Ang sakit na Trevor ay hindi rin sanhi ng karagdagang mga limitasyon o komplikasyon sa pag-asa sa buhay.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga iregularidad sa saklaw ng paggalaw, malpositions ng katawan, o isang baluktot na pustura ay dapat ipakita sa at suriin ng isang manggagamot. Kung may mga limitasyon sa pangkalahatang kadaliang kumilos, mga pagbabago sa magkasanib na aktibidad, o isang pagbawas sa pisikal lakas, kailangan ng doktor. Kung ang mga aktibidad na pampalakasan o kinagawian na paggalaw ay hindi maisagawa o magagawa lamang sa isang limitadong sukat, ang apektadong tao ay nangangailangan ng pangangalagang medikal. Sa kaso ng sakit, pamamaga o pagpapapangit ng mga buto pati na rin joints, mayroong matinding pangangailangan para sa aksyon. Ang isang pagbisita sa doktor ay kinakailangan para sa isang diagnosis. Ang gamot sa sakit ay dapat lamang inumin sa konsulta sa isang doktor dahil sa posibleng mga epekto. Kung ang mga umiiral na iregularidad ay kumalat pa o kung mayroong isang labis na paglaki sa iba't ibang bahagi ng skeletal system, ipinapayong isang pagbisita sa doktor. Isang biswal na biswal ng pangkatawan nagpapahiwatig ng isang mayroon nang sakit na kailangang gamutin. Mga sakit sa pagtulog o mga iregularidad ng sistemang vegetative ay dapat na tinalakay sa isang doktor. Kung, bilang karagdagan sa mga pisikal na reklamo, mayroon ding mga abnormalidad sa emosyonal o mental, kinakailangan din ng pagbisita sa doktor. Ang mga pag-uugali sa pag-uugali, isang pag-atras mula sa buhay panlipunan, pati na rin ang isang malungkot na hitsura ay dapat talakayin sa isang manggagamot. Ang isang paulit-ulit na pagbawas sa kagalingan pati na rin ang paulit-ulit na malakas mood swings maaari mamuno sa karagdagang mga karamdaman, na dapat pigilan sa oras.
Paggamot at therapy
Isang sanhi terapewtika ay wala pa para sa mga pasyente na may sakit na Trevor. Samakatuwid, ang sakit ay itinuturing na hindi malunasan at maaari lamang magamot nang nagpapakilala sa ngayon. Alinsunod dito, ang eksaktong terapewtika nakasalalay sa mga sintomas sa bawat indibidwal na kaso. Nakasalalay sa lawak ng labis na paglaki, maaaring magawa ang operasyon upang alisin ang labis na tisyu. Gayunpaman, ang mga naturang operasyon ay hindi nakakamit ang permanenteng epekto bago makumpleto ang pagkahinog ng buto. Sa kurso ng proseso ng paglaki, nagkakaroon ng pag-ulit ang mga pasyente. Para sa kadahilanang ito, dapat timbangin ng manggagamot na gumagamot ang mga benepisyo ng operasyon laban sa mga panganib ng operasyon bago makumpleto ang paglaki ng buto. Kung ang pasyente ay naghihirap mula sa pangalawang sintomas tulad ng talamak na tendonitis o malubhang magkasamang mga deformity na may kaukulang mga palatandaan ng pagkasira, pag-opera ng interbensyon upang mapawi ang tendons at joints sa maikling panahon ay maaaring maging angkop. Kung, sa kabilang banda, ang labis na paglago ay mananatili sa loob ng mga limitasyon at walang sakit o pagbabago ng magkasanib o litid, ang operasyon bago ang pagkahinog ng buto ay karaniwang hindi mahalaga. Sa mga kaso ng malalignment, karaniwang natatanggap ng mga pasyente physiotherapy, na pumipigil sa mga paghihigpit sa paggalaw at nagpakita ng positibong epekto sa pangkalahatang kurso ng sakit na nakaraan.
Outlook at pagbabala
Nag-aalok ang sakit na Trevor ng isang medyo mahinang pagbabala. Ang sakit ay maaari lamang gamutin nang nagpapakilala. Maaari nitong mabawasan ang mga sintomas at mabawasan ang mga paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay. Gayunpaman, hanggang sa makumpleto ang pagkahinog ng kalansay, ang mga bagong sintomas ay maaaring palaging mangyari, na sanhi ng karagdagang mga reklamo at dapat tratuhin nang naaayon. Ginagawang mas mahalaga ang maagang pagsusuri at paggamot ng sakit na Trevor. Ang iba't ibang mga sakit na syndrome na maaaring mangyari sa kurso ng sakit ay partikular na may problema. Sa pag-unlad ng sakit, maaaring magkaroon ng iba`t ibang mga karamdaman sa pag-iisip. Kahit ano pagkabalisa disorder or depresyon nagpapalala ng pag-asam ng buhay na walang sintomas, dahil dinagdagan nila pinaghihigpitan ang pasyente. Tinitiyak ng gamot na ang mga apektadong kasukasuan ay maaaring ilipat nang normal sa kabila ng sakit. Kung hindi man, maaaring mangyari ang karagdagang mga deformidad at pinsala sa buto, na nagpapalala rin sa pagbabala. Ang mga pasyente ay dapat makipag-usap sa kanilang dalubhasa tungkol sa pagbabala. Ang manggagamot ay nagbibigay ng pagbabala batay sa sintomas ng larawan at iba pang mga kadahilanan tulad ng kurso ng sakit. Ang pag-asa sa buhay ay hindi limitado sa sakit ni Trevor. Gayunpaman, ang pangwakas na pagbabala ay dapat gawin ng responsableng manggagamot.
Pagpigil
Ang sakit na Trevor ay hindi maiiwasan hanggang ngayon. Dahil ang sakit ay genetiko, ang pinaka na maaaring gawin ng mga apektadong indibidwal upang maiwasan ang karagdagang mga kaso ay ang maghanap pagpapayo ng genetic habang nasa yugto ng pagpaplano ng pamilya.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang taong apektado ng sakit na Trevor ay limitado lamang at kaunti din mga panukala at mga pagpipilian para sa direktang pag-aalaga. Una at pinakamahalaga, ang apektadong tao ay dapat magpatingin sa isang doktor sa pinakadaling yugto upang maiwasan ang paglitaw ng karagdagang mga komplikasyon at reklamo, dahil ang sakit ni Trevor ay hindi maaaring gumaling nang mag-isa. Dahil sa namamana na katangian ng sakit, ang mga apektado ay dapat ding sumailalim sa pagsusuri ng genetiko at pagpapayo kung nais nilang magkaroon ng mga anak, upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit sa kanilang mga supling. Sa maraming mga kaso, nangangailangan ng sakit na Trevor pisikal na therapy or physiotherapy. Ang apektadong tao ay dapat ding ulitin ang mga ehersisyo sa bahay upang madagdagan ang kadaliang kumilos ng katawan. Maraming mga pasyente ay umaasa din sa tulong at suporta ng kanilang sariling pamilya sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Napakahalaga rin ng mapagmahal at masinsinang pag-uusap, dahil maaari rin nitong maiwasan depresyon at iba pang mga sikolohikal na pagkagambala. Gayundin, sobra sa timbang dapat na iwasan, bagaman sa pangkalahatan isang malusog na pamumuhay na may malusog diyeta ay maaaring magkaroon ng positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit na ito. Bilang panuntunan, ang sakit ni Trevor ay hindi binabawasan ang pag-asa sa buhay ng pasyente.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang mga batang nagdurusa sa sakit na Trevor ay pangunahing nangangailangan ng suporta ng mga kamag-anak at kaibigan. Ang aktwal na proseso ng pagpapagaling ay maaaring suportahan sa bahay ng yoga, Pilates o ehersisyo mula sa physiotherapy. Maipapayo na panatilihin ang isang talaarawan sa mga reklamo. Lalo na sa panahon ng paglago, ang mga bagong istraktura ng buto ay patuloy na nabubuo, na maaaring maging sanhi ng iba't ibang antas ng sakit depende sa kanilang lokalisasyon. Ang mga kundisyon ng panahon at iba pang mga kadahilanan ay mayroon ding impluwensya sa kung gaano kalakas na maging kapansin-pansin ang mga buto. Ang mas maaga ang mga pagbabago ay napansin, mas epektibo ang mga ito ay maaaring counteract sa kirurhiko mga panukala. Ang sakit ni Trevor ay umuusad hanggang sa pagtatapos ng pisikal na paglaki ng bata, na ang dahilan kung bakit dapat maingat na bigyang pansin ang mga hindi pangkaraniwang sintomas at reklamo na lampas sa pagbibinata. Kung mayroong kakulangan sa ginhawa sa tuhod joint, bukung-bukong magkasanib, o buto sa paa, ang bata ay mangangailangan ng isang panlakad o wheelchair. Kung ang kadaliang kumilos ay malubhang limitado, ang mga pagbabago sa bahay ay maaaring kailanganin. Pagkatapos ng interbensyon sa pag-opera, ang sugat sa pag-opera ay dapat na maingat na alagaan. Sa mga unang araw, walang isports na dapat isagawa na maaaring maglagay ng maraming pilay sa apektadong paa. Kaya, sa kaso ng mga pagbabago ng buto sa lugar ng tibia, tumatakbo at pagbibisikleta ay dapat na iwasan sa una, habang ang gymnastic na pagsasanay ay maaaring maisagawa nang hindi kasangkot ang mga paa.
