Ang term na anencephaly ay tumutukoy sa isang malubhang maling anyo ng embrayo nangyayari iyon ng maaga sa pagbubuntis. Dahil sa isang hindi sarado bungo at nawawalang mga bahagi ng utak, ang pag-asa sa buhay ng mga bagong silang na sanggol na naghihirap mula sa anencephaly ay ilang oras o araw lamang.
Ano ang anencephaly?
Ang isang maaasahang pagsusuri ng hinihinalang anencephaly ay ginawa gamit ang isang espesyal na 3D ultratunog scan. Anencephaly o anenkephaly (ang term ay nagmula sa Greek term na "enkephalos," na tumutukoy sa utak, kaya ang ibig sabihin ng anencephaly na "walang utak") ay unang nai-publish ng siyentipikong ni Eduard Gamper noong 1926. Ang Anencephaly ay nabuo bago ang ika-26 araw ng pagbubuntis at isinasaalang-alang ang pinaka matinding anyo ng malformation sa loob ng mga depekto ng neural tube. (Ang neural tube ay tumutukoy sa unang yugto ng pag-unlad ng gitnang nervous system sa mga vertebrates at gayun din sa mga tao). Ang panlahat ang term neural tube defect (NRD) ay naglalagay ng mga malformation ng embryonic development na pumipigil sa kumpletong pagsara ng neural tube. Ang mga epekto ng malubhang maling anyo na ito sa kaso ng anencephaly ay kasama, bilang karagdagan sa walang kasamang bungo, mga bahagi ng bungo, anit, meninges, at utak na nawawala sa iba't ibang degree, na ang utak ng utak ay nabuo sa halos 25 porsyento lamang ng mga kaso. Katulad nito, ang endocrine gland na tinawag na pitiyuwitari glandula, na matatagpuan sa base ng bungo, ay hindi pa napapaunlad sa anencephaly.
Sanhi
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sanhi ng anencephaly ay isang kakulangan ng folic acid (gawa ng tao form ng B bitamina) habang pagbubuntis. Gayunpaman, ang mga exogenous na kadahilanan tulad ng alkohol, gamot, o pag-abuso sa droga ng mga umaasang ina, pati na rin chemotherapy sanay na magamot kanser sa mga buntis na kababaihan, isinasaalang-alang din ang mga sanhi ng anencephaly, tulad ng pakikipag-ugnay sa merkuryo, ang mga epekto ng ionizing radiation (X-ray, CT scan), o iba-iba Nakakahawang sakit. Ngunit din ang isang bihirang naganap na kusang pag-unlad ng hindi pa isinisilang na bata ay maaari mamuno sa anencephaly. Lahat ng ito panganib na kadahilanan ay naroroon lamang sa mga umaasang ina kung mayroon na sila sa simula ng ikalimang linggo ng pagbubuntis sa pinakabagong. Mula sa pananaw ng medikal ngayon, ang mga kadahilanan ng genetiko ay hindi gampanan sa pagpapaunlad ng anencephaly, na nangangahulugang ang peligro ng mga buntis na nanganak na ng isang bata na may isang anencephalic na maling anyo ay hindi lalampas sa populasyon ng (babae) average
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa karamihan ng mga kaso, ang anencephaly ay nauugnay sa napakatinding sintomas. Gayunpaman, ang kakulangan sa ginhawa ay nakakaapekto lamang sa bata, kaya ang ina kalusugan ay hindi nanganganib sa anencephaly. Ang bata ay naghihirap mula sa napakababaw ng mga socket ng mata at napakalokong mata. Ang utak ay napakahusay din sa pag-unlad, na nagreresulta sa sikolohikal, motor at pinsala sa neurological at mga limitasyon. Ang kakayahan ng bata na mabuhay ay din limitado ng sakit, kaya't ang karamihan sa mga bata ay namatay bago ipanganak o ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan. Naghihirap sila nang hindi nabubuhay. Sa ilang mga kaso, ang umaasang ina ay maaari ring magdusa mula sa wala sa panahon na paggawa na nauugnay sa matindi sakit. Dahil sa isang panganganak pa o ang maagang pagkamatay ng bata, maraming kababaihan at kanilang mga kasosyo din ang nagdurusa mula sa sikolohikal na kakulangan sa ginhawa o malubhang depresyon. Sa gayon, nangangailangan din sila ng sikolohikal na paggamot. Bukod dito, maaari din ang anencephaly mamuno upang masira ang amniotic sac, na nagtataguyod din panganganak pa. Dahil ang bata ay hindi maaaring kumuha ng pampalusog, pinakain ito sa pamamagitan ng isang artipisyal na tubo. Bukod dito, ang isang pagbubuntis ay maaaring wakasan kung ang anencephaly ay napansin. Kadalasang nagaganap ang mga reklamo sa sikolohikal sa kasong ito.
Diagnosis at kurso
Upang makita ang anencephaly, ang dugo ng umaasang ina ay sinusuri bilang bahagi ng “mga diagnostic sa prenatal”(Prenatal diagnosis). Kung ang walang halo ng "alpha-1 fetoprotein" ay nakataas, maaari itong magamit upang makalkula ang posibilidad ng sakit. Ang isang maaasahang pagsusuri ng hinihinalang anencephaly ay ginawa sa pamamagitan ng isang espesyal na 3-D ultratunog pagsusuri. Dahil sa nawawalang reflex ng paglunok ng embrayo naghihirap mula sa anencephaly, sobra amniotic fluid minsan naiipon sa sinapupunan, na maaaring mamuno sa napaaga na paggawa at sa gayon ay sa isang hindi ginustong rupture ng amniotic sac. Upang maiwasan ito, ang amniotic fluid dapat na pinatuyo sa tulong ng isang tinatawag mabutas. Ang kapanganakan mismo ay karaniwang nagaganap sa puki at ang tiyempo ay tumutugma din sa normal na proseso ng pagsilang, bagaman ang paggawa ay maaaring sapilitan nang artipisyal dahil ang mga hindi pa umunlad. pitiyuwitari glandula ng embrayo hindi maaaring magbigay ng isang senyas upang mahimok ang natural na paggawa. Artipisyal na sapilitan pagkalagol ng amniotic sac kapansin-pansing pinatataas ang posibilidad ng panganganak pa ng embryo na naghihirap mula sa anencephaly.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung ang anencephaly ay napansin sa ultratunog pagsusuri sa panahon ng pagbubuntis, masinsinang medikal mga panukala dapat makuha kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Dahil sa tindi ng depekto, halos 75 porsyento ng mga magulang ang pumili na wakasan nang maaga ang pagbubuntis. Sa kaganapan ng isang pagpapalaglag, ang dumadating na manggagamot ay magpapasimula ng kinakailangan mga panukala at isangguni ang mga magulang sa isang naaangkop na dalubhasang klinika. Therapeutic man mga panukala tulad ng trauma therapy o ang pakikilahok sa isang pangkat ng suporta ay kinakailangan dapat magpasya ayon sa bawat kaso. Ang mga magulang na nagpasyang manganak ay dapat ihanda ang kanilang sarili nang naaayon para sa inaasahang pagkamatay ng anak. Bilang karagdagan, ihahanda ng responsableng manggagamot ang masinsinang pangangalagang medikal (nutrisyon sa pamamagitan ng mga tubo) at ipaalam sa mga magulang ang tungkol sa pamamaraan. Ang tunay na proseso ng kapanganakan ay tumutugma sa normal na mga pamamaraan. Gayunpaman, sa konsulta sa ospital, ang mga indibidwal na hakbang sa paghahanda ay maaari ding gawin dito. Sa pangkalahatan, ang mga magulang na umaasang isang bata na may anencephaly ay dapat talakayin ang lahat ng mga detalye sa isang pinagkakatiwalaang manggagamot.
Paggamot at therapy
Sa prinsipyo, ang paggamot ng anencephaly ay hindi posible, kaya ang pangsanggol mabubuhay lamang ng ilang oras pagkatapos ng kapanganakan dahil ang kakulangan ng isang paglunok na reflex ay pinipigilan ito mula sa pagkuha ng mga mahahalagang likido, na humahantong sa pag-aalis ng tubig bilang isang direktang sanhi ng kamatayan. Gayunpaman, ang buhay ng isang bagong panganak na naghihirap mula sa anencephaly ay maaaring pahabain ng isang average ng dalawa hanggang apat na araw sa pamamagitan ng masinsinang pangangalagang medikal (pagpapakain ng mga tubo). Ang nagresultang tanong ng wala sa panahon pagpapalaglag, na mahirap sagutin mula sa isang etikal na pananaw, ay tinanggihan ng halos 25 porsyento ng mga naapektuhan, sapagkat walang panganib sa mga umaasang ina mismo at nais nilang bigyan ang kanilang anak ng paghihirap mula sa anencephaly kahit isang maikling buhay.
Prospect at pagbabala
Sa kasamaang palad, sa karamihan ng mga kaso, ang anencephaly ay humahantong sa pagkamatay ng pasyente kaagad ng ilang oras pagkatapos ng kapanganakan. Sa kasong ito, ang apektadong tao ay naghihirap mula sa isang hindi kumpletong utak at isang hindi kumpleto ring nabuo bungo. Ito ay makabuluhang nagbabawas ng pag-asa sa buhay ng bagong panganak. Ang mga mata ay hindi rin maunlad at karaniwang lumalabas mula sa socket ng mata. Sa karamihan ng mga kaso, lalo na ang mga magulang at kamag-anak ay dumaranas din ng matinding depresyon at iba pang mga sikolohikal na reklamo dahil sa anencephaly at kailangan ng paggamot sa kasong ito. Gayundin, ang anencephaly na hindi madalas ay humahantong sa wala sa panahon na paggawa at sa gayon ay kadalasang malubha sakit sa panahon ng panganganak. Ang kapanganakan ay maaari ding sapilitan nang artipisyal dahil sa anencephaly. Maaari rin itong magresulta sa direktang pagkapanganak ng pasyente. Maaaring masuri ang Anencephaly nang medyo maaga, upang posible ring wakasan ang pagbubuntis. Gayunpaman, kahit na sa kasong ito, hindi bihira na maganap ang mga sintomas ng sikolohikal, na kalaunan kailangang gamutin. Ang isang direkta at sanhi na paggamot ng anencephaly ay hindi posible. Ang mga apektadong indibidwal ay namatay pagkatapos lamang ng ilang oras pagkatapos ng kapanganakan.
Pagpigil
Ang panganib ng anencephaly (mula nang ipakilala ang folic acid pangangasiwa) sa Gitnang Europa ay tungkol sa 1 sa 1000, na may apat na beses na mas kaunting mga kaso sa gitna ng may kulay na populasyon. Pag-iwas sa alkohol, gamot, at mga gamot, pati na rin ang pag-iwas sa panganib na kadahilanan nabanggit na, tulad ng Nakakahawang sakit o X-ray, sa panahon ng (maagang) pagbubuntis ay binabawasan ang posibilidad ng isang embryo na nagkakaroon ng anencephaly.
Pag-asikaso
Ang komprehensibong pagsubaybay ay kinakailangan para sa anencephaly. Dahil ang mga apektadong bata ay namatay pagkatapos ng ilang oras, ang mga magulang ay naghihirap nang labis sa emosyonal. Para sa kadahilanang ito, pangunahing pag-aalaga ng pangalagaan pagkatapos ng masinsinang therapeutic muling pagsusuri ng trauma. Ang mga kamag-anak ng bata ay dapat makipag-ugnay sa isang angkop na therapist sa trauma at, kung kinakailangan, maghanap din ng isang pangkat na tumutulong sa sarili. Doon, maaari silang makipagpalitan ng mga ideya sa iba pang apektado ng trauma. Ang pisikal na pag-aalaga ay limitado sa isang beses na pagsusuri pagkatapos ng kapanganakan. Susuriin ng gynecologist ang kanal ng kapanganakan upang maiwaksi ang mga pinsala at iba pang mga komplikasyon. Maaari rin siyang magsagawa ng pagsusuri sa ultrasound at gumuhit dugo. Bilang karagdagan, makikipag-usap siya sa apektadong babae upang linawin ang kaisipan kalagayan sabay ulit. Pagkapanganak ng a batang may sakit, ang normal na regular na pagsusuri sa gynecologist ay dapat na ipagpatuloy. Ang ina ay dapat ding kumunsulta sa isang dalubhasa sa sakit sa genetic upang linawin kung ang anencephaly ng bata ay sanhi ng isang genetic na sanhi. Batay sa diagnosis, maaaring maplano ang karagdagang aksyon, lalo na kung ang isang bagong pagbubuntis ay pinlano. Ang kalagayan mismo ay hindi nangangailangan ng malawak na pag-follow up, kahit na maaaring maisagawa ang isang awtopsiya ng bata.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga sanggol na nagdurusa sa anencephaly ay karaniwang makakaligtas sa ilang oras hanggang sa araw pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga magulang ng apektadong mga sanggol ay karaniwang may alam sa bata kalagayan maaga sa pagbubuntis, at sa gayon alam na alam bago ang takdang petsa na ang anak ay mamamatay. Dapat magpasya ang mga magulang kung dadalhin ang anak sa termino o wakasan ang pagbubuntis. Nakasalalay sa aling desisyon ang nagagawa, ang doktor ay maaaring gumawa ng karagdagang mga hakbang. Ang mga magulang na nagpasya na huwag dalhin ang bata sa term ay dapat humingi ng payo sa sikolohikal at maghanda para sa paparating na pagtatapos ng pagbubuntis sa pamamagitan ng pagbabasa at pakikipag-usap sa mga dalubhasa. Ang mga magulang na nais na panatilihin ang anak ay madalas na gumugol ng oras sa pagitan ng pagsilang at pagkamatay ng bata sa ospital - muli, dapat gawin ang angkop na pag-aayos. Inirerekumenda rin ng doktor ang therapeutic counseling sa mga magulang. Ang pakikipag-usap sa isang propesyonal ay makakatulong sa mga magulang na makaya ang kanilang kalungkutan. Ang pagpunta sa isang pangkat ng suporta ay makakatulong din na mapagtagumpayan ang pagkawala ng bata at bumalik sa isang positibong buhay sa pangmatagalan.
