Ang Prune-Belly syndrome (PBS), ay isang bihirang pagkabulok na likas na katangian na nailalarawan sa alinman sa bahagyang o kumpletong kawalan ng kalamnan ng tiyan. Ang PBS ay kilala rin bilang tiyan aplasia syndrome, Eagle-Barrett syndrome, o Obrinsky-Fröhlich syndrome. Ang huli na dalawa ay pinangalanan pagkatapos ng mga manggagamot na sina Franz Fröhlich, William Obrinsky, JF Eagle, at George S. Barrett, na inilarawan ang mga kaukulang kaso ng malformation na ito.
Ano ang prune-tiyan syndrome?
Ang prune-tiyan syndrome ay nagmula sa salitang Ingles na "prune" (nangangahulugang "prune" o "prune") at "tiyan" (nangangahulugang "tiyan"). Inilalarawan nito ang hitsura ng tiyan ng bagong panganak. Dahil sa bahagyang o kumpletong kawalan ng kalamnan ng tiyan, ang mga bahagi ng bituka ay nakikita, na ginagawang isang prun ang tiyan. Ang PBS ay isang napakabihirang malformation. Ang literatura ay nag-uulat tungkol sa isang bagong panganak na may PBS mula sa bawat 30,000 hanggang 40,000 live na pagsilang. Ang mga batang babae ay hindi gaanong maaapektuhan. Halos 95 porsyento ng mga sanggol na mayroong Prune-Belly syndrome ay mga lalaki. Noong 1839, inilarawan ng manggagamot na si Franz Fröhlich ang unang kaso ng isang bagong panganak na nawawala kalamnan ng tiyan. Gayunpaman, hindi niya binanggit ang iba pang mga maling anyo na tipikal ng PBS. Hanggang 1895 lamang iyon cryptorchidism, isang maling anyo ng testicle, ay ipinakita sa isang apektadong tao. Pagkatapos noon, ang Prune-Belly syndrome ay pinag-aralan nang mas detalyado at maraming iba pang mga publikasyon ang sinundan, kasama na ang mga JF Eagle at S. Barrett, na naglarawan ng siyam na mga naturang kaso. Mayroong higit sa 200 na dokumentadong mga kaso ng prune-tiyan syndrome. Bilang karagdagan sa kawalan ng mga kalamnan ng tiyan at testicular na maling anyo na nailarawan, ang PBS ay maaari ding maiugnay sa mga malformation ng urinary tract, na kung bakit kilala pa rin ito bilang Triad syndrome (tatlong malformations).
Sanhi
Ang eksaktong sanhi ng Prune-Belly syndrome ay hindi pa rin alam. Maraming mga teorya ang tinalakay. Posibleng patunayan ang isang namamana na frameshift mutation (isang paglilipat sa frame ng pagbabasa ng mga gen sa DNA) sa gene CHRM3 sa a dugo-mag-anak na pamilya ng Turkey. Gayunpaman, ang isang chromosomal aberration bilang isang sanhi ng Prune-Belly syndrome ay hindi pa napatunayan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Prune-Belly syndrome ay isang bihirang congenital disorder na, tulad ng inilarawan nang mas maaga, mas karaniwang nakakaapekto sa mga lalaking bagong silang. Ang PBS ay karaniwang nailalarawan sa pamamagitan ng isang tiyan na nagpapahintulot sa mga bahagi ng bituka na maipakita sa pamamagitan ng dahil sa bahagyang o kumpletong kawalan ng mga kalamnan ng tiyan. Binibigyan nito ang tiyan ng hitsura ng isang prune at humantong sa pangalan. At saka, cryptorchidism (ang kawalan ng isa o pareho testicle) maaaring naroroon. Ang mga malformation ng urinary tract, tulad ng pagluwang ng mga ureter, ay maaari ding isang pangkaraniwang sintomas. Bilang karagdagan, gayunpaman, maaaring may iba pang mga maling anyo, tulad ng mga ng skeletal system (clubfoot, paglinsad ng balakang, magkasanib na kawalang-kilos, o multifingers). Cardiac vitiation (mga maling anyo ng puso), maaari ring maiugnay sa PBS. Ang isang ventricular septal defect ay isang tulad sintomas. Ito ay butas sa septum ng puso. Mga abnormalidad sa pag-unlad ng bituka (malrotation, o kahit na hindi sapat na pag-ikot ng bituka) o baga (pulmonary hypoplasia, kawalan ng ment pagkahinog) ay kilala rin sa PBS. Ito ay humahantong sa respiratory depression syndrome sa mga bagong silang.
Diyagnosis at kurso sa sakit
Ultratunog ang mga pagsusuri ay maaaring isagawa nang 20 linggo ng pagbubuntis upang matukoy kung ang sanggol ay mayroong Prune-Belly syndrome. Sa anumang kaso, ang diagnosis na ito ay katumbas ng masamang balita; ang maagang dami ng namamatay ay 20 porsyento. Dahil ang PBS mismo ay hindi magagamot, lamang terapewtika ng mga kasamang sintomas ay posible. Sa karamihan ng mga kaso, klase ang mga depekto ang pinakaseryosong sintomas sa PBS. Una, isinagawa ang mga pagsusuri sa laboratoryo. Halimbawa, klase dapat na regular na suriin ang pagpapaandar. Posible rin ito sa pamamagitan ng ultratunog o bato scintigraphy. Ang pagpapanatili ng paggana ng bato ay ang unang priyoridad. Ang mga depekto sa ihi ay maaaring maitama sa pamamagitan ng operasyon. Sa mga hindi gaanong matinding kaso, antibyotiko prophylaxis ay maaaring ibigay pati na rin pantog walang laman na pagsasanay. Nakasalalay sa kalubhaan ng mga maling anyo, tiyan maaaring mapabuti ang micturition (pantog kawalan ng laman). Ang operasyon ay ipinahiwatig din para sa isang ventricular septal defect. Ang mga deformidad ng skeletal system ay maaaring suportahan physiotherapy sa mga hindi gaanong malubhang kaso. Bilang isang patakaran, gayunpaman, maraming mga operasyon ang kailangang isagawa, halimbawa sa kaso ng clubfoot o multifingeredness. Ang paggamot sa kirurhiko ay hindi rin maiiwasan sa mga kaso ng cryptorchidism.
Komplikasyon
Dahil sa prune-tiyan syndrome, ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang nagdurusa mula sa iba't ibang mga maling anyo na maaaring mangyari sa iba't ibang mga rehiyon ng katawan. Gayunpaman, bilang isang patakaran, ang tiyan ay palaging apektado ng mga malformation, upang ang mga kalamnan ay ganap na wala dito. Kaya, ang bituka ay nakikita rin sa pamamagitan ng tiyan. Bukod dito, ang urinary tract ay deform din, na nagdudulot ng kakulangan sa ginhawa kapag umihi. Katulad nito, ang mga deformidad ay maaari ding maganap sa mga paa o kamay, upang ang mga apektado ay magdusa mula sa pinaghihigpitang paggalaw o iba pang mga paghihirap sa pang-araw-araw na buhay. Dahil sa hindi pangkaraniwang hitsura, ang mga pasyente ay maaari ding bully o asarin. Hindi bihira para sa mga bagong silang na sanggol na maranasan ang pagkabalisa sa paghinga bilang resulta ng Prune Belly Syndrome, upang sa pinakamasamang sitwasyon maaari silang mamatay nang walang paggamot. Bukod dito, ang Prune-Belly syndrome ay karaniwang humahantong sa klase kakulangan, upang ang apektadong tao ay nakasalalay sa isang transplant o dyalisis. Bukod dito, ang apektadong tao ay nakasalalay sa iba't ibang mga therapies sa buong buhay niya. Posible rin na ang prune-tiyan syndrome ay nagbabawas sa pag-asa sa buhay ng pasyente.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang Prune-Belly syndrome ay dapat laging tratuhin ng isang manggagamot; gayunpaman, hindi ito magagamot. Ang apektadong tao samakatuwid ay nakasalalay sa panghabang buhay na paggamot at terapewtika. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang apektadong tao ay nawawala ang mga kalamnan sa bituka o kung ang butones ng tiyan ay na-deform. Maaari ding magkaroon ng iba`t ibang mga malformation sa katawan na maaaring magpahiwatig ng Prune-Belly syndrome. Gayundin, maaaring may kakulangan sa ginhawa sa puso, na maaaring isang sintomas ng Prune-Belly syndrome. Sa ilang mga kaso, ang mga apektado ay nagdurusa rin sa mga problema sa paghinga o kahit sa baga embolism dahil sa sindrom, na maaaring nakamamatay. Samakatuwid, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa mga unang palatandaan ng prune-tiyan syndrome upang gamutin ang mga sintomas. Ang paunang pagsusuri ay karaniwang maaaring gawin ng isang pedyatrisyan o pangkalahatang pagsasanay. Gayunpaman, ang karagdagang paggamot ay higit na nakasalalay sa uri at kalubhaan ng mga malformation at iba pang mga sintomas at karaniwang ginagawa ng isang dalubhasa.
Paggamot at therapy
Ang prune-tiyan syndrome ay isang seryosong sakit na maaaring, syempre, mamuno sa mga seryosong komplikasyon. Halimbawa, humigit-kumulang 30 porsyento ng mga apektado na bumuo ng terminal pagkabigo ng bato, na nagreresulta sa pangangailangan para sa dyalisis or paglipat. Urosepsis maaari ding maging isang karagdagang komplikasyon. Sa kasong ito, bakterya ipasok ang daluyan ng dugo sa pamamagitan ng urinary tract at maaaring maging sanhi ng pagkalason. Ang iba pang mga organo ay maaari ding malubhang pinahina sa paggana, depende sa kalubhaan ng mga pathology at pagpapakita.
Pagpigil
Ang mga naapektuhan ng Prune-Belly syndrome ay malubhang may sakit, at ang mga magulang ng mga batang ito ay dapat maging handa para sa katotohanang ang mga doktor, pagsusuri, operasyon, at mga ospital ay magiging bahagi ng kanilang buhay. Maraming operasyon ang kinakailangan upang gawing mas madali ang buhay. Gayunpaman, ang isang ganap na walang pag-alala na buhay ng bata ay sa kasamaang palad posible lamang sa pinaka-bihirang mga kaso. Dahil hindi pa malinaw kung ano ang sanhi ng Prune Belly Syndrome, sa kasamaang palad hindi posible na kumuha ng naaangkop na pag-iingat upang maiwasan ang PBS. Ang isang maliit na aliw ay maaaring ang Prune-Belly syndrome ay napakabihirang at samakatuwid ang posibilidad ng pagkontrata nito ay medyo mababa.
Pag-asikaso
Ang matagumpay na paggamot ng prune-tiyan syndrome ay dapat palaging sinusundan ng komprehensibong pag-aalaga upang maiwasan ang pangalawang sakit. Ang mga organo na naapektuhan ng Prune-Belly syndrome ay dapat na regular na suriin sa mga pamamaraan ng imaging para sa mga abnormalidad. Bilang karagdagan, ang mga halaga ng pag-andar ng organ sa dugo dapat na regular na suriin upang makita ang anumang mga limitasyon sa pag-andar ng mga organo na nagreresulta mula sa Prune-Belly syndrome sa magandang panahon. Kung kawalan ng katabaan ay isang bunga ng Prune-Belly syndrome, dapat din itong tratuhin. Kung kinakailangan, maaaring kinakailangan dito upang artipisyal na magkaloob ng kasarian hormones upang matiyak ang normal na pag-unlad at normal na paggana ng katawan. At saka, kawalan ng katabaan, pati na rin ang mga kapansanan na nagreresulta mula sa Prune-Belly syndrome, maaaring mamuno sa mga sikolohikal na karamdaman sa panahon ng kurso ng buhay. Kung nangyari ito, psychotherapy dapat ipagkaloob. Bilang karagdagan, gamot terapewtika sa antidepressants maaaring ipahiwatig sa ganitong kaso. Dahil ang posibilidad ng mga problema sa puso ay nadagdagan sa buong buhay ng mga taong ipinanganak na may Prune-Belly syndrome, dapat ding isagawa ang regular na pagsusuri sa puso. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay dapat na mapilit umiwas sa paghitid para sa buhay, dahil sa karagdagang pagtaas ng posibilidad ng sakit sa puso. Sa pangkalahatan, dapat bigyan ng pansin ang isang lifestyle na madali sa puso. Binubuo ito ng isang malusog, balanseng diyeta, pag-iwas alkohol hangga't maaari, regular na ehersisyo at pag-iwas sa pag-unlad ng labis na timbang.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang mga pasyente na naghihirap mula sa prune-tiyan syndrome ay kailangang sumailalim sa maraming mga operasyon, depende sa kalubhaan ng mga deformidad. Bilang karagdagan, umaasa sila sa iba't ibang mga therapies sa natitirang buhay nila at maaaring kailanganin din dyalisis. Ang sitwasyong ito sa buhay ay isang mabigat na pasanin para sa parehong mga pasyente at kanilang mga magulang. Upang makayanan ang mga pangyayaring ito, psychotherapy ay kapaki-pakinabang para sa lahat na kasangkot, lalo na't ang mga apektado ay maaari ding mapangit ng mga deformidad ng paa't paa at inaasar o binu-bully pa rin. Sa kasalukuyan, walang mga pangkat na tumutulong sa sarili na maaaring sumali sa mga pasyente ng Prune Belly o kanilang mga magulang, ang sakit ay napakabihirang para doon. Gayunpaman, posible na ang mga klinika na nagbibigay ng paggamot o mga independiyenteng sentro ng pagpapayo sa lugar ng paninirahan ay nag-aalok ng mga therapies ng pangkat para sa malalang sakit mga pasyente Ang mga alok na ito ay matatagpuan sa Internet o maaaring hilingin mula sa nagpapagamot na klinika. Upang maiwasan ang mga impeksyon, halimbawa sa lugar ng ureteral, dapat mag-ingat upang matiyak ang sapat na kalinisan. Kasama rito ang pang-araw-araw na paglilinis at pagbabago ng linen, pati na rin isang malusog diyeta na sumusuporta sa sariling katawan immune system. Maaaring kailanganin upang suportahan ang pagtunaw ng pasyente ng Prune Belly. Dito, masaya ang mga dumadating na manggagamot na magbigay ng naaangkop na mga rekomendasyon. Bilang karagdagan, ang mga apektado ay dapat uminom ng maraming likido: posible ang flushes na ito mga pathogens mula sa mga bato at ihi pantog at tumutulong din na panatilihing malambot ang dumi ng tao.
