Ang Epstein syndrome ay ang pinakapangit na anyo ng karamdamang nauugnay sa MHY9 at, tulad ng lahat ng mga syndrome sa pangkat, ay sanhi ng mga pag-mutate sa MHY9 gene at minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan. Ang sindrom ay nagpapakita bilang kakulangan sa platelet, pagkawala ng pandinig, at pamamaga ng mga bato. Nagpapakilala ang paggamot.
Ano ang Epstein Syndrome?
Ang pangkat ng sakit na thrombocytopenias sanhi ng MYH9 gene ang mutasyon ay kilala rin bilang pangkat na nauugnay sa MYH9. Ang mga ito ay bihirang minana na karamdaman na kasama ang Sebastian syndrome, May-Hegglin anomaly, at Fechtner syndromes, pati na rin ang tinaguriang Epstein syndrome. Dahil sa pambihira nito, walang maaasahang data sa epidemiology o ang eksaktong pagkalat ng sintomas na kumplikado na umiiral sa ngayon. Para sa mga sakit na nauugnay sa MYH9, ang pagsasaliksik sa ngayon ay ipinapalagay ang dalas ng pagitan ng isa at siyam na kaso sa 1000000 katao. Ilalagay nito ang pagkalat para sa Epstein syndrome bilang isang solong sakit na mas mababa sa 1: 1000,000. Ang Epstein syndrome ay inilarawan sa mas mababa sa 100 mga kaso ng pamilya mula noong una itong inilarawan. Noong huling bahagi ng ika-20 siglo, si Charles J. Epstein ang unang naglarawan sa sindrom at ipinamana ang pangalan nito. Tinawag din ang Epstein syndrome nephrotic syndrome sapagkat ito ay nagpapakita hindi lamang sa platelets kundi pati na rin sa bato.
Sanhi
Tulad ng lahat ng mga karamdaman na nauugnay sa MYH9, ang Epstein syndrome ay hindi lilitaw na naganap na paagap. Ang isang pamilyang kumpol ay naobserbahan sa 100 na naitala na kaso. Tila, isang autosomal nangingibabaw na mana ang pinagbabatayan ng kumplikadong sintomas. Ang mga sakit na nauugnay sa MYH9 ay sanhi ng isang pag-mutate sa MHY9 gene. Nakasalalay sa indibidwal na sakit, ang eksaktong lokasyon ng mutation ay magkakaiba, upang ang iba't ibang mga sintomas ay makikilala ang mga indibidwal na sakit ng pangkat. Sa Epstein syndrome, naroroon ang mga mutation ng point ng MYH9 gene, na nakakaapekto sa chromosome 22 sa gene locus q11.2. Ang MHY9 gen ay nag-encode ng mabibigat na tanikala ng NMMHC-IIA, ang tinaguriang non-muscle myosin. Ito ay isang protina sa dugo mga cell tulad ng mga monocytes at platelets, sa cochlea at bato. Binago ng mutasyon ng Epstein syndrome ang pagsabay sa ulo bahagi ng protina at nakagagambala sa pagsasama-sama upang mabuo ang mga katawan ng Doehle. Sa ganitong paraan, nabubuo ang isang abnormal na cytoskeleton para sa megakaryocytes, na kung saan ay ang mga hudyat platelets.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente ng Epstein syndrome ay nagdurusa mula sa isang kumplikadong mga klinikal na sintomas. Ang isa sa pinakamahalagang sintomas ay ang katangian ng kakulangan ng mga platelet, na tinatawag thrombocytopenia. Bilang karagdagan, mayroong isang functional disorder na kilala rin bilang thrombositopathy. Ang ilang mga platelet sa pasyente dugo ay malinaw na pinalaki. Ang macrothrombocytopenia na ito ay hindi nauugnay sa pagsasama ng leukocyte sa Epstein syndrome, hindi katulad ng ibang mga syndrome sa pangkat. Dahil ang mutant protein mula sa MHY9 gene ay naroroon din sa cochlea, ang ilang mga pasyente na may Epstein syndrome ay nabuo pagkawala ng pandinig na umuunlad sa isang progresibong pamamaraan. Ang pagkawala ng pandinig higit sa lahat nakakaapekto sa saklaw ng mataas na dalas. Bilang karagdagan sa mga manifestasyong ito, sa karamihan ng mga kaso mayroong pagpapakita sa mga bato. Ito ay karaniwang glomerulonephritis na nauugnay sa pamamaga ng mga pansala sa bato. Gayunpaman, ang mga sintomas ng bato at tainga ay hindi kinakailangang mangyari. Kung ang kapansanan sa pagsasama-sama ng protina ng NMMHC-IIA ay nababayaran sa tulong ng isa pang myosin form, ang mga sintomas ng thrombositopathy at macrothrombosittopenia na unang nabanggit ay mananatili.
Pagkilala
Ang Epstein syndrome ay isang congenital disorder. Samakatuwid, ang mga pagbabago sa platelet agad na nahahayag pagkatapos ng kapanganakan. Gayunpaman, dahil ang mga pagbabagong ito ay hindi direktang nakikita, ang diagnosis ay karaniwang ginagawang huli. Kadalasan, sintomas lamang ng bato o progresibong pagkawala ng pandinig mamuno sa isang detalyadong pagsusuri. Sa kasaysayan, ang mga platelet na binago ng hugis ay kapansin-pansin. Ang kakulangan sa platelet ay isa ring mahalagang pamantayan sa pagsusuri. Ang pagkita ng kaibhan mula sa iba pang mga syndrome ng pangkat ay nangyayari sa pinakabagong mga sintomas sa bato. Ang kakulangan ng mga pagsasama ng leukocyte ay naiiba rin ang Epstein syndrome mula sa iba pang mga karamdamang nauugnay sa MHY9. Upang kumpirmahin ang isang pinaghihinalaang pagsusuri, ang pag-aaral ng molekular genetiko ay maaaring magamit upang magbigay ng katibayan ng pagbago ng genetiko. Ang Epstein syndrome ay kung minsan ang pinaka-seryosong sindrom sa pangkat ng mga karamdamang nauugnay sa MHY9
Komplikasyon
Dahil sa Epstein syndrome, sa karamihan ng mga kaso ang pasyente ay naghihirap mula sa napaka-seryosong mga komplikasyon. Karaniwan, mayroong kumpletong pagkawala ng pandinig at pamamaga ng mga bato. Dahil sa pagkawala ng pandinig, ang apektadong tao ay mahigpit na pinaghihigpitan sa kanyang pang-araw-araw na buhay. Lalo na sa mga kabataan, kaya nito mamuno sa matinding problemang sikolohikal. Ang pagkawala ng pandinig ay hindi kailangang mangyari bigla, ngunit maaari itong tumaas habang umuunlad ang sakit. Maaari lamang ma-target ng paggamot ang mga sintomas na naganap, ngunit hindi posible na pagalingin ang Epstein's syndrome nang buo. Ang pagkawala ng pandinig ay maaaring mabayaran sa pamamagitan ng pagdinig tulong na salapi. Kadalasan posible lamang ito kung walang kumpletong pagkawala ng pandinig. Kung ang pagkawala ng pandinig ay mananatili sa isang tiyak na antas, implants maaari ring ilagay sa tainga. Sa kasong ito, walang mga komplikasyon. Ang mga komplikasyon ay maaaring mangyari sa pagdurugo at operasyon at samakatuwid ay ginagamot ng mga platelet concentrate. Kung ang mga impeksyon o pamamaga ng mga bato ay nangyari, maaari din silang malunasan ng gamot. Gayunpaman, ang pasyente ay dapat mabuhay na may sindrom sa kanyang buong buhay.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa mga pagbabago sa karaniwang kakayahan sa pandinig, may dahilan para sa pag-aalala. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta, dahil ang progresibong pagkawala ng pandinig ay maaaring umunlad nang walang paggamot. Ang mga problema sa pandinig ay nangyayari lalo na sa saklaw ng dalas ng mas mataas na mga tono at dapat suriin ng isang manggagamot. Mga karamdaman ng klase ang pagpapaandar ay dapat ding ipakita sa isang manggagamot at gagamot niya. Kung sinaksak o hinihila sakit nangyayari sa rehiyon ng mga bato, kinakailangan ng isang manggagamot. Kung may mga pagbabago sa ihi o mga problema sa pag-ihi, ang mga palatandaang ito ay dapat talakayin sa isang doktor. Kung kumalat ang mga sintomas o tumaas ng tindi, dapat kumunsulta sa isang doktor sa lalong madaling panahon. Kung ang apektadong tao ay naghihirap mula bigla at hindi maintindihan nosebleeds o pagdurugo gum, isang doktor ay dapat na kumunsulta. Kung ang pagdurugo ay mahirap ihinto pagkatapos ng menor de edad hanggang katamtamang pagbawas, dapat kumunsulta sa isang doktor. Kung puso palpitations, altapresyon, pagkahilo o pangkalahatang kahinaan ay nangyayari dahil sa labis na pagkawala ng dugo, kinakailangan na kumunsulta sa isang doktor. Sa kaso ng mga abala sa pagtulog, nadagdagan diin, panloob na karamdaman o isang kalat na pakiramdam ng karamdaman, dapat konsultahin ang isang doktor. Kung mananatili ang mga sintomas ng ilang araw o linggo, kinakailangan ng pangangalagang medikal.
Paggamot at therapy
Upang gamutin ang Epstein syndrome sanhi, gene terapewtika kakailanganin. Ang mga interbensyon sa paggamot na ito ay kasalukuyang paksa ng medikal na pagsasaliksik, ngunit hindi pa nakakarating sa klinikal na yugto. Para sa kadahilanang ito, ang Epstein's syndrome ay kasalukuyang itinuturing na walang lunas. Sa kasalukuyan, ang paggamot ay pulos nagpapahiwatig. Ang kakulangan ng platelet ay maaaring mabayaran, halimbawa, sa pamamagitan ng mga concentrate ng platelet o isang pagsasalin ng platelet. Partikular na kinakailangan ito sa konteksto ng operasyon o pinsala upang simulan ang clotting cascade at panatilihin ang pasyente pagkahilig ng pagdurugo kontrolado. Pandinig tulong na salapi o mamaya implants ay karaniwang inaalok upang labanan ang progresibong pagkawala ng pandinig. Klase magkakahiwalay na ginagamot ang mga sintomas. Para sa klase pamamaga, ang mga pasyente ay maaaring bigyan ng ahente ng anti-namumula methylprednisolone sa mataas na dosis. Ito terapewtika ay karaniwang pinangangasiwaan sa loob ng maraming araw at tumutugma sa tinatawag na pagkabigla terapewtika. Karagdagang mga ahente tulad ng cyclophosphamide pigilan ang immune system. Isang alternatibong pamamaraan ng paggamot sa paggamot sa gamot ng pamamaga sa bato ay dugo pagsasala sa anyo ng plasmapheresis. Gayunpaman, sa setting ng Epstein's syndrome, binibigyan ng priyoridad ang paggamot laban sa pamamaga ng gamot dahil ang sakit ay hindi isang autoimmune disorder.
Outlook at pagbabala
Epstein syndrome ay nag-aalok sa apektadong indibidwal na walang pag-asam ng isang lunas. Ang pagbabala ay hindi kanais-nais dahil ito ay isang sakit sa gene. Pagkagambala sa tao genetika ay ipinagbabawal sa mga siyentipiko at manggagamot sa ilalim ng kasalukuyang ligal na mga patnubay. Samakatuwid, ang mga manggagamot na manggagamot ay maaaring idirekta ang kanilang pagtuon nang eksklusibo sa nagpapakilala na paggamot at subukang bawasan ang mayroon nang mga reklamo. Bagaman ang mga pagbabago at reklamo ay naipakita na kapag ang apektadong tao ay ipinanganak, ang isang diagnosis ay madalas na ginagawa lamang sa paglaon sa proseso ng pag-unlad. Ang mga limitasyon o pagkawala ng pandinig ay ginagamot ng pandinig tulong na salapi pati na rin ang mga interbensyon sa pag-opera. Implants ay ginagamit na mamuno sa isang pagpapabuti ng lakas ng pandinig. Ang mga posibilidad na ito ay maunawaan bilang mga pantulong. Ang mga limitasyon at kapansanan sa kakayahan sa pandinig ay mananatili sa kabila ng lahat ng pagsisikap. Ang mga kaguluhan ng aktibidad sa bato ay karaniwang ginagamot ng pangangasiwa ng mga gamot. Kung ang kurso ng sakit ay kanais-nais, ang pasyente ay sumasailalim a pagkabigla therapy kung saan ang paggana ng bato ay nagpapatatag at na-optimize. Kung ang organismo ay hindi tumatanggap ng sapat na mga aktibong sangkap, inilapat ang isang pagsala ng dugo. Ito ay makabuluhang nagpapahina sa kalidad ng buhay ng pasyente. Posibleng mga karamdaman na posible sa anumang oras sa Epstein's syndrome. Bilang karagdagan sa pisikal na pagsunud-sunod, ang mga karamdaman sa pag-iisip ay maaaring magkaroon. Parehong may negatibong epekto sa pangkalahatang pagbabala ng apektadong tao.
Pagpigil
Ang Epstein syndrome ay batay sa partikular sa mga kadahilanan ng genetiko. Samakatuwid, hanggang ngayon, ang sakit ay maiiwasan lamang ng pagpapayo ng genetic habang nagpaplano ng pamilya. Kung mayroong isang pamilyang predisposition sa sakit, ang mga potensyal na magulang ay maaaring magpasya laban sa pagkakaroon ng kanilang sariling mga anak.
Pag-asikaso
Sa mga epispadias, ang pasyente ay karaniwang may napaka-limitadong mga pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos. Ang apektadong tao ay pangunahing nakasalalay sa medikal na pagsusuri at paggamot ng isang manggagamot upang permanenteng maibsan ang mga sintomas ng epispadias. Kung ang sakit ay hindi ginagamot sa oras, maaari itong humantong sa mga seryosong komplikasyon at kakulangan sa ginhawa na maaaring makabuluhang kumplikado sa buhay ng pasyente. Samakatuwid, sa unang lugar, ang maagang pagsusuri ay dapat na isagawa. Ang Epispadias ay karaniwang ginagamot ng interbensyon sa pag-opera. Walang mga partikular na komplikasyon, ngunit ang pasyente ay dapat magpahinga at alagaan ang kanyang katawan pagkatapos ng operasyon. Ang kumpletong paggaling ay makakamit lamang sa pamamagitan ng mahigpit na pahinga sa kama. Bilang panuntunan, dapat ding iwasan ang mabibigat at nakababahalang mga aktibidad. Sa maraming mga kaso, kahit na pagkatapos ng matagumpay na paggamot, ang mga apektado ay nakasalalay sa regular na pagsusuri ng isang doktor, higit sa lahat upang magarantiyahan ang wastong pagpapagaling ng sugat. Sa parehong oras, ang pangangalaga at suporta mula sa isang pamilya o kaibigan ay mayroon ding positibong epekto sa kurso ng mga epispadias at maiiwasan ang mga sikolohikal na pagkagambala. Ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay karaniwang hindi nalilimitahan ng sakit na ito.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Epstein syndrome ay isang namamana na sakit na nagpapakita ng nakararami sa pamamagitan ng kakulangan sa platelet, kapansanan sa pandinig, at talamak na pamamaga sa bato. Sa kasalukuyan ay walang maginoo o kahaliling pamamaraan upang gamutin ang Epstein's syndrome sanhi, dahil ang sakit ay genetiko. Para sa kadahilanang ito, walang preventive mga panukala ay posible. Gayunpaman, ang mga potensyal na carrier ng namamana na sakit ay dapat humingi ng payo bago simulan ang isang pamilya. Sa panahon ng pagpapayo, ang mga apektadong tao ay nabatid tungkol sa posibilidad na maipasa ang genetikong depekto sa kanilang mga anak at tungkol sa mga kahihinatnan na aasahan sa kaso ng pagsiklab ng sakit. Kung ang Epstein's syndrome ay naganap na sa isang pamilya, dapat palaging ituro ito ng mga apektado sa isang dumadating na manggagamot. Nalalapat din ito sa kaso ng mga menor de edad na pamamaraan, halimbawa sa dentista. Ang kakulangan ng mga platelet na katangian ng sakit ay maaari ding mapanganib sa panahon ng karaniwang hindi nakakapinsalang mga pamamaraan, tulad ng pagkuha ng ngipin. Sa ilang mga nagdurusa, ang sakit ay sinamahan ng isang pagkasira ng pandinig. Ang mga tunog na may mataas na tunog ay kadalasang hindi na napapansin. Gayunpaman, ang mga pasyente ay hindi kailangang tanggapin lamang ang sintomas na ito ng sakit. Karaniwan silang matutulungan sa isang hearing aid o mga implant.
