Turner syndrome o Ullrich-Turner syndrome ay sanhi ng isang X chromosomal abnormality na pangunahing nagpapakita ng maikling tangkad at pagkabigo na umabot sa pagbibinata. Turner syndrome nakakaapekto sa halos eksklusibong mga batang babae (mga 1 sa 3000).
Ano ang Turner Syndrome?
Turner syndrome ay ang pangalang ibinigay sa isang gonadal dysgenesis (kawalan ng mga functional cells ng mikrobyo) na karaniwang sanhi ng isang nawawalang X chromosome (monosomy X) o mga abnormalidad ng chromosomal, at na maaaring makaapekto sa halos eksklusibong mga babae. Ang mga abnormalidad ng chromosomal na naroroon sa Turner syndrome ay sanhi ng kakulangan ng paglago at kasarian hormones. Sintomasikal, ang sakit ay nagpapakita ng panlabas sa pamamagitan ng maagang pagsisimula lymphedema, maikling tangkad, pterygium colli (bilateral balat natitiklop sa leeg), kalasag thorax na may malawak na spaced nipples. Bilang karagdagan, ang Turner syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng sapanahon (pangunahing amenorrhea), underdevelopment ng dibdib at mga ovary (gonadal streaks), at kawalan ng katabaan dahil sa hindi umunlad na mga obaryo. Bilang karagdagan, ang mga batang babae na apektado ng Turner syndrome ay nagpapakita ng hindi nababagong pag-unlad ng intelektuwal.
Sanhi
Ang Turner syndrome ay sanhi ng tiyak na mga abnormalidad sa genetiko. Ang mga malulusog na indibidwal ay may 23 pares ng chromosomes, na may isang pares ng chromosome na binubuo ng bawat isa sa mga sex chromosome (XX at XY, ayon sa pagkakabanggit). Sa Turner syndrome, ang isang abnormalidad ay naroroon patungkol sa pares ng chromosome na ito, na maaaring magpakita ng sarili sa iba't ibang paraan. Sa isang banda, maaaring may isang X chromosome (monosomy X), upang ang bawat cell ng katawan ay may isang X chromosome lamang. Pangalawa, ang pangalawang X chromosome ay maaaring bahagyang wala, upang ang mga cell na may kumpleto at hindi kumpletong impormasyon sa genetiko ay naroroon sa parehong oras (mosaicism). Pangatlo, ang pangalawang X chromosome ay maaaring naroroon na may negatibong nakakaapekto sa mga pagbabago sa istruktura na sanhi ng Turner syndrome. Ang mga anomalya ng chromosome na nabanggit ay dahil sa isang nabalisa na chromosome pamamahagi sa loob ng mga yugto ng unang bahagi ng cell o sa panahon ng pagbuo ng mga cell ng mikrobyo pagkatapos ng pagpapabunga. Ang eksaktong mga pag-trigger para sa maling pamamahagi ay hindi pa nalalaman. Gayunpaman, ang pagmamana ng maling pamamahagi na ito ay naalis.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Turner syndrome ay nagreresulta sa maraming mga sintomas, na nagaganap sa iba't ibang anyo at nakasalalay sa edad ng pasyente. Isang tipikal na pag-sign ay maikling tangkad, na nagiging maliwanag sa pagsilang. Ang timbang at taas ng mga batang babae ay mas mababa sa pamantayan. Ang isa pang katangian na sintomas ay hindi naunlad mga ovary, na sanhi na nabawasan ang paggawa ng kasarian ng babae hormones. Bilang isang resulta, wala ang pagbibinata at sapanahon hindi nagaganap. Ang mga dibdib at ari ay hindi napapaunlad at lilitaw na parang bata kahit sa matanda. Ang pagkamayabong ay limitado, at pagbubuntis ay madalas na hindi posible. Ang iba pang mga organo ay maaari ding magkaroon ng maling anyo. Sa maraming mga kaso, mayroong isang kabayo klase kung saan nakakonekta ang parehong mga bato. Ang puso madalas na kulang sa isang polyeto ng balbula sa aortic valve, na maaaring maging sanhi ng isang aneurysm ng aorta upang bumuo. Sa mga bagong silang na sanggol, ang akumulasyon ng likido (edema) ay nangyayari sa mga kamay at paa. Ang linya ng buhok ay partikular na mababa sa leeg. Sa leeg, isang mala-pakpak na mukhang kulungan ng balat umaabot mula sa ilalim ng temporal na buto hanggang sa scapula sa magkabilang panig. Mga deformidad ng tainga at pagkawala ng pandinig mangyari Ang thorax ay deformed tulad ng isang kalasag at ang pinababang nipples ay malawak na spaced. Maraming mga moles ang matatagpuan sa balat. Nabuo ang siko joints maging sanhi ng abnormal na posisyon ng mag-armas. Ang pag-unlad ng kaisipan ay hindi pinahina sa Turner syndrome.
Diagnosis at kurso
Ang Turner syndrome ay kadalasang nasuri sa batayan ng katangian na panlabas na makikilala na mga sintomas kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng bata. Halimbawa, ang mga bagong silang na apektado ng exhibit ng Turner syndrome lymphedema pati na rin ang pterygium colli (bilateral folds ng balat sa leeg). Katulad nito, ang mas mababang timbang at taas ay maaaring magpahiwatig ng maikling tangkad. Ang diagnosis ay nakumpirma ng pagsusuri ng chromosomal, na maaaring matukoy ang pinagbabatayan ng abnormalidad ng genetiko. Posible rin ito sa loob ng balangkas ng mga prenatal diagnostic na pamamaraan. Ang kurso ng sakit sa Turner syndrome ay nakasalalay sa lawak kung saan ang mayroon nang kakulangan ng kasarian at paglago hormones maaaring mabayaran therapeutically. Kung ang terapewtika ay matagumpay, ang apektadong bata ay bubuo nang normal hangga't maaari, kahit na mananatili itong hindi mataba at maikli ang tangkad. Ang mga indibidwal na apektado ng Turner syndrome ay may normal na pag-asa sa buhay.
Komplikasyon
Ang Turner syndrome ay nagdudulot ng iba't ibang mga komplikasyon at sintomas sa mga apektadong indibidwal. Una at pinakamahalaga, ang sindrom ay nagreresulta sa makabuluhang maikling tangkad. Ito ay may napaka negatibong epekto sa kalidad ng buhay ng apektadong tao at maaaring mabawasan ito ng malaki. Bukod dito, ang Turner syndrome ay humahantong sa mga iregularidad sa panregla at kawalan ng pagdurugo sa mga kababaihan. Iritabilidad o malubha mood swings maaari ring maging maliwanag. Ang mga batang babae ay maaari ring mabigo na umabot sa pagbibinata at magdusa mula sa kawalan ng katabaan. Lalo na sa isang batang edad, ang mga sintomas ng Turner syndrome ay maaari mamuno sa pananakot o panunukso, upang ang mga apektado ay nagdurusa rin mula sa sikolohikal na mga reklamo o depresyon. Ang kakulangan sa ginhawa sa mga paa o kamay ay maaari ding mangyari dito kalagayan. Dahil sa mataas na bilang ng mga moles, ang pasyente ay maaari ring maranasan ang pagbawas ng mga estetika. Ang paggamot sa Turner syndrome ay laging nakasalalay sa eksaktong mga sintomas. Maaari silang limitahan, ngunit hindi ganap na gumaling. Hindi nangyayari ang mga komplikasyon. Bilang panuntunan, maaari ding ang mga apektado mamuno isang ordinaryong pang-araw-araw na buhay. Ang Turner syndrome ay hindi negatibong nakakaapekto sa pag-asa sa buhay ng apektadong tao. Sa prosesong ito, ang mga magulang o kamag-anak ay maaari ring magdusa mula sa sikolohikal na kakulangan sa ginhawa o depresyon at samakatuwid ay nangangailangan din ng pangangalaga sa sikolohikal.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang apektadong tao ay laging nangangailangan ng medikal na paggamot para sa Turner syndrome upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon at kakulangan sa ginhawa. Ang maagang pagsusuri lamang at kasunod na paggamot ay maaari ring maiwasan ang karagdagang paglala ng mga sintomas. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, wala ring kumpletong lunas. Kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic dapat gawin upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang bata ay naghihirap mula sa maikling tangkad. Karaniwan itong maaaring makita ng mata. Ang bigat ng mga apektadong bata ay kadalasang nabawasan din dahil sa Turner syndrome. Ang ilang mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa pinababang pagkamayabong dahil sa sakit, ngunit ito ay magiging maliwanag sa paglaon ng buhay. Dahil ang Turner syndrome ay maaari ding mamuno sa isang maling anyo ng puso, ang puso ay dapat ding suriin nang regular ng isang manggagamot. Bukod dito, ang iba't ibang mga malformation sa mukha ay nagpapahiwatig din ng sindrom na ito at dapat suriin ng isang manggagamot. Sa karamihan ng mga kaso, ang Turner syndrome ay maaaring napansin ng isang pedyatrisyan o ng isang pangkalahatang pagsasanay. Ang karagdagang paggamot ay lubos na nakasalalay sa eksaktong pagpapakita at likas na katangian ng mga sintomas.
Paggamot at therapy
Panterapeutika mga panukala sa Turner syndrome ay pangunahing nilalayon sa pagbabayad para sa kasalukuyang kakulangan sa paglago at mga sex hormone. Kaya, ang mga apektadong indibidwal ay tumatanggap ng biosynthetically ginawa paglaki ng mga hormone na positibong naiimpluwensyahan ang laki ng katawan mula sa edad na anim. Gayunpaman, ang tagumpay ng naturang paglago terapewtika iba-iba sa bawat tao. Mula sa edad na labindalawang taon, ang mga karagdagang hormon ng sex tulad ng estrogen ay ginagamit upang mahimok ang pagbibinata, na kung hindi ay wala sa Turner syndrome, sa pamamagitan ng gamot at mga hormone, upang ang pangunahingmatris o may isang ina) at pangalawang katangian ng kasarian (dibdib, labi, puki) ay maaaring bumuo nang normal hangga't maaari. Ang hindi pagkaunlad ng mga ovary (kakulangan sa ovarian) ay hindi mababayaran ng hormon terapewtika, na kung bakit ang mga apektadong kababaihan ay mananatiling subur. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, sinubukan upang maisagawa sa vitro fertilization gumagamit ng mga oosit na nakuha bago mawala ang paggana ng ovarian. Gayunpaman, ang mga ito ay nasa maagang yugto pa rin ng pagsusuri sa klinika. Bilang karagdagan, ginagamit ang therapy na may paglago at mga sex hormone upang maiwasan osteoporosis. Bilang karagdagan, ang mga kasamang sintomas tulad ng lymphedema maaaring magamot ng lymphatic drainage.Kung mga maling anyo ng lamang loob tulad ng puso o mga bato ay naroroon, maaaring ipahiwatig ang interbensyon sa operasyon. Sa ilang mga kaso, inirerekomenda ang pangangalaga ng psychotherapeutic para sa mga batang babae na apektado ng Turner syndrome at kanilang mga magulang.
Pagpigil
Dahil ang pinagbabatayanang mga sanhi ng abnormalidad ng chromosomal sa Turner syndrome ay hindi kilala, walang maaasahang pag-iingat mga panukala mayroon Gayunpaman, ang mga pamamaraang diagnostic ng prenatal ay maaaring masubukan ang hindi pa isinisilang na bata para sa isang chromosomal abnormality na nagpapahiwatig ng Turner syndrome.
Pag-asikaso
Ang Turner syndrome ay isang genetic chromosomal disorder. Para sa kadahilanang ito, ang sakit ay hindi magagamot. Ang mga apektadong indibidwal ay nakasalalay sa medikal na paggamot sa natitirang buhay nila, pati na rin kalusugan madalas na maganap ang mga problema. Samakatuwid, walang klasikal na pag-aalaga pagkatapos mga panukala ay kinakailangan o posible. Sa panahon ng paglipat sa panahon ng pagbibinata, ang karamihan sa mga pasyente ay tumatanggap ng masinsinang hormon therapy. Matapos makumpleto ang therapy na ito, ang mga pasyente ay dapat na dumalo sa regular na pag-check up kasama ang kanilang dalubhasa, endocrinologist, at doktor ng pamilya, kung kinakailangan. Lalo na sa kaso ng umiiral na puso at klase mga depekto o iba pang mga karamdaman, kinakailangan upang humingi ng regular na pangangalagang medikal. Ibinigay walang kalusugan mga problema, ang mga naturang pagsusuri ay dapat maganap ng hindi bababa sa bawat isa hanggang limang taon, depende sa klinikal na larawan at edad ng pasyente. Napagpasyahan sa bawat kaso ng paggagamot ng klinika sa pasyente. Sa ngayon, walang mature at pangkalahatang wastong konsepto sa gamot para sa pangangalaga ng mga pasyenteng nasa hustong gulang na may Turner syndrome. Samakatuwid, ang mga pamamaraan para sa pag-aalaga ng follow-up ay maaaring magkakaiba-iba. Maraming mga apektadong kababaihan na may Turner syndrome ay nagdurusa rin mula sa matinding sikolohikal na mga problema. Para sa kadahilanang ito, inirerekumenda na humingi ng tulong sa psychotherapeutic o regular na dumalo sa isang pangkat ng suporta para sa mga apektadong indibidwal, anuman ang kanilang pisikal kalagayan.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga bata na mayroong Turner syndrome ay nangangailangan ng tulong sa mga pang-araw-araw na gawain. Kailangang matiyak ng mga magulang na natatanggap ng bata ang pinakamahusay na posibleng paggamot at kumuha ng mga gamot tulad ng inireseta. Magaling medikal pagmamanman ay lalong mahalaga bago ang pagbibinata upang ang mga pagbabago sa hormonal ay maaaring mahusay na mapamahalaan nang medikal. Kung palatandaan ng osteoporosis, sakit sa sirkulasyon o iba pang mga tipikal na magkakasabay na sakit ng Turners syndrome ay lilitaw, isang pagbisita sa doktor ay ipinahiwatig. Ang mga pasyente mismo ay dapat magbayad ng pansin sa isang malusog at balanseng diyeta upang maiwasan ang mga karamdaman tulad ng dyabetis mellitus o Crohn ng sakit. Sa mga sanggol na may sakit, ang mga magulang ay dapat magbayad ng maingat na pansin sa paggamit ng pagkain ng bata, tulad ng pagsusuka at walang gana kumain mangyari bilang isang resulta ng kalagayan. Ang paglaki ng laki ay maaaring suportahan ng ehersisyo at isang kumpleto diyeta. Partikular na mahalaga na magbigay ito proteins, bitamina at mineral upang mapawi ang gastrointestinal tract, pagbutihin ang buto kalusugan at bumuo ng sapat na taba at kalamnan masa sa pangkalahatan Pandiyeta supplement maaaring kailanganing gawin at maaaring kailanganin ang mga paggamot sa hormonal. Mahusay para sa mga magulang at kalaunan ang mga nagdurusa mismo ay lumikha ng isang talaarawan ng sakit kung saan nabanggit ang lahat ng mga sintomas at abnormalidad.
