Ang Neurology ay kumakatawan sa isa sa pinaka-maraming katangian, kamangha-manghang specialty sa gamot. Bilang karagdagan sa mga sakit tulad ng multiple sclerosis, Alzheimer sakit at ang pangkalahatang kilala atake serebral, ang mga spinocerebellar ataxias ay napakahalaga rin. Ito ang mga panlahat kataga para sa isang iba't ibang mga karamdaman sa koordinasyon ng paggalaw. Ang pagkawala ng mga cell ng nerve ay humahantong sa isang sira na pakikipag-ugnay ng kalamnan.
Ano ang spinocerebellar ataxia?
Ang Spinocerebellar ataxias (SCA para sa maikli) ay tumutukoy sa isang pangkat ng mga neurodegenerative disorder ng sentral na tao nervous system (CNS). Ang mga neuron ng tserebellum at ang gulugod (medulla spinalis) ay unti-unting namamatay. Ang mga karamdaman mula sa pangkat ng form na ito ay napakabihirang, nangyayari sa Estados Unidos at Gitnang Europa na may average na insidente ng isang solong bagong kaso bawat daang libong populasyon.
Sanhi
Ang sanhi ay dahil sa pagkamatay ng mga Purkinje cells (ang pinakamalaking neurons ng tserebellum), sanhi ng autosomal nangingibabaw na mana ng mga pathological genes. Sa kasalukuyan, higit sa dalawampu't limang magkakaiba gene kilala ang loci. Ang mga subgroup ng spinocerebellar ataxia ay tinukoy ayon sa mga causative gen na ito at tinukoy bilang SCA type 1, type 2, type 3, ayon sa pagkakasunud-sunod ng SCA1, SCA2, SCA3 et cetera. Ang mga uri 1, 2, 6, 7 pati na rin ang 17 ay kabilang sa pangkat ng mga trinucleotide disease (tulad ng sakit ni Huntington), dahil ang sakit ay sanhi ng isang pagbago sa anyo ng isang hindi karaniwang haba na tatlong ulit na ulit (triplet = tatlong magkakasunod na mga nucleobase ng isang nucleic acid) ng codon CAG (na tumutugma sa amino acid glutamine). Ang Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), na kilala rin bilang sakit na Machado-Joseph (MJD), ay kumakatawan sa pinakakaraniwang porma ng karamdaman na ito sa loob ng Alemanya, na tinatayang tatlumpu't limang porsyento ng autosomal na nangingibabaw na minana ng cerebellar ataxias.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang pagsisimula ng sakit sa karamihan ng mga kaso ay nasa pagitan ng edad na tatlumpung at apatnapung. Ang kardinal na sintomas ay may kapansanan koordinasyon ng paggalaw (ataxia). Ang mga pasyente ay nagreklamo ng nagresultang kawalan ng kapanatagan sa paglalakad at pagtayo pati na rin ang clumsy grasping ng mga bagay. Bilang karagdagan, mayroong pagbabago sa himig ng pagsasalita (dysarthria) at isang paggalaw ng mga mata (Nystagmus). Nakasalalay sa mga subgroup ng spinocerebellar ataxia, lilitaw din ang mga sintomas depende sa paglahok ng iba utak mga rehiyon, halimbawa, kalamnan spasms, pagiging spasticity (pagtaas ng pathological sa tono ng kalamnan). Din memorya pagkasira (demensya), mga nakakagambalang kaguluhan at insensasyon, disphagia, kahalayan, pagkasira ng paningin, pagbagal ng paggalaw at hindi mapakali na mga binti (hindi mapakali binti syndrome). Ang ilang mga pasyente ay nagpapakita ng tulad ng mga sintomas ng Parkinson na tumutugon nang maayos sa mga gamot na ginamit upang gamutin ang PD.
Diagnosis at paglala ng sakit
Ang diagnosis ay ginawa mula sa isang detalyado medikal na kasaysayan, mga pagsusuri sa klinikal na neurologic, at karagdagang mga natuklasan (halimbawa, pagsusuri sa cerebrospinal fluid, magnetic resonance imaging, at pagsusuri ng neurophysiologic) upang maiwaksi ang iba pang mga posibleng sakit. Agad na kinakailangan ang isang pagsusuri sa molekular genetiko upang kumpirmahin ang diagnosis. Kadalasan mahirap, minsan imposible, upang matukoy kung anong uri ng ataxia ang naroroon dahil bahagyang magkakaiba ang pagkakaiba. Sa pag-unlad ng sakit, tumataas ang mga sintomas hanggang (sa karamihan ng mga kaso) ang sakit ay humahantong sa pagkamatay ng pasyente.
Komplikasyon
Nakasalalay sa aling anyo ng sakit ito, ang spinocerebellar ataxias ay maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga komplikasyon. Sa pangkalahatan, ang ataxias ay sanhi ng kalamnan spasms, spastic umiikot, at mga pagbabago sa himig ng pagsasalita. At saka, memorya maaaring mangyari ang pagkasira, na maaaring maging demensya habang umuunlad ang sakit. Ang pagbagal ng paggalaw ay madalas na kumakatawan sa isang malaking paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay para sa mga apektado. Kasabay ng iba pang mga komplikasyon, tulad ng tipikal na pagkasira ng paningin, ataxia kung minsan ay nagdudulot din ng pagdurusa sa pag-iisip. Hindi alintana ang anyo ng sakit, ang mga sintomas ay nagdaragdag habang ang sakit ay umuunlad. Sa karamihan ng mga kaso, spinocerebellar ataxias mamuno sa pagkamatay ng pasyente. Ang paggamot sa isang neurological disorder ay nagdadala din ng mga panganib. Drug terapewtika ay laging nauugnay sa ilang mga epekto at mga pakikipag-ugnayan para sa mga naapektuhan. Nalalapat din ang pareho sa trabaho therapy at physiotherapy, na paminsan-minsan ay nauugnay sa pag-igting, sakit ng kalamnan at menor de edad na pinsala. Ang mga kirurhiko na pamamaraan ay bihira para sa spinocerebellar ataxias, ngunit maaari mamuno sa impeksyon, dumudugo, muling pagdaragdag, impeksyon at pagpapagaling ng sugat mga problema. Kung ang pamamaraan ay hindi maganda, maaari ding lumala ang orihinal na karamdaman sa ilang mga pangyayari.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Bilang isang patakaran, ang pasyente ay laging nangangailangan ng medikal na paggamot ng isang doktor para sa sakit na ito. Sa gayon, lalo na ang isang maagang pagsusuri na may maagang paggamot ay may napaka-positibong epekto sa karagdagang kurso. Ito ang tanging paraan upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon, dahil ang sakit na ito ay hindi maaaring pagalingin ang sarili nito. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang apektadong tao ay nakakaranas ng kakulangan sa ginhawa sa paggalaw at koordinasyon. Karaniwan, ang mga pasyente ay hindi madaling maglakad nang diretso o maabot nang maayos ang mga bagay. Malungkot sa kalamnan o pagiging spasticity maaari ring ipahiwatig ang sakit na ito. Maraming mga apektadong indibidwal ay nagdurusa rin sa kahirapan sa paglunok o kahit na kahalayan, pati na rin ang iba pang mga nakakaabala sa pandama. Ang sakit ay maaaring napansin ng isang pangkalahatang pagsasanay. Gayunpaman, ang karagdagang paggamot ay karaniwang nangangailangan ng pagbisita sa isang dalubhasa. Ito ay maaaring sa gayo'y naghihirap na hindi din hinulaan sa pangkalahatan kung maaari itong makarating sa isang kumpletong pagpapagaling.
Paggamot at therapy
Sa ngayon, wala pang kilalang causative terapewtika para sa spinocerebellar ataxias. Ang pokus ay sa paggamot na nagpapakilala sa kahulugan ng pangangalaga ng function upang mapanatili ang kalidad ng buhay ng pasyente hangga't maaari. Kasama dito ang gamot, trabaho therapy at physiotherapy at therapy sa pagsasalita. Ayon sa German Neurological Society (DGN), isang pag-aaral ng piloto ang nagpakita na ang mga cerebellar ataxias ay tumutugon sa gamot riluzole. Bagaman ang pagsasaliksik sa spinocerebellar ataxias ay lalong tumindi sa mga nagdaang taon, hindi pa ito umusad hanggang sa puntong may isang curative terapewtika maaaring asahan sa malapit na hinaharap. Sa panahon ng trabaho at pisikal na therapy, ang kadaliang kumilos ng mga indibidwal na bahagi ng katawan ay pinananatili, ang pagbawas ng kalamnan ay pinalakas at ang pagbubuo ng synaps ay stimulated. Isinasagawa ang mga aktibidad ng pang-araw-araw na pamumuhay upang mapanatili ang kalayaan ng pasyente hangga't maaari. speech therapy gumagana sa mayroon nang mga problema sa pagsasalita.
Pagpigil
Dahil ito ay isang genetiko kalagayan, imposible ang anumang pag-iwas.
Pangangalaga sa follow-up
Ang sama na term na 'spinocerebellar ataxia' ay tumutukoy sa mga pattern ng sakit na genetiko kung saan ang nervous system ay apektado. Nabulabog ang proseso ng motor hanggang sa demensya sa huling yugto ay mga tipikal na pagpapakita. Sa kaibahan sa iba pang mga namamana na sakit, ang mga sintomas ay hindi nagaganap ng eksklusibo sa pagkabata. Sa karaniwan, ang ataxia ay nasisira sa edad na 30 hanggang 40 taon, sa ilang mga pasyente mas maaga o mula ika-50 hanggang ika-60 taong buhay lamang. Hanggang sa oras na ito, ang apektadong tao ay walang sintomas. Tulad ng nakatayo ngayon, ang spinocerebellar ataxia ay hindi magagaling. Ang sakit ay talamak at may nakamamatay na kinalabasan sa bawat kaso. Ang pag-aalaga pagkatapos ay nakasalalay sa pagpapagaan ng sintomas, dapat na paganahin ang pasyente mamuno isang higit sa lahat normal na buhay. Ang magkatulad na suporta sa psychotherapeutic ay may katuturan para sa taong apektado, dahil ang sakit ay maaaring sinamahan ng emosyonal diin. Ang mga kamag-anak ay mayroon ding pagkakataon na makatanggap ng suporta mula sa isang psychotherapist. Ang mga ehersisyo ay inilaan upang mapanatili ang kadaliang kumilos ng mga paa't kamay. Kung ang sentro ng pagsasalita ay apektado ng mga kakulangan sa neurological, inirerekumenda ang mga logopedic therapies. Ang pag-aalaga pagkatapos mga panukala ay nakatakda para sa pangmatagalang, sinamahan nila ang pasyente mula sa simula hanggang sa huli na yugto ng sakit. Ang pag-aalaga ng follow-up ay kapaki-pakinabang lamang kung ito ay ginagawa nang tuluy-tuloy sa loob ng maraming taon.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa spinocerebellar ataxia, ang pangunahing pokus ay sa medikal at pisikal na therapy. Kasama nito, ang mga pasyente ay maaaring gumawa ng ilang mga bagay upang makagawa ng pang-araw-araw na buhay sa kalagayan mas madali Malubhang pinaghihigpitan ng karamdaman ng koordinasyon ang mga apektado sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Samakatuwid, ang pinakamahalagang hakbang ay upang mabayaran ang mga limitasyon at suportahan ang naghihirap hangga't maaari. Sa karamihan ng mga kaso, kinakailangan na lumipat sa isang apartment na angkop para sa mga may kapansanan. Ang pagtaas ng mga paghihigpit sa kilusan ay nangangailangan din ng isang tulong para sa paglalakad para sa pasyente. Ang mga apektadong tao ay nangangailangan ng suporta sa pang-araw-araw na buhay, dahil kahit na ang mga simpleng aktibidad ay maaaring hindi na gumanap nang walang tulong sa labas. Ang mga apektadong tao ay dapat basahin ang espesyalista panitikan sa spinocerebellar ataxia upang mas maunawaan at matanggap ang sakit. Ang mga sumasabay na talakayan sa iba pang mga apektadong tao ay inirerekomenda, halimbawa sa konteksto ng isang pangkat na tumutulong sa sarili para sa mga taong kasama Karamdaman ni Parkinson. Sa mga susunod na yugto ng sakit, kinakailangan ang outpatient at sa wakas ay pangangalaga ng inpatient. Sa huling yugto ng sakit, kapag ang mga paggalaw at pag-uusap ay nagiging mahirap, ang komprehensibong therapeutic na pangangalaga ay maaari ding maging kapaki-pakinabang para sa pasyente at sa kanyang mga kamag-anak.
