Ang Aicardi syndrome ay isang sakit sa genetiko na nakakaapekto sa halos eksklusibong mga batang babae. Ang minana na karamdaman ay itinuturing na isang malubhang, walang sakit na sakit, na may apektadong mga indibidwal na karaniwang naghihirap mula sa matinding kapansanan sa pag-iisip at pisikal. Ang posibilidad ng pagbuo ng sindrom na ito ay napakababa, dahil ang Aicardi syndrome ay isang napakabihirang sakit.
Ano ang Aicardi syndrome?
Ang Aicardi syndrome ay isang sakit sa genetiko na nakakaapekto sa halos eksklusibong mga batang babae. Ang Aicardi syndrome ay isa sa mga sakit na namamana ng neurological na nangyayari na napakabihirang mangyari. Sa buong mundo, tinatantiya ng mga doktor na mayroong halos 400 mga taong may sakit. Bilang panuntunan, ang mga batang babae lamang ang nagdurusa sa Aicardi syndrome, habang ang mga lalaki ay apektado lamang sa mga pambihirang kaso. Ang isang tampok na katangian ng Aicardi syndrome ay isang maling anyo ng utak kung saan ang bar ang pagkonekta sa dalawang halves ng utak ay nawawala (corpus callosum agenesis). Bilang karagdagan, may mga maling anyo ng mga mata, buto-buto, at gulugod, pati na rin ang epileptic seizure, kalamnan spasms, at mga pagkaantala sa pag-unlad sa nagbibigay-malay at mga lugar ng motor. Kadalasang nakikita ang mga malformasyong pisikal ng Aicardi syndrome kapag ipinanganak ang sanggol, habang ang epileptic seizure ay madalas na hindi nangyayari hanggang sa ang mga sanggol na naghihirap mula sa Aicardi syndrome ay mga tatlo hanggang limang buwan. 40 lamang sa 100 apektadong bata ang umabot sa edad na 15. Napakakaunting mga apektadong pasyente na nabubuhay nang lampas sa 25 taong gulang, at ang pag-asa sa buhay ay nakasalalay sa kalubhaan ng Aicardi syndrome.
Sanhi
Ang Aicardi syndrome ay isa sa mga namamana na sakit, nangangahulugang ito ay genetiko. Dahil ang pagbabago ng genetiko ay matatagpuan sa X chromosome, karaniwang mga batang babae lamang ang nagkakaroon ng Aicardi syndrome. Ang mga batang babae ay mayroong dalawang X chromosomes, kaya ang genetiko na depekto ay maaaring mabayaran. Ang mga lalaki ay mayroong isang X at isang Y chromosome, kaya't ang mga batang lalaki na apektado ng Aicardi syndrome ay karaniwang hindi makakaligtas. Lamang kung ang mga lalaki ay may tinatawag na Klinefelter syndrome at samakatuwid ay mayroong dalawang X chromosomes at isang Y chromosome maaari din silang makabuo ng Aicardi syndrome.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Aicardi syndrome ay ipinakita ng isang bilang ng mga sintomas. Una, ang sindrom ay nauugnay sa iba't ibang mga deformidad sa buong katawan, na ang karamihan ay makikita sa unang tingin. Ang mga batang may Aicardi syndrome ay nagkakaroon ng mga sintomas na katulad ng sa epileptics. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa ng mga tipikal na kombulsyon na sa unang dalawa hanggang apat na buwan pagkatapos ng pagsilang, sa mga indibidwal na kaso na sa mga unang araw ng buhay. Ang mga maling anyo ay karaniwang nakakaapekto hindi lamang sa utak kundi pati ang mga mata. Ang mga eyeballs ay halos hindi nabuo at mga abnormalidad ng choroid at kapansin-pansin si retina. Nagreresulta ito sa limitadong paningin at paminsan-minsan sa pangalawang sintomas tulad ng pamamaga or sakit. Kung ang gulugod at buto-buto ay apektado, sakit sa ugat, mga kaguluhan sa pandama at posibleng pagkalumpo ay maaaring mangyari. Kung ang immune system ay kasangkot, mayroong isang mas mataas na saklaw ng mga impeksyon. Mayroon ding mas mataas na peligro ng pagbuo ng mga bukol. Bilang karagdagan, iba pang mga sintomas tulad ng maliliit na kamay, isang asymmetrical na mukha o balat maaaring mangyari ang mga problema. Ang mga apektadong indibidwal ay kadalasang may malubhang kapansanan sa pag-iisip at pisikal. Ang diagnosis ay karaniwang ginagawa batay sa mga maling anyo at yugto ng pag-unlad o pagkaantala sa pag-unlad ng bata.
Diagnosis at kurso
Kung pinaghihinalaan ang Aicardi syndrome, sa karamihan ng mga kaso ang manggagamot na manggagamot ay gagamit ng isang pamamaraan ng imaging tulad ng MRI o CT upang suriin ang utak. Gamit ang dalawang pamamaraang ito, maaaring masuri ng doktor ang mga maling anyo ng utak tulad ng bar kakulangan, na tipikal sa Aicardi syndrome. Sinusukat din ang mga alon ng utak sa isang EEG kung pinaghihinalaan ang Aicardi syndrome. Nagbibigay din ito sa pedyatrisyan ng impormasyon tungkol sa pakikipag-ugnay ng dalawang hemispheres ng utak pati na rin ang posibleng mga epileptic seizure. Bilang karagdagan, ang isang pagsusuri sa cerebrospinal fluid (CSF) ay madalas na isinasagawa sa mga apektadong bata, dahil ang Aicardi syndrome ay maaari ding magkaroon ng isang makabuluhang epekto sa bata immune system. Ang kurso ay higit na nakasalalay sa kalubhaan ng sakit. Gayunpaman, sa karamihan ng mga pasyente na may malubhang sakit sa pag-iisip at pisikal, ang mga sintomas ay unti-unting lumalala. Ang isang lunas para sa Aicardi syndrome ay imposible sa kasalukuyan.
Komplikasyon
Ang Aicardi syndrome ay halos palaging humahantong sa matinding komplikasyon. Nasa mga unang taon ng buhay, bumabawas ang mga pattern ng paggalaw at bumubuo ang mga limitasyon sa pisikal at mental na karaniwang hindi na mababalik. Karaniwang nasisira ang mga mata mula nang ipanganak; ang mga eyeballs ay masyadong maliit at hindi ganap na nabuo, habang ang retina at choroid ay mahina kaysa sa malulusog na mga bata. Sa pag-unlad ng namamana na sakit, ang mga maling anyo ng mga mata ay maaaring mamuno sa kabulagan ng apektadong tao. Ang mga batang may Aicardi syndrome ay karaniwang nagkakaroon ng mga sintomas na katulad ng sa epileptics at nagdurusa mula sa mga tipikal na seizure, lalo na sa unang dalawa hanggang apat na buwan pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga karaniwang komplikasyon ng Aicardi syndrome ay nagsasama rin ng mga maling anyo ng gulugod at buto-buto, mga kalakal ng ugat ng ugat, at maliliit na kamay; karamdaman na madalas mamuno sa matinding komplikasyon at pagkamatay ng bata sa kanilang pag-unlad. Karamihan sa mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa matinding komplikasyon ng Aicardi syndrome mula nang ipanganak. Halos lahat ng mga bata na nagdurusa mula sa namamana na sakit ay malubhang may kapansanan sa pag-iisip at pisikal. Halos 40 porsyento ng mga apektado ang umabot sa edad na 16; na may isang napaka positibong kurso, maaari silang umabot sa edad na 50.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang Aicardi syndrome ay karaniwang isang napaka-seryoso at, higit sa lahat, hindi malunasan na syndrome. Para sa kadahilanang ito, ang paggamot lamang ng doktor sa pasyente sa isang limitadong lawak. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, maaaring mapagaan ang mga sintomas upang ang pang-araw-araw na buhay ay magiging mas matiis para sa apektadong tao. Gayunpaman, dapat ding konsultahin ang isang doktor kung ang mga epileptic seizure ay nangyari bilang isang resulta ng Aicardi syndrome. Bagaman hindi magagamot ng doktor ang sanhi ng mga seizure na ito sa karamihan ng mga kaso, kakulangan sa ginhawa ng pasyente at sakit maaaring mabawasan. Posible ring gamutin ang mga visual na sintomas upang ang apektadong tao ay hindi tuluyang mabulag. Dahil nangyayari ang pag-urong sa kaisipan at motor, ang mga kakayahang ito ay dapat matutunan at maitaguyod sa tulong ng mga therapies. Dito rin, ang paggamot ng isang doktor ay may napaka-positibong epekto sa Aicardi syndrome. Hindi bihira para sa mga magulang at kamag-anak na magdusa din ng mga sikolohikal na sintomas. Sa kasong ito, inirerekomenda ang paggamot ng isang psychologist upang maiwasan ang karagdagang mga sikolohikal na pagkagulo.
Paggamot at therapy
Ang paggamot sa Aicardi syndrome ay napakahirap sa karamihan ng mga kaso. Dahil sa maliit na bilang ng mga taong may sakit, walang ebidensya sa agham ng naaangkop na paggamot para sa mga sanhi nito. Gayunpaman, sinusubukan ng mga doktor at therapist na gamutin ang mga sintomas ng mga bata na nagdurusa sa Aicardi syndrome hangga't maaari. Kasama rito, halimbawa, physiotherapy upang maiwasan ang scoliosis ng gulugod o reseta ng gamot upang maiwasan o masugpo ang mga epileptic seizure. Regular trabaho therapy, na maaaring makatulong sa pagsasanay ng mga kasanayan sa motor, at ang espesyal na pagsasanay sa paningin ay maaari ring makatulong na mapanatili ang kalagayan ng mga bata na naghihirap mula sa Aicardi syndrome stable. Bukod dito, alam na bilang karagdagan sa mahusay na paggamot sa medisina, ang pangangalaga sa psycho-social ng buong pamilya na apektado ng Aicardi syndrome ay ganap na kinakailangan. Sa partikular, ang mga magulang at kapatid ay madalas na nangangailangan ng suporta kapag ang isang miyembro ng pamilya ay apektado ng Aicardi syndrome.
Outlook at pagbabala
Sa pangkalahatan, ang Aicardi syndrome ay nakakaapekto sa halos mga babae lamang. Medyo matindi ang mga limitasyong pisikal at sikolohikal na nagaganap. Ang katalinuhan ng mga apektadong indibidwal ay din nabawasan, kaya't madalas silang nakasalalay sa pangangalaga ng iba sa pang-araw-araw na buhay. Pangunahing sanhi ng Aicardi syndrome ang iba`t ibang mga malformation na nangyayari sa utak. Bukod dito, naghihirap ang pasyente pulikat sa mga kalamnan at epileptic seizure. Gayundin, nagaganap din ang mga kaguluhan sa paningin at ang mga eyeballs ng pasyente ay mas maliit kaysa sa dati. Ang gulugod ay apektado rin ng mga deformidad. Dahil sa nanghihina immune system, ang pasyente ay madaling kapitan ng iba`t ibang mga sakit at impeksyon. Sa karagdagang kurso ng sakit, kumpleto kabulagan maaring mangyari. Sa kasamaang palad, hindi posible na gamutin ang Aicardi syndrome. Para sa kadahilanang ito, ang mga sintomas lamang ang bahagyang limitado sa gamot at may iba't ibang mga therapies. Kadalasan ang mga magulang ay nagdurusa rin sa Aicardi syndrome dahil sa mga sikolohikal na reklamo at depresyonAng pag-asa sa buhay ng pasyente ay makabuluhang nabawasan ng sindrom.
Pagpigil
Dahil ang Aicardi syndrome ay isang namamana na sakit, mayroong isang mabisang paraan upang maiwasan ito. Gayunpaman, dahil ito ay isang napaka-bihirang sakit sa genetiko, ang posibilidad na maapektuhan ng Aicardi syndrome ay hindi masyadong mataas.
Pag-asikaso
Dahil ang Aicardi syndrome ay isang sakit sa genetiko, hindi ito ganap na malunasan. Samakatuwid, puro palatandaan na paggamot lamang ang posible, at ang apektadong tao ay karaniwang nakasalalay sa panghabambuhay terapewtika. Dahil ang sakit ay namamana at maaari ring maipasa, pagpapayo ng genetic lubhang kapaki-pakinabang sa kaso ng mga nagnanais na magkaroon ng mga anak, upang maiwasan ang pag-ulit ng Aicardi syndrome. Dahil ang mga apektado ay karaniwang nakasalalay sa pag-inom ng gamot, dapat mag-ingat upang matiyak na regular itong nainom. Gayundin, posible mga pakikipag-ugnayan kasama ang iba pang mga gamot ay dapat isaalang-alang upang maiwasan ang mga komplikasyon. Sa karamihan ng mga kaso, ang pasyente na may Aicardi syndrome ay nakasalalay din physiotherapy. Ang mga ehersisyo mula rito terapewtika maaaring karaniwang isagawa sa sariling tahanan ng pasyente, na nagdaragdag ng kadaliang kumilos ng katawan. Sa pangkalahatan, ang mapagmahal na pangangalaga ng mga miyembro ng pamilya at mga kaibigan ay mayroon ding napaka positibong epekto sa kurso ng sakit. Ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga nagdurusa sa Aicardi syndrome ay maaari ding maging kapaki-pakinabang sa bagay na ito. Ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay hindi nabawasan ng sindrom. Gayunpaman, ang buhay ng apektadong tao ay mas mahirap.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga apektadong indibidwal na may Aicardi syndrome ay dapat humingi ng medikal na paggamot sa anumang kaso. Iba't ibang mga tip sa pagtulong sa sarili at tahanan mga remedyo suportahan ang maginoo medikal mga panukala at gawing mas madali ang pakikitungo sa sakit. Pandiyeta at palakasan mga panukala ay karaniwang nagtrabaho kasama ng doktor. Isang malusog at balanseng diyeta maaaring mapagaan ang ilang mga sintomas tulad ng madalas na nangyayari balat mga problema. Pasyente ay maaaring suplemento ang inirekumendang pisikal at trabaho therapy ehersisyo na may yoga, Pilates or lakas ng pagsasanay, Halimbawa. Ang regular na ehersisyo ay hindi lamang nakakatulong na labanan ang pagkupas ng mga kasanayan sa motor, ngunit mayroon ding positibong epekto sa pag-iisip. Maaari nitong gawing mas madali upang makayanan ang Aicardi syndrome sa pangmatagalan. Sa pangkalahatan, ang mga apektado ay dapat subukang tanggapin ang sakit at mga kahihinatnan nito. Maaari itong makamit sa pamamagitan ng pagdalo sa mga pangkat ng tulong sa sarili at sa pamamagitan ng pagpapayo sa therapeutic. Ang mga detalye ng mga magagamit na pagpipilian ay maaaring makuha mula sa nauugnay na espesyalista klinika o direkta mula sa dumadating na manggagamot. Sa konsulta sa doktor, ang kinakailangan tulong na salapi tulad ng mga visual aid o isang wheelchair ay dapat ding hilingin mula sa tanggapan ng seguro sa isang maagang yugto. Ang mga pagsisikap ay dapat ding gawin kaagad upang makahanap ng isang apartment na angkop para sa mga may kapansanan, depende sa antas ng sakit.
